罕见病跨境医疗资源整合策略

罕见病跨境医疗资源整合策略演讲人目录01.罕见病跨境医疗资源整合策略02.跨境医疗资源整合的核心挑战与痛点03.跨境医疗资源整合的核心策略路径04.整合策略落地的保障机制05.未来展望与挑战应对06.总结与展望01罕见病跨境医疗资源整合策略罕见病跨境医疗资源整合策略在全球健康治理体系中，罕见病作为“医学孤岛”与“社会痛点”，其诊疗资源的稀缺性与患者需求的迫切性之间的矛盾尤为突出。据世界卫生组织（WHO）统计，全球已知罕见病种类超7000种，约3.5亿患者受其影响，其中80%为遗传性疾病，50%在儿童期发病。在我国，罕见病患者预估超2000万，但仅有5%的疾病存在有效治疗方案，诊断延迟率高达60%以上。跨境医疗作为破解资源瓶颈的关键路径，却因信息不对称、政策碎片化、协作机制缺失等问题，始终未能形成高效整合的网络。作为深耕罕见病领域十余年的从业者，我曾见证无数家庭因跨境转诊流程繁琐、药物信息滞后而错失治疗时机；也亲历过国际多中心协作让罕见病患者重获新生的案例。这些实践让我深刻认识到：罕见病的跨境救治，不仅是医学问题，更是需要全球协同的系统工程。本文将从核心挑战出发，系统构建资源整合策略框架，为构建“可及、可负担、可连续”的罕见病跨境医疗体系提供实践路径。02跨境医疗资源整合的核心挑战与痛点跨境医疗资源整合的核心挑战与痛点罕见病跨境医疗资源的整合，本质上是打破地域、制度、信息壁垒的过程。当前，这一进程面临多维度的结构性障碍，既包括宏观层面的政策与制度差异，也涉及中观层面的资源碎片化，更包含微观层面的患者支持缺失。这些痛点相互交织，形成了制约跨境医疗效能的“瓶颈效应”。信息不对称：诊疗资源的“孤岛效应”罕见病诊疗的核心资源——如专家经验、药物可及性、临床指南等——在全球范围内呈现显著的“马太效应”，而信息壁垒进一步加剧了资源分配的不均衡。具体而言：1.诊断信息断层：罕见病症状复杂且缺乏特异性，多数基层医生对罕见病的认知停留在“教科书层面”。我国一项针对三甲医院医生的调查显示，仅12%的医生能准确识别超过50种罕见病。当患者需要跨境求诊时，国内诊断报告常因缺乏标准化术语、基因检测数据格式不统一，导致国外专家需重新进行诊断流程，既增加时间成本，又可能因信息遗漏造成误判。例如，我曾遇到一位疑似“庞贝病”的患者，国内医院仅提供“肌酸激酶升高、肝脾肿大”等基础指标，未进行α-葡萄糖苷酶活性检测，导致赴美求诊时被要求重复检查，延误了2个月的启动酶替代疗法（ERT）的黄金期。信息不对称：诊疗资源的“孤岛效应”2.药物信息壁垒：全球已获批的罕见病药物约600种，但我国仅引进百余种，且部分药物未进入医保或商业保险覆盖范围。患者获取境外药物信息的渠道多依赖非官方平台，存在“虚假宣传”“剂量误导”等风险。例如，某社交平台曾推广一款用于治疗“脊髓性肌萎缩症（SMA）”的境外药物，宣称“无需基因检测即可购买”，实则可能导致患者因未分型而用药无效，甚至引发严重不良反应。3.临床指南差异：不同国家基于流行病学特征、医疗技术水平和伦理考量，制定的罕见病诊疗指南存在显著差异。例如，欧洲罕见病诊疗指南（ERN）对“法布雷病”推荐的首选疗法为酶替代疗法（ERT），而部分亚洲国家指南则因药物可及性有限，优先推荐分子伴侣疗法。这种差异导致跨境转诊时，治疗方案需“本土化调整”，增加了治疗复杂性。资源碎片化：协作网络的“断链风险”罕见病跨境医疗涉及医疗机构、药企、政府、患者组织等多方主体，但目前各方资源处于“各自为战”状态，未能形成协同效应。1.医疗机构协作松散：国内具备罕见病诊疗能力的医院约300家，多分布在北京、上海、广州等一线城市，且各医院专长领域各异（如北京协和医院擅长疑难病诊断，上海儿童医学中心专注于儿童罕见病）。