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文档简介

2026年江苏省临床医学检验技术高级职称考试试题及答案1.单项选择题(每题1分,共30分)1.1某患者空腹血糖6.8mmol/L,口服75g葡萄糖后2h血糖11.2mmol/L,HbA1c5.9%。按照WHO2022标准,最恰当的诊断是A.正常糖耐量B.空腹血糖受损C.糖耐量减低D.糖尿病答案:D解析:空腹血糖≥7.0mmol/L或OGTT2h血糖≥11.1mmol/L即可诊断糖尿病;HbA1c<6.5%不能排除急性高血糖状态。1.2电化学发光免疫分析(ECLIA)中,三联吡啶钌标记物激发发光的直接能量来源是A.紫外灯B.辣根过氧化物酶催化底物C.三丙胺自由基在电极表面失电子D.镧系元素共振转移答案:C解析:ECLIA核心反应为[Ru(bpy)₃]²⁺在三丙胺自由基参与下于电极表面发生氧化还原循环,产生620nm光子。1.3某室间质评样本靶值5.2mmol/L,实验室回报5.7mmol/L,允许总误差(TEa)±10%,则该结果A.在控B.警告C.随机误差D.系统误差答案:A解析:TEa=±0.52mmol/L,可接受区间4.68-5.72mmol/L,5.7mmol/L未超出上限。1.4血培养阳性报警时间(TTP)≤12h,最可能提示A.凝固酶阴性葡萄球菌污染B.布鲁菌属C.大肠埃希菌脓毒症D.真菌血症答案:C解析:肠杆菌科生长快、营养需求低,TTP常<12h;布鲁菌需CO₂、生长慢;真菌通常>24h。1.5下列关于NGS检测肿瘤突变负荷(TMB)的描述,错误的是A.需配对正常对照过滤胚系突变B.计算单位为mut/MbC.全外显子测序(WES)是公认金标准D.血浆ctDNA-TMB与组织TMB一致性可达100%答案:D解析:ctDNA受片段化、克隆性造血等影响,与组织一致性约60-80%,尚未达100%。1.6某患者PT18s(参考11-14s),APTT42s(参考25-38s),TT14s(参考10-15s),Fg2.8g/L,最可能的缺陷是A.因子Ⅶ缺乏B.因子Ⅹ缺乏C.因子Ⅷ抑制物D.狼疮抗凝物答案:A解析:PT单独延长提示外源途径缺陷,因子Ⅶ半衰期短,最先受影响。1.7采用液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS)检测25-OH-VitD,内标选择氘代25-OH-D₃,其作用是A.校正基质效应与回收率B.提高离子化效率C.降低背景噪声D.增加保留时间答案:A解析:同位素内标与待测物行为一致,可抵消提取、离子化过程中的损失与抑制。1.8某新生儿足跟血C16-OH-C16:0显著升高,C18:1/C8:0比值>3,最可能疾病A.中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症B.极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症C.肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏D.肉碱转运体缺陷答案:B解析:C16-OH-C16:0升高伴长链/中链比值增高是VLCAD典型表现。1.9关于高敏肌钙蛋白(hs-cTnI)第99百分位值,下列正确的是A.男女共用同一界值B.需每两年重新验证C.健康人群至少120例即可建立D.不受检测平台影响答案:B解析:IFCC建议每两年重新评估第99百分位;性别差异、平台差异均需单独建立。