2026届高三生物二轮复习课件：专题四　整合2　伴性遗传和人类遗传病

大二轮专题复习第一部分专题四遗传规律与人类遗传病伴性遗传和人类遗传病必备整合21.分析性染色体不同区段遗传规律主干整合归纳总结不同染色体上的基因在遗传上的特点2.遗传题“解题四步法”：定性、定位、定型和定率，四者之间的联系如图所示。(1)定性——判断基因显隐性的方法①相对性状亲本杂交→子代均表现一个亲本性状，该亲本性状为显性性状。②相同性状亲本杂交→子代发生性状分离，新出现的性状为隐性性状。③“子同母性状，女同父性状”现象→“同”隐ד异”显。(2)定位——判断一对基因在染色体上的位置的方法①据杂交实验的结果判断②据测交实验的结果判断3.常考内容一对常染色体、一对性染色体(以XY决定型为例，ZW决定型类似)①aaXBXB×AAXbY或AAXBXB×aaXbY→F1AaXBXb×AaXBY→F2表型比例为9∶3∶3∶1或变式。②AaXBXb×AaXbY→F1表型比例往往为3∶3∶1∶1，常出现3∶3∶2的变式。4.遗传系谱图题目一般解题思路如果此时还不能确定遗传方式，可结合题干中的信息进一步判断：①某个体不携带致病基因；②其中一种病为伴性遗传病；③电泳图：一般电泳条带最多的为杂合子；④基因测序也可作为判断依据。1.(2025·山东，7)某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因，Ⅰ－1基因型为XalXa2，Ⅰ－2基因型为Xa3Y，Ⅱ－1和Ⅱ－4基因型均为Xa4Y，Ⅳ－1为纯合子的概率为A.3/64 B.3/32 C.1/8 D.3/16√典题精研根据题干信息和图可知：Ⅰ－1基因型为XalXa2，Ⅰ－2基因型为Xa3Y，所以Ⅱ－2和Ⅱ－3的基因型及其概率为1/2Xa1Xa3和1/2Xa2Xa3。又因为Ⅱ－1和Ⅱ－4基因型均为Xa4Y，可以算出Ⅲ－1的基因型及其概率为1/4Xa1Xa4、1/4Xa2Xa4和2/4Xa3Xa4，而Ⅲ－2的基因型及其概率为1/4Xa1Y、1/4Xa2Y和2/4Xa3Y。所以可以得出Ⅳ－1为纯合子的概率为3/16，D正确。解析(2024·山东，8改编)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，则判断下列推断：(1)若Ⅱ－1不携带该致病基因，则Ⅱ－2一定为杂合子(

)√提示：若Ⅱ－1不携带该病致病基因，由于Ⅲ－3是患者，则他的致病基因只能来自Ⅱ－2。假如该病为常染色体隐性遗传病(相关基因用A，a表示)，无论Ⅱ－2的基因型是Aa还是aa，由于Ⅱ－1不携带该病致病基因，所以不可能生出患病的Ⅲ－3。这样，该病还剩三种情况：常染色体显性遗传病，伴X染色体隐性遗传病，伴X染色体显性遗传病。在这三种情况下，Ⅱ－2都是杂合子。命题延伸——判断(2)若Ⅲ－5正常，则Ⅱ－2一定患病(

)√提示：若Ⅲ－5正常，则该病为常染色体显性遗传病，由于Ⅱ－1(aa)正常，而Ⅲ－3(Aa)患病，可推出Ⅱ－2(A_)一定患病。(3)若Ⅱ－2正常，则据Ⅲ－2是否患病可确定该病遗传方式(

