(2025年)出生缺陷防控培训考核试题附答案

(2025年)出生缺陷防控培训考核试题附答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1.以下哪种疾病不属于常见的出生缺陷（）A.先天性心脏病B.唐氏综合征C.流行性感冒D.神经管缺陷答案：C。解析：流行性感冒是由流感病毒引起的急性呼吸道传染病，并非出生缺陷。先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷均为常见的出生缺陷类型。2.叶酸缺乏可能导致的出生缺陷是（）A.先天性心脏病B.神经管缺陷C.唇腭裂D.听力障碍答案：B。解析：孕妇在孕期缺乏叶酸会增加胎儿发生神经管缺陷的风险，如无脑儿、脊柱裂等。先天性心脏病的病因较为复杂，与遗传、环境等多种因素有关；唇腭裂主要与遗传和孕期环境因素有关；听力障碍的病因包括遗传、孕期感染等。3.以下哪个孕周是进行唐氏综合征筛查的适宜时间（）A.孕9-13⁺⁶周B.孕14-18周C.孕18-22周D.孕22-26周答案：A。解析：孕9-13⁺⁶周可进行早期唐氏筛查，孕15-20⁺⁶周可进行中期唐氏筛查。孕14-18周不是标准的唐氏筛查最佳时间；孕18-22周一般是进行胎儿系统超声筛查的时间；孕22-26周主要用于胎儿大排畸超声检查。4.孕妇在孕期感染以下哪种病毒可能导致胎儿先天性白内障（）A.风疹病毒B.巨细胞病毒C.单纯疱疹病毒D.乙肝病毒答案：A。解析：孕妇在孕期感染风疹病毒，尤其是在孕早期，可导致胎儿发生先天性白内障、先天性心脏病等多种出生缺陷。巨细胞病毒感染可能引起胎儿听力障碍、智力低下等；单纯疱疹病毒感染可能导致胎儿皮肤疱疹、眼部病变等；乙肝病毒主要是通过母婴传播，可能导致新生儿感染乙肝，但一般不会直接导致先天性白内障。5.以下哪项不是出生缺陷一级预防的措施（）A.婚前医学检查B.孕前遗传咨询C.孕期唐氏筛查D.增补叶酸答案：C。解析：出生缺陷一级预防是在孕前和孕早期采取的措施，以预防出生缺陷的发生。婚前医学检查、孕前遗传咨询和增补叶酸都属于一级预防措施。孕期唐氏筛查是在孕期进行的筛查，用于评估胎儿患唐氏综合征的风险，属于二级预防措施。6.以下哪种超声检查可以更清晰地观察胎儿的心脏结构（）A.腹部超声B.经阴道超声C.胎儿心脏超声D.三维超声答案：C。解析：胎儿心脏超声是专门用于检查胎儿心脏结构和功能的超声检查方法，能够更清晰地显示胎儿心脏的各个腔室、瓣膜、血管等结构，对于诊断先天性心脏病具有重要价值。腹部超声主要用于观察胎儿的整体情况；经阴道超声一般用于早孕期检查；三维超声主要用于立体显示胎儿的外观形态。7.以下哪种药物在孕期使用可能会增加胎儿出生缺陷的风险（）A.青霉素B.阿司匹林C.叶酸D.地塞米松答案：D。解析：地塞米松属于糖皮质激素类药物，在孕期大剂量或长期使用可能会增加胎儿发生腭裂、早产、低体重等出生缺陷的风险。青霉素是孕期相对安全的抗生素；阿司匹林在孕期小剂量使用一般是安全的，且在某些情况下可用于预防子痫前期等；叶酸是预防胎儿神经管缺陷的重要药物。8.出生缺陷二级预防的主要目的是（）A.防止出生缺陷的发生B.早期发现胎儿的出生缺陷C.减少出生缺陷患儿的致残D.提高出生人口素质答案：B。解析：出生缺陷二级预防是在孕期进行产前筛查和诊断，目的是早期发现胎儿的出生缺陷，以便采取相应的措施，如终止妊娠或进行宫内治疗等。防止出生缺陷的发生是一级预防的目的；减少出生缺陷患儿的致残是三级预防的目的；提高出生人口素质是出生缺陷防控的总体目标。9.以下哪项是导致神经管缺陷的环境因素（）A.孕妇吸烟B.孕妇饮酒C.孕妇缺乏叶酸D.以上都是答案：D。解析：孕妇吸烟、饮酒以及缺乏叶酸等环境因素都可能增加胎儿发生神经管缺陷的风险。吸烟和饮酒会影响胎儿的正常发育，破坏胎儿的神经系统；叶酸缺乏是导致神经管缺陷的重要原因之一。10.以下哪种遗传方式是唐氏综合征的常见遗传方式（）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.染色体数目异常D.染色体结构异常答案：C。解析：唐氏综合征又称21-三体综合征，是由于染色体数目异常导致的疾病，患者的第21号染色体多了一条。