药理学入门：儿科罕见病用药课件

一、前言演讲人2025-12-17目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结药理学入门：儿科罕见病用药课件前言01前言站在儿科病房的走廊里，我望着治疗室的玻璃门——里面，3岁的小糖豆正攥着护士的手，准备接受第4针诺西那生钠鞘内注射。这是我从业8年里，接触到的第7例脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿。她的妈妈站在我身边，指甲几乎掐进掌心，轻声说：“护士，这次会不会还是发烧？上回她烧到39度，哭都没力气……”这个场景，总让我想起刚入职时带教老师说的话：“儿科药不是‘缩小版成人药’，罕见病用药更像‘定制的钥匙’——药难找，用对更难。”儿科罕见病发病率低（多为1/10万以下），但致病基因复杂、临床表现异质性高，且儿童处于生长发育阶段，药代动力学与成人差异显著，这些都让“精准用药”成了悬在医护、家长头顶的一把尺。今天，我想用小糖豆的故事为引，和大家聊聊儿科罕见病用药护理的“里子”——不是照本宣科的药名剂量，而是藏在每一次抽药、推注、观察背后的“人”的故事。病例介绍02病例介绍小糖豆，女，3岁2个月，因“运动发育迟缓2年，反复呼吸道感染6月”入院。病史追溯孩子10月龄时，家长发现其不能独坐（同龄儿独坐平均月龄7月），1岁仍不会爬行；2岁时扶站双下肢无力，易跌倒；近半年来，家长发现其咳嗽无力，痰液不易咳出，每月至少1次“肺炎”，外院予头孢类抗生素治疗后缓解，但症状反复。关键诊断节点基因检测：SMN1基因外显子7纯合缺失（c.840C>T），确诊SMAⅠ型（修正版国际SMA分型，2023）。神经电生理：运动神经传导速度（MCV）减慢，复合肌肉动作电位（CMAP）波幅降低。肺功能：最大吸气压力（MIP）-25cmH₂O（正常3岁儿童≥-40cmH₂O），提示呼吸肌功能障碍。治疗方案根据2023年《中国脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识》，予诺西那生钠（Nusinersen）鞘内注射治疗，剂量按体重计算（5.5mg/次），首次注射后第14天、28天、63天强化注射，之后每4个月维持注射。用药挑战诺西那生钠为反义寡核苷酸药物，需通过腰椎穿刺注入蛛网膜下腔，操作风险包括头痛、出血、感染；药物本身可能引起肝酶升高、血小板减少、注射部位反应；更棘手的是——小糖豆因长期肌无力，吞咽功能弱，口服药易呛咳，而静脉给药无法通过血脑屏障，鞘注几乎是唯一选择。她的药盒上贴着醒目的红色标签：“2-8℃冷藏，开启后3小时内使用”。每次配药前，我都要核对3遍有效期、批号，因为对这类年治疗费用超百万的“孤儿药”，任何浪费都可能压垮一个家庭。护理评估03护理评估面对小糖豆这样的患儿，护理评估绝不是“测体温、数呼吸”的机械操作，而是要像拼拼图一样，把“疾病-药物-生长发育-家庭”四者的信息严丝合缝地拼起来。健康史评估——找“用药背景”既往用药史：曾用维生素D、钙剂（家长自行购买），未规律使用任何神经肌肉类药物；近半年因肺炎使用头孢曲松（2次）、阿奇霉素（1次），无药物过敏史。家族史：父母非近亲结婚，姐姐（5岁）体健；患儿为第2胎，孕期无病毒感染史，产检无异常。身体状况评估——定“用药风险”No.3运动功能：独坐需支撑，不能扶走；四肢肌力：近端（三角肌、股四头肌）Ⅱ级，远端（手指、足趾）Ⅲ级（MRC肌力分级）；肌张力减低，腱反射未引出。呼吸系统：呼吸频率30次/分（正常3岁儿童20-25次/分），双肺底可闻及细湿啰音；咳嗽峰流速（PCF）45L/min（正常≥80L/min），提示排痰能力差。营养状况：体重12kg（低于同年龄同性别P3百分位），BMI15.2（正常14-18）；吞咽功能评估（洼田饮水试验）：5级（饮10ml水分3次以上喝完，有呛咳），提示高误吸风险。No.2No.1用药相关评估——抓“关键环节”药物特性：诺西那生钠分子量约7.5kD，亲水性高，鞘内注射后主要分布于脑脊液（CSF），需通过腰椎穿刺（L2-L3或L3-L4间隙）给药；药物清除半衰期约132天，需长期维持治疗。