但跨境转诊中，医院间缺乏标准化的患者信息共享机制，常出现“患者重复检查”“专家资源闲置”等问题。例如，一位患有“黏多糖贮积症Ⅱ型”的患者，先在上海某医院完成基因检测，后转诊至德国柏林夏里特医院时，因双方检测系统不兼容，需重新抽取血样，不仅增加患者痛苦，还延长了等待时间。资源碎片化：协作网络的“断链风险”2.药企资源未充分激活：跨国药企掌握全球80%以上的罕见病药物研发与生产资源，但在跨境医疗中，其角色多局限于“药品供应”，未能深度参与诊疗协作。例如，某药企研发的“治疗性基因疗法”在欧洲获批后，虽可通过“同情用药”途径在中国境内使用，但因缺乏与国内医院的协作机制，患者需自行联系境外机构获取药物，面临“运输冷链断裂”“用药后随访缺失”等风险。3.患者组织能力薄弱：我国罕见病患者组织约200家，但多数为民间自发成立，存在“资金短缺”“专业人才匮乏”“国际对接能力不足”等问题。例如，国际罕见病研究联盟（IRDiRC）发起的“全球罕见病注册库”项目，要求各国患者组织收集本国患者数据并上传至统一平台，但我国仅有5家患者组织具备数据上传能力，导致大量患者数据无法纳入全球研究体系，限制了跨境临床试验的开展。政策与制度壁垒：跨境流动的“隐形门槛”政策与制度的差异是跨境医疗最直接的障碍，涉及药品准入、数据跨境、支付体系等多个维度。1.药品准入与监管差异：各国药品审批标准、流程存在显著差异。例如，美国FDA对罕见病药物的审批实行“快速通道”“突破性疗法”等加速机制，平均审批周期为2-3年；而我国NMPA的审批流程相对较长，且部分药物因“临床数据不足”难以获批。此外，境外药品进入中国需完成“进口备案”，但罕见病药物常因“适应症未在中国获批”“样本量不足”等问题被拒之门外。2.数据跨境流动限制：罕见病诊疗依赖基因检测、影像学等敏感数据，但各国对数据出境的监管严格。例如，欧盟《通用数据保护条例》（GDPR）要求数据出境需获得患者明确同意，且需通过“充分性认定”；我国《个人信息保护法》规定，重要数据出境需通过安全评估。在实际操作中，患者基因数据从中国传输至欧美医疗机构常因“合规流程复杂”耗时数周，甚至被拒绝传输。政策与制度壁垒：跨境流动的“隐形门槛”3.支付体系不匹配：全球罕见病医疗支付模式呈现“多元化”特征——欧洲多实行“国家医保+企业共付”，美国以“商业保险+政府补贴”为主，而我国则以“医保目录+大病保险”为核心，但医保目录内罕见病药物仅30余种。跨境医疗中，患者需自费承担境外诊疗费用（平均20万-50万美元/年），即使部分商业保险覆盖“跨境医疗”，也因“理赔范围窄”“除外条款多”等限制，实际报销比例不足30%。患者支持体系缺失：跨境就医的“最后一公里”障碍罕见病患者跨境就医不仅需要医疗资源支持，还需涵盖语言、法律、心理等多维度的“全流程支持”，但目前这一体系存在明显短板。1.语言与文化障碍：罕见病诊疗涉及专业医学术语，患者若缺乏专业翻译支持，易与医生产生“沟通偏差”。例如，一位患有“肺动脉高压”的患者在德国就医时，因翻译人员未准确传达“活动后气促”的严重程度，导致医生低估了病情，未及时调整治疗方案。2.法律与权益保障缺失：跨境医疗中，患者常面临“医疗纠纷处理难”“隐私权保护不足”等问题。例如，某患者通过中介机构赴印度接受“干细胞治疗”，术后出现严重感染，但因中介机构“主体不明”“合同条款不规范”，患者难以通过法律途径维权。3.心理支持与社会融入不足：罕见病患者家庭常伴随“焦虑、抑郁”等心理问题，跨境就医期间因环境陌生、语言不通，心理压力进一步加剧。但目前国内针对跨境罕见病患者的心理支持服务几乎空白，多数家庭仅能依靠患者组织提供的“非专业支持”。