基因与遗传病：志愿者培训课件

基因与遗传病：志愿者培训课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育：让“未知”变成“可控”03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结01ONE前言

前言各位志愿者伙伴，今天站在这里和大家分享“基因与遗传病”的护理知识，我心里既庄重又感慨。记得三年前，我在儿科病房第一次接触到脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿小宇时，他才2岁，软得像团棉花似的瘫在妈妈怀里——那是我第一次直观感受到“基因缺陷”的威力。后来我跟着遗传科团队参与过20多个遗传病家庭的照护，渐渐明白：遗传病不是简单的“生病”，它像一根看不见的线，串起了患者的身体功能、家庭的情感纽带、甚至几代人的命运。作为志愿者，我们或许没有医生的专业诊断能力，也没有护士的临床操作经验，但我们是离患者最近的“温暖传递者”。今天的培训，我不想只讲理论，更想带大家走进真实的病例，从“看见”到“理解”，再到“行动”，一起梳理遗传病护理的全流程。希望结束时，大家不仅能掌握护理技巧，更能读懂这些家庭藏在眼泪里的坚韧，用专业和温度成为他们的“第二双手”。02ONE病例介绍

病例介绍先和大家分享一个让我印象深刻的案例——小宇一家。小宇现在5岁，是典型的SMAⅠ型患者（脊髓性肌萎缩症，常染色体隐性遗传病，由SMN1基因缺失导致）。妈妈怀他时做过无创DNA，提示低风险，所以出生前没人想到会和“遗传病”扯上关系。小宇3个月大时，妈妈发现他“抬头比邻居家宝宝慢”，6个月还不会翻身，到了8个月，连抓握玩具的力气都没有。第一次来我们医院就诊时，他的肌张力低得像“面条”，哭声弱，吸奶都要歇三歇。医生查了肌酸激酶、做了肌电图，最后基因检测确诊：SMN1基因外显子7-8纯合缺失，SMN2拷贝数1个（正常2个以上）。小宇的家庭背景也很典型：父母都是普通上班族，没有遗传病家族史（后来才知道，两人都是SMN1基因携带者，携带概率1/40-1/60）。确诊后，妈妈辞了职全职照顾他，爸爸白天上班、晚上还要帮着翻身拍背，家里积蓄很快见底。最让我揪心的是小宇的姐姐，7岁的小姑娘总说“妈妈抱弟弟的时候，我也想变成小婴儿”——遗传病从不是一个人的病，它会“感染”整个家庭的呼吸。03ONE护理评估

护理评估从小宇的病例出发，我们来拆解遗传病护理评估的核心要素。这一步就像盖房子打地基，评估越细致，后续护理越精准。

健康史评估：追根溯源的“基因地图”首先要问“三代以内家族史”。小宇的案例中，我们发现他的姑姑曾流产过一个“胎动弱”的胎儿，后来推测可能也是SMA患儿——这就是隐性遗传病的“沉默特征”：携带者不发病，但子代有25%概率患病。其次是“母孕史”。小宇妈妈孕期没有接触过辐射或药物，但SMA属于单基因病，环境因素影响小，所以重点要问“是否做过携带者筛查？”（小宇家没做过）、“是否有不良孕产史？”（有一次胎停）。最后是“现病史”：包括症状出现时间（小宇3个月出现运动发育落后）、进展速度（6个月时已无法独坐）、已接受的治疗（目前用诺西那生钠鞘注治疗，每4个月一次）。

身体状况评估：“脆弱但顽强”的生命体征

呼吸功能：小宇静息时呼吸频率30次/分（正常5岁儿童20-25次），能听到明显的痰鸣音，血氧饱和度92%（正常≥95%）。营养状况：体重12kg（5岁男孩正常均值18kg），血红蛋白105g/L（轻度贫血），血清白蛋白32g/L（偏低）。遗传病患者的身体评估要“抓重点”。以SMA为例，核心威胁是呼吸肌和吞咽肌受累，所以我们要重点关注：运动功能：肌力评级（MRC）四肢近端0级（完全不能动），远端1级（轻微收缩），无法独坐或翻身。01020304