1.10血琼脂平板上出现双溶血环、反向CAMP阳性,提示A.产单核李斯特菌B.肺炎链球菌C.无乳链球菌D.红斑丹毒丝菌答案:A解析:产单核李斯特菌具窄β溶血环及磷脂酶介导的宽溶血环,反向CAMP(金葡线抑制)阳性。1.11某患者血清蛋白电泳发现β-γ桥,最可能伴随A.多克隆高丙种球蛋白血症B.肝硬化的IgA升高C.轻链型多发性骨髓瘤D.肾病综合征答案:B解析:肝硬化时IgA聚合物迁移至β-γ区,形成桥连;单克隆条带呈窄峰。1.12采用NGS检测BCR-ABL1激酶区突变,最低检测限(LOD)达0.04%,其DNA投入量需A.≥10ngB.≥100ngC.≥500ngD.≥1000ng答案:C解析:0.04%≈1/2500,按单倍体3.3pg计算,需≥500ng才能保证至少含1个突变分子。1.13某患者FT32.1pmol/L,FT418pmol/L,TSH0.01mIU/L,最可能状态A.原发性甲亢B.垂体性甲减C.亚急性甲状腺炎恢复期D.T3型甲亢答案:D解析:T3型甲亢以FT3升高、FT4正常、TSH抑制为特征,常见于早期Graves病或结节性甲亢。1.14关于MALDI-TOFMS鉴定丝状真菌,错误的是A.需用玻珠研磨破壁B.曲霉属可鉴定到复合群C.接合菌纲因壁厚无法鉴定D.数据库需含光谱图及微形态答案:C解析:接合菌纲经甲酸-乙腈提取+玻珠研磨可获得蛋白谱,已纳入最新数据库。1.15某患者尿沉渣镜检见“棺材盖”样结晶,最可能A.胱氨酸尿B.遗传性黄嘌呤尿C.2,8-二羟腺嘌呤尿D.高草酸尿答案:A解析:胱氨酸结晶呈六边形板状,俗称“棺材盖”,尿硝普钠试验阳性可确证。1.16采用数字PCR检测EGFRL858R,微滴数总计20000,突变型阳性微滴38,野生型9850,则突变丰度为A.0.19%B.0.38%C.0.77%D.1.54%答案:C解析:突变丰度=突变/(突变+野生)=38/(38+9850)=0.38%,考虑泊松校正≈0.77%。1.17某患者血清IgG43.8g/L(参考0.03-2.0g/L),最不可能疾病A.米库利兹病B.自身免疫性胰腺炎C.寻常型天疱疮D.结节病答案:C解析:寻常型天疱疮为IgG4无关自身抗体病;IgG4升高支持IgG4-RD。1.18关于COVID-19抗原检测,下列可提高灵敏度的措施是A.鼻咽拭子改前鼻拭子B.样本提取液加0.5%Tween-20C.层析垫喷金标抗体浓度减半D.检测线包被多克隆抗体答案:B解析:Tween-20可裂解病毒包膜,释放核衣壳蛋白,提高可检测抗原量。1.19某患者血清β-羟丁酸4.8mmol/L,乙酰乙酸0.2mmol/L,提示A.早期酮症B.酮症酸中毒恢复期C.酒精性酮症D.饥饿性酮症答案:B解析:β-羟丁酸/乙酰乙酸>2提示NADH高,酮体还原型为主,常见于胰岛素治疗后恢复。1.20采用流式细胞术检测PNH克隆,需标记A.CD55-CD59-FLAERB.CD14-CD24-CD45C.CD64-CD16-CD15D.CD71-CD235a-CD45答案:A解析:FLAER为气单胞菌溶素变体,可替代CD59检测GPI锚缺陷,联合CD55提高灵敏度。1.21某患者血清HE4298pmol/L,ROMA指数25%,最可能A.卵巢浆液性癌低风险B.卵巢黏液性癌高风险C.子宫内膜癌低风险D.盆腔炎高风险答案:A解析:绝经前ROMA<11.4%为低风险,HE4升高但CA125正常可排除上皮癌高风险。1.22关于高分辨熔解曲线(HRM)检测KRAS突变,错误的是A.