原发性醛固酮增多症总结2026

原发性醛固酮增多症总结2026一、概念定义：原发性醛固酮增多症（原醛症）是由于肾上腺皮质病变导致醛固酮分泌增多，引发潴钠排钾、体液容量扩增及肾素-血管紧张素系统受抑制，以高血压和低血钾为主要表现的临床综合征。患病率：在高血压患者中约占10%。二、病因分类醛固酮瘤最常见，多为单侧腺瘤，直径1～2cm。血浆醛固酮浓度与ACTH昼夜节律平行，对肾素变化反应不明显，少数为“肾素反应性腺瘤”。特发性醛固酮增多症（特醛症）常见，双侧肾上腺球状带增生（伴结节），与血管紧张素Ⅱ敏感性增强有关，ACEI可改善症状。糖皮质激素可治性醛固酮增多症（GRA）青少年起病，家族性（常染色体显性遗传）或散发性，肾上腺结节性增生，醛固酮分泌受ACTH调控，糖皮质激素治疗有效。发病机制：11β-羟化酶与醛固酮合成酶基因融合，导致醛固酮合成酶在束状带表达。醛固酮癌罕见，分泌大量醛固酮、糖皮质激素及雄激素，肿瘤直径＞5cm，易出血、坏死，CT可见钙化。异位醛固酮分泌性腺瘤或腺癌极罕见，发生于肾内肾上腺残余组织或卵巢。三、病理生理高血压成因：潴钠导致血容量增加，血管对去甲肾上腺素反应增强。脱逸现象：细胞外液增多触发排钠机制（近曲小管重吸收钠减少、心房钠尿肽分泌增加），使钠代谢平衡。失钾影响：神经肌肉（肌无力、麻痹）、心脏（心律失常）、肾脏（浓缩功能减退、尿路感染）功能障碍。酸碱平衡：细胞内酸中毒、细胞外碱血症，游离钙减少及低镁血症，可致手足搐搦。四、临床表现发展阶段早期：仅有高血压，无低血钾，醛固酮/肾素活性比值（ARR）升高。高血压+轻度钾缺乏期：间歇性低血钾（诱因：利尿药）。高血压+严重钾缺乏期：明显低血钾症状。主要表现高血压：最常见，进展性，常规降压药效果差，可致心血管并发症。神经肌肉功能障碍：肌无力、周期性瘫痪（下肢为主，诱因：劳累、利尿药）。肢端麻木、手足搐搦（补钾后加重）。肾脏表现：多尿（夜尿增多）、口渴多饮，易并发尿路感染，尿蛋白增多。心脏表现：心电图低血钾图形（QT延长、T波低平、U波明显）。心律失常（室上性心动过速、心室颤动）。其他：儿童生长发育障碍、糖耐量减低。五、实验室检查血、尿生化：低血钾（2～3mmol/L，早期可正常）、高血钠、碱血症。尿钾＞25mmol/24h（低血钾时），尿pH中性或偏碱。醛固酮测定：血浆及尿醛固酮升高，严重低血钾时可受抑制。肾素活性、血管紧张素Ⅱ：基础值降低，激发试验（呋塞米+立位）无明显升高。六、诊断与病因诊断诊断标准高血压+低血钾+醛固酮增高+肾素活性降低，螺内酯试验有效。病因鉴别方法动态试验（立位醛固酮试验）：特醛症：立位后醛固酮显著升高。醛固酮瘤：立位后醛固酮不升反降。筛查试验（ARR）：ARR＞30，血醛固酮＞15ng/dl，提示原醛症。确诊试验（生理盐水负荷试验）：原醛症患者醛固酮不被抑制（＞10ng/dl）。影像学检查：B超：检出＞1.3cm腺瘤。CT/MRI：CT分辨率高（可检5mm肿瘤），MRI灵敏度高但特异度低。肾上腺静脉采血：鉴别单侧/双侧病变，指导治疗。七、鉴别诊断非醛固酮性盐皮质激素过多综合征真性盐皮质激素过多：17α-羟化酶或11β-羟化酶缺陷，伴性发育异常、皮质醇降低、ACTH升高。表象性盐皮质激素过多（AME）：11β-HSD缺陷，皮质醇作用于盐皮质激素受体，螺内酯有效。Liddle综合征：常染色体显性遗传，肾小管钠通道激活，肾素、醛固酮降低，螺内酯无效，阿米洛利有效。继发性醛固酮增多症：肾素活性升高，见于肾素瘤、肾动脉狭窄、恶性高血压等。八、治疗1.手术治疗适应证：醛固酮瘤、单侧肾上腺增生。方法：单侧腹腔镜肾上腺切除术。术前准备：低盐饮食+螺内酯（120～240mg/d）纠正低血钾及高血压，术后多数患者血压、电解质恢复正常。2.药物治疗螺内酯：用于不能手术者或特醛症，可引起乳腺发育等副作用，可换用氨苯蝶啶/阿米洛利。钙通道阻滞剂