)×提示：若Ⅱ－2正常，Ⅲ－3患病，该病为隐性遗传病，若Ⅲ－2患病，则可推出该病为常染色体隐性遗传病，若Ⅲ－2正常，则不能推出具体的遗传方式。2.(2025·浙江1月选考，20)某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起，且A1对A和A2为显性，A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A1和A2两种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结果如图乙所示。下列叙述正确的是A.电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同B.若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3C.若Ⅲ1与正常女子结婚，生了1个患病的后代，则可能是A2导致的D.若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ6的基因型只有1种可能√因为PCR是根据A1和A2设计的引物，如果只有1个较短条带，基因型可能是AA2或A2A2，因此电泳结果相同的个体表型不一定相同，A错误；Ⅰ1和Ⅱ3都是2个条带，基因型均为A1A2，Ⅰ2和Ⅱ4都是1个条带，且表型正常，因此基因型均为AA2，Ⅱ2的基因型可能为A1A2或A2A2或A1A，Ⅱ1没有条带，表现正常，因此Ⅱ1基因型为AA，而Ⅲ1是患病个体，基因型为A1A，因此Ⅱ2的基因型不能为A2A2，可能为A1A2或A1A，且各占1/2，Ⅲ3的基因型可能是A1A2或A2A2或A1A，且各占1/3，因此Ⅱ2和Ⅲ3的基因型相同的概率为1/2×1/3＋1/2×1/3＝1/3，B正确；解析由以上分析得Ⅲ1基因型为A1A，因此Ⅲ1与正常女子结婚，生了一个患病后代，只能是A1导致的，C错误；Ⅱ5基因型为A1A2或A2A2或A1A，Ⅲ5只有1个条带且患病，Ⅲ5基因型为A1A或A1A1或A2A2，而Ⅱ6没患病，Ⅲ5的基因型不可能是A1A1，因此Ⅱ6基因型为AA2或AA，D错误。解析模型构建电泳与遗传系谱图分析(1)电泳技术的原理通过电泳技术将一个混合物样品在介质上分成区带，经过染色后，可以在介质上显示出区带。高中生物考查到的电泳图一般是根据碱基对的数量(bp)作区分，即相同数目碱基对的基因是一种条带，在电泳图中处于同样位置。模型构建(2)常考电泳结果分析①等位基因A和a所含碱基对数量(bp)不同②等位基因A和a所含碱基对数量(bp)相同若一个基因是另一个基因发生碱基对替换而来，则A和a所含bp相同，二者仅碱基顺序不同，则需经过限制酶切割再电泳。如限制酶SamⅠ的识别位点仅A基因有，a基因没有。模型构建在下图中，假定基因A和a长度均为1350bp，因仅A含有SamⅠ限制酶酶切位点，所以仅A基因被切开成两段，即1150bp和200bp。需注意，切开后的两段长度和应为未切开时的长度。3.(不定项)(2024·山东，17)果蝇的直翅、弯翅受Ⅳ号常染色体上的等位基因A、a控制。现有甲、乙2只都只含7条染色体的直翅雄果蝇，产生原因都是Ⅳ号常染色体中的1条移接到某条非同源染色体末端，且移接的Ⅳ号常染色体着丝粒丢失。