03跨境医疗资源整合的核心策略路径跨境医疗资源整合的核心策略路径破解罕见病跨境医疗的“资源困境”，需要以“患者需求为中心”，构建“信息互通、资源共享、制度协同、全程支持”的整合体系。结合国际实践经验与我国国情，本文提出“五维整合策略”，系统解决跨境医疗中的痛点问题。构建全球罕见病信息共享平台：打破“信息孤岛”信息是跨境医疗的“基础设施”，建立标准化、多语言、全覆盖的信息共享平台，是实现资源高效整合的前提。具体路径包括：1.建立标准化诊疗数据库：-统一数据标准：由我国牵头，联合WHO、IRDiRC等国际组织，制定《罕见病跨境诊疗数据标准规范》，涵盖疾病分型（采用ICD-11与OMIM编码标准）、基因检测数据（采用HGVS命名规范）、治疗方案（采用ATC药物编码）等核心内容，实现国内外诊疗数据的“无缝对接”。-建设国家级罕见病注册库：依托现有“中国罕见病联盟”平台，整合医院、药企、患者组织数据，建立包含患者基本信息、基因检测结果、治疗史、随访数据的国家级注册库，并与欧洲ERN、美国GlobalGenes等国际注册库实现数据互联互通。构建全球罕见病信息共享平台：打破“信息孤岛”例如，可借鉴“欧洲罕见病注册库”（EURORDIS）的经验，对患者数据实行“分级授权管理”——患者可选择“完全公开”“仅科研公开”“不公开”等权限，在保护隐私的同时支持全球多中心临床研究。2.开发AI辅助诊断系统：-整合国内外罕见病文献、临床指南、病例数据，训练基于深度学习的AI诊断模型，辅助基层医生识别罕见病。例如，谷歌DeepMind开发的“Streams”AI系统可通过分析患者症状、实验室检查结果，将“遗传性转铁蛋白缺乏症”的诊断时间从平均4.6周缩短至2天。该系统可嵌入跨境医疗平台，当患者疑似罕见病时，自动推送国内外专家会诊建议及可转诊机构列表。构建全球罕见病信息共享平台：打破“信息孤岛”3.搭建多语言药物信息服务模块：-针对全球已获批的罕见病药物，建立包含药物名称、适应症、用法用量、不良反应、可及性（是否在各国获批、医保覆盖情况）的“罕见病药物全球地图”。例如，可参考英国NHS的“罕见病药物清单”，提供多语言查询服务，并实时更新药物供应状态（如“欧洲有药、美国短缺”等提示）。此外，平台可链接药企“患者援助项目”，帮助符合条件的患者申请免费或低价药物。推动多中心临床协作网络建设：实现“资源联动”罕见病诊疗的核心资源是“专家、技术、药物”，通过构建多中心协作网络，可打破地域限制，实现资源优化配置。1.建立国际罕见病诊疗联盟：-由我国顶级医院（如北京协和医院、上海交通大学医学院附属瑞金医院）牵头，联合梅奥诊所、德国夏里特医院等国际知名医疗机构，组建“一带一路罕见病诊疗联盟”。联盟内实行“专家互聘、资源共享、病例共商”机制：例如，国内医院可邀请联盟内国外专家担任“客座教授”，参与疑难病例会诊；国外医院可依托国内病例资源，开展亚洲人群罕见病流行病学研究。推动多中心临床协作网络建设：实现“资源联动”-推广“远程多学科会诊（MDT）”模式：依托5G、VR等技术，建立覆盖联盟内所有机构的远程会诊平台，实现“实时影像传输、三维手术模拟、多语言同步翻译”。例如，对于疑似“先天性膈疝”的胎儿，国内医生可通过平台与欧美胎儿外科专家共同制定产前干预方案，将产后救治成功率从60%提升至85%。2.构建跨境临床试验协作平台：-针对罕见病药物研发“周期长、成本高、样本量少”的特点，由药企主导，联合国内外医疗机构、患者组织，建立“全球罕见病临床试验网络”。例如，渤健公司针对“SMA”的基因疗法“Zolgensma”，通过在全球15个国家、50家中心同步开展临床试验，将入组时间从传统的3年缩短至18个月。我国可借鉴这一模式，在“海南自贸港”“粤港澳大湾区”等政策试点区域，设立“跨境临床试验绿色通道”，允许境外未上市药物在符合伦理的前提下开展临床试验，并同步收集中国患者数据。