内分泌科临床诊疗指南及操作规范

内分泌科临床诊疗指南及操作规范内分泌系统通过激素调节全身代谢、生长发育及器官功能，其疾病涉及激素分泌异常或靶器官反应性改变，临床表现复杂多样。临床诊疗需结合病史、体征、实验室及影像学检查，遵循个体化原则，注重长期管理与并发症防控。以下从常见疾病诊疗规范展开阐述。一、糖尿病（一）分型与诊断糖尿病分为1型（T1DM）、2型（T2DM）、特殊类型及妊娠糖尿病（GDM）四型。诊断依据《中国2型糖尿病防治指南（2021版）》标准：空腹血糖（FPG）≥7.0mmol/L（空腹8小时以上），或75g口服葡萄糖耐量试验（OGTT）2小时血糖（2hPG）≥11.1mmol/L，或随机血糖≥11.1mmol/L伴典型“三多一少”症状（多饮、多食、多尿、体重下降），或糖化血红蛋白（HbA1c）≥6.5%（需采用标准化检测方法）。T1DM多见于青少年，起病急，易发生酮症酸中毒，血清胰岛自身抗体（如GAD-Ab、IA-2Ab）阳性；T2DM以成人为主，常伴肥胖、胰岛素抵抗，起病隐匿。（二）病情评估1.代谢控制评估：监测FPG、餐后2小时血糖（PPG）、HbA1c（目标值一般<7.0%，老年或合并严重并发症者可放宽至<8.0%）。2.并发症筛查：-微血管病变：每年行眼底检查（视网膜病变）、尿白蛋白/肌酐比值（UACR，≥30mg/g提示肾病）、神经传导检测（周围神经病变）。-大血管病变：评估血压（目标<130/80mmHg）、血脂（LDL-C目标<2.6mmol/L，极高危者<1.8mmol/L）、颈动脉超声（动脉粥样硬化）及心电图（心肌缺血）。3.合并症评估：关注甲状腺功能、肝肾功能（影响降糖药选择）、心理状态（抑郁可影响血糖控制）。（三）治疗原则1.生活方式干预：为基础治疗。饮食控制总热量（碳水化合物占50%-60%，蛋白质15%-20%，脂肪<30%），提倡低升糖指数食物；运动每周≥150分钟中等强度有氧运动（如快走、游泳），可联合抗阻训练（如举重）改善胰岛素敏感性。2.药物治疗：-T2DM初治首选二甲双胍（无禁忌时），不耐受者可换用α-糖苷酶抑制剂（如阿卡波糖）或SGLT-2抑制剂（如达格列净，需评估肾功能）。-单药控制不佳时，联合用药（如二甲双胍+DPP-4抑制剂）；HbA1c≥9.0%或症状显著时起始胰岛素（基础胰岛素或预混胰岛素）。-T1DM需终身胰岛素治疗，推荐基础-餐时胰岛素方案（如长效胰岛素+短效胰岛素类似物），严格监测避免低血糖（血糖<3.9mmol/L）。3.特殊人群管理：-妊娠糖尿病：首选饮食运动控制，不达标时启用胰岛素（禁用口服药），目标FPG<5.3mmol/L，餐后1小时<7.8mmol/L。-老年患者：避免低血糖，简化治疗方案，优先选择作用温和、肝肾代谢负担小的药物（如利格列汀）。二、甲状腺疾病（一）甲状腺功能亢进症（Graves病为主）1.诊断：典型症状（心悸、手抖、怕热、体重下降），体征（甲状腺弥漫性肿大、突眼、胫前黏液性水肿），实验室检查TSH降低（<0.1mIU/L）、FT3/FT4升高。TRAb（促甲状腺激素受体抗体）阳性支持Graves病诊断。需与亚急性甲状腺炎（甲状腺疼痛、血沉增快、摄碘率降低）、甲状腺高功能腺瘤（超声示孤立高功能结节）鉴别。2.治疗：-抗甲状腺药物（ATD）：甲巯咪唑（MMI）初始剂量10-20mg/d，丙硫氧嘧啶（PTU）初始300-450mg/d（妊娠早期或甲状腺危象首选）。疗程12-18个月，每4-6周监测甲状腺功能调整剂量，维持期MMI2.5-5mg/d。治疗中需警惕粒细胞减少（中性粒细胞<1.5×10⁹/L需停药）、肝损伤（ALT>3倍正常上限）。-放射性碘（¹³¹I）治疗：适用于ATD治疗无效/复发、药物禁忌（如严重肝损）、不愿手术者。治疗前需低碘饮食2-4周，评估甲状腺摄碘率，剂量根据甲状腺重量及摄碘率计算。治疗后可能出现甲减（需长期随访TSH）。-手术治疗：适应症为甲状腺显著肿大（>80g）压迫气管、怀疑合并恶性结节、ATD治疗后复发且拒绝¹³¹I者。术前需用ATD控制甲亢（TSH、FT3/FT4正常），加用复方碘溶液（5滴/次，3次/日）10-14天减少腺体血供。（二）甲状腺功能减退症（甲减）1.诊断：原发性甲减表现为TSH升高（通常>10mIU/L）、FT4降低，伴乏力、怕冷、便秘、水肿；中枢性甲减TSH正常/降低、FT4降低，需结合垂体MRI排除垂体病变。