2026年生物信息学原理与技术应用实战题集

2026年生物信息学原理与技术应用实战题集一、单选题（共10题，每题2分）1.在RNA测序数据中，计算基因表达量的常用方法不包括以下哪一项？A.FPKMB.TPMC.RPKMD.CPM2.以下哪个工具主要用于生物信息学中的序列比对？A.BLASTB.BowtieC.DESeq2D.Samtools3.在基因组组装中，用于拼接短读长序列的主要算法是？A.HiddenMarkovModel(HMM)B.DeBruijngraphC.BayesianinferenceD.Dynamicprogramming4.以下哪个数据库主要存储人类基因组变异信息？A.NCBIGenBankB.EnsemblC.PDBD.UniProt5.在差异基因表达分析中，以下哪个软件包常用于R语言环境？A.GATKB.edgeRC.FastQCD.HISAT26.基因组注释的主要目的是？A.序列比对B.基因预测C.质量控制D.变异检测7.在宏基因组分析中，常用的预处理工具是？A.TrimmomaticB.Bowtie2C.GATKD.bedtools8.以下哪个生物信息学工具主要用于物种分类？A.BLASTB.MetaphlanC.SamtoolsD.HISAT29.在RNA测序数据分析中，用于校正批次效应的常用方法包括？A.TPMB.DESeq2C.FPKMD.Bowtie210.基因组变异检测中，以下哪种变异类型最常与癌症相关？A.SNVB.InDelC.CNVD.SV二、多选题（共5题，每题3分）1.以下哪些工具可用于基因组序列质量控制？A.FastQCB.TrimmomaticC.HISAT2D.Samtools2.在差异基因表达分析中，以下哪些指标可用于评估结果的可靠性？A.p-valueB.FDRC.foldchangeD.TPM3.基因组组装的常用策略包括？A.paired-endsequencingB.long-readsequencingC.scaffoldingD.variantcalling4.在宏基因组分析中，以下哪些步骤属于数据处理流程？A.qualitycontrolB.sequencealignmentC.taxonomicclassificationD.assembly5.以下哪些变异类型属于结构变异？A.SNVB.InDelC.CNVD.SV三、填空题（共10题，每题2分）1.RNA测序数据的常用单位是__________。2.基因组组装的主要目标是构建__________。3.差异基因表达分析中，常用的统计方法包括__________和__________。4.宏基因组分析的常用数据库是__________。5.基因组变异检测中，常用的工具包括__________和__________。6.RNA测序数据中，TPM的全称是__________。7.基因组注释的主要工具是__________。8.基因组组装中，常用的算法包括__________和__________。9.宏基因组分析中，常用的分类工具是__________。10.基因组变异检测中，CNV的全称是__________。四、简答题（共5题，每题5分）1.简述RNA测序数据分析的基本流程。2.解释什么是基因组组装，并说明其意义。3.描述差异基因表达分析的基本原理。4.简述宏基因组分析的主要步骤。5.解释什么是结构变异，并举例说明其在癌症研究中的应用。五、论述题（共2题，每题10分）1.结合实际应用场景，论述RNA测序技术在疾病研究中的重要性。2.阐述基因组变异检测在精准医疗中的应用，并举例说明。答案与解析一、单选题1.D.CPM解析：CPM（CountsPerMillion）是测序深度的一种表示方式，常用于表达量标准化，但不是计算基因表达量的方法。FPKM、TPM、RPKM是常用的表达量计算方法。2.A.BLAST解析：BLAST（BasicLocalAlignmentSearchTool）是常用的序列比对工具。Bowtie和HISAT2主要用于比对RNA测序数据，DESeq2是差异表达分析软件。3.B.DeBruijngraph解析：DeBruijn图是拼接短读长序列的主要算法，常用于基因组组装。4.B.Ensembl解析：Ensembl是存储人类基因组变异信息的数据库。NCBIGenBank存储基因序列，PDB存储蛋白质结构，UniProt存储蛋白质信息。5.B.edgeR解析：edgeR是R语言环境中的差异基因表达分析软件。