皖南医学院儿科学习题及答案11遗传性疾病

遗传性疾病A型题1．先天性卵巢发育不全综合征的产前诊断确诊方法为

[D]A.超声波检查

B.X线检查C.母血甲胎蛋白测定

D.抽取羊水进行染色体检查E.抽取羊水进行DNA检查2．先天性卵巢发育不全综合征的治疗为：

[E]A.确诊后立即应用人生长激素＋雌激素B.确诊后先用雌激素，到成年后加人生长激素C.单用雌激素D.单用人生长激素E.确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素

3．典型苯丙酮尿症的发病机理为

[A]A.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷

B.四氢生物喋呤生成不足

C.酪氨酸羟化酶受抑制

D.脑内5-羟色胺不足

E.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷4．下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征[B]A.极低出生体重

B.手和/或足背水肿C.特殊面容

D.母亲高龄E.肢体畸形

5．应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为

[C]A.出生后尽早

B.确诊后即用C.11～12岁

D.达成年期E.任何年龄均可6．先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于[B]A.新生儿期即开始治疗

B.染色体核型C.使用的雌激素种类

D.是否加用人生长激素E.青春期开始治疗7．21-三体综合征是

[B]A.小儿染色体病中的常见者

B.最常见的小儿染色体病C.单基因病

D.多基因病E.原因不明的先天性疾病8．21-三体综合征的主要临床特征为

[E]A.低出生体重＋体格发育迟缓

B.多发畸形＋宫内发育迟缓C.宫内发育迟缓＋皮肤纹理异常

D.多发畸形＋皮肤纹理异常E.以上都不是9.21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为

[E]A.极低出生体重

B.母亲高龄C.多发畸形

D.智能低下E.特征性面容10.下列哪项不是21-三体综合征的临床特征

[C]A．特殊面容

B．皮肤纹理异常C.尿有特殊臭味

D.智能低下E.体格发育迟缓11．21-三体综合征的最常见核型为

[A]A.47,XX(或XY),+21

B.46,XX(或XY)/47,+21C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)

D.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)E.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)12.除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型

[E]A.47,XX(或XY),+21

B.46,XX(或XY)/47,+21C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)

D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)

E.45,XO

13.哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人

[E]A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)

B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)

C.46,XX(或XY),-13,+t(13q21q)

D.47,XX(或XY),+21

E.46,XX(或XY)/47,+2114.21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为

[A]A.atd角>50o、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲B.翼颈、乳头间距宽C.睾丸小、乳房发育D.眼发育不良、耳道闭锁E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形15.苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是

[B]A.酪氨酸缺乏

B.苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏C.体内铜蓝蛋白缺乏

D.磷酸化酶缺陷E.磷酸化酶激酶缺乏

16.苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于

[D]A.继发性甲状腺素缺乏

B.酪氨酸不足C.继发性肾上腺素不足

D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害E.生物喋呤缺乏17.苯丙酮尿症的临床表现主要为

[B]A.智能低下＋惊厥

B.智能低下＋毛发、皮肤和虹膜色浅＋尿特臭C.生后毛发、皮肤和虹膜色浅

D.智能低下＋多发畸形E.惊厥＋多发畸形18.苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为

[C]A.尿三氯化铁试验

B.2,4-二硝基苯肼试验C.Guthrie细菌生长抑制试验

D.血浆游离氨基酸分析E.尿液有机酸分析19.糖原累积症最常见者为

[D]A.II型

B.IV型C.III型

D.I型E.VI型20.粘多糖病的分型依据为

[D]A.酶缺陷

B.临床表现C.基因型

D.酶缺陷＋临床表现E.基因型＋临床表现21.目前粘多糖病的确诊应依据

[E]A.PCR分析

B.尿液粘多糖检测C.骨骼X线检查

D.DNA分析E.特异性的酶活性测定22.粘多糖病酶活性测定的样本为

[E]A.肝细胞

B.骨骼C.尿液

D.脑脊液E.血细胞、血清或成纤维细胞23.肝豆状核变性的临床特征为

[B]A.肝肿大、惊厥

B.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环C.CT特征性改变

D.肝肿大、贫血和锥体外系症状E.肝硬化及锥体外系症状

24.肝豆状核变性的治疗原则为

[A]A.减少铜的摄入和增加铜的排出

B.应用青霉胺C.限制吃食含铜高的食物

D.应用锌剂E.肝移植