2026年生物医学专业试题集遗传学与基因工程

2026年生物医学专业试题集：遗传学与基因工程一、单选题（共10题，每题2分，合计20分）考察方向：遗传学基础理论与基因工程技术原理1.在常染色体显性遗传病中，杂合子自交后代中患病的概率为（）。A.1/4B.1/2C.3/4D.02.以下哪种基因编辑技术能够在不依赖同源重组的情况下实现精确的基因组编辑？（）A.CRISPR-Cas9B.ZFN（锌指核酸酶）C.TALEN（类转录因子核酸酶）D.Homing-endonuclease3.人类基因组计划的目标是测定（）。A.染色体数量B.基因总数C.基因组DNA序列D.蛋白质结构4.镰刀型细胞贫血症的致病原因是（）。A.β-珠蛋白基因缺失B.β-珠蛋白基因点突变C.α-珠蛋白基因重复D.DNA修复酶缺陷5.PCR技术的核心原理是（）。A.基因重组B.DNA复制C.基因转录D.基因翻译6.以下哪种分子常被用作基因载体的骨架？（）A.脂质体B.病毒颗粒C.聚赖氨酸D.以上都是7.多基因遗传病的特征不包括（）。A.受多个基因影响B.具有家族聚集性C.表型与基因型呈线性关系D.易受环境因素影响8.基因治疗中最常用的靶细胞是（）。A.神经细胞B.干细胞C.浆细胞D.成纤维细胞9.Karyotyping主要用于检测（）。A.基因突变B.染色体数目异常C.DNA序列变异D.蛋白质结构异常10.限制性内切酶识别的序列通常具有（）。A.保守性B.随机性C.变异性D.重复性二、多选题（共5题，每题3分，合计15分）考察方向：基因工程技术应用与遗传病诊断1.以下哪些属于基因诊断的常用方法？（）A.PCRB.FISH（荧光原位杂交）C.Sanger测序D.Westernblot2.基因治疗的主要挑战包括（）。A.基因递送效率低B.免疫原性反应C.突然终止现象D.伦理问题3.PCR技术的关键组分有（）。A.模板DNAB.引物C.DNA聚合酶D.dNTPs4.人类遗传病的分类包括（）。A.单基因遗传病B.多基因遗传病C.染色体异常遗传病D.免疫缺陷病5.基因编辑技术的潜在风险有（）。A.短片段插入/删除（indels）B.非预期脱靶效应C.基因驱动D.表观遗传学改变三、填空题（共10题，每题1分，合计10分）考察方向：遗传学基本概念与基因工程术语1.镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈______状。2.基因工程的核心是______的重组与表达。3.PCR技术的发明者是______和______。4.限制性内切酶识别的序列通常具有______性。5.多基因遗传病通常具有______特征。6.基因治疗的目标是将______导入靶细胞。7.Karyotyping的中文全称是______。8.CRISPR-Cas9系统中的Cas9蛋白的功能是______。9.基因诊断的原理是检测______的异常。10.人类基因组计划于______年启动。四、简答题（共5题，每题4分，合计20分）考察方向：遗传病机制分析与基因工程操作流程1.简述镰刀型细胞贫血症的发病机制。2.简述PCR技术的操作步骤。3.简述基因治疗的基本原理。4.简述限制性内切酶的作用机制。5.简述基因诊断的流程。五、论述题（共2题，每题10分，合计20分）考察方向：基因工程技术在临床与科研中的应用1.论述CRISPR-Cas9技术在遗传病治疗中的优势与局限性。2.论述基因诊断在临床实践中的重要性及未来发展方向。答案与解析一、单选题答案1.B2.A3.C4.B5.B6.D7.C8.B9.B10.A解析：1.杂合子自交后代患病概率为1/2（显性纯合子占比1/4，杂合子占比1/2，均表现为显性性状）。2.CRISPR-Cas9利用向导RNA识别目标序列，通过Cas9酶切割DNA，无需同源重组。3.人类基因组计划的目标是测定人类基因组DNA序列。4.镰刀型细胞贫血症由β-珠蛋白基因点突变（Glu→Val）导致。5.PCR通过模拟体内DNA复制过程扩增特定片段。6.脂质体、病毒颗粒、聚赖氨酸均可作为基因载体。7.多基因遗传病表型与基因型呈非线性关系。8.干细胞易于分化且可长期传代，是基因治疗常用靶细胞。9.Karyotyping通过染色体显带技术检测染色体数目与结构异常。10.限制性内切酶识别的序列具有高度保守性。二、多选题答案1.ABC2.ABD3.ABCD4.ABC5.ABCD解析：1.PCR、FISH、Sanger测序、基因芯片均可用于基因诊断。2.基因治疗面临的挑战包括递送效率、免疫反应、脱靶效应及伦理问题。3.PCR需模板、引物、酶、dNTPs等组分。4.人类遗传病分为单基因、多基因、染色体异常等类型。5.基因编辑技术存在indels、脱靶效应、基因驱动及表观遗传学改变等风险。三、填空题答案1.镰刀2.基因3.Mullis、Carr4.保守5.模糊6.基因7.染色体核型分析8.切割DNA9.基因序列10.1990四、简答题答案1.镰刀型细胞贫血症发病机制：-β-珠蛋白基因点突变（Glu→Val）导致血红蛋白HbS形成异常。-遇低氧时HbS聚集成纤维，使红细胞变形为镰刀状，导致血管堵塞、溶血等。2.PCR操作步骤：-变性：高温（95℃）解开DNA双链。-退火：低温（55-65℃）使引物结合于模板。-延伸：中温（72℃）Taq酶合成新链。-循环重复30-40次，指数扩增目标片段。3.基因治疗原理：-将正常基因导入靶细胞，替换或修复致病基因。-常用方法包括病毒载体、非病毒载体等。4.限制性内切酶机制：-识别特定核苷酸序列（回文序列）。-在识别位点双链DNA处切割磷酸二酯键。5.基因诊断流程：-样本采集（血液、组织等）。-DNA提取与扩增（PCR等）。-序列分析或杂交检测。-结果解读与临床报告。五、论述题答案1.CRISPR-Cas9优势与局限性：-优势：高效、精准、可编辑多重位点、成本低。-局限性：脱靶效应、