2026年生物医学研究题库遗传学基础与疾病诊断案例

2026年生物医学研究题库：遗传学基础与疾病诊断案例一、单选题（每题2分，共20题）1.以下哪种遗传病属于常染色体显性遗传病？A.苯丙酮尿症B.染色体数目异常（如21三体综合征）C.多指症D.地中海贫血2.人类基因组计划最初设定的目标不包括：A.测定人类基因组DNA序列B.确定人类基因的功能C.建立人类基因组物理图谱D.开发基因编辑技术3.以下哪项不属于遗传咨询的范畴？A.评估遗传病风险B.提供生育建议C.治疗已确诊的遗传病D.解释家族遗传病史4.基因突变的直接原因是：A.环境污染B.细胞衰老C.DNA复制错误D.染色体结构异常5.以下哪种疾病与线粒体遗传有关？A.染色体异常综合征B.镰状细胞贫血C.线粒体肌病D.帕金森病6.常染色体隐性遗传病的患者中，双亲均携带致病基因的概率是：A.1/4B.1/2C.1/3D.1/87.以下哪种技术常用于基因诊断？A.PCR（聚合酶链式反应）B.基因测序C.基因芯片D.以上都是8.人类Y染色体短臂上的SRY基因与什么性状相关？A.男性性腺发育B.女性第二性征C.乳腺癌风险D.糖尿病易感性9.基因重组主要发生在：A.减数分裂过程中B.有丝分裂过程中C.基因突变时D.病毒感染时10.常染色体显性遗传病中，患者子女发病的概率是：A.0%B.25%C.50%D.100%二、多选题（每题3分，共10题）1.以下哪些属于遗传咨询的适应症？A.家族中有遗传病患者B.夫妻双方均为同一种遗传病携带者C.孕期筛查发现胎儿异常D.疑似遗传性肿瘤家族史2.基因突变的类型包括：A.点突变B.插入突变C.缺失突变D.基因重组3.以下哪些疾病与常染色体显性遗传有关？A.多指症B.镰状细胞贫血C.家族性腺瘤性息肉病D.苯丙酮尿症4.基因诊断的常用方法包括：A.DNA测序B.PCR检测C.基因芯片分析D.染色体核型分析5.以下哪些属于遗传咨询的注意事项？A.保护患者隐私B.解释遗传风险时需谨慎C.建议避免不必要检测D.提供心理支持6.基因重组的意义包括：A.增加遗传多样性B.防止遗传病累积C.导致基因突变D.维持物种进化7.以下哪些属于线粒体遗传病的特征？A.母系遗传B.常染色体显性遗传C.症状通常较轻D.男性发病率更高8.基因诊断的伦理问题包括：A.检测结果的隐私保护B.遗传歧视C.基因改造的伦理争议D.检测前的知情同意9.以下哪些属于人类基因组计划的意义？A.确定人类基因组序列B.发现人类基因功能C.开发疾病诊断方法D.推动基因编辑技术10.常染色体隐性遗传病的发病条件包括：A.双亲均为携带者B.患者父母至少有一方患病C.孕期感染导致基因突变D.染色体数目异常三、判断题（每题2分，共10题）1.所有遗传病都是先天性疾病。（×）2.基因重组只发生在减数分裂过程中。（√）3.遗传咨询可以改变遗传病的发病概率。（×）4.线粒体遗传病只会影响男性。（×）5.基因诊断可以完全排除遗传病风险。（×）6.常染色体显性遗传病中，患者父母至少有一方患病。（×）7.基因重组会导致基因序列的重新排列。（√）8.遗传咨询只能提供疾病风险信息，不能治疗疾病。（√）9.人类基因组计划的目标是测序人类所有基因。（×）10.基因诊断的伦理问题主要涉及隐私保护。（√）四、简答题（每题5分，共5题）1.简述遗传咨询的流程。2.解释基因突变的类型及其生物学意义。3.说明基因诊断的原理和应用场景。4.分析线粒体遗传病的特征及其诊断方法。5.遗传咨询的伦理问题有哪些？如何应对？五、案例分析题（每题10分，共2题）1.案例：一对夫妇均为苯丙酮尿症携带者，计划生育。请分析他们子女患病的概率，并给出遗传咨询建议。2.案例：某患者家族中有遗传性乳腺癌病史，其母亲和姐妹均患病。请分析该患者患病的风险，并说明基因检测的必要性及伦理注意事项。答案与解析一、单选题1.C2.B3.C4.C5.C6.B7.D8.A9.A10.C二、多选题1.ABCD2.ABC3.AC4.ABCD5.ABCD6.ABD7.AC8.ABD9.ABCD10.AD三、判断题1.×2.√3.×4.×5.×6.×7.√8.√9.×10.√四、简答题1.遗传咨询的流程：-病史采集与家族史分析；-遗传风险评估；-解释遗传病类型与风险；-提供生育建议或检测方案；-心理支持与随访。2.基因突变的类型及其意义：-点突变：单个碱基替换，可能导致氨基酸改变或功能丧失；-插入突变：DNA序列插入，可能破坏基因阅读框架；-缺失突变：DNA序列缺失，可能影响基因功能；-意义：是遗传多样性的来源，也是致病基因的诱因。3.基因诊断的原理与应用：-原理：通过检测基因序列或表达产物，判断疾病风险或确诊；-应用：遗传病筛查、肿瘤诊断、产前检测等。4.线粒体遗传病的特征与诊断：-特征：母系遗传、症状多样、常累及神经肌肉系统；-诊断：线粒体DNA测序、肌电图等。5.遗传咨询的伦理问题与应对：-问题：隐私泄露、遗传歧视、心理压力；-应对：严格保密、充分告知、提供心理支持。五、案例分析题1.苯丙酮尿症案例：-概率：子女患病概率为25%，携带者概率为50%；-建议：建议产前检测，