2026年生物医学家DNA检测技术模拟考试题

2026年生物医学家DNA检测技术模拟考试题一、单选题（每题2分，共20题）1.以下哪种分子标记技术最适合用于研究古DNA的母系遗传关系？A.STR（短串联重复序列）B.SNV（单核苷酸变异）C.Y-STR（男性特异性短串联重复序列）D.VNTR（可变数目串联重复序列）2.在高通量测序（NGS）中，用于DNA文库构建的接头通常是？A.限制性内切酶位点B.聚焦离子束切割位点C.原位杂交探针D.连接酶识别的粘性末端3.精神分裂症患者中，以下哪种基因变异与疾病风险相关性最高？A.COMT基因的Val158MetB.DRD2基因的TaqIA等位基因C.TP53基因的纯合子缺失D.CFTR基因的ΔF508突变4.DNA提取过程中，用于裂解细胞壁的酶通常是？A.蛋白酶KB.超氧化物歧化酶（SOD）C.β-葡萄糖苷酶D.脱氧核糖核酸酶（DNase）5.以下哪种技术可用于检测极微量DNA样本？A.PCR（聚合酶链式反应）B.FISH（荧光原位杂交）C.qPCR（实时荧光定量PCR）D.数字PCR（dPCR）6.线粒体DNA（mtDNA）在肿瘤研究中的应用不包括？A.评估肿瘤的侵袭性B.检测肿瘤的转移潜能C.鉴定肿瘤的起源组织D.评估肿瘤的耐药性7.在亲子鉴定中，通常选择多少个STR位点进行分型？A.5个B.10-15个C.20-25个D.30个以上8.DNA甲基化分析中，以下哪种方法灵敏度最高？A.亚硫酸氢盐测序（BS-seq）B.甲基化特异性PCR（MSP）C.亚硫酸氢盐芯片（BS-array）D.重亚硫酸氢盐测序（RRBS）9.用于检测基因突变的Sanger测序，其读长通常是多少？A.50-100bpB.200-300bpC.500-1000bpD.2000-3000bp10.在肿瘤液体活检中，ctDNA的检出限通常是多少？A.1fg/μLB.10pg/μLC.100ng/μLD.1μg/μL二、多选题（每题3分，共10题）1.DNA芯片技术的应用包括？A.肿瘤基因表达谱分析B.SNP（单核苷酸多态性）检测C.染色体核型分析D.精神疾病风险预测2.PCR扩增过程中，以下哪些因素会影响扩增效率？A.引物退火温度B.dNTP（脱氧核苷三磷酸）浓度C.DNA模板质量D.延伸酶活性3.数字PCR（dPCR）技术的优势包括？A.更高的灵敏度B.更低的重复性误差C.更适合宏基因组分析D.更适用于定量检测4.古DNA研究中的主要挑战包括？A.DNA降解严重B.交叉污染风险高C.染色体结构不稳定D.环境DNA污染5.精神分裂症的遗传易感性研究涉及？A.连锁不平衡分析B.脱氧核糖核酸酶（DNase）超敏位点（CpG岛）C.染色体微缺失D.基因表达调控网络6.液体活检中ctDNA的检测方法包括？A.数字PCR（dPCR）B.数字PCR（dPCR）C.精细亚硫酸氢盐测序（RRBS）D.甲基化芯片7.DNA提取的常用方法包括？A.离心柱法B.磁珠法C.组织研磨法D.热裂解法8.基因编辑技术CRISPR-Cas9的应用包括？A.肿瘤靶向治疗B.基因功能研究C.精神疾病模型构建D.亲子鉴定9.DNA甲基化分析中，以下哪些方法可用于检测整体甲基化水平？A.亚硫酸氢盐测序（BS-seq）B.亚硫酸氢盐芯片（BS-array）C.甲基化特异性PCR（MSP）D.甲基化结合蛋白免疫沉淀（MeDIP）10.肿瘤液体活检的潜在应用包括？A.肿瘤早期筛查B.治疗反应监测C.肿瘤复发预警D.药物靶点选择三、判断题（每题2分，共10题）1.古DNA研究只能从骨骼中提取DNA。（×）2.数字PCR（dPCR）比qPCR更适用于稀有突变检测。（√）3.精神分裂症患者的DRD2基因变异完全由遗传决定。（×）4.DNA提取过程中，蛋白酶K可以降解蛋白质但不会影响DNA。（√）5.液体活检中的ctDNA主要来源于肿瘤细胞的凋亡。（√）6.Sanger测序无法检测插入/缺失突变。（×）7.DNA甲基化分析中，BS-seq的分辨率高于MSP。（√）8.CRISPR-Cas9技术可以用于修复精神分裂症的致病基因。（√）9.肿瘤液体活检的ctDNA检出限低于组织活检的DNA。（√）10.DNA芯片技术只能用于基因表达分析。（×）四、简答题（每题5分，共5题）1.简述古DNA研究中的主要技术挑战及应对方法。2.解释SNP（单核苷酸多态性）在肿瘤个体化治疗中的应用。3.比较Sanger测序与NGS技术的优缺点。4.阐述DNA甲基化在肿瘤发生发展中的作用。5.描述液体活检中ctDNA的检测流程及意义。五、论述题（每题10分，共2题）1.结合中国人群的遗传背景，论述SNP分型在精神分裂症诊断中的应用前景。2.分析DNA提取技术在肿瘤液体活检中的关键作用及其改进方向。答案与解析一、单选题答案1.D2.D3.B4.C5.D6.B7.C8.A9.A10.B解析：1.VNTR（可变数目串联重复序列）在母系遗传中稳定性高，适合古DNA研究。3.DRD2基因的TaqIA等位基因与精神分裂症风险相关，但并非唯一相关基因。6.线粒体DNA主要影响能量代谢，与肿瘤转移关系不大。7.亲子鉴定通常选择10-25个STR位点以提高准确性。9.Sanger测序的读长通常在100bp以内，适合短片段基因检测。二、多选题答案1.A,B,D2.A,B,C,D3.A,B,D4.A,B,C5.A,B,C,D6.A,B,C,D7.A,B,C,D8.A,B,C9.A,B,D10.A,B,C,D解析：1.DNA芯片可进行基因表达谱、SNP检测及疾病风险预测。3.dPCR灵敏度更高、重复性更好，但并非用于宏基因组分析。5.精神分裂症涉及连锁不平衡、CpG岛甲基化、染色体微缺失及基因调控网络。三、判断题答案1.×2.√3.×4.√5.√6.×7.√8.√9.√10.×解析：1.古DNA可从骨骼、牙齿、毛发中提取。6.Sanger测序可检测插入/缺失突变。10.DNA芯片还可用于基因组扫描、甲基化分析等。四、简答题答案1.古DNA技术挑战及应对：-挑战：DNA降解、污染、低丰度。-应对：高纯度提取、交叉污染防控、富集技术（如富集酶切片段）。2.SNP与肿瘤个体化治疗：-SNP可预测药物代谢酶活性（如CYP450），指导用药方案。3.Sanger与NGS对比：-Sanger：单片段、高精度，适用于短基因检测。-NGS：高通量、长片段，适合全基因组/转录组分析。4.DNA甲基化与肿瘤：-异常甲基化可激活癌基因或沉默抑癌基因，影响肿瘤进展。5.液体活检ctDNA检测：-流程：血液样本处理→ctDNA富集→PCR/测序检测。-意义：早期筛查、动态监测。五、论述题答案1.中国人群SNP分型应