产前筛查及产前诊断规范考试试题及答案

产前筛查及产前诊断规范考试试题及答案一、选择题（每题2分，共60分）单选题1.以下哪种疾病不属于常见的染色体病产前筛查目标疾病？（）A.唐氏综合征B.爱德华氏综合征C.神经管缺陷D.苯丙酮尿症答案：D。解析：苯丙酮尿症是单基因遗传病，唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）、神经管缺陷是常见的染色体病及结构畸形的产前筛查目标疾病。2.早孕期血清学筛查的适宜时间是（）A.孕79周B.孕1013⁺⁶周C.孕1416周D.孕1720周答案：B。解析：早孕期血清学筛查通常在孕1013⁺⁶周进行，可联合超声测量胎儿颈部透明层厚度（NT）提高筛查准确性。3.中孕期母血清学筛查的指标不包括（）A.甲胎蛋白（AFP）B.人绒毛膜促性腺激素（hCG）C.游离雌三醇（uE₃）D.血小板计数答案：D。解析：中孕期母血清学筛查常用指标为AFP、hCG、uE₃，部分还会检测抑制素A（InhA），血小板计数不属于筛查指标。4.产前诊断的主要对象不包括（）A.羊水过多或过少的孕妇B.年龄小于30岁的孕妇C.产前筛查发现胎儿染色体异常高风险的孕妇D.有遗传性家族史或曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的孕妇答案：B。解析：年龄≥35岁的孕妇是产前诊断的主要对象之一，年龄小于30岁一般不是因为年龄因素作为主要的产前诊断对象。羊水过多或过少、产前筛查高风险、有遗传性家族史或不良生育史等情况都需要进一步产前诊断。5.以下哪种产前诊断方法属于介入性诊断技术？（）A.超声检查B.磁共振成像（MRI）C.绒毛取样术D.母体外周血胎儿游离DNA检测答案：C。解析：绒毛取样术是在超声引导下经腹或经宫颈采集绒毛组织进行检测，属于介入性诊断技术。超声检查和MRI是非侵入性检查方法，母体外周血胎儿游离DNA检测是通过采集母体外周血进行无创检测。6.孕妇进行羊膜腔穿刺的最佳孕周是（）A.孕1013⁺⁶周B.孕1420周C.孕2024周D.孕2428周答案：B。解析：羊膜腔穿刺一般在孕1420周进行，此时羊水较多，胎儿较小，穿刺相对安全，且获取的羊水细胞能满足细胞培养和染色体分析等检测需求。7.胎儿染色体核型分析不能诊断以下哪种情况？（）A.染色体数目异常B.染色体结构异常C.染色体微小缺失和重复D.染色体三倍体答案：C。解析：胎儿染色体核型分析可以检测染色体数目异常（如唐氏综合征的21-三体）和明显的染色体结构异常（如染色体易位等）以及三倍体等情况，但对于染色体微小缺失和重复，一般需要更灵敏的分子遗传学技术如染色体微阵列分析（CMA）来检测。8.母体外周血胎儿游离DNA检测主要用于筛查胎儿（）A.神经管缺陷B.染色体非整倍体疾病C.先天性心脏病D.唇腭裂答案：B。解析：母体外周血胎儿游离DNA检测主要用于筛查常见的胎儿染色体非整倍体疾病，如21-三体、18-三体和13-三体，对于神经管缺陷、先天性心脏病、唇腭裂等疾病的筛查准确性相对较低。9.超声检查在产前诊断中的作用不包括（）A.确定孕周B.检测胎儿结构畸形C.诊断胎儿染色体数目异常D.监测胎儿生长发育情况答案：C。解析：超声检查可以准确确定孕周，检测胎儿的各种结构畸形，如无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病等，还能监测胎儿的生长发育情况。但超声一般不能直接诊断胎儿染色体数目异常，需要结合其他检查方法。10.地贫筛查常用的指标是（）A.血红蛋白电泳B.血常规中的平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白量（MCH）C.地中海贫血基因检测D.以上都是答案：D。解析：地贫筛查首先可通过血常规检测MCV和MCH进行初步筛查，对于可疑病例进一步进行血红蛋白电泳分析，最终确诊需要进行地中海贫血基因检测。多选题11.产前筛查的原则包括（）A.知情选择B.有益无害C.遵守伦理规范D.临床服务与实验室服务紧密结合答案：ABCD。解析：产前筛查要让孕妇及家属充分知情并自愿选择是否进行筛查，筛查方法应尽可能对孕妇和胎儿有益无害，同时要遵守伦理规范，如保护孕妇隐私等。