常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传是单基因遗传病的遗传方式；染色体结构异常如染色体缺失、重复、易位等也可导致一些遗传病，但不是唐氏综合征的常见遗传方式。11.以下哪项不是胎儿超声检查的禁忌证（）A.孕妇有阴道流血B.孕妇有前置胎盘C.孕妇过于肥胖D.孕妇有严重的心脏病答案：C。解析：孕妇过于肥胖可能会影响超声图像的质量，但并不是胎儿超声检查的禁忌证。孕妇有阴道流血、前置胎盘时，进行经阴道超声检查可能会增加出血和感染的风险，一般禁忌；孕妇有严重的心脏病，在进行超声检查时可能需要谨慎评估，避免因检查过程中的刺激导致病情加重。12.以下哪种出生缺陷可以通过新生儿疾病筛查早期发现（）A.先天性心脏病B.苯丙酮尿症C.神经管缺陷D.唇腭裂答案：B。解析：新生儿疾病筛查是在新生儿出生后采集足跟血或听力筛查等，以早期发现一些先天性代谢疾病和听力障碍等。苯丙酮尿症是一种常见的先天性代谢疾病，通过新生儿疾病筛查可以早期发现，以便及时进行饮食治疗，避免智力发育障碍。先天性心脏病一般通过胎儿心脏超声或出生后的体检发现；神经管缺陷主要通过孕期超声检查和血清学筛查发现；唇腭裂通过外观检查即可发现。13.以下哪项不是出生缺陷三级预防的措施（）A.新生儿疾病筛查B.康复治疗C.手术治疗D.孕期营养指导答案：D。解析：出生缺陷三级预防是在出生后对出生缺陷患儿进行治疗和康复，以减少致残率，提高生活质量。新生儿疾病筛查可以早期发现疾病，为后续治疗提供依据；康复治疗和手术治疗可以改善患儿的功能和外观。孕期营养指导属于一级预防措施，目的是预防出生缺陷的发生。14.以下哪种情况会增加孕妇生育唐氏综合征患儿的风险（）A.孕妇年龄小于25岁B.孕妇有多次流产史C.孕妇长期接触放射线D.以上都是答案：C。解析：孕妇年龄大于35岁时，生育唐氏综合征患儿的风险会明显增加，年龄小于25岁一般风险较低；孕妇有多次流产史可能与多种因素有关，但不一定直接增加生育唐氏综合征患儿的风险；孕妇长期接触放射线会损伤生殖细胞的染色体，增加胎儿发生染色体异常的风险，从而增加生育唐氏综合征患儿的可能性。15.以下哪种超声检查方法可以实时观察胎儿的活动情况（）A.二维超声B.三维超声C.四维超声D.胎儿心脏超声答案：C。解析：四维超声是在三维超声的基础上增加了时间维度，能够实时观察胎儿的活动情况，如胎儿的肢体运动、吞咽动作等，为孕妇和医生提供更直观的胎儿动态图像。二维超声主要显示胎儿的平面图像；三维超声主要用于立体显示胎儿的外观形态；胎儿心脏超声主要用于检查胎儿心脏结构。16.以下哪种疾病属于单基因遗传病（）A.先天性心脏病B.唐氏综合征C.白化病D.神经管缺陷答案：C。解析：白化病是由单个基因突变引起的单基因遗传病，属于常染色体隐性遗传。先天性心脏病和神经管缺陷是多基因遗传病，由多个基因和环境因素共同作用导致；唐氏综合征是染色体数目异常导致的疾病。17.以下哪项是胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测的检测目标（）A.唐氏综合征、爱德华综合征、帕陶综合征B.先天性心脏病、神经管缺陷、唇腭裂C.听力障碍、视力障碍、智力低下D.以上都是答案：A。解析：胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测主要检测胎儿的21-三体（唐氏综合征）、18-三体（爱德华综合征）和13-三体（帕陶综合征）这三种常见的染色体非整倍体疾病。先天性心脏病、神经管缺陷、唇腭裂等不是该检测的目标；听力障碍、视力障碍、智力低下的病因复杂，也不是无创产前基因检测的主要检测对象。18.以下哪种环境因素可能会影响胎儿的正常发育（）A.高温环境B.噪声环境C.化学物质污染D.以上都是答案：D。解析：高温环境可能会影响胎儿的神经系统发育；噪声环境可能会影响胎儿的听力发育；化学物质污染如铅、汞、苯等有害物质，可能会导致胎儿发生多种出生缺陷，如智力低下、畸形等。19.以下哪种情况需要进行遗传咨询（）A.孕妇年龄30岁B.