为探究Ⅳ号常染色体移接情况，进行了如表所示的杂交实验。已知甲、乙在减数分裂时，未移接的Ⅳ号常染色体随机移向一极；配子和个体的存活力都正常。不考虑其他突变和染色体互换，下列推断正确的是实验①：甲×正常雌果蝇→F1中直翅∶弯翅＝7∶1，且雄果蝇群体中的直翅∶弯翅＝3∶1实验②：乙×正常雌果蝇→F1中直翅∶弯翅＝3∶1，且直翅和弯翅群体中的雌雄比都是1∶1A.①中亲本雌果蝇的基因型一定为AaB.②中亲本雌果蝇的基因型一定为aaC.甲中含基因A的1条染色体一定移接到X染色体末端D.乙中含基因A的1条染色体一定移接到X染色体末端√实验①：甲×正常雌果蝇→F1中直翅∶弯翅＝7∶1，且雄果蝇群体中的直翅∶弯翅＝3∶1实验②：乙×正常雌果蝇→F1中直翅∶弯翅＝3∶1，且直翅和弯翅群体中的雌雄比都是1∶1√依题意“甲×正常雌果蝇→F1中直翅∶弯翅＝7∶1，且雄果蝇群体中的直翅∶弯翅＝3∶1”可知直翅为显性性状，且翅形的遗传与性别相关联，A基因移接至X染色体上。甲果蝇表型为直翅，且A基因移接至X染色体上，则其基因型可表示为O－XAY(O表示缺少相应基因，－表示染色体上未知的基因)，正常雌果蝇的基因型可表示为－－XX。两对染色体独立遗传，若单独考虑性染色体的遗传，甲与正常雌果蝇杂交可表示为XAY×XX，所得子代为1XAX∶1XY；若单独考虑常染色体，甲与正常雌果蝇杂交可表示为O－×－－，所得子代为1O－∶1O－∶1－－∶1－－。又知雄果蝇群体中的直翅∶弯翅＝3∶1，结合性染色体遗传的雄性子代基因型XY可推断，单独考虑的常染色体杂交(O－×－－)所得的子代1O－∶1O－中，一定至少有一个是OA，即雌果蝇中一定含A基因。而其余的1O－∶1－－∶1－－，一定有一个基因型为Oa或aa，两种情况中都一定有a基因来自雌果蝇，所以与甲杂交的亲本雌果蝇的基因型一定为Aa。综合以上分析，可得①中亲本雌果蝇的基因型一定为Aa，甲中含基因A的1条染色体一定移接到X染色体末端，A、C正确；解析假设乙的基因型为Aa，其中一个A基因位于的染色体片段移接到另一条非同源染色体上，且该染色体也是常染色体，则其基因型可表示为AOaO，再设与乙杂交的正常雌果蝇的基因型为AaOO。乙与正常雌果蝇杂交时，乙所产生的配子种类及比例为1Aa∶1AO∶1aO∶1OO，正常雌果蝇产生的配子种类及比例为1AO∶1aO，则所得子代基因型及比例可表示为1AAaO∶1AAOO∶1AaOO∶1AOOO∶1AaaO∶1AaOO∶1aaOO∶1aOOO，可推断子代的表型及比例为直翅∶弯翅＝3∶1。与翅形相关的两对染色体都为常染色体，直翅和弯翅群体中的雌雄比都是1∶1。假设与实验结果相符，假设成立。故②中亲本雌果蝇的基因型可以是Aa，乙中含基因A的1条染色体可以移接到常染色体末端，B、D错误。解析4.(不定项)(2022·湖南，15)果蝇的红眼对白眼为显性，为伴X遗传，灰身与黑身、长翅与截翅各由一对基因控制，显隐性关系及其位于常染色体或X染色体上未知。纯合红眼黑身长翅雌果蝇与白眼灰身截翅雄果蝇杂交，F1相互杂交，F2中体色与翅型的表型及比例为灰身长翅∶灰身截翅∶黑身长翅∶黑身截翅＝9∶3∶3∶1。F2表型中不可能出现A.黑身全为雄性