2.治疗：左甲状腺素钠（L-T4）替代治疗，初始剂量根据年龄及心脏功能调整：年轻无基础病者50-100μg/d，老年或冠心病患者25μg/d起始，每4-6周递增25μg，直至TSH达标（原发性甲减目标TSH0.5-4.0mIU/L，妊娠早期<2.5mIU/L）。需终身服药，妊娠期需增加剂量30%-50%（每2-4周监测TSH）。（三）甲状腺结节1.评估流程：超声为首选检查，根据TI-RADS分类（3类：良性可能>98%，4a类：恶性风险2%-10%，4b类：10%-50%，4c类：50%-90%，5类：>90%）。直径>1cm且TI-RADS≥4类，或直径<1cm但有高危因素（如男性、儿童期辐射史、结节生长迅速、颈部淋巴结肿大）需行细针穿刺细胞学检查（FNA）。2.处理原则：-良性结节（FNABethesdaⅠ-Ⅲ类）：每6-12个月超声随访，若结节增大>50%或出现压迫症状需复查FNA。-恶性或可疑恶性（BethesdaⅣ-Ⅵ类）：建议手术（甲状腺腺叶切除或全切除术），术后根据病理分期决定是否放射性碘清甲治疗，长期L-T4抑制TSH（高危患者TSH<0.1mIU/L，低危患者0.1-0.5mIU/L）。三、肾上腺疾病（一）库欣综合征1.筛查与确诊：有向心性肥胖、紫纹、高血压、骨质疏松等表现者，行24小时尿游离皮质醇（UFC）≥3倍正常上限，或夜间唾液皮质醇>145nmol/L，或小剂量地塞米松抑制试验（2mg/d，48小时后血皮质醇>50nmol/L）阳性可确诊。2.定位诊断：垂体MRI（库欣病占60%-70%，表现为垂体微腺瘤）、肾上腺CT（腺瘤占15%-20%，表现为单侧结节）、胸部/腹部CT（异位ACTH综合征，如小细胞肺癌）。3.治疗：库欣病首选经蝶窦垂体腺瘤切除术，术后监测皮质醇水平（清晨血皮质醇<138nmol/L提示缓解）；肾上腺腺瘤行腹腔镜单侧肾上腺切除术，术后需短期激素替代（如氢化可的松20-30mg/d，逐渐减量）；异位ACTH综合征尽可能切除原发病灶，无法切除者用米托坦、酮康唑等药物抑制皮质醇合成。（二）原发性醛固酮增多症（原醛）1.筛查：高血压伴低血钾（或利尿剂诱发）、早发高血压（<40岁）、难治性高血压（≥3种降压药未达标）者，检测醛固酮/肾素活性比值（ARR，需停用β受体阻滞剂、排钾利尿剂4周，停ACEI/ARB2周，血钾纠正至正常）。ARR>30ng/dLperng/mL/h（或根据实验室标准）提示原醛可能。2.确诊：行盐水负荷试验（静脉输注0.9%氯化钠500mL/h，4小时后醛固酮>10ng/dL）或卡托普利试验（口服25-50mg后2小时醛固酮抑制率<30%）。3.分型与治疗：肾上腺CT/MRI鉴别腺瘤（单侧结节）与特发性增生（双侧肾上腺增厚），必要时行肾上腺静脉采血（AVS，判断优势分泌侧）。醛固酮瘤首选腹腔镜单侧肾上腺切除术；特发性增生或无法手术者用螺内酯（初始20-40mg/d，最大剂量200mg/d），监测血钾及肾功能。四、垂体疾病（泌乳素瘤）1.诊断：女性表现为停经-溢乳综合征，男性为性欲减退、勃起功能障碍，血泌乳素（PRL）显著升高（>200μg/L高度提示泌乳素瘤）。垂体MRI可见垂体瘤（微腺瘤<10mm，大腺瘤≥10mm）。需排除药物（如抗精神病药）、甲减（TSH升高伴PRL轻度升高）等继发因素。2.治疗：多巴胺受体激动剂为首选，溴隐亭初始1.25mg/d（睡前服用），每5-7天递增1.25mg，直至PRL达标（女性<25μg/L，男性<20μg/L），维持剂量2.5-7.5mg/d；卡麦角林（0.25mg/周起始，最大2mg/周）疗效更优且副作用少（恶心、头晕）。大腺瘤需定期MRI监测（每6-12个月），若药物抵抗或出现视力压迫症状（如视野缺损），考虑经蝶窦手术。五、骨质疏松症1.诊断：双能X线吸收法（DXA）检测腰椎或股骨颈骨密度，T值≤-2.5可诊断，T值-1.0~-2.5为骨量减少。脆性骨折（轻微外力下骨折，如跌倒）可直接诊断。2.干预措施：-基础治疗：每日补充元素钙1000-1200mg（食物+钙剂），维生素D800-1200IU（目标25-羟维生素D≥30ng/mL）。-抗骨吸收治疗：双膦酸盐（阿仑膦酸钠70mg/周，口服需空腹、坐立30分钟），适用于绝经后女性及老年男性；地诺单抗（60mg每6个月皮下注射），肾功能不全者无需调