心理社会评估：被“基因”困住的家庭这部分常被忽视，但却是志愿者最能发挥作用的领域。小宇妈妈曾哭着说：“我总觉得是我害了他，要是怀孕时查了基因就好了。”爸爸则沉默寡言，有次偷偷在楼梯间抽烟，说“不敢想他上小学怎么办，更不敢想我们老了他怎么办”。我们还要评估社会支持系统：小宇家没有亲属能帮忙（爷爷奶奶在老家），社区没有针对遗传病的照护资源，经济上靠爸爸月薪8000元支撑（诺西那生钠年治疗费用约40万，部分医保报销后仍需自费15万）。04ONE护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们需要用专业术语提炼护理问题。这里要注意：护理诊断不是“病”，而是“人对病的反应”。

低效性呼吸型态与呼吸肌肌力下降、排痰无力有关依据：小宇呼吸频率增快、血氧饱和度低，听诊双肺有湿啰音。

躯体活动障碍与脊髓前角细胞变性导致的肌力下降有关依据：四肢肌力0-1级，无法完成自主运动。（三）营养失调（低于机体需要量）与吞咽困难、消化吸收功能减弱有关在右侧编辑区输入内容依据：体重低于正常均值33%，血清白蛋白偏低。

家庭应对无效与疾病长期化、经济压力及照护知识缺乏有关依据：父母存在明显焦虑情绪，照护操作（如拍背排痰）不规范。

有皮肤完整性受损的危险与长期卧床、活动受限有关依据：小宇骶尾部皮肤已出现轻度压红（Braden评分12分，属中度风险）。05ONE护理目标与措施

护理目标与措施护理目标要“SMART”（具体、可衡量、可实现、相关、有时限），措施要“接地气”——志愿者能操作，家属能学会。

低效性呼吸型态短期目标（1周内）：血氧饱和度维持在95%以上，呼吸频率≤25次/分。措施：体位管理：采用半卧位（床头抬高30），背部垫软枕，避免腹部受压影响膈肌运动。排痰技巧：每2小时叩背1次（手掌呈杯状，从下往上、从外往内叩击），配合雾化吸入（生理盐水2ml+乙酰半胱氨酸1ml）。家庭指导：教妈妈用“腹部冲击法”辅助排痰（手掌置于患者上腹部，随呼气方向轻推）。

躯体活动障碍长期目标（3个月）：保持关节活动度，预防肌肉萎缩。措施：被动运动：每天2次，每次15分钟，按“肩-肘-腕-髋-膝-踝”顺序，每个关节做5次全范围活动（注意动作轻柔，避免暴力牵拉）。辅助工具：为小宇定制泡沫垫（中间凹陷，两侧有支撑），帮助维持坐位；手部佩戴分指板，预防手指挛缩。

营养失调目标：1个月内体重增加0.5kg，血清白蛋白≥35g/L。措施：喂养方式：改用软头小勺喂养（避免奶瓶呛咳），喂食时保持头高位，每口食物量≤5ml，喂完后拍背10分钟。营养补充：在医生指导下添加营养强化剂（如雀巢小佳膳），两餐间喂50ml新鲜果泥（苹果+香蕉，补充钾和膳食纤维）。

家庭应对无效目标：2周内父母掌握基础照护技能，焦虑评分（GAD-7）从15分降至8分以下。措施：知识赋能：用“示范-模仿-纠错”法教拍背、翻身（三人翻身法：一人托肩，一人托腰臀，一人托腿）；制作“照护流程图”（晨起-喂养-活动-午休-清洁-夜间），贴在床头。情感支持：每周组织1次“遗传病家庭茶话会”（小宇家参加过，妈妈说“原来不止我家这么难”），联系已康复的SMA家庭分享经验（比如有个12岁的SMAⅡ型男孩，用电动轮椅上学，给了小宇爸爸很大信心）。

皮肤完整性受损目标：住院期间皮肤无压疮发生。措施：减压护理：使用防压疮气垫床（每2小时自动充气减压），每2小时翻身1次（记录翻身时间），骨隆突处（骶尾、脚踝）贴硅胶泡沫敷料。清洁管理：每次便后用温水清洗臀部（水温38-40℃），蘸干后涂氧化锌软膏，保持皮肤干燥。06ONE并发症的观察及护理