B.截翅全为雄性C.长翅全为雌性

D.截翅全为白眼√√由题意可知，F2中灰身∶黑身＝3∶1，长翅∶截翅＝3∶1，因此灰身、长翅为显性性状，控制体色和翅型的基因遵循基因的自由组合定律，假设控制红眼和白眼的基因用W、w表示，控制黑身和灰身的基因用A、a表示，控制长翅和截翅的基因用B、b表示。若控制黑身a的基因位于X染色体上，只考虑体色，亲本基因型可写为XaXa、XAY，F2出现XAXa、XaXa、XAY、XaY，灰身∶黑身＝1∶1，不符合题意，则控制黑身a的基因位于常染色体上，F2可出现黑身雌性，A符合题意；解析若控制截翅的基因b位于X染色体上，只考虑翅型，亲本基因型可写为XBXB、XbY，F2可以出现XBXB、XBXb、XBY、XbY，即截翅全为雄性，B不符合题意；若控制长翅的基因B位于X染色体上，只考虑翅型，亲本基因型可写为XBXB、XbY，F2可以出现XBXB、XBXb、XBY、XbY，即长翅有雌性也有雄性，C符合题意；若控制截翅的基因b位于X染色体上，考虑翅型和眼色，亲本基因型可写为XBWXBW、XbwY，F2可以出现XBWXBW、XBWXbw、XBWY、XbwY，即截翅全为白眼，D不符合题意。解析5.(不定项)(2025·黑吉辽蒙，20)中国养蚕制丝历史悠久。蚕卵的红色、黄色由常染色体上一对等位基因(R/r)控制。将外源绿色蛋白基因(G)导入到纯合的黄卵(rr)、结白茧雌蚕的Z染色体上，获得结绿茧的亲本1，与纯合的红卵、结白茧雄蚕(亲本2)杂交选育红卵、结绿茧的纯合品系。不考虑突变，下列叙述正确的是A.F1雌蚕均表现出红卵、结绿茧表型B.F1雄蚕次级精母细胞中的基因组成可能有RRGG、rr等类型C.F1随机交配得到的F2中，红卵、结绿茧的个体比例是3/8D.F2中红卵、结绿茧的个体随机交配，子代中目的个体的比例是2/9√√√由题意可知，未导入G基因的Z染色体表示为ZO，亲本1为rrZGW，亲本2为RRZOZO，F1中雌蚕基因型为RrZOW，表现为红卵、结白茧，A错误；F1雄蚕基因型为RrZGZO，减数分裂Ⅰ前的间期，染色体复制，基因也复制，初级精母细胞的基因组成为RRrrZGZGZOZO，减数分裂Ⅰ后期，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，形成的次级精母细胞的基因组成可能有RRZGZG、rrZOZO等类型，B正确；解析F1的基因型为雄蚕RrZGZO，雌蚕RrZOW。先分析常染色体上的基因，Rr×Rr，后代R_∶rr＝3∶1；再分析Z染色体上的基因，ZGZO×ZOW，后代ZGZO∶ZGW∶ZOZO∶ZOW＝1∶1∶1∶1。红卵、结绿茧个体的基因型为R－ZGZO、R－ZGW。R－的比例为3/4，ZGZO和ZGW的比例各为1/4，所以红卵、结绿茧的个体比例是3/4×(1/4＋1/4)＝3/8，C正确；F2中红卵、结绿茧的个体基因型为R－ZGZO和R－ZGW。R－中RR∶Rr＝1∶2，产生的配子R∶r＝2∶1，随机交配得RR∶Rr∶rr＝4∶4∶1，故RR占4/9；ZGZO和ZGW随机交配，子代的基因型及比例为ZGZG∶ZGW∶ZGZO∶ZOW＝1∶1∶1∶1，其中纯合子(ZGZG和ZGW)占1/2，因此F2中红卵、结绿茧的个体(R－ZGZO和R－ZGW)随机交配，子代中目的个体的比例是4/9×1/2＝2/9，D正确。解析(1)某种鸟类的羽毛颜色有黑色(存在黑色素)、黄色(仅有黄色素，没有黑色素)和白色(无色素)3种。该性状由2对基因控制，分别是Z染色体上的1对等位基因A/a(A基因控制黑色素的合成)和常染色体上的1对等位基因H/h(H基因控制黄色素的合成)。则图中杂交子代黑羽、黄羽和白羽的比例是2∶1∶1，白羽雌鸟的基因型是hhZaW(2024·江西，15AD)(