推动多中心临床协作网络建设：实现“资源联动”3.建立罕见病专家库与转诊标准：-整合国内外罕见病专家资源，建立包含专家专业领域（如神经遗传病、代谢性疾病）、临床经验、研究成果的“全球罕见病专家库”，并对专家实行“动态评级”（根据患者满意度、诊疗成功率等指标），为患者提供“精准匹配”的转诊建议。-制定《罕见病跨境转诊标准流程》，明确转诊适应症（如“国内无法确诊的疑似罕见病”“缺乏有效治疗药物的已确诊罕见病”）、转诊材料清单（包括标准化诊断报告、基因检测数据、既往治疗记录等）、转诊时限要求（从申请到转诊完成不超过14个工作日），避免“盲目转诊”和“重复检查”。创新跨境医疗支付与保障机制：破解“费用瓶颈”医疗费用是罕见病患者跨境就医的最大障碍，通过创新支付模式、完善保障体系，可显著降低患者经济负担。1.建立“多元支付+风险共担”机制：-政府引导：将跨境罕见病医疗纳入“医疗保障国际合作试点”，对纳入医保目录的境外罕见病药物（如“诺西那生钠”），由医保基金与商业保险按“6:4”比例共付；对未纳入目录的药物，实行“医保基金预付+企业让利+患者自付”模式，例如，某药企可将药物价格降至欧洲市场的70%，政府补贴20%，患者自付10%。-商业保险创新：鼓励保险公司开发“跨境罕见病医疗险”，保障范围包括境外诊疗费、药品费、运输费、翻译费等，并设置“免赔额动态调整机制”（根据患者家庭收入情况降低免赔额）。例如，平安保险推出的“罕见病跨境医疗险”，年保费2万-3万元，保额高达200万元，覆盖全球20个国家和地区的100余家医疗机构。创新跨境医疗支付与保障机制：破解“费用瓶颈”2.推动“带量采购+医保谈判”联动：-针对已在我国开展临床试验的境外罕见病药物，可参考“药品集中带量采购”模式，由省级医保部门组织“组团采购”，以“量换价”降低药品价格。例如，浙江省已通过“带量采购”将治疗“戈谢病”的“伊米苷酶”价格从每支1.2万元降至6000元，未来可探索将这一模式应用于跨境药物谈判。-建立“医保谈判绿色通道”，对具有明确临床价值、患者急需的境外罕见病药物，实行“当年申报、当年评审、当年纳入”的快速审批流程。例如，2023年，国家医保局将治疗“脊髓性肌萎缩症（SMA）”的“诺西那生钠”通过谈判纳入医保，价格从每支70万元降至3.3万元，惠及超万名患者，这一模式可复制推广至其他跨境药物。创新跨境医疗支付与保障机制：破解“费用瓶颈”3.设立罕见病跨境医疗救助基金：-由政府出资引导，联合企业捐赠、社会众筹，设立“国家级罕见病跨境医疗救助基金”，对低保家庭、农村户籍患者等困难群体提供“全额资助”或“部分补贴”。例如，香港“赛马会罕见病救助基金”自2018年成立以来，已资助超500名患者赴内地及海外就医，平均每人资助金额15万元，内地可借鉴其经验，建立“中央+地方”两级救助基金体系。完善政策与制度协同环境：消除“制度壁垒”政策与制度的协同是跨境医疗资源整合的“制度保障”，需要通过国际协议、国内立法、监管创新等方式，为跨境医疗提供“可预期、可操作”的制度环境。1.推动国际医疗合作与互认：-参与“国际罕见病诊疗标准”制定，推动我国罕见病诊断标准、诊疗指南与国际接轨，减少“重复诊断”。例如，我国可与欧盟签署《罕见病诊疗互认协议》，认可对方医疗机构出具的“诊断证明”“基因检测报告”，患者凭国内医生签字的“转诊单”即可直接赴欧就医。-简化“医疗签证”办理流程，对罕见病患者及陪同家属实行“加急办理”（5个工作日内出签）、“多次入境”（有效期为1年）政策。例如，日本针对“特定疾病患者”推出“医疗签证”，允许患者每次在日本停留最长90天，内地可借鉴这一模式，在海南、上海等地试点“罕见病医疗签证便利化措施”。完善政策与制度协同环境：消除“制度壁垒”2.