并发症的观察及护理遗传病患者像“玻璃做的娃娃”，一个小感冒都可能引发大危机。最常见的并发症有三个，我们要“眼尖、手快、心细”。

呼吸道感染：最致命的“隐形杀手”小宇曾因一次普通感冒发展成肺炎，住进了ICU。观察要点：体温：＞37.5℃（低龄患儿可能不发热，仅表现为拒奶、嗜睡）；呼吸：频率＞30次/分，出现“三凹征”（胸骨上窝、锁骨上窝、肋间隙凹陷）；痰液：颜色变深（黄绿色）、量增多、有臭味。护理关键：环境：保持室温22-24℃，湿度50-60%，每天通风2次（避开对流风）；预防：指导家属戴口罩接触患者，避免去人群密集处，每年接种流感疫苗。

营养不良性贫血：悄悄消耗的“生命力”小宇长期吞咽困难，铁和维生素B12摄入不足。观察要点：1皮肤黏膜：苍白（尤其是甲床、口唇）；2精神状态：烦躁或萎靡，活动耐力下降（比如玩5分钟就累）；3实验室指标：血红蛋白＜110g/L（5岁儿童正常110-160g/L）。4护理关键：5饮食调整：添加高铁食物（肝泥、瘦肉泥），用维生素C（如橙汁）促进铁吸收；6药物辅助：遵医嘱补充铁剂（硫酸亚铁），注意与牛奶间隔2小时服用（避免影响吸收）。7

心理行为问题：被忽视的“心伤”小宇姐姐曾偷偷撕坏弟弟的玩具，说“妈妈只爱弟弟”。观察要点：患儿：拒绝互动（喊名字没反应）、睡眠障碍（夜间频繁惊醒）；家属：妈妈出现“照护倦怠”（比如忘记喂药、不愿和医生沟通），爸爸回避家庭（总说“加班”）。护理关键：患儿：用“感统玩具”（软质摇铃、触觉球）增加互动，每天固定15分钟“专属时间”（只和小宇玩）；家属：建议爸爸每周单独陪姐姐2小时（比如去公园），妈妈每天留10分钟“自我时间”（听音乐、敷面膜）。07ONE健康教育：让“未知”变成“可控”

健康教育：让“未知”变成“可控”遗传病护理的最高境界，是让家属从“手忙脚乱”变成“心中有数”。健康教育要“分阶段、分对象”：

疾病知识：打破“病耻感”的第一步用“基因拼图”比喻解释SMA：“每个人的基因像一副扑克牌，小宇的SMN1牌丢了两张，所以管肌肉的‘小工人’不够用。爸爸妈妈各给了一张‘不完整的牌’，不是你们的错。”

日常照护：把“专业操作”变成“生活习惯”制作“24小时照护清单”（表格形式，几点翻身、几点拍背、几点喂药）；教家属用手机记录“症状日记”（比如：“今天咳嗽3次，有痰，血氧93%”），复诊时带给医生看。

遗传咨询：阻断“基因不幸”的关键小宇确诊后，我们联系了遗传科医生做生育指导：“如果你们想再要孩子，建议做胚胎植入前遗传学检测（PGT），选健康的胚胎移植，概率能提到90%以上。”后来小宇妈妈说：“知道还有希望，我和他爸吵架都少了。”

社会资源：帮家庭“接住”外部支持1医疗资源：告知“中国SMA患者关爱中心”（提供药物援助、康复指导）；2经济资源：申请“罕见病医疗救助基金”（小宇家去年申请到2万元）；3心理资源：推荐“简单心理”“KnowYourself”等平台的公益咨询。08ONE总结

总结今天和大家分享的，不只是护理技巧，更是一种“看见”的能力——看见基因缺陷背后，是一个个渴望被爱、被理解的生命；看见遗传病家庭的脆弱，更看见他们在泥里开花的坚韧。记得小宇第一次用眼球追踪仪打出“谢谢姐姐”时，我哭了——他的身体被基因束缚，