GATK用于变异检测，FastQC用于质量控制，HISAT2用于序列比对。6.B.基因预测解析：基因组注释的主要目的是预测基因及其功能。序列比对、质量控制、变异检测是其他生物信息学任务。7.A.Trimmomatic解析：Trimmomatic是常用的序列预处理工具，用于去除低质量序列。Bowtie2、HISAT2、bedtools是其他工具。8.B.Metaphlan解析：Metaphlan是用于物种分类的工具。BLAST用于序列比对，Samtools用于变异检测，HISAT2用于序列比对。9.B.DESeq2解析：DESeq2是用于校正批次效应的常用方法。TPM、FPKM、RPKM是表达量计算方法，Bowtie2是序列比对工具。10.C.CNV解析：拷贝数变异（CNV）是癌症研究中常见的基因组变异类型。SNV、InDel、SV也是变异类型，但CNV与癌症关联更密切。二、多选题1.A.FastQC,B.Trimmomatic解析：FastQC和Trimmomatic用于基因组序列质量控制。HISAT2、Samtools是其他工具。2.A.p-value,B.FDR,C.foldchange解析：p-value、FDR、foldchange是评估差异基因表达结果可靠性的指标。TPM是表达量计算方法。3.A.paired-endsequencing,B.long-readsequencing,C.scaffolding解析：paired-endsequencing、long-readsequencing、scaffolding是基因组组装的常用策略。variantcalling是变异检测。4.A.qualitycontrol,B.sequencealignment,C.taxonomicclassification解析：qualitycontrol、sequencealignment、taxonomicclassification是宏基因组分析的数据处理步骤。assembly是组装步骤。5.C.CNV,D.SV解析：拷贝数变异（CNV）和结构变异（SV）属于结构变异。SNV和InDel是点突变。三、填空题1.FPKM(orTPM)2.contiguoussequences(contigs)3.t-test,ANOVA4.MGnify(formerlyNCBISRA)5.GATK,FreeBayes6.TranscriptsPerMillion7.GENCODE,Ensembl8.DeBruijngraph,HiddenMarkovModel(HMM)9.MetaPhlAn,Centrifuge10.CopyNumberVariation四、简答题1.RNA测序数据分析的基本流程-质量控制（使用FastQC等工具）-修剪低质量序列（使用Trimmomatic等工具）-序列比对（使用HISAT2等工具）-基因表达量计算（使用FPKM/TPM等）-差异基因表达分析（使用DESeq2等工具）-结果可视化（使用热图、火山图等）2.基因组组装的意义基因组组装是将测序产生的短读长序列拼接成连续的基因组序列的过程。其意义在于：-揭示基因组结构-预测基因位置和功能-检测基因组变异-为后续研究提供基础数据3.差异基因表达分析的基本原理差异基因表达分析旨在识别在不同条件下表达水平差异显著的基因。基本原理包括：-计算基因表达量-进行统计检验（如t-test、ANOVA）-控制假发现率（FDR）-可视化结果（如火山图）4.宏基因组分析的主要步骤-样本采集和DNA提取-质量控制和修剪低质量序列-序列比对（使用Bowtie2等）-物种分类（使用Metaphlan等）-功能注释（使用KEGG、GO等）5.结构变异及其在癌症研究中的应用结构变异（SV）是指基因组中大片段的插入、删除、易位等。在癌症研究中，SV与以下相关：-基因功能失活-激酶活性异常-治疗耐药性例如，染色体易位可导致癌基因融合，如BCR-ABL在慢性粒细胞白血病中。五、论述题1.RNA测序技术在疾病研究中的重要性RNA测序（RNA-Seq）技术通过检测基因组中转录本的数量和种类，为疾病研究提供了重要工具。其重要性体现在：-疾病机制研究：通过比较疾病与正常组织的RNA表达差异，揭示疾病相关的基因和通路。-药物研发：识别药物靶点，评估药物疗效。-精准医疗：根据个体基因表达特征，制定个性化治疗方案。例如，在癌症研究中，RNA-Seq可检测肿瘤相关基因的过表达或低表达，为靶向治疗提供依据。2.基因组变异检测在精准医疗中的应用基因组变异检测通过分析