建立数据跨境流动“白名单”制度：-依据《个人信息保护法》《数据安全法》，制定《罕见病数据跨境流动安全管理规范》，对“基因数据、影像数据”等敏感数据实行“分类管理”：-低风险数据：如患者基本信息、病史记录等，经患者“书面同意”后可直接跨境传输；-中风险数据：如基因检测数据、治疗方案等，需通过“数据安全评估”或“个人信息保护认证”后跨境传输；-高风险数据：如涉及国家公共卫生安全的罕见病流行病学数据，实行“本地存储、跨境使用”模式，仅允许境外机构在境内服务器上访问。-设立“罕见病数据跨境流动服务中心”，为医疗机构、患者提供“数据合规咨询、安全评估申请、传输通道搭建”等“一站式”服务，降低数据跨境合规成本。完善政策与制度协同环境：消除“制度壁垒”3.优化药品监管与审批流程：-建立“境外罕见病药物临时进口许可”制度，对“已在欧美日等主流市场获批、国内临床急需”的药物，允许医疗机构凭“患者申请、医生诊断、医院伦理委员会批准”等材料，向NMPA申请“临时进口”，有效期不超过1年，可续期。例如，2022年，某医院通过该制度为一名“黏多糖贮积症Ⅰ型”患者临时进口了“拉罗酶α”，填补了国内药物空白。-推行“境外临床数据接受”制度，对在境外开展的罕见病药物临床试验数据，只要符合“ICH-GCP（药物临床试验管理规范）”标准，即可作为我国药品审批的依据，减少“重复试验”。例如，美国FDA批准的“治疗性基因疗法”Luxturna，其临床试验数据已被我国NMPA认可，加速了国内审批进程。构建全周期患者支持体系：打通“最后一公里”-由患者组织、专业服务机构联合组建“跨境医疗管家团队”，为患者提供“一对一”全流程服务，包括：-术前：协助办理医疗签证、联系境外医院、翻译病历资料、预订机票住宿；-术中：安排专业医学翻译陪同就诊、协助沟通治疗方案、提供法律咨询服务（如医疗纠纷预防）；-术后：协调药品跨境运输（如通过“冷链物流”运输酶替代疗法药物）、安排国内医院随访、提供心理疏导服务。1.建立“跨境医疗管家”服务模式：罕见病患者跨境就医不仅是“医疗过程”，更是“生活适应过程”，需要构建涵盖“术前-术中-术后”的全周期支持体系。在右侧编辑区输入内容构建全周期患者支持体系：打通“最后一公里”例如，美国“CrossBorderHealthcare”公司提供的“管家服务”，已帮助超千名罕见病患者顺利完成跨境就医，术后并发症发生率降低40%。2.搭建多语言心理支持与社会融入平台：-建立“罕见病跨境患者心理支持热线”，由专业心理咨询师（具备罕见病知识背景）提供中、英、法等多语言服务，针对患者“焦虑、恐惧”等心理问题进行干预。例如，英国“RareDiseaseUK”推出的“心理支持项目”，通过“线上咨询+线下支持小组”结合的方式，使患者抑郁症状发生率从65%降至30%。-建立“跨境患者交流社区”，鼓励患者分享就医经验、药物使用心得、生活适应技巧，形成“互助共济”的支持网络。例如，“蔻德罕见病中心”运营的“罕见病病友之家”社区，已吸引超10万名患者加入，其中3000余名有跨境就医经验的患者成为“经验分享官”。构建全周期患者支持体系：打通“最后一公里”3.推动罕见病社会融入与公众教育：-开展“罕见病跨境医疗公众教育计划”，通过短视频、纪录片、科普讲座等形式，向公众普及罕见病知识，消除“病耻感”。例如，央视纪录片《罕见病》中，讲述了3名患者通过跨境医疗重获新生的故事，引发社会广泛关注，提升了公众对罕见病的认知度。-推动“罕见病就业支持政策”，对跨境就医后康复的患者，企业提供“岗位调整”“弹性工作时间”等支持，政府给予“社保补贴”。例如，德国“罕见病就业促进法”规定，企业雇佣罕见病患者可享受每人每年1.2万欧元补贴，使罕见病患者就业率从45%提升至68%。