需饱和染料B.可区分突变类型C.灵敏度可达1%D.需后续测序验证答案:B解析:HRM仅能筛查有无突变,无法区分密码子,需测序明确。1.23某患者血清铜蓝蛋白0.08g/L(参考0.2-0.6g/L),K-F环阳性,24h尿铜120µg,最可能A.肝豆状核变性B.原发性胆汁性胆管炎C.肾病综合征D.急性肝衰竭答案:A解析:铜蓝蛋白降低+尿铜增高+K-F环为Wilson病经典表现。1.24采用qPCR检测BRAFV600E,ΔCt(突变-内参)=8,已知标准曲线斜率-3.32,则突变拷贝数为A.10²B.10³C.10⁴D.10⁵答案:B解析:ΔCt=8,每循环2倍,2⁸=256,约10³数量级。1.25某患者血清冷球蛋白阳性,4℃沉淀,37℃复溶,分型为Ⅱ型,其成分为A.单克隆IgM-多克隆IgGB.单克隆IgG-多克隆IgMC.多克隆IgM-多克隆IgGD.单克隆IgA-多克隆IgG答案:A解析:Ⅱ型为混合型,含单克隆IgM-RF及多克隆IgG。1.26关于微流控芯片检测CT/NG,错误的是A.采用等温扩增B.检测限可达2copies/反应C.需内参监控提取抑制D.可区分淋球菌耐药突变答案:D解析:微流控芯片为筛查平台,无法检测耐药位点。1.27某患者血清S100-β0.15µg/L(参考<0.05µg/L),最可能A.恶性黑色素瘤转移B.急性脑梗死C.脑外伤后6hD.阿尔茨海默病答案:C解析:S100-β为星形胶质细胞损伤标志,脑外伤6-12h达峰。1.28采用时间分辨荧光免疫分析(TRFIA)检测AFP,其荧光寿命A.10⁻⁹sB.10⁻⁶sC.10⁻³sD.1s答案:C解析:镧系螯合物荧光寿命达µs级,可延迟读数消除背景。1.29某患者血清降钙素原(PCT)0.28ng/mL,最可能A.局部细菌感染B.脓毒症C.病毒感染D.手术创伤后24h答案:A解析:PCT0.1-0.5ng/mL提示局部感染或早期脓毒症;>0.5考虑全身炎症。1.30关于NGS检测MSI,错误的是A.需配对正常组织B.检测位点为单核苷酸重复C.可替代免疫组化MMR蛋白D.血浆ctDNA-MSI灵敏度100%答案:D解析:ctDNA-MSI受片段化及克隆造血影响,灵敏度约80%,未达100%。2.共用题干单选题(每题2分,共20分)【题干】患者男,58岁,因“乏力、消瘦3月”就诊。血常规:WBC142×10⁹/L,Hb78g/L,Plt62×10⁹/L;外周血涂片见85%原始细胞,POX染色阴性,PAS块状阳性;骨髓形态:原始细胞88%,核仁明显,胞质无颗粒;流式:CD19⁺CD10⁺CD34⁺HLA-DR⁺CD33⁻CD13⁻;染色体:46,XY,t(12;21)(p13;q22);融合基因:ETV6-RUNX1阳性。2.1该患者最可能诊断A.B-ALL伴ETV6-RUNX1B.T-ALL伴STIL-TAL1C.AML伴t(8;21)D.混合表型急性白血病答案:A解析:CD19⁺CD10⁺提示B系,ETV6-RUNX1为B-ALL良好预后亚型。2.2若采用NGS-MRD监测,最佳分子标志A.IGHV-D-J克隆序列B.ETV6-RUNX1断裂点序列C.WT1过表达D.TCRγ重排答案:B解析:融合基因断裂点序列稳定、特异,可设计个性化ddPCR或NGS-MRD。2.3诱导缓解后第33天,ETV6-RUNX1定量0.02%,提示A.分子完全缓解B.低水平残留C.分子复发D.检测假阳性答案:B解析:MRD<0.01%为分子完全缓解,0.02%提示低残留,需强化治疗。