操作风险：患儿腰椎间隙窄（脊髓末端约平L3），穿刺难度高于成人；因肌张力低，患儿无法配合“弓背”体位，需2名护士协助固定（一人扶头前屈，一人屈膝压腹）。心理社会评估——看“支持系统”家长认知：母亲为全职妈妈，父亲是快递员，家庭月收入约8000元；对SMA的了解仅来自网络，认为“打针能根治”，对药物副作用（如肝损伤）、长期护理（如呼吸支持）认知不足。患儿心理：因长期住院，对穿白大褂者有恐惧（表现为躲避、哭闹），但对彩色贴纸、儿歌有积极反应（可作为安抚工具）。护理诊断04护理诊断基于评估结果，我们列出了5项核心护理诊断（按优先顺序排列）：低效性呼吸型态与呼吸肌肌力下降、咳嗽排痰无力有关01020304依据：近半年4次肺炎住院，洼田试验5级，血清免疫球蛋白IgG5.2g/L（正常3岁儿童7-14g/L）。2.有感染的危险与长期肌无力导致活动减少、吞咽功能障碍（误吸）、免疫功能紊乱有关依据：体重低于P3百分位，进食时易呛咳，家长反映“每口饭要喂10分钟”。3.营养失调：低于机体需要量与吞咽困难、消化吸收功能减弱有关在右侧编辑区输入内容依据：呼吸频率增快、PCF降低、反复肺炎史；若不干预，可能进展为呼吸衰竭（SMA患儿主要死因）。依据：母亲多次询问“能治好吗？”“下次打针会不会更痛？”，睡眠质量差（自述“每天只睡4小时”）。4.焦虑（家长）与疾病预后不确定、治疗费用高昂、护理知识缺乏有关低效性呼吸型态与呼吸肌肌力下降、咳嗽排痰无力有关5.知识缺乏（家长及患儿）与罕见病信息获取渠道有限、药物治疗复杂性有关依据：家长不了解诺西那生钠的作用机制（认为“是神药”），不会识别药物副作用（如注射后头痛的处理），未掌握家庭呼吸训练方法。护理目标与措施05护理目标与措施护理目标不是“完成操作”，而是“让药物发挥最大效益，同时最小化伤害”。我们为小糖豆制定了“短期（住院期间）-长期（家庭护理）”双轨目标。目标1：住院期间，患儿呼吸功能改善（PCF≥60L/min，呼吸频率≤25次/分）措施：体位管理：清醒时取半卧位（床头抬高30），睡眠时侧卧位（防舌后坠）；餐后30分钟内避免平卧位（防胃食管反流误吸）。呼吸训练：每日2次“吹泡泡”游戏（用直径1cm的吸管吹温水，训练呼气肌）；护士用手掌轻压患儿腹部，引导“腹式呼吸”（手随呼吸起伏，配合“吸-呼-吸-呼”口令）。护理目标与措施气道廓清：雾化吸入后予振动排痰仪（频率15Hz，时间5分钟/次，避开脊柱），操作时观察面色（发绀立即停止）；痰鸣音明显时，经鼻吸痰（负压80-100mmHg，时间＜15秒/次）。目标2：住院期间，患儿无新发感染（体温≤37.5℃，白细胞计数≤10×10⁹/L）措施：环境控制：病房每日紫外线消毒2次（每次30分钟），保持湿度50%-60%（防呼吸道黏膜干燥）；限制探视（仅父母陪护），探视者需戴口罩、手消毒（含醇速干手消液）。口腔护理：每日2次用生理盐水棉球擦拭口腔（避开溃疡面），餐后喂温水5-10ml（冲净食物残渣）。护理目标与措施免疫支持：遵医嘱补充维生素D（400IU/日）、锌剂（5mg/日），监测血清IgG水平（目标≥7g/L）。目标3：住院期间，患儿每日摄入能量达350kcal（按12kg体重，30kcal/kg/d计算）措施：食物调整：将米糊调至“挂勺不滴”的稠度（防稀液体误吸），添加香蕉泥（增加热量）、鱼肉泥（优质蛋白）；避免坚果、果冻等易呛食物。喂食技巧：用小软勺（勺头直径≤1cm），每次喂0.5ml（约半勺），喂后等待患儿吞咽（观察喉结运动）；喂食时与患儿眼神交流，说“糖豆真棒，再吃一口”（减少紧张）。护理目标与措施营养监测：每日记录进食量（精确到ml），每周测体重（晨起空腹，穿单衣），若连续3天体重不增，联系营养科调整方案。目标4：家长焦虑评分（GAD-7量表）从12分（中度焦虑）降至7分（轻度）措施：信息透明化：用“画图+口语”解释SMA病理（“宝宝的神经细胞像小树苗，药物是肥料，能让树苗慢慢长，但需要时间”）；展示其他SMA患儿治疗前后对比（如独坐能力提升的视频）。参与感建立：教家长记录“症状日记”（包括咳嗽次数、痰液颜色、进食量），护士每日核对并反馈（“今天糖豆只咳了5次，比昨天少2次，你们做得很好！”）。护理目标与措施情感支持：每周安排1次“家长茶话会”（邀请已出院SMA患儿家长分享经验），发放“护理小手册”（含24小时值班电话，注明“任何疑问都可以打”）。