(2025年)医学遗传学题库含参考答案

(2025年)医学遗传学题库含参考答案一、选择题（每题2分，共30分）1.以下哪种染色体畸变属于数目畸变？A.相互易位B.等臂染色体C.三倍体D.倒位答案：C2.苯丙酮尿症的致病机制是：A.苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸蓄积B.酪氨酸酶缺陷导致黑色素合成障碍C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷导致溶血D.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷导致半乳糖蓄积答案：A3.线粒体DNA（mtDNA）突变所致疾病的遗传特征不包括：A.母系遗传B.阈值效应C.同质性与异质性D.交叉遗传答案：D4.动态突变常见于以下哪种疾病？A.镰状细胞贫血B.Huntington病C.白化病D.血友病A答案：B5.一对表型正常的夫妇生育了一个红绿色盲（XR）儿子，他们再次生育女儿患病的概率是：A.0%B.25%C.50%D.100%答案：A（解析：红绿色盲为XR，儿子的致病基因来自母亲，母亲为携带者（XAXa），父亲正常（XAY）。女儿从父亲获得XA，从母亲获得XA或Xa，故女儿表型正常，概率0%）6.21-三体综合征（Down综合征）最常见的核型是：A.47,XX(XY),+21B.46,XX(XY),t(14q21q)C.46,XX(XY)/47,XX(XY),+21D.45,XX(XY),-14,-21,+t(14q21q)答案：A7.以下哪项是多基因病的特征？A.患者一级亲属发病率远高于群体发病率B.符合孟德尔遗传规律C.由单个致病基因决定D.同胞发病率约为25%答案：A8.基因治疗中，将正常基因导入患者体细胞以纠正缺陷的方法属于：A.生殖细胞基因治疗B.体细胞基因治疗C.基因编辑D.基因添加答案：B9.脆性X综合征的致病机制是：A.FMR1基因5'UTR区CGG重复序列扩增B.DMD基因缺失C.β-珠蛋白基因点突变D.CFTR基因ΔF508缺失答案：A10.以下哪种染色体结构畸变会导致部分三体和部分单体？A.倒位B.环形染色体C.罗伯逊易位D.插入答案：C（解析：罗伯逊易位携带者减数分裂时可形成异常配子，导致子代部分三体或部分单体）11.表观遗传修饰不包括：A.DNA甲基化B.组蛋白乙酰化C.mRNA剪接D.非编码RNA调控答案：C12.一对夫妇表型正常，女方曾生育过一个神经管缺陷患儿（多基因病，群体发病率0.3%，遗传度60%），再次生育患儿的风险：A.低于群体发病率B.等于群体发病率C.高于群体发病率但低于单基因病D.接近50%答案：C13.用于检测染色体微缺失的常用技术是：A.核型分析B.FISH（荧光原位杂交）C.聚合酶链反应（PCR）D.基因测序答案：B14.常染色体隐性遗传病（AR）携带者的概率在群体中为：A.p²（p为致病基因频率）B.2pq（p为正常基因频率，q为致病基因频率）C.q²D.p答案：B15.以下哪种疾病属于X连锁显性遗传病（XD）？A.抗维生素D佝偻病B.红绿色盲C.血友病AD.鱼鳞病答案：A二、名词解释（每题4分，共20分）1.遗传印记：指来自父方或母方的等位基因在子代中表达差异的现象，由DNA甲基化等表观遗传修饰导致，如Prader-Willi综合征（父源15q11-13缺失）和Angelman综合征（母源15q11-13缺失）。2.嵌合体：一个个体体内存在两种或两种以上核型的细胞系，由受精卵早期分裂过程中染色体不分离或丢失引起，如46,XX/47,XX,+21。3.阈值效应（线粒体病）：线粒体DNA突变的异质性细胞中，突变型mtDNA比例需达到一定阈值才会导致细胞功能异常，不同组织对能量需求不同，阈值也不同（如脑、肌肉阈值较低）。4.动态突变：某些基因的三核苷酸重复序列在世代传递中发生扩增，导致疾病表型逐代加重、发病年龄提前的现象，如Huntington病（CAG重复）、脆性X综合征（CGG重复）。5.携带者（AR）：表型正常但携带一个隐性致病基因的个体（如Aa），可将致病基因传递给子代，其子女有50%概率获得致病基因。三、简答题（每题8分，共40分）1.简述常染色体显性遗传病（AD）的系谱特征。答案：①患者双亲中至少一方患病（多为杂合子）；②男女患病概率均等；③患者子女有50%概率患病（杂合子患者与正常人婚配）；④连续传递（无隔代现象）；⑤若为显性纯合子（AA），病情通常更严重（如家族性高胆固醇血症纯合子）。2.列举Down综合征的三种核型及其形成机制。答案：①标准型（95%）：47,XX(XY),+21，由亲代（多为母亲）减数分裂时21号染色体不分离导致；②易位型（4%）：如46,XX(XY),-14,+t(14q21q)，由罗伯逊易位携带者（如45,XX,-14,-21,+t(14q21q)）配子形成时异常分离导致；③嵌合型（1%）：46,XX(XY)/47,XX(XY),+21，由受精卵早期分裂时21号染色体不分离或丢失引起。3.比较单基因病与多基因病的遗传特点。答案：单基因病：①由单个基因变异引起；②符合孟德尔遗传规律（AD、AR、XD、XR等）；③患者一级亲属发病率为25%或50%（取决于遗传方式）；④表型与基因型对应明确（如苯丙酮尿症）。多基因病：①由多个微效基因累加作用和环境因素共同导致；②不符合孟德尔遗传；③患者一级亲属发病率高于群体发病率但低于单基因病（如糖尿病、高血压）；④存在阈值效应，易患性超过阈值才发病。4.简述基因诊断的常用技术及其应用场景。答案：①PCR：检测已知突变（如镰刀型细胞贫血的点突变）、微卫星标记分析（如Huntington病）；②FISH：检测染色体微缺失/重复（如22q11微缺失综合征）、数目畸变（如21三体）；③全外显子测序（WES）：未知单基因病的致病基因筛查；④芯片技术（SNParray）：全基因组拷贝数变异（CNV）检测；⑤Southernblot：检测大段基因缺失/重复（如DMD基因缺失）。5.线粒体遗传病为何表现为母系遗传？答案：线粒体主要通过卵细胞传递（精子线粒体在受精后被降解），因此子代线粒体DNA几乎全部来自母亲。若母亲线粒体存在突变（异质性或同质性），突变可传递给所有子女，但仅女儿可将突变继续传递给后代，儿子无法传递，形成母系遗传特征。四、案例分析题（共10分）案例：一对夫妇（表型正常）因“生育过1例先天性聋哑患儿（AR）”前来遗传咨询。已知先天性聋哑群体致病基因频率q=0.01，且该夫妇非近亲结婚。问题：（1）该患儿的基因型是什么？（2）这对夫妇再次生育患儿的概率是多少？（3）若该夫妇为表兄妹（近亲结婚），再次生育患儿的概率如何变化？为什么？答案：（1）患儿基因型为aa（AR病患者需两个致病基因）。（2）表型正常的夫妇生育AR患儿，说明双方均为携带者（Aa×Aa）。再次生育患儿的概率为25%（aa概率=1/4）。（3）若为近亲结婚，再次生育患儿的概率显著升高。因近亲（如表兄妹）有共同祖先，携带相同致病基因的概率远高于随机人群（随机人群中携带者概率为