临床医生开单和实验室检测应紧密结合以保障筛查质量。12.可用于唐氏综合征产前筛查的方法有（）A.早孕期血清学筛查B.中孕期母血清学筛查C.母体外周血胎儿游离DNA检测D.超声测量胎儿颈部透明层厚度（NT）答案：ABCD。解析：早孕期血清学筛查联合NT测量、中孕期母血清学筛查、母体外周血胎儿游离DNA检测都可以用于唐氏综合征的产前筛查，不同筛查方法各有优缺点，可以根据孕妇具体情况选择合适的筛查方案。13.介入性产前诊断可能存在的并发症有（）A.流产B.感染C.出血D.胎儿损伤答案：ABCD。解析：绒毛取样术、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术等介入性产前诊断操作都有一定风险，可能导致流产、感染、出血以及胎儿损伤等并发症，但总体发生概率相对较低。14.以下属于单基因遗传病的有（）A.地中海贫血B.血友病C.多囊肾D.白化病答案：ABCD。解析：地中海贫血、血友病、多囊肾、白化病等都是由单个基因突变引起的单基因遗传病，遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传等。15.产前诊断的技术方法包括（）A.细胞遗传学诊断技术B.分子遗传学诊断技术C.生化遗传学诊断技术D.影像学诊断技术答案：ABCD。解析：细胞遗传学诊断技术如染色体核型分析，分子遗传学诊断技术如基因测序、CMA等，生化遗传学诊断技术如检测某些酶或代谢产物，影像学诊断技术如超声、MRI等，都在产前诊断中发挥重要作用。16.孕妇在进行产前筛查和诊断时，应提供的信息包括（）A.年龄、职业B.既往疾病史C.家族遗传病史D.本次妊娠的相关情况答案：ABCD。解析：孕妇的年龄、职业可能与接触有害物质等有关，既往疾病史可能影响胎儿发育，家族遗传病史有助于发现潜在的遗传风险，本次妊娠的相关情况如孕期用药、胎动情况等对判断胎儿状况都有重要意义。17.胎儿磁共振成像（MRI）检查的优势在于（）A.软组织分辨能力强B.无辐射C.可以多平面成像D.检查速度快答案：ABC。解析：MRI对胎儿软组织分辨能力强，能清晰显示胎儿的中枢神经系统、胸部、腹部等结构；不使用辐射，对胎儿相对安全；可以从多个平面进行成像，为诊断提供更全面的信息。但MRI检查速度相对较慢，且费用较高。18.染色体微阵列分析（CMA）的临床应用包括（）A.检测染色体非整倍体B.检测染色体微小缺失和重复C.产前诊断胎儿结构畸形病因D.预测胎儿的智力发育情况答案：ABC。解析：CMA可以检测染色体非整倍体以及微小的染色体缺失和重复等拷贝数变异，在产前诊断中对于胎儿结构畸形病因的查找有重要作用，但它不能准确预测胎儿的智力发育情况。19.对于产前诊断结果异常的孕妇，应提供的服务包括（）A.遗传咨询B.终止妊娠建议C.继续妊娠的随访监测D.帮助联系专业康复机构答案：ACD。解析：当产前诊断结果异常时，首先要为孕妇及家属提供详细的遗传咨询，告知疾病的相关信息、预后等。对于有继续妊娠意愿的孕妇要进行随访监测，若胎儿出生后可能存在需要康复治疗的情况，要帮助联系专业康复机构。是否终止妊娠应让孕妇及家属在充分知情的基础上自主选择，而不是直接给予终止妊娠建议。20.以下关于产前筛查和诊断质量控制的说法正确的有（）A.实验室应定期进行室内质控和室间质评B.临床医生应严格掌握筛查和诊断的适应证C.信息管理应保证数据的准确性和安全性D.所有筛查和诊断结果都需要进行复核答案：ABC。解析：实验室进行室内质控和室间质评可以保证检测结果的准确性和可靠性，临床医生严格掌握适应证可避免不必要的检查和过度诊疗。信息管理要确保孕妇和胎儿相关数据的准确和安全。并不是所有筛查和诊断结果都需要复核，一般对于阳性结果、临界值结果或可疑结果等才会进行进一步复核。二、判断题（每题1分，共10分）1.所有孕妇都应该常规进行产前筛查和诊断。（）答案：错误。解析：虽然产前筛查和诊断对于保障胎儿健康有重要意义，但不是所有孕妇都必须进行，应根据孕妇的具体情况，在知情选择的基础上决定是否进行。例如一些低风险孕妇可以根据自己意愿决定是否筛查。2.孕早期进行超声检查只要能看到胎芽和胎心就说明胎儿一定正常。（）答案：错误。解析：早期超声看到胎芽和胎心仅表明胎儿在当时有存活迹象，但不能排除后期可能出现的胎儿结构畸形、染色体异常等问题，还需要在孕期进行后续的各项筛查和检查。