中国科学院大学《人类与医学遗传学》2023-2024学年第二学期期末试卷

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2023-2024学年第二学期期末试卷题号一二三四总分得分批阅人一、单选题（本大题共20个小题，每小题2分，共40分．在每小题给出的四个选项中，只有一项是符合题目要求的．）1、在生态系统的稳定性方面，关于抵抗力稳定性和恢复力稳定性的关系及影响因素，以下哪种表述是正确的？（）A.抵抗力稳定性和恢复力稳定性相互独立，没有关联B.抵抗力稳定性强的生态系统，恢复力稳定性通常较弱；反之亦然。生态系统的组成成分、营养结构等因素会影响其抵抗力稳定性和恢复力稳定性C.恢复力稳定性是生态系统最重要的特性，抵抗力稳定性无关紧要D.生态系统的稳定性只取决于其中的生物种类，与非生物因素无关2、在生态学中，对于生态系统的物质循环和能量流动，以下哪种表述是全面的？（）A.物质循环和能量流动是相互独立的过程，没有关联B.生态系统中的物质循环是在生物群落与无机环境之间反复进行的，具有全球性；能量流动则是单向的、逐级递减的。物质循环和能量流动相互依存、不可分割，共同维持着生态系统的稳定和平衡C.能量流动是生态系统的核心，物质循环不重要D.物质循环和能量流动都很简单，容易理解和掌握3、细胞的分化、衰老和凋亡是生命进程中的正常现象。关于这些过程，以下说法不正确的是（）A.细胞分化是指同一来源的细胞逐渐发生形态结构、生理功能和蛋白质合成上的差异，其根本原因是基因的选择性表达B.细胞衰老的过程中，细胞的形态、结构和功能会发生一系列变化，如细胞核体积增大、细胞膜通透性改变等C.细胞凋亡是由基因决定的细胞自动结束生命的过程，对于多细胞生物体完成正常发育、维持内部环境的稳定以及抵御外界各种因素的干扰都起着非常关键的作用D.细胞衰老和凋亡都是不利的过程，会导致生物体的功能衰退和死亡4、在动物生理学中，关于动物的血液循环系统，以下哪种说法是错误的？（）A.哺乳动物的血液循环分为体循环和肺循环，两者相互独立，互不干扰B.心脏是血液循环的动力器官，由心房和心室组成，心房收缩将血液泵入心室，心室收缩将血液泵出心脏C.动脉将血液从心脏输送到身体各部位，静脉将血液从身体各部位送回心脏，毛细血管则是血液与组织细胞进行物质交换的场所D.血压是推动血液在血管中流动的动力，其高低受到心脏收缩力、血管阻力、血容量等多种因素的影响5、光合作用对于维持地球上的生命至关重要。以下关于光合作用的描述，哪一项是不正确的？（）A.光合作用分为光反应和暗反应两个阶段，光反应在类囊体薄膜上进行，暗反应在叶绿体基质中进行B.光反应产生氧气、ATP和NADPH，为暗反应提供物质和能量C.暗反应中，二氧化碳通过卡尔文循环被固定和还原，最终形成糖类等有机物D.光合作用中，光能被完全转化为化学能并储存于有机物中，不存在能量的损失6、在生态系统的食物链和食物网中，以下关于其结构和功能的说法，哪一个是准确的？（）A.食物链和食物网中的生物只存在捕食关系，没有其他相互作用B.食物链是由生产者、消费者组成的单向营养传递链，食物网则是由多条食物链相互交错形成的复杂网络结构。它们不仅反映了生物之间的营养关系，还影响着生态系统的物质循环、能量流动和信息传递，对于维持生态系统的平衡和稳定具有重要作用C.食物网越复杂，生态系统的稳定性越差D.食物链和食物网中的能量传递是没有损耗的，效率为100%7、在细胞生物学的研究中，细胞骨架对于维持细胞的形态和功能具有重要作用。当细胞需要进行迁移时，以下哪种细胞骨架成分的变化是最为显著的？（）A.微丝的重组和动态变化，为细胞提供运动的动力B.微管的解聚和重新组装，引导细胞的方向C.中间纤维保持稳定，不参与细胞迁移过程D.细胞骨架完全解体，然后重新构建8、生物膜系统在细胞的生命活动中起着重要的作用，它将细胞内的各种细胞器分隔开，使细胞内能够同时进行多种化学反应而互不干扰。例如，内质网膜与核膜、细胞膜相连，共同构成了细胞的生物膜系统。以下关于生物膜系统的叙述，不正确的是：（）A.生物膜的组成成分和结构相似，在结构和功能上紧密联系B.细胞膜具有选择透过性，其功能特性主要由膜上的蛋白质决定C.内质网膜、高尔基体膜和细胞膜之间可以通过囊泡的形成和融合实现膜成分的更新D.生物膜系统只包括细胞膜、细胞器膜和核膜，不包括细胞外的膜结构9、在生物技术领域，关于基因工程的操作步骤和应用，以下哪种说法是不准确的？（）A.基因工程的基本操作步骤包括获取目的基因、构建基因表达载体、将目的基因导入受体细胞、目的基因的检测与鉴定B.获取目的基因的方法有从基因文库中获取、利用PCR技术扩增、人工合成等C.基因表达载体通常由目的基因、启动子、终止子、标记基因和复制原点等部分组成，其作用是使目的基因在受体细胞中稳定存在并表达D.基因工程技术只能应用于农业领域，如培育转基因作物，在医学、工业等其他领域没有实际应用10、在分子生物学的领域，DNA的复制是遗传信息传递的重要环节。