孕妇有过一次自然流产史C.家族中有遗传性疾病患者D.孕妇孕期感冒答案：C。解析：家族中有遗传性疾病患者时，夫妻双方进行遗传咨询可以了解遗传疾病的遗传方式、再发风险等，以便采取相应的措施，如产前诊断等。孕妇年龄30岁一般不属于高龄孕妇，发生染色体异常的风险相对较低；孕妇有过一次自然流产史，大多数情况下可能是偶然因素导致，不一定需要遗传咨询；孕妇孕期感冒一般是常见的呼吸道疾病，通常不需要遗传咨询。20.以下哪种出生缺陷可以通过手术治疗得到较好的改善（）A.唐氏综合征B.先天性心脏病C.智力低下D.听力障碍答案：B。解析：先天性心脏病大多数可以通过手术治疗得到较好的改善，如心脏搭桥手术、心脏瓣膜置换手术等，能够恢复心脏的正常结构和功能。唐氏综合征是染色体疾病，目前尚无有效的治疗方法；智力低下的治疗主要是通过康复训练等，但效果有限；听力障碍可以通过佩戴助听器或植入人工耳蜗等方式改善，但与手术治疗先天性心脏病的效果有所不同。二、多项选择题（每题3分，共30分）1.以下属于出生缺陷一级预防措施的有（）A.婚前医学检查B.孕前保健C.增补叶酸D.孕期合理营养答案：ABC。解析：婚前医学检查可以发现一些可能影响生育和胎儿健康的疾病，如传染病、遗传病等；孕前保健包括健康评估、生活方式指导等，有助于为孕育健康胎儿创造良好条件；增补叶酸可以预防胎儿神经管缺陷，这些都属于一级预防措施。孕期合理营养虽然对胎儿发育很重要，但它贯穿于整个孕期，更侧重于孕期的保健，不属于严格意义上的一级预防措施。2.常见的胎儿染色体疾病有（）A.唐氏综合征B.爱德华综合征C.帕陶综合征D.猫叫综合征答案：ABCD。解析：唐氏综合征是21-三体综合征；爱德华综合征是18-三体综合征；帕陶综合征是13-三体综合征；猫叫综合征是由于5号染色体短臂部分缺失引起的染色体疾病，它们都属于常见的胎儿染色体疾病。3.孕妇在孕期应避免接触的有害物质包括（）A.农药B.染发剂C.甲醛D.二手烟答案：ABCD。解析：农药含有多种有毒化学物质，可通过皮肤、呼吸道等进入孕妇体内，影响胎儿发育；染发剂中含有的化学物质可能会对胎儿产生不良影响；甲醛是一种常见的室内污染物，具有致癌和致突变性，对胎儿危害较大；二手烟中含有尼古丁、焦油等有害物质，会增加胎儿发生生长发育迟缓、早产、低体重等风险。4.以下哪些是胎儿超声检查的作用（）A.确定胎儿的孕周B.观察胎儿的结构C.评估胎儿的生长发育情况D.诊断胎儿的染色体疾病答案：ABC。解析：胎儿超声检查可以通过测量胎儿的双顶径、头围、腹围、股骨长等指标来确定胎儿的孕周；能够清晰观察胎儿的各个器官和结构，如头部、心脏、腹部脏器等；还可以评估胎儿的生长发育是否正常。但超声检查一般不能直接诊断胎儿的染色体疾病，染色体疾病的诊断需要通过羊水穿刺、无创产前基因检测等方法。5.出生缺陷三级预防的措施包括（）A.新生儿疾病筛查B.康复治疗C.手术治疗D.遗传咨询答案：ABC。解析：新生儿疾病筛查可以早期发现一些先天性疾病，以便及时治疗；康复治疗可以帮助出生缺陷患儿恢复功能，提高生活自理能力；手术治疗可以纠正一些身体结构上的缺陷。遗传咨询属于一级预防措施，主要是在孕前和孕早期进行，以预防出生缺陷的发生。6.以下哪些因素可能与先天性心脏病的发生有关（）A.遗传因素B.孕期感染C.孕期用药不当D.孕妇接触放射线答案：ABCD。解析：先天性心脏病的发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果。遗传因素如染色体异常、单基因遗传病等可能导致先天性心脏病；孕期感染如风疹病毒、巨细胞病毒等感染可能影响胎儿心脏发育；孕期用药不当如使用某些抗生素、抗癫痫药等可能增加胎儿患先天性心脏病的风险；孕妇接触放射线会损伤胎儿的细胞和染色体，也可能导致先天性心脏病的发生。7.以下哪些属于新生儿疾病筛查的项目（）A.苯丙酮尿症B.先天性甲状腺功能减低症C.听力筛查D.先天性心脏病筛查答案：ABC。解析：苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症是常见的新生儿先天性代谢疾病，通过采集新生儿足跟血进行筛查，早期发现后及时治疗可以避免智力发育障碍等严重后果。