扩张型心肌病总结2026

扩张型心肌病总结2026一、概述定义：扩张型心肌病（DCM）是以左室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌病，且无法用负荷异常或心肌缺血等来解释。发病率与预后：发病率为0.13‰～0.84‰，预后较差，确诊后5年生存率约50%，10年生存率约25%。二、病因和发病机制基因突变：约50%家族性和30%散发性DCM病人可检出致病基因，已报道50多种基因突变，最重要的是心肌骨架蛋白的基因突变，尤其是肌联蛋白基因TTN截短突变，还涉及肌节、闰盘等蛋白的基因突变，且与其他心肌疾病致病基因重叠。其他病因：包括病毒感染、免疫反应（如肉芽肿性心肌炎等伴随的免疫反应）、心肌毒物（嗜酒是我国常见病因，还有化疗药物等）、内分泌病和代谢异常（如甲状腺疾病等）、其他（如硒缺乏等）。三、病理改变和病理生理病理改变：肉眼可见心室扩张、室壁变薄、瘢痕形成、附壁血栓，瓣膜及冠脉无明显病变；组织学表现为非特异心肌细胞肥大、变性、坏死、纤维化，可有炎症细胞浸润。病理生理：心肌收缩减弱触发神经-体液机制，导致水钠潴留、心率加快等，过度代偿使心肌受损，终致恶性循环失代偿。四、临床表现症状：主要为劳力性呼吸困难和耐力下降，晚期出现左心衰及全心衰症状，合并心律失常时可有心悸等，持续顽固低血压为终末期表现。体征：心界扩大，心音减弱，可闻及第三或第四心音、奔马律、心尖部收缩期杂音，晚期有左心或全心衰体征。五、辅助检查检查项目主要表现实验室检查抗心肌抗体可了解是否与自身免疫有关，脑钠肽或N末端B型利钠肽原和心肌肌钙蛋白是心功能等评估的重要标志物心电图无特异性，可见QRS波增宽、异常q波等胸部X线心影增大、肺淤血等超声心动图左室扩大、室壁运动减弱、LVEF降低，室壁运动弥漫性减弱是相对特征性表现心脏磁共振对诊断等价值高，CMR-LGE严重程度可预测全因死亡率等基因检测已知50多种基因与DCM有关，最重要的是TTN基因，对遗传性DCM诊断有帮助六、诊断与鉴别诊断诊断依据：除外获得性病因后，有心腔扩大伴LVEF降低者可拟诊。鉴别诊断：需除外心脏扩大、收缩功能减低的其他继发原因，可通过病史、查体及多种检查进行鉴别，必要时做EMB及基因检测，CMR提供的心肌组织特征有助于病因鉴别。七、治疗病因及诱因治疗：积极寻找和治疗病因，如控制感染、限酒等。心力衰竭药物治疗：“新四联”包括RAS抑制剂、β受体拮抗剂、SGLT2i和MRA，若无禁忌尽早联合应用，还有伊伐布雷定、利尿剂、洋地黄类、维立西呱等。心律失常药物治疗：并发AF需长期抗凝。再同步治疗：植入带左室电极的起搏器。辅助装置及心脏移植：用于严重HF内科治疗无效者。猝死防治：ICD适应证包括心脏骤停史等，携带高危致病基因者即使LVEF＞35%也应考虑ICD一级预防。八、病因明确的DCM酒精性心肌病：与长期过量饮酒（女性＞40g/d，男性＞80g/d，饮酒＞5年）有关，早期戒酒多数可改善或恢复。围生期心肌病：无心脏病女性妊娠最后1个月至产后5个月内发生HF，黑种人多发。心肌致密化不全：胚胎发育中心外膜到心内膜致密化过程提前终止所致，CMR是最有