当细胞进行DNA复制时，以下关于其准确性和保真性的描述，哪一项是正确的？（）A.细胞具有多种机制来确保DNA复制的准确性，包括校对和修复机制B.DNA复制是完全随机的，没有任何保证准确性的机制C.细胞在DNA复制过程中不关注准确性，错误会在后续自然纠正D.DNA复制的准确性只取决于复制酶的活性，与其他因素无关11、对于生物的酶促反应，以下关于酶的特性、作用机制和影响因素的描述，哪一项是恰当的？（）A.酶具有高效性、专一性和作用条件温和等特性。其通过降低反应的活化能来加速反应进行。温度、pH、底物浓度、酶浓度等因素都会影响酶促反应的速率B.酶的作用不受任何因素的影响，始终保持高效和稳定C.酶的专一性意味着一种酶只能催化一种反应D.酶促反应的速率只取决于酶的浓度，其他因素影响不大12、在生物的物质代谢中，关于糖类、脂质和蛋白质的代谢关系，以下描述不准确的是？（）A.糖类、脂质和蛋白质在一定条件下可以相互转化，例如糖类可以通过糖酵解途径转化为脂肪酸，进而合成脂肪B.当体内糖类供应不足时，脂肪可以分解为甘油和脂肪酸，进一步转化为糖类，为机体提供能量C.蛋白质可以在体内经过脱氨基作用转化为糖类和脂肪，但糖类和脂肪不能完全转化为氨基酸，不能合成必需氨基酸D.糖类、脂质和蛋白质的代谢是相互独立的，不会受到其他物质代谢的影响，也不会影响其他物质的代谢13、在遗传学的研究中，基因突变是遗传变异的重要来源。当一个基因发生突变时，以下哪种结果是可能出现的？（）A.突变可能导致蛋白质的氨基酸序列改变，从而影响其功能B.突变一定会导致生物体出现明显的表型变化C.突变会被自动修复，不会对基因的表达产生任何影响D.突变只发生在特定的组织或细胞中，不会影响整个生物体14、在微生物学的研究中，当鉴定未知的微生物菌株时，以下哪种方法通常结合多种特征进行准确的分类和鉴定？（）A.形态观察B.生理生化试验C.16SrRNA基因测序D.以上都是15、免疫系统是人体的重要防御机制。关于免疫系统的组成和功能，以下说法不正确的是（）A.免疫系统包括免疫器官、免疫细胞和免疫活性物质，它们共同协作，抵御病原体的入侵B.人体的三道防线分别是皮肤和黏膜、体液中的杀菌物质和吞噬细胞以及特异性免疫C.体液免疫主要通过产生抗体来消灭病原体，细胞免疫则通过效应T细胞直接裂解靶细胞D.自身免疫病是由于免疫系统异常敏感，将自身物质当作外来异物进行攻击而引起的疾病，但不会对人体造成严重危害16、在生物进化的学习中，当思考物种形成的机制时，以下哪种因素通常被认为是导致新物种产生的重要驱动力？（）A.地理隔离B.基因突变C.自然选择D.基因重组17、在动物生理学中，循环系统对于物质运输和内环境稳定至关重要。当动物进行剧烈运动时，其心血管系统会发生一系列适应性变化。以下哪种变化是常见的？（）A.心跳加快，心输出量增加，以满足肌肉对氧气和营养物质的需求B.血管收缩，减少血液供应到肌肉，以保存能量C.血压下降，以减少心脏的负担D.血液流速减慢，以防止过度消耗能量18、在细胞生物学中，关于细胞膜的结构和功能，以下哪种说法是不准确的？（）A.细胞膜主要由脂质、蛋白质和少量糖类组成，其结构呈现流动镶嵌模型B.脂质分子以双层形式排列，构成了细胞膜的基本骨架，其中磷脂分子的头部朝向膜的外侧，尾部朝向膜的内侧C.细胞膜上的蛋白质种类繁多，有的作为载体参与物质运输，有的作为受体接收外界信号，还有的具有酶的活性参与细胞代谢D.细胞膜具有绝对的稳定性，其组成和结构不会随着细胞内外环境的变化而发生改变19、在植物生殖生物学的学习中，当探讨植物的有性生殖过程时，以下哪个阶段对于花粉和胚珠的识别和融合至关重要？（）A.花粉萌发B.花粉管生长C.双受精D.胚的发育20、在生物化学的领域内，当研究酶的催化机制时，以下哪种因素对于酶的活性和催化效率影响最为显著？（）A.温度B.pH值C.底物浓度D.酶的浓度二、计算题（本大题共3个小题，共15分)1、（本题5分）某患者的体温在上午8点为37.5℃，中午12点为38.2℃，下午4点为37.8℃，求该患者这一天的平均体温是多少？2、（本题5分）某种细菌在适宜条件下每20分钟繁殖一代，现初始有200个细菌，经过2小时后，细菌总数是多少？3、（本题5分）某患者的体温在上午9点为37.2℃，中午12点为37.8℃，下午3点为37.5℃，求该患者这一天的平均体温是多少？三、病例分析题（本大题共5个小题，共25分)1、（本题5分）一位31岁男性，因发热、咳嗽、咳痰就诊。胸部CT检查显示肺炎。请分析该患者的病情及治疗原则是什么？2、（本题5分）一名14岁男孩，因左膝关节疼痛、肿胀1个月入院。X光检查未见明显异常，磁共振成像（MRI）显示左膝关节半月板损伤。请诊断病情，并阐述治疗方案和康复注意事项。3、（本题5分）一名16岁女孩，因月经初潮后月经周期紊乱2年就诊。B超检查子宫、卵巢未见异常。激素六项检查提示LH/FSH比值大于3。请诊断并给出治疗建议。4、（本题5分）一位40岁男性，进食油腻食物后出现右上腹疼痛，向右肩部放射，伴有恶心、呕吐。查体墨菲征