3.母体外周血胎儿游离DNA检测结果阳性，就可以确诊胎儿患有染色体疾病。（）答案：错误。解析：母体外周血胎儿游离DNA检测是一种筛查方法，结果阳性只是提示胎儿有患染色体疾病的高风险，不能确诊，需要进一步通过介入性产前诊断如羊膜腔穿刺等进行确诊。4.羊水细胞培养成功率与孕周有关，孕周越大，培养成功率越高。（）答案：错误。解析：一般来说，羊水细胞培养有一个适宜的孕周范围，通常在孕1420周左右进行羊膜腔穿刺获取羊水，此时羊水细胞活力较好，培养成功率相对较高。孕周过大，羊水细胞可能老化等导致培养成功率降低。5.有过不良孕产史的孕妇再次妊娠时进行产前诊断，若结果正常就可以完全放心。（）答案：错误。解析：即使产前诊断结果正常，也不能完全排除胎儿存在问题的可能性。产前诊断只能检测已知的部分染色体和基因异常，对于一些未知的基因突变、环境因素等导致的问题可能无法检测到，孕期仍需要进行常规的产检和监测。6.超声波检查没有任何危害，所以孕妇可以随意增加检查次数。（）答案：错误。解析：虽然超声检查相对安全，但过度频繁的检查可能也存在潜在的微小影响，而且目前没有足够的证据表明增加超声检查次数会带来更多的益处。应根据临床需要合理安排超声检查。7.地贫基因检测阴性就可以排除胎儿患地中海贫血的可能。（）答案：错误。解析：目前的地贫基因检测只能检测到已知的常见基因突变类型，可能存在一些罕见的基因突变无法被检测到，所以地贫基因检测阴性不能完全排除胎儿患地中海贫血的可能，还需要结合临床情况综合判断。8.产前筛查和诊断的结果应该及时告知孕妇和家属，且解释要通俗易懂。（）答案：正确。解析：及时、准确且通俗易懂地向孕妇和家属告知筛查和诊断结果，有助于他们做出合适的决策，保障他们的知情权和选择权。9.进行介入性产前诊断前，必须签署知情同意书。（）答案：正确。解析：介入性产前诊断存在一定风险，签署知情同意书可以让孕妇及家属充分了解操作的目的、过程、可能出现的并发症等，是保证医疗行为合法合规、尊重患者权益的重要措施。10.染色体核型分析可以检测到所有的染色体异常。（）答案：错误。解析：染色体核型分析对于染色体数目异常和大部分明显的结构异常有较好的检测效果，但对于微小的染色体缺失、重复、基因突变等情况可能无法检测到，需要结合其他检测方法。三、简答题（每题10分，共20分）1.简述产前筛查和产前诊断的区别与联系。区别：对象不同：产前筛查适用于一般孕妇群体，目的是发现高风险人群；产前诊断主要针对有产前诊断指征的孕妇，如筛查高风险、年龄≥35岁、有不良生育史等。方法不同：筛查方法多为无创或微创，如早、中孕期血清学筛查、母体外周血胎儿游离DNA检测、超声筛查等；诊断方法多为介入性技术，如绒毛取样术、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术等，也包括分子遗传学检测等。准确性不同：筛查结果是一种风险评估，不能确诊；产前诊断可以明确胎儿是否存在染色体或基因异常等疾病，准确性较高。联系：筛查是诊断的基础，通过筛查发现高风险人群，再进一步进行产前诊断以明确诊断。两者都是为了降低出生缺陷率，保障胎儿健康，是产前保健的重要组成部分。2.请简述羊膜腔穿刺术的适应证、禁忌证和操作后注意事项。适应证：产前筛查发现胎儿染色体异常高风险。孕妇预产期年龄≥35岁。孕妇曾生育过染色体病患儿或夫妇一方有染色体数目或结构异常。孕妇曾生育过神经管缺陷儿或此次血清学筛查提示胎儿神经管缺陷高风险。孕妇有遗传性家族史或夫妇一方患单基因遗传病。禁忌证：孕妇存在急性感染性疾病，如发热、未控制的全身性感染等。孕妇有凝血功能障碍未纠正，可能导致穿刺后出血不止。孕妇有先兆流产症状且未得到有效控制。羊水过少，穿刺时可能损伤胎儿。操作后注意事项：孕妇需在医院休息观察12小时，观察有无腹痛、阴道流血、流液等情况。术后24小时内避免沐浴，保持穿刺部位清洁干燥，防止感染。术后3天内应减少活动，避免剧烈运动和性生活。注意胎动情况，若胎动异常、出现腹痛加重、阴道流血流液等情况，应及时就医。四、案例分析题（10分）孕妇李某，38岁，孕18周。唐筛结果显示21-三体综合征高风险，风险值为1:100。孕妇及家属非常焦虑，向你咨询下一步该怎么做。请你根据所学知识给予详细的建议。首先，向孕妇及家属解释