直肠癌诊断及鉴别诊断临床指南

直肠癌诊断及鉴别诊断临床指南前言直肠癌作为消化道常见的恶性肿瘤之一，其发病率在全球范围内呈上升趋势，严重威胁着人民群众的生命健康。早期诊断和准确鉴别诊断是改善直肠癌患者预后、提高生存率和生活质量的关键。本指南旨在结合当前临床实践与循证医学证据，为临床医师提供关于直肠癌诊断及鉴别诊断的系统性指导，以期规范诊疗行为，提升诊疗水平。一、临床表现直肠癌的临床表现与肿瘤的部位、大小、病理类型以及浸润深度密切相关。早期直肠癌症状往往不典型，易被忽视，随着病情进展，可出现以下表现：（一）直肠刺激症状患者常感到便意频繁，排便习惯改变，可出现里急后重、排便不尽感。部分患者可伴有肛门下坠感。（二）肠腔狭窄症状肿瘤向肠腔内生长可导致肠腔狭窄，初期表现为大便变形、变细。当狭窄严重时，可出现不完全性肠梗阻症状，如腹胀、腹痛、肠鸣音亢进，甚至停止排气排便。（三）癌肿破溃感染症状大便表面带血及黏液，甚至出现脓血便，是直肠癌较常见的症状。出血量一般不多，间歇性出现，易被误认为“痔”或“肠炎”。（四）其他症状肿瘤侵犯前列腺、膀胱时，可出现尿频、尿急、尿痛、血尿等泌尿系统症状。侵犯骶前神经丛时，可出现骶尾部持续性剧烈疼痛。晚期患者可出现贫血、消瘦、乏力、低热等全身恶病质表现。二、体格检查（一）全身检查注意患者营养状况，有无贫血、消瘦、浅表淋巴结肿大（特别是腹股沟及锁骨上淋巴结）。（二）直肠指检（DigitalRectalExamination,DRE）直肠指检是诊断直肠癌最重要、最简单易行的方法，具有极高的临床价值。约70%-80%的直肠癌可通过直肠指检发现。检查时应注意：1.体位：根据患者情况选择左侧卧位、膝胸位或截石位。2.方法：检查者戴手套，涂以润滑剂，轻柔插入肛门，依次检查直肠壁各象限，注意有无肿块、溃疡、狭窄，肿块的位置、大小、形态、质地、活动度，指套有无染血、黏液或脓液。3.意义：可初步判断肿瘤的部位、大小、质地、活动度以及与周围组织的关系，并可获取脱落细胞或少量组织送检。对于低位直肠癌，DRE尤为重要。（三）肛门镜与乙状结肠镜检查可直接观察直肠及乙状结肠下段病变，对于直肠指检发现异常或有便血等症状而指检阴性者，应进一步行此检查，并可在直视下取活检。三、辅助检查（一）实验室检查1.血常规：可了解患者有无贫血及其程度。2.生化检查：包括肝功能、肾功能、电解质等，评估患者全身状况及肝肾功能储备，为后续治疗做准备。3.肿瘤标志物：癌胚抗原（CEA）和糖类抗原19-9（CA19-9）是直肠癌常用的肿瘤标志物，对预后判断、疗效监测和复发转移的早期发现有一定参考价值，但不作为诊断的唯一依据。（二）影像学检查1.直肠腔内超声（EndorectalUltrasonography,ERUS）：对于评估直肠癌原发灶浸润深度（T分期）和直肠周围淋巴结（N分期）转移具有较高的准确性，是术前局部分期的重要手段，尤其适用于中低位直肠癌。2.盆腔磁共振成像（MRI）：是目前评估直肠癌术前分期（T、N分期）最准确的影像学方法，能清晰显示肿瘤与周围组织、器官的关系，判断系膜筋膜（MRF）是否受累、有无肠壁外血管侵犯（EMVI）等，对手术方案的选择（特别是保肛手术的可行性评估）具有重要指导意义。3.计算机断层扫描（CT）：主要用于评估直肠癌有无远处转移（如肝、肺转移）及盆腔、腹腔淋巴结肿大情况，对术前临床分期（M分期）有重要价值。胸部CT可作为排除肺转移的常规检查。4.胸部X线片或CT：用于排除肺转移。