)√命题延伸——判断提示：A基因控制黑色素的合成，存在黑色素时羽毛颜色为黑色，故黑羽雌鸟的基因型为－－ZAW，黑羽雄鸟的基因型为－－ZAZ－；H基因控制黄色素的合成，仅有黄色素，没有黑色素时，羽毛颜色为黄色，故黄羽雌鸟的基因型为H_ZaW，黄羽雄鸟的基因型为H_ZaZa；无色素时，羽毛颜色为白色，故白羽雌鸟的基因型为hhZaW，白羽雄鸟的基因型为hhZaZa。两对基因分别分析，Hh×hh→Hh∶hh＝1∶1，ZAW×ZaZa→ZAZa∶ZaW＝1∶1，据此分析如图：(2)果蝇翅型、体色和眼色性状各由1对独立遗传的等位基因控制，其中弯翅、黄体和紫眼均为隐性性状，控制灰体/黄体性状的基因位于X染色体上。某小组以纯合子直翅黄体雌蝇和常染色体基因纯合的弯翅灰体雄蝇为亲本杂交得F1，F1相互交配得F2。在翅型、体色和眼色性状中，F2的性状分离比不符合9∶3∶3∶1(2024·全国甲，6A)(

)√提示：设控制直翅和弯翅性状的基因为A、a，灰体和黄体的基因为D、d，该情况的遗传图解如下：1.(不定项)(2025·郴州三模)图1为某种单基因遗传病的系谱图，在人群中该病致病基因频率为1/10。用某种限制酶对图1中部分个体的该病相关基因切割后电泳，其结果如图2所示。下列叙述错误的是预测演练A.该病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传B.该病最可能是正常基因发生了部分碱基对的缺失所致C.8号个体携带该病致病基因的概率为1/3D.若9号个体为男性，与正常女性婚配，生育患病孩子的概率为3/44√√图中1、2号个体不患病且5号个体患病，可推断该病为隐性遗传病，若为常染色体隐性遗传病，则1、2号个体电泳结果图应相同，故该病为伴X染色体隐性遗传病(假设用a表示该致病基因)，A正确；由电泳条带图可知，1号个体只含有1.2kb和0.6kb两个条带，只含正常基因(A)，2号个体既含有正常基因，也含致病基因，致病基因(a)被酶切后，会得到0.4kb、0.6kb、0.8kb这三个片段，致病基因与正常基因相比，只多出一个限制酶切点，DNA总长度不变，应是发生了碱基对的替换，B错误；解析3号个体的基因型为XAY,4号个体的基因型为XAXa，则8号个体携带致病基因(基因型为XAXa)的概率为1/2，C错误；6号个体的基因型根据电泳图应为XAXa，若9号个体为男性，基因型为1/2XAY、1/2XaY，与正常女性婚配，根据基因频率推算女性中正常女性的基因为2/11XAXa、9/11XAXA，生育患病孩子的概率为1/2×2/11×1/2＋1/2×2/11×1/4＝3/44，D正确。解析2.(2025·青岛期末)如图为某家族有关甲病和乙病的遗传系谱图。某性别个体在产生配子时乙病相关基因均被甲基化修饰，另一性别个体在产生配子时均去修饰，修饰后的基因作用效果等同于致病基因。已知Ⅰ－1不含被修饰的乙病相关基因。下列叙述正确的是√A.乙病为伴X染色体显性遗传病B.乙病相关基因在形成卵子时被修饰C.Ⅰ－2与Ⅱ－4基因型相同的概率为1D.Ⅱ－3与Ⅱ－4再生一个正常孩子的概率是3/8Ⅱ－3、Ⅱ－4不患甲病，而Ⅲ－8患甲病，因此甲病为常染色体隐性遗传病。由“Ⅰ－1不含被修饰的乙病相关基因”且Ⅱ－4患乙病可知：乙病相关基因位于X染色体上，且相关基因在形成精子时被修饰，在产生卵子时均去修饰，Ⅰ－1提供给Ⅱ－5修饰后的基因(致病基因)，但Ⅱ－5不患病，说明乙病为伴X隐性遗传病，A、B错误；解析假设甲病和乙病的相关基因分别为A和a、B和b，Ⅰ－1的基因型为aaXBY，Ⅰ－2的基因型为AaXBXb(B基因被修饰无法表达，等同于致病基因)或AAXBXb，由于Ⅰ－2的父母甲病的基因型未知，因此无法推断Ⅰ－2甲病的基因型，Ⅱ－4基因型为AaXBXb(B基因被修饰无法表达等同于致病基因)，因此Ⅰ－2与Ⅱ－4基因型相同的概率无法得知，C错误；解析由Ⅲ－7、Ⅲ－8的患病情况可知，Ⅱ－3的基因型为AaXBY，Ⅱ－4的基因型为AaXBXb(XB被修饰相当于Xb，说明男方产生配子会被修饰，而女方产生配子时会去修饰)，他们再生一个孩子正常的概率是3/4×1/2＝3/8，D正确。解析3.(不定项)(2025·岳阳三模)某昆虫(ZW型性别决定)的眼色有红、白、紫三种，由A/a、B/b两对等位基因控制，已知A/a基因位于常染色体上，无A基因则表现为白眼。某人选取两纯合亲本进行如表所示杂交实验。不考虑突变、染色体互换和Z、W同源区段，下列叙述正确的是PF1(F1雌雄昆虫相互交配获得的)F2红眼♀×白眼♂紫眼♀、红眼♂紫眼∶红眼∶白眼＝3∶3∶2A.A/a、B/b基因的遗传遵循自由组合定律B.F2红眼个体既有纯合子又有杂合子，F2红眼个体中双杂合子占1/3C.F2白眼个体与亲本白眼雄性个体基因型相同的概率为1/6D.若F2中的紫眼雌性个体与白眼雄性个体杂交，则子代雌性个体中红眼

个体占1/8√√分析表格，F1中紫眼全为雌性，红眼全为雄性，性状和性别相关联，所以肯定有一对基因位于性染色体上，又因为A/a基因位于常染色体上，则B/b基因位于性染色体上，则A/a、B/b基因的遗传遵循自由组合定律，A正确。解析PF1(F1雌雄昆虫相互交配获得的)F2红眼♀×白眼♂紫眼♀、红眼♂紫眼∶红眼∶白眼＝3∶3∶2PF1(F1雌雄昆虫相互交配获得的)F2红眼♀×白眼♂紫眼♀、红眼♂紫眼∶红眼∶白眼＝3∶3∶2假设P为红眼♀(AAZBW)与白眼♂(aaZbZb)。F1为AaZbW、AaZBZb。由题意可知，基因型

为红眼，A－ZbW、A－ZbZb为紫眼，aa－－为白眼，F2红眼个体(A_ZB_)占3/8，红眼双杂合子AaZBZb占1/8，所以F2红眼个体中双杂合子占1/3，B正确。解析F2白眼个体的基因型为aaZBW、aaZbW