2.4若患者合并CNSL,脑脊液流式需关注A.CD19⁺CD5⁺B.CD19⁺CD10⁻C.CD34⁺CD56⁺D.CD7⁺CD3⁺答案:B解析:CNSL时原始细胞常丢失CD10,出现CD19⁺CD10⁻克隆群。2.5维持治疗期间,ETV6-RUNX1定量由阴转0.015%,下一步A.观察2周复查B.立即造血干细胞移植C.鞘内化疗D.免疫治疗答案:B解析:分子复发提示高危,尽早移植可延长生存。【题干】患者女,34岁,孕2产1,孕24周,OGTT0h5.3mmol/L,1h11.4mmol/L,2h9.8mmol/L;HbA1c5.6%;空腹胰岛素28mIU/L(参考3-25),HOMA-IR6.5;既往多囊卵巢综合征。2.6该患者诊断A.妊娠期糖尿病B.孕前糖尿病合并妊娠C.空腹血糖受损D.正常妊娠答案:A解析:任一点血糖达标即可诊断GDM:0h≥5.1,1h≥10.0,2h≥8.5mmol/L。2.7若需监测胰岛功能,首选A.C肽B.胰岛素原C.胰高血糖素D.糖化白蛋白答案:A解析:C肽不受外源胰岛素抗体干扰,反映内源分泌。2.8产后6周复查,空腹血糖6.2mmol/L,需A.重新行75gOGTTB.诊断永久性糖尿病C.监测HbA1c每3年D.无需干预答案:A解析:GDM产后需OGTT评估糖代谢,6.2mmol/L提示需进一步检查。2.9若患者产后BMI32kg/m²,下一步管理A.二甲双胍预防B.生活方式干预C.胰岛素泵D.利拉鲁肽答案:B解析:生活方式干预可降低50%糖尿病发生。2.10再次妊娠前,建议A.体重降至BMI<25B.孕前口服格列本脲C.直接IVFD.无需特殊准备答案:A解析:减重可改善胰岛素抵抗,降低再次GDM风险。3.多项选择题(每题2分,共20分,每题至少2个正确答案,多选少选均不得分)3.1关于数字PCR(dPCR)优点,正确的是A.无需标准曲线B.绝对定量C.可检测拷贝数变异D.通量高于NGSE.可检测甲基化答案:ABCE解析:dPCR为绝对定量,无需标准曲线;微滴分区降低背景,可测CNV与甲基化;通量低于NGS。3.2可致血清CK-MB假性升高的因素有A.巨CK2B.溶血C.高胆红素D.类风湿因子E.生物素>5mg/d答案:ABDE解析:巨CK2、溶血释放腺苷酸激酶、RF及高剂量生物素均可干扰免疫抑制法。3.3属于原发性噬血细胞综合征遗传缺陷的是A.PRF1B.UNC13DC.STX11D.SH2D1AE.RAB27A答案:ABCE解析:SH2D1A为XLP1,属继发性;其余为家族性HLH基因。3.4可致血氨假性升高的分析前因素A.EDTA管未冰浴B.枸橼酸管C.止血带压迫>1minD.室温放置2hE.离心后4℃保存6h答案:ACD解析:枸橼酸管用于血氨检测;EDTA管未冰浴、止血带、延迟检测均可致氨升高。3.5关于高分辨熔解(HRM)检测甲基化,正确的是A.需亚硫酸氢盐转化B.可用甲基化敏感限制酶C.可区分完全/部分甲基化D.需饱和染料E.可检测未知位点答案:ABCD解析:HRM为筛查工具,无法定位未知位点。3.6可致血清FT4假性降低的干扰因素A.生物素>30mg/dB.抗链霉亲合素抗体C.异嗜性抗体D.高剂量泼尼松E.急性肝炎答案:ABC解析:生物素-链霉亲合素系统被阻断;异嗜性抗体桥联捕获-检测抗体;肝炎多致升高。3.7属于肿瘤突变负荷(TMB)计算需排除的突变A.同义突变B.胚系突变C.驱动突变D.插入缺失>50bpE.克隆性造血突变答案:ABE解析:TMB仅计非同义体细胞突变;驱动突变计入;克隆性造血需过滤。