04整合策略落地的保障机制整合策略落地的保障机制跨境医疗资源整合策略的有效落地，需要构建“政策-技术-社会”三维保障体系，确保策略执行的“可持续性”与“有效性”。政策保障：构建“顶层设计+地方试点”协同机制1.强化国家层面的统筹协调：-成立“国家罕见病跨境医疗工作领导小组”，由卫健委、医保局、药监局、外交部等多部门组成，负责制定跨境医疗发展战略、协调跨部门政策、解决重大问题。例如，可借鉴“国家药品集中采购领导小组”的经验，建立“每月联席会议、季度进展通报”机制，确保政策落地“不拖延、不变形”。2.鼓励地方开展试点探索：-在海南自贸港、粤港澳大湾区、上海浦东新区等政策先行区，设立“罕见病跨境医疗试验区”，赋予更大改革自主权：-海南：可利用“国际旅游岛”政策，试点“境外药械进口便利化”，允许临床急需的罕见病药物通过“零关税”进口；政策保障：构建“顶层设计+地方试点”协同机制-大湾区：可利用“港澳与内地医疗资源互通”优势，试点“港澳医师跨境执业”，允许港澳医生在大湾区内地医院开展罕见病诊疗；-上海：可依托“国际金融中心”优势，试点“跨境医疗支付创新”，允许境外商业保险机构在上海开展“跨境罕见病医疗险”业务。技术保障：推动“数字医疗+精准医疗”深度融合1.发展“数字孪生”远程医疗技术：-利用3D打印、VR/AR技术，构建患者“数字孪生体”，实现境外医生对患者的“虚拟诊断”和“手术模拟”。例如，德国西门子医疗开发的“数字孪生平台”，可将患者CT、MRI等影像数据转化为三维模型，帮助医生精准规划手术方案，将罕见病手术成功率提升25%。2.推广“区块链+医疗数据”管理技术：-利用区块链技术的“不可篡改”“可追溯”特性，构建跨境医疗数据共享平台，确保患者数据在传输过程中的“安全性与可信度”。例如，阿里健康推出的“区块链医疗存证平台”，已实现与日本、美国医疗机构的data互联互通，患者数据传输时间从3天缩短至2小时。社会协同：构建“政府-市场-社会”多元共治格局1.发挥患者组织的桥梁作用：-支持患者组织发展，通过“政府购买服务”“项目合作”等方式，提升患者组织的“专业服务能力”和“国际对接能力”。例如，可由卫健委牵头，组织患者组织负责人赴欧美培训，学习“国际罕见病advocacy经验”，帮助患者组织更好地参与跨境医疗政策制定。2.引导企业履行社会责任：-鼓励医药企业、互联网企业、物流企业参与罕见病跨境医疗体系建设，通过“捐赠+服务”模式降低患者负担。例如，顺丰集团可推出“罕见病药品绿色通道”，提供“免费冷链运输+优先派送”服务；腾讯公益可发起“罕见病跨境医疗众筹项目”，帮助困难患者筹集医疗费用。05未来展望与挑战应对未来展望与挑战应对罕见病跨境医疗资源整合是一个“动态演进”的过程，随着全球健康治理体系的变革、医疗技术的进步，未来将呈现“数字化、精准化、共同体化”的发展趋势，但也需应对“地缘政治、技术伦理、需求升级”等新挑战。未来发展趋势1.数字化赋能：从“信息互联”到“智能诊疗”：随着AI、5G、元宇宙等技术的发展，跨境医疗将突破“时空限制”，实现“实时诊断、远程手术、虚拟随访”。例如，未来患者可通过“VR眼镜”与国外专家进行“面对面”会诊，通过“可穿戴设备”实时传输生命体征数据，医生可基于这些数据动态调整治疗方案。2.精准医疗：从“对症治疗”到“对因治疗”：基因编辑技术（如CRISPR-Cas9）、干细胞技术的发展，将使罕见病治疗从“缓解症状”转向“根治疾病”。跨境医疗将在“全球多中心临床试验”“基因数据共享”中发挥关键作用，推动精准医疗技术的快速普及。例如，2023年，美国FDA批准的“CRISPR基因疗法”治疗“镰状细胞贫血症”，就是通过全球10个中心、30名患者的临床试验完成的，未来这一模式可推广至更多罕见病。