目标5：家长掌握诺西那生钠注射后观察要点及家庭护理技能措施：用药教育：用实物演示配药过程（“药要放在冰袋里拿回家，打针前30分钟从冰箱拿出来，放在室温下回暖”）；强调“必须准时返院注射”（漏打可能导致症状反弹）。副作用识别：制作“红黄蓝”预警卡（红色：高热＞39℃、抽搐；黄色：注射部位红肿＞5cm、呕吐；蓝色：轻度头痛、食欲下降），标注“红色立即就医，黄色24小时内联系医生，蓝色居家观察”。技能培训：用模拟娃娃练习“辅助排痰手法”（手掌呈杯状，从下往上轻叩背部）；教家长使用经皮血氧饱和度监测仪（“指尖夹上，数值＜92要叫医生”）。并发症的观察及护理06并发症的观察及护理儿科罕见病用药的并发症，往往“来势隐匿，后果严重”。以小糖豆的诺西那生钠治疗为例，我们重点关注3类并发症：鞘内注射相关并发症——“操作后的48小时是关键”头痛（最常见，发生率约30%）：多为低颅压性头痛（坐位加重，平卧缓解）。护理时需嘱患儿去枕平卧4-6小时，鼓励多饮水（5ml/kg/h）；头痛剧烈时，遵医嘱予生理盐水静脉滴注（10ml/kg），避免使用阿片类止痛药（抑制呼吸）。穿刺部位感染：表现为局部红肿、渗液、患儿哭闹拒触。每日用安尔碘消毒2次，覆盖无菌敷贴；若渗液增多，立即做细菌培养（取渗液标本时避开消毒液）。出血：脑脊液呈淡红色（可能为穿刺损伤血管）。需监测患儿意识（有无嗜睡、烦躁）、瞳孔（是否等大等圆），若脑脊液颜色变深或患儿出现抽搐，立即通知医生（可能需腰穿放血性脑脊液）。药物相关不良反应——“细微变化可能是信号”肝酶升高（ALT/AST＞2倍正常值）：每3个月复查肝功能，嘱家长观察患儿有无皮肤黄染、尿色加深（浓茶色）；避免同时使用肝毒性药物（如布洛芬，改用对乙酰氨基酚退热）。01血小板减少（PLT＜100×10⁹/L）：观察皮肤有无瘀点瘀斑（尤其是下肢），避免肌注（改用静脉给药），采血后按压穿刺点5分钟（正常2-3分钟）。02呼吸抑制（罕见，但致死性）：注射后24小时内每小时监测呼吸频率、血氧饱和度；若出现呼吸浅慢（＜16次/分）、血氧＜90%，立即予鼻导管吸氧（1-2L/min），准备简易呼吸器。03疾病进展相关并发症——“护理要超前一步”SMA患儿随年龄增长，可能出现脊柱侧弯（因肌力不平衡）、关节挛缩（长期不动）。我们提前教家长：01每6个月复查脊柱X线（正侧位），若侧弯＞20，联系矫形科定制支具。04每日为患儿做被动关节活动（肩、髋、膝各方向活动10次/关节），动作轻柔（避免过度牵拉）；02睡眠时使用软枕固定下肢（膝关节下垫10cm软枕，防足下垂）；03健康教育07健康教育健康教育不是“发一张纸”，而是“让家长从‘照做’到‘理解’”。我们为小糖豆一家设计了“三阶教育法”：1.院内强化期（住院1-3天）——“先解决最急的”核心内容：呼吸急救（如呛咳时的拍背手法）、喂食技巧（稠度调整）、药物保存（冰箱温度2-8℃，避免冷冻）。方式：一对一示范（护士喂模拟娃娃，家长模仿），用手机录制操作视频（家长可回放）。2.出院准备期（住院4-7天）——“教家长当‘家庭护士’”核心内容：症状监测（记录“三表”：体温表、呼吸频率表、进食量表）、副作用识别（背熟“红黄蓝”预警卡）、复查计划（明确下次注射时间、需带的资料：基因报告、最近的肝功能单）。健康教育方式：情景模拟（护士扮演“医生”提问：“糖豆今天发烧38.5℃，你该怎么办？”家长回答后纠正）。长期随访期（出院后）——“让教育持续‘在线’”核心内容：生长发育指导（如3岁应会说短句，若语言落后需联系康复科）、心理支持（鼓励家长加入SMA患者家属群，但提醒“不盲目信偏方”）、社会资源链接（协助申请“罕见病医疗救助基金”）。方式：每月1次电话随访（重点问“最近有没有呛咳？”“打针部位还好吗？”），每3个月门诊随访时做“护理技能考核”（如现场演示排痰手法）。小糖豆出院那天，她妈妈塞给我一包喜糖：“护士，我们昨天在家试了吹泡泡，她能吹5个！虽然还不会走，但能多活一天，就是赚的。”这句话让我突然明白——儿科罕见病用药护理的终极目标，从来不是“治愈”，而是“让每个孩子，在药物的帮助下，有尊严地活着”。总结08总结从第一次接触小糖豆时的手忙脚乱，到现在能冷静应对她的每一次咳嗽、每一次注射，我深刻体会到：儿科罕见病用药护理，是“药