基因与遗传病：上市课件

基因与遗传病：上市课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结01ONE前言

前言站在病房窗前，望着走廊尽头那对互相搀扶的母子——母亲鬓角染霜，儿子二十来岁却坐在轮椅上，上肢肌肉萎缩得像细竹竿，说话时气若游丝。这是我上周刚接手的脊髓性肌萎缩症（SMA）患者小航。他母亲攥着基因检测报告问我：“护士，这病真的是‘命中注定’吗？我们还能做些什么？”那一刻，我忽然意识到：基因与遗传病的护理，早已不是单纯的“治病”，而是要帮患者和家属在“基因密码”里找到与命运和解的可能。作为临床护理工作者，我们每天面对的遗传病患者或许各不相同：有出生3个月就因苯丙酮尿症（PKU）被确诊的婴儿，有16岁才因进行性肌营养不良（DMD）出现行走困难的少年，也有家族中连续三代被乳腺癌基因（BRCA1/2）阴影笼罩的中年女性。这些病例背后，都藏着同一个核心——基因变异。而我们的护理，需要从“基因”这个源头出发，既关注疾病的生物学表现，更要理解患者的心理诉求与社会支持需求。

前言接下来，我将结合临床真实案例，以脊髓性肌萎缩症（SMA）为例，从病例介绍到护理全程，与大家共同梳理基因与遗传病护理的关键环节。02ONE病例介绍

病例介绍小航，22岁，主诉“进行性肢体无力18年，加重伴呼吸困难1周”入院。他是我科的“老面孔”了——自4岁确诊SMA（基因检测显示SMN1基因外显子7纯合缺失，SMN2拷贝数2个，属Ⅲ型），母亲便辞去工作专职照顾他。这次入院前，他因受凉后咳嗽、咳痰，逐渐出现呼吸费力，夜间无法平卧。入院时查体：体温36.8℃，心率102次/分，呼吸28次/分（浅快），血压110/70mmHg；神志清楚，构音不清；双侧三角肌、肱二头肌肌力2级（无法对抗重力），股四头肌肌力1级（仅见肌肉收缩）；双肺底可闻及细湿啰音；吞咽功能评估（洼田饮水试验）Ⅳ级（分2次以上喝完，有呛咳）；辅助检查示动脉血气分析：pH7.35，PaO₂78mmHg（正常95-100mmHg），PaCO₂48mmHg（正常35-45mmHg）；胸部CT提示双肺散在斑片状渗出影（坠积性肺炎）。

病例介绍基因检测报告是他的“生命密码”：SMN1基因双等位缺失，SMN2拷贝数2个——这意味着他体内几乎无法合成存活运动神经元蛋白（SMN），运动神经元会逐渐凋亡，肌肉因失去神经支配而萎缩。SMAⅢ型的自然病程是：儿童期起病，10岁前可独立行走，成年后逐渐丧失行动能力，最终因呼吸肌受累危及生命。看着小航母亲反复摩挲的基因报告，我想起门诊另一位PKU患儿的母亲——她第一次听说“奶粉要吃特殊配方”时，蹲在走廊哭了半小时：“早知道怀孕时做基因筛查……”基因与遗传病的护理，从来都不只是“看病”，更是一场与时间、与认知的赛跑。03ONE护理评估

护理评估面对小航这样的遗传病患者，护理评估必须“多维度、动态化”。我们不仅要评估疾病的生物学表现，更要关注患者的心理状态、家庭支持系统，甚至是基因认知水平——这些都会直接影响护理效果。

生理评估运动功能：采用MRC肌力分级法，重点评估近端肌群（如三角肌、股四头肌），记录关节活动度（ROM）。小航目前上肢仅能轻微抬离床面，下肢无主动运动，需完全依赖轮椅。呼吸功能：SMA患者的“隐形杀手”是呼吸肌受累。我们通过呼吸频率（>24次/分提示代偿）、潮气量（小航仅200ml，正常约500ml）、咳嗽强度（小航咳嗽无力，痰液难以咳出）及动脉血气分析动态监测。吞咽功能：洼田饮水试验Ⅳ级提示误吸风险极高，结合纤维喉镜检查（FEES）可见会厌闭合不全，吞咽时部分食物误入梨状隐窝。营养状况：小航体重42kg（身高170cm，BMI14.5），血清前白蛋白150mg/L（正常200-400mg/L），提示蛋白质-能量营养不良，与吞咽困难、长期摄入不足有关。

