骨髓细胞学检测-化学染色及遗传学相关检查总结2026

骨髓细胞学检测-化学染色及遗传学相关检查总结2026血细胞的细胞化学染色：细胞化学染色是基于细胞形态学，依据化学反应原理对骨髓涂片染色，以观察细胞化学成分及其变化，辅助血细胞类型鉴别和血液病诊断等。髓过氧化物酶染色：髓过氧化物酶（MPO）存在于中性粒细胞、嗜酸性粒细胞和单核细胞中。可用于鉴别骨髓原始细胞类型和急性白血病类型，如急性粒细胞白血病时白血病细胞多呈阳性、强阳性反应，而急性淋巴细胞白血病时呈阴性反应。中性粒细胞碱性磷酸酶染色：中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）主要存在于成熟中性粒细胞。其活性变化有助于某些疾病的诊断和鉴别诊断，如慢性髓系白血病时NAP活性明显减低，类白血病反应时极度增高；急性粒细胞白血病NAP积分值减低，急性淋巴细胞白血病时多增高。氯乙酸AS-D萘酚酯酶染色：该酶主要存在于粒系细胞。急性粒细胞白血病时，原始粒细胞和早幼粒细胞酶活性明显增强，急性单核细胞白血病及急性淋巴细胞白血病时均呈阴性反应。α-乙酸萘酚酯酶染色：又称非特异性酯酶，主要存在于单核系细胞。急性单核细胞白血病细胞呈阳性或强阳性反应，且可被氟化钠抑制，可用于与急性粒细胞白血病的鉴别。糖原染色：糖原染色（PAS反应）可用于多种疾病的鉴别。如在红细胞疾病中，纯红白血病时病理性幼红细胞呈强阳性反应；在急性白血病鉴别中，不同类型白血病原始细胞的PAS反应结果不同。此外，还可用于识别不典型巨核细胞等。铁染色：可分为细胞外铁和细胞内铁检测。缺铁性贫血时，细胞外铁呈“-”，铁粒幼红细胞百分率减低；非缺铁性贫血时，细胞外铁多增加；铁粒幼细胞贫血时，铁粒幼红细胞增多，可见环形铁粒幼红细胞。细胞免疫表型测定：运用单克隆抗体及免疫学技术，检测细胞膜表面和/或细胞质中的特异性抗原，分析细胞系列、分化程度及功能状态。检测方法：包括免疫荧光染色法、免疫酶标染色法和流式细胞术（FCM），其中流式细胞术可对细胞的多种性状及功能状态进行定性或定量检测。临床应用：可识别不同系列细胞，如髓系、T细胞、B细胞等；检测淋巴细胞亚群，了解机体免疫状态；识别不同分化阶段和功能态的细胞；进行血液肿瘤的免疫表型分析和微小残留病监测；计数造血干细胞；测定红细胞和血小板相关指标；分析DNA倍体和细胞周期，评估药物疗效等。急性白血病细胞免疫表型特征：不同类型急性白血病细胞有特定的免疫表型，如急性B淋巴细胞白血病、急性T淋巴细胞白血病和急性髓细胞白血病各亚型，其免疫表型均有差异，有助于白血病的诊断和分型。细胞遗传学及基因分析：主要用于检测染色体结构变异和基因突变，为血液病提供诊断依据和预后信息。血液肿瘤的染色体分析：染色体异常包括数目异常（整倍体型和非整倍体型）和结构畸变（易位、倒位等）。分析手段有染色体显带技术和荧光原位杂交技术（FISH）。血液肿瘤基因分析：常用技术包括PCR和基因测序技术，用于分析异常基因和突变。一些染色体易位产生的融合基因与血液肿瘤发病机制相关，如APL的PML：：RARA融合基因、CML的BCR：：ABL融合基因等。基因分析也是血液肿瘤诊断、评估进展和预后以及检测微小残留病的重要手段，还可用于血友病、地中海贫血等疾病的基因诊断。具有特征性遗传学异常的AML、ALL/LBL和MDS：WHO2022年第5版造血淋巴肿瘤分类增加了用特征性遗传学改变命名的疾病，强调融合基因和突变基因的重要性，如AML、MDS和B