对于中晚期患者，建议行胸部CT检查以提高肺转移灶的检出率。5.正电子发射计算机断层显像（PET-CT）：不作为常规检查。主要用于常规检查无法明确的远处转移灶探测，或怀疑肿瘤复发、肿瘤标志物升高但常规影像学检查阴性时。（三）内镜检查1.结肠镜检查：是诊断直肠癌的金标准。可清晰观察整个大肠黏膜，明确肿瘤的部位、大小、形态、数目，并可在直视下取活组织进行病理检查，以明确诊断。对于便血、排便习惯改变等症状的患者，均应常规行结肠镜检查，以排除多原发癌或同时性息肉。2.色素内镜、放大内镜等：有助于发现微小病变及判断病变性质，提高早期癌的检出率。（四）病理组织学检查病理诊断是直肠癌确诊的金标准。通过结肠镜活检或手术切除标本获得组织，进行病理检查，明确肿瘤的组织学类型、分化程度、浸润深度、脉管癌栓、神经侵犯及淋巴结转移情况等。四、临床分期准确的临床分期是制定合理治疗方案和评估预后的基础。目前国际通用的是美国癌症联合委员会（AJCC）和国际抗癌联盟（UICC）联合制定的TNM分期系统（最新版为第8版）。分期主要基于原发肿瘤（T）、区域淋巴结（N）和远处转移（M）情况。五、鉴别诊断直肠癌常需与以下疾病进行鉴别：（一）痔是最常见的便血原因，多见于内痔。其便血特点为无痛性、间歇性便后鲜血，血与大便不混合，多呈滴沥状或喷射状。直肠指检可触及柔软、表面光滑、无压痛的团块，肛门镜下可见痔核。（二）直肠息肉包括腺瘤性息肉、炎性息肉、增生性息肉等。多数息肉无症状，较大息肉可出现便血、排便习惯改变等。结肠镜检查及活检可明确诊断。腺瘤性息肉有癌变风险，需积极处理。（三）溃疡性结肠炎是一种慢性非特异性炎症性肠病，主要表现为腹泻、黏液脓血便、腹痛等，症状反复发作，病程较长。结肠镜下可见黏膜充血、水肿、糜烂、溃疡，呈弥漫性分布，病理检查可见隐窝脓肿、杯状细胞减少等特征性改变。（四）克罗恩病亦可累及直肠，表现为腹痛、腹泻、便血等。但其病变多呈节段性、非对称性分布，可见纵行溃疡、鹅卵石征，病理检查可见非干酪性肉芽肿。（五）直肠间质瘤起源于直肠间叶组织，多表现为黏膜下肿块，较大时可出现便血、排便困难等。内镜下表现为黏膜下隆起，超声内镜有助于判断肿瘤来源及性质，免疫组化（CD117、DOG1阳性）可确诊。（六）直肠恶性淋巴瘤较少见，可表现为直肠肿块、便血、排便习惯改变等。内镜下表现多样，需与癌鉴别，病理检查及免疫组化是确诊的关键。（七）其他如直肠结核、阿米巴痢疾、放射性直肠炎、直肠异物等，根据其相应的病史、临床表现、实验室检查及内镜、病理检查可资鉴别。六、诊断流程建议1.初步评估：对于有便血、排便习惯改变、大便性状改变、腹痛、腹部肿块、不明原因贫血、消瘦等症状的患者，应详细询问病史，进行全面体格检查，重点行直肠指检。2.内镜检查：对疑诊直肠癌患者，首选结肠镜检查，以明确诊断并取活检。若因各种原因无法行全结肠镜检查，应行直肠镜或乙状结肠镜检查并取活检，同时结合钡剂灌肠或影像学检查了解其余大肠情况。3.病理确诊：活检组织送病理检查，明确诊断。4.分期检查：确诊直肠癌后，应行盆腔MRI（或ERUS）、胸部CT（或X线片）、腹部CT（或MRI）等检查进行临床分期。5.多学科协作（MDT）：对于确诊的直肠癌患者，建议进行MDT讨论，结合患者的临床分期、身体状况等因素，制定个体化的综合治疗方案。七、结语直肠癌的诊断需要结合临床表现、体格检查、实验室检查、影像学检查及内镜和病理检查进行综合判断。直肠指检和结肠镜