心理社会评估小航母亲说：“他以前总说‘妈，我要是早点生就好了’——现在有新药了（如诺西那生钠），可我们用不起。”这句话道尽了遗传病家庭的双重压力：01患者心理：小航存在明显的抑郁情绪（PHQ-9评分12分），常说“活着拖累人”，但又会在母亲转身时偷偷练习用吸管杯喝水——矛盾的背后是对生命的渴望。02家庭支持：母亲是唯一照护者，日均睡眠不足5小时，SF-36生活质量量表评分仅32分（正常>80），存在“照护者耗竭”风险。03经济负担：小航每月特殊护理用品（如防压疮床垫、吸痰器）费用约2000元，母亲靠低保和亲戚接济维持，对基因靶向治疗（年费用超百万）望而却步。04

基因认知评估当我问小航：“你知道自己的病和基因有关吗？”他沉默片刻：“就是DNA里少了点东西，对吧？”母亲补充：“医生说这是‘常染色体隐性遗传’，我们夫妻都携带者，可当时没做产前筛查……”可见，患者和家属对基因的理解停留在“病因”层面，缺乏对遗传规律、基因检测意义的系统认知——这也是我们健康教育的重点。04ONE护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们列出以下核心护理诊断（按优先级排序）：低效性呼吸型态与呼吸肌无力、痰液潴留有关（依据：呼吸28次/分，PaO₂78mmHg，双肺湿啰音）有窒息的危险与吞咽反射减弱、咳嗽无力有关（依据：洼田饮水试验Ⅳ级，FEES显示会厌闭合不全）躯体活动障碍与运动神经元损伤、肌肉萎缩有关（依据：MRC肌力2级/1级，依赖轮椅）营养失调：低于机体需要量与吞咽困难、摄入不足有关（依据：BMI14.5，前白蛋白150mg/L）0302050104

护理诊断030201照顾者角色紧张与长期照护压力、经济负担有关（依据：母亲SF-36评分32分，日均睡眠<5小时）预感性悲哀与疾病进行性加重、生存质量下降有关（依据：PHQ-9评分12分，患者自述“拖累人”）这些诊断环环相扣：呼吸功能恶化可能导致窒息，躯体活动障碍加重压疮风险，而心理问题又会影响患者配合度——护理必须“牵一发而动全身”。05ONE护理目标与措施

护理目标与措施我们与小航及母亲共同制定了“短期保命、长期提质”的护理目标：

短期目标（1周内）呼吸功能改善：呼吸频率≤24次/分，PaO₂≥85mmHg无窒息发生：洼田饮水试验提升至Ⅲ级（分2次喝完，无呛咳）营养状态稳定：前白蛋白≥180mg/L

长期目标（3个月内）01运动功能维持：肌力无进一步下降，关节无挛缩02照护者压力缓解：母亲SF-36评分≥50分03患者心理状态改善：PHQ-9评分≤7分（轻度抑郁）

具体措施呼吸功能管理——“保命的关键”No.3气道廓清：每2小时翻身拍背（从下往上、由外向内），结合振动排痰仪（频率15-20Hz，每次10分钟）；小航咳嗽无力，我们教会母亲“辅助咳嗽法”：双手置于患者下腹部，在其呼气末向前上方快速推压，帮助痰液排出。氧疗与通气支持：给予低流量吸氧（2L/min），夜间监测血氧饱和度（目标>92%）；若出现PaCO₂持续升高（>50mmHg）或意识改变，及时联系医生考虑无创通气（BiPAP模式，吸气压力8-12cmH₂O）。呼吸肌训练：指导小航进行腹式呼吸（手放腹部，吸气时鼓起，呼气时收紧），每天3次，每次5分钟——哪怕他只能轻微收缩膈肌，也要帮他“激活”残余功能。No.2No.1

具体措施吞咽与营养支持——“活着的底气”饮食调整：将普通食物调成“布丁样”（浓稠液体），避免稀水（如汤、果汁）；喂食时抬高床头30，头稍前倾，用小勺从健侧口角缓慢送入，每口5-10ml。12吞咽功能训练：用冰棉棒刺激软腭、舌根（冷刺激可增强吞咽反射），每天2次；指导小航做“门德尔松动作”（吞咽时上提喉结并保持3秒），强化喉上抬功能。3营养补充：经口摄入不足部分（小航每日仅能吃300kcal），予鼻饲匀浆膳（500kcal/次，每日4次），鼻饲前回抽胃内容物（残余量>150ml则延迟喂养），鼻饲后用20ml温水冲管防堵管。