3.8可致尿17-酮类固醇假性降低的因素A.头孢菌素B.葡萄糖>20g/LC.维生素C>1g/LD.甲硝唑E.冷藏7天答案:BCE解析:高尿糖、强还原剂、长时冷藏均可致Zimmermann反应褪色。3.9关于MALDI-TOFMS直接血培养鉴定,正确的是A.需裂解-离心法B.可报告耐药基因C.可缩短报告时间24hD.对厌氧菌鉴定率>90%E.需≥10⁷CFU/mL答案:ACD解析:直接法需富集菌体;不能检测耐药;厌氧菌数据库完善,鉴定率高。3.10可致血清PCT假性升高的非感染因素A.严重烧伤B.大手术后48hC.新生儿48h内D.肾衰竭E.急性肝衰竭答案:ABD解析:新生儿生理性升高;肝衰竭多致降低。4.案例分析题(共30分)【案例一】(15分)患者男,45岁,因“反复发热、皮肤瘀点1月”入院。血常规:WBC3.2×10⁹/L,Hb86g/L,Plt18×10⁹/L;外周血涂片见2%原始细胞,成熟红细胞缗钱状;生化:TP98g/L,Alb28g/L,Cr180µmol/L,Ca2.8mmol/L;免疫固定:IgG-λ型M蛋白46g/L;尿轻链λ8.2g/24h;骨髓浆细胞62%,均为成熟型;FISH:del(17p13),t(4;14),1q21扩增;全身低剂量CT:多发溶骨破坏。问题:1.诊断及分期?2.需补充哪些实验室检查?3.若拟行自体移植,干细胞采集前需满足哪些实验室条件?4.采用NGS-MRD监测,最低灵敏度需达多少?5.若患者合并高黏滞综合征,实验室如何快速评估?答案与解析:1.多发性骨髓瘤IgG-λ型,DS分期ⅢB,ISS-Ⅲ期,R-ISS-Ⅲ期(17p缺失+LDH升高)。2.血清游离轻链比值、骨髓NGS-MRD基线、肾功能胱抑素C、凝血功能、血清黏度、HLA配型。3.干细胞采集前需:外周血CD34⁺≥20/µL,血小板≥50×10⁹/L,无活动性感染,肾功能恢复至Cr≤176µmol/L。4.NGS-MRD灵敏度需达10⁻⁵(0.001%),以指导维持治疗。5.快速评估:全血黏度≥4.0cP(参考1.5-2.0),眼底镜检查见“腊肠样”静脉,血清蛋白电泳M蛋白≥30g/L,可确诊高黏滞。【案例二】(15分)患者女,28岁,孕32周,突发黄疸、乏力3天。实验室:TBil186µmol/L,DBil98µmol/L,ALT1200U/L,AST980U/L,ALP320U/L,GGT45U/L,Hb92g/L,Ret8.5%,Plt68×10⁹/L;凝血:PT18s,APTT52s,Fg1.2g/L;肝炎病毒标志物均阴性;血涂片见破碎红细胞3%;ADAMTS13活性<5%,抑制物阳性。问题:1.最可能诊断?2.需与哪些妊娠期肝病鉴别?3.实验室如何动态监测疗效?4.若行血浆置换,如何评估疗效?5.新生儿需做哪些实验室随访?答案与解析:1.获得性TTP(妊娠诱发),五联征:微血管病性溶血、血小板减少、神经症状、肾损害、发热。2.鉴别:HELLP综合征、妊娠期急性脂肪肝、溶血合并高转氨酶低血小板(HA-LLP)、病毒性肝炎。3.监测:每日血小板、LDH、Ret、TBil、ADAMTS13活性;血小板≥100×10⁹/L且LDH下降>50%提示缓解。4.血浆置换疗效:置换后1h血小板上升≥20×10⁹/L,LDH下降≥20%,破碎红细胞<1%。5.新生儿:脐血ADAMTS13活性、血小板计数、胆红素、血涂片破碎RB

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