听力筛查是通过耳声发射等方法检查新生儿的听力情况。先天性心脏病筛查一般是通过心脏听诊、超声心动图等方法，不属于传统意义上的新生儿疾病筛查项目（足跟血筛查项目）。8.以下哪些是进行遗传咨询的指征（）A.夫妇双方或一方有遗传性疾病家族史B.曾生育过先天性缺陷患儿C.孕妇年龄大于35岁D.孕期接触过有害物质答案：ABCD。解析：夫妇双方或一方有遗传性疾病家族史，需要了解遗传疾病的遗传方式和再发风险；曾生育过先天性缺陷患儿，再次生育时发生同样疾病的风险可能增加；孕妇年龄大于35岁，胎儿发生染色体异常的风险明显升高；孕期接触过有害物质，可能会影响胎儿的发育，这些情况都需要进行遗传咨询。9.以下哪些措施可以降低出生缺陷的发生风险（）A.适龄生育B.戒烟戒酒C.避免近亲结婚D.加强孕期保健答案：ABCD。解析：适龄生育可以降低胎儿发生染色体异常等出生缺陷的风险；戒烟戒酒可以减少有害物质对胎儿的影响；避免近亲结婚可以降低隐性遗传病的发生风险；加强孕期保健包括合理营养、定期产检、避免接触有害物质等，有助于保障胎儿的健康发育。10.以下哪些是胎儿神经管缺陷的超声表现（）A.无脑儿B.脊柱裂C.脑膨出D.脑积水答案：ABC。解析：无脑儿在超声下表现为胎儿头部无颅骨光环；脊柱裂可显示脊柱连续性中断；脑膨出表现为胎儿头部有囊性肿物突出。脑积水是指脑脊液在脑室系统内过多积聚，虽然也是一种神经系统的异常，但不属于典型的神经管缺陷超声表现。三、判断题（每题2分，共20分）1.孕妇在孕期不需要补充维生素D，只需要补充叶酸就可以了。（）答案：错误。解析：孕妇在孕期不仅需要补充叶酸来预防胎儿神经管缺陷，还需要补充维生素D等其他营养素。维生素D有助于促进钙的吸收和利用，对胎儿的骨骼发育非常重要。2.胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测可以完全替代羊水穿刺。（）答案：错误。解析：胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测是一种非侵入性的筛查方法，具有安全、便捷等优点，但它只是一种筛查手段，不能作为确诊方法。羊水穿刺是一种有创的诊断方法，可以直接获取胎儿的染色体进行分析，诊断结果更加准确。因此，无创产前基因检测不能完全替代羊水穿刺。3.出生缺陷一级预防主要是在孕期进行的。（）答案：错误。解析：出生缺陷一级预防是在孕前和孕早期采取的措施，目的是防止出生缺陷的发生，如婚前医学检查、孕前保健、增补叶酸等。孕期的检查和干预主要属于二级预防。4.所有的先天性心脏病都可以通过手术治疗治愈。（）答案：错误。解析：虽然大多数先天性心脏病可以通过手术治疗得到改善或治愈，但并不是所有的先天性心脏病都能完全治愈。一些复杂的先天性心脏病可能需要多次手术，且预后可能不理想，部分患儿可能会遗留一些心脏功能问题。5.孕妇在孕期感冒不需要治疗，多喝水就可以了。（）答案：错误。解析：孕妇在孕期感冒如果症状较轻，多喝水、注意休息可能会自愈。但如果感冒症状严重，如高热、咳嗽剧烈等，不及时治疗可能会影响胎儿的健康，需要在医生的指导下合理用药治疗。6.新生儿疾病筛查只需要进行一次就可以了。（）答案：错误。解析：新生儿疾病筛查一般在出生后72小时至7天内进行初次筛查，但对于一些筛查结果可疑或有高危因素的新生儿，可能需要进行复查或进一步检查，以确保准确诊断。7.遗传咨询可以完全避免出生缺陷的发生。（）答案：错误。解析：遗传咨询可以帮助夫妇了解遗传疾病的相关信息，评估再发风险，并提供相应的建议和指导，但它不能完全避免出生缺陷的发生。因为出生缺陷的发生是多种因素共同作用的结果，除了遗传因素外，环境因素等也可能导致出生缺陷。8.超声检查对胎儿没有任何危害，可以多次进行。（）答案：错误。解析：虽然超声检查是一种相对安全的检查方法，但也不建议无指征地多次进行。过度的超声检查可能会对胎儿产生一定的潜在影响，应根据临床需要合理安排超声检查的次数和时间。9.孕妇在孕期可以随意使用化妆品。（）答案：错误。解析：孕妇在孕期应避免使用含有铅、汞、酒精等有害物质的化妆品，因为这些物质可能会通过皮肤吸收进入体内，影响胎儿的健康。