具体措施运动与体位管理——“尊严的支撑”关节活动度训练：每天2次被动运动（肩、肘、髋、膝），每个关节做5-10个全范围活动，避免挛缩（小航的膝关节已出现轻度屈曲挛缩，需用矫形器夜间固定）。01体位护理：使用防压疮气垫床，每2小时翻身1次（侧卧位时背部垫软枕，下肢间夹软枕）；坐位时使用轮椅腰垫（维持腰椎前凸），双足放置于脚踏板（避免垂足）。02辅助器具适配：联系康复科为小航定制上肢助力器（可辅助他抓握水杯），推荐使用“滑动转移板”（方便从床到轮椅的转移，减少照护者腰伤风险）。03

具体措施心理与照护者支持——“看不见的药”患者心理干预：我每天抽10分钟陪小航聊天——他喜欢听我讲本科时学基因课的趣事（“原来基因不是‘决定一切’，SMN2拷贝数多的患者症状轻，你有2个，已经比1个的幸运了”）；鼓励他用手机记录“小成就”（如今天自己用吸管喝了半杯水），逐渐重建自我价值感。照护者赋能：教母亲做“照护日志”（记录小航的呼吸频率、痰量、情绪变化），让她从“手忙脚乱”到“心中有数”；联系社区志愿者每周上门2小时，让母亲能出门买菜、剪头发——哪怕只是短暂的“喘口气”，对她都是巨大的支持。06ONE并发症的观察及护理

并发症的观察及护理遗传病患者的病程是“持久战”，并发症往往比原发病更致命。我们重点关注以下3类：

呼吸衰竭观察要点：呼吸频率>30次/分、口唇发绀、烦躁不安（早期缺氧表现）；后期出现意识淡漠、球结膜水肿（CO₂潴留）。护理关键：每小时监测生命体征，夜间持续血氧监测；教会家属识别“三凹征”（胸骨上窝、锁骨上窝、肋间隙凹陷），一旦出现立即联系医护。

营养不良与电解质紊乱观察要点：体重持续下降（每周>0.5kg）、乏力加重、心律失常（低钾血症）。护理关键：每周测体重2次，定期复查血生化（小航入院第3天血钾3.2mmol/L，予口服补钾后纠正）；鼻饲时注意营养液的渗透压（避免高渗导致腹泻）。

压疮观察要点：骨隆突处（骶尾、髋部）皮肤发红、皮温升高，按压后不褪色（Ⅰ期压疮）。护理关键：使用水胶体敷料保护高危部位；翻身时避免拖、拉、推（用床单“平移法”）；小航入院时骶尾部有1处Ⅰ期压疮，经每日3次赛肤润涂抹，1周后愈合。07ONE健康教育

健康教育基因与遗传病的护理，最终要“把钥匙交给家属”。我们的健康教育分3个层次：

基因知识普及——“知其然更知其所以然”用通俗语言解释SMA的遗传机制：“你们夫妻各携带1个异常的SMN1基因，小航从你们那里各遗传了1个，所以发病；但SMN2基因能部分‘弥补’，他有2个，所以比1个的患者好一些。”强调基因检测的意义：“如果未来小航有孩子，建议做产前诊断（绒毛膜穿刺或羊水穿刺），可以早期发现胎儿是否患病。”

日常护理技巧——“手把手教，反复练”STEP3STEP2STEP1呼吸管理：教会母亲使用指脉氧仪（如何夹手指、正常范围），演示“辅助咳嗽法”直到她能独立操作。吞咽安全：制作“食物稠度表”（稀液体→浓液体→软食），明确哪些食物绝对禁止（如汤圆、果冻）。紧急情况处理：张贴“急救流程图”（窒息时立即拍背→海姆立克法→拨打120），让母亲牢记“先保命，再处理其他”。

心理与社会支持——“你不是一个人”推荐加入“SMA患者家属群”（有医生、康复师定期答疑），小航母亲说：“看到群里有人用了新药能扶着走，我又有盼头了。”联系慈善机构（如“病痛挑战基金会”），帮他们申请护理用品补贴——虽然钱不多，但“社会没忘记我们”的感觉，能让家属少些孤独。08ONE总结

总结回想起小航出院那天，他坐在轮椅上，举着用助力器抓握的水杯，对我笑：“护士姐姐，我今天自己喝了半杯水！”母亲抹着眼泪说：“以前觉得这病是‘命’，