2025年血液科内科规培出科考试试题及答案

2025年血液科内科规培出科考试试题及答案一、选择题（每题2分，共40分）1.下列哪项是缺铁性贫血最可靠的实验室诊断依据？A.血清铁降低B.血清铁蛋白降低C.总铁结合力升高D.骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失答案：D解析：骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失（细胞外铁阴性）是诊断缺铁性贫血的金标准，能直接反映体内储存铁耗尽，优于血清铁蛋白（可能受炎症等因素干扰）。2.急性早幼粒细胞白血病（APL）特征性的染色体异常是？A.t(8;21)B.t(15;17)C.t(9;22)D.inv(16)答案：B解析：APL的特征性染色体异常为t(15;17)(q22;q12)，导致PML-RARA融合基因，对全反式维甲酸（ATRA）治疗敏感。3.霍奇金淋巴瘤（HL）的典型病理特征是？A.大量淋巴细胞浸润B.Reed-Sternberg（R-S）细胞C.浆细胞增多D.组织细胞增生答案：B解析：HL的特征性病理表现是在炎症背景中可见典型的R-S细胞，尤其是陷窝细胞（结节硬化型）或单核型R-S细胞。4.特发性血小板减少性紫癜（ITP）患者首选的一线治疗是？A.脾切除B.静脉注射免疫球蛋白（IVIG）C.糖皮质激素D.血小板输注答案：C解析：ITP一线治疗为糖皮质激素（如泼尼松1mg/kg/d），有效率约60%-80%；IVIG主要用于紧急情况或激素无效时；脾切除为二线治疗。5.诊断弥散性血管内凝血（DIC）的关键实验室指标不包括？A.血小板计数＜100×10⁹/LB.纤维蛋白原＜1.5g/LC.D-二聚体升高D.网织红细胞计数升高答案：D解析：DIC的实验室诊断需符合血小板减少、PT延长、纤维蛋白原降低、D-二聚体升高等；网织红细胞升高多见于溶血或失血，与DIC无直接关联。6.再生障碍性贫血（AA）患者骨髓穿刺的典型表现是？A.骨髓增生活跃，红系比例增高B.骨髓增生减低，非造血细胞比例增高（如淋巴细胞、浆细胞）C.骨髓中原始细胞＞20%D.骨髓铁染色显示细胞外铁减少答案：B解析：AA为骨髓造血功能衰竭，表现为多部位骨髓增生减低或重度减低，粒、红、巨核系均减少，非造血细胞（淋巴细胞、网状细胞、浆细胞）比例增高。7.慢性髓系白血病（CML）慢性期的外周血特征是？A.白细胞计数正常，以中性中晚幼粒细胞为主B.白细胞显著增高（常＞20×10⁹/L），以中性中晚幼粒及杆状核粒细胞为主，嗜碱粒细胞增多C.原始细胞＞10%D.血小板计数减少答案：B解析：CML慢性期外周血白细胞显著增高（常＞100×10⁹/L），分类以中性中晚幼粒、杆状核为主，嗜碱粒细胞比例增高（常＞2%），原始细胞＜5%。8.多发性骨髓瘤（MM）患者尿中出现的特征性蛋白是？A.白蛋白B.转铁蛋白C.本-周蛋白（游离轻链）D.C反应蛋白答案：C解析：MM患者因浆细胞克隆性增殖，产生大量单克隆免疫球蛋白（M蛋白），尿中可检测到游离轻链（κ或λ），即本-周蛋白，加热至45-60℃凝固，温度升高至90℃以上又溶解。9.自身免疫性溶血性贫血（AIHA）患者的实验室检查中，最具诊断价值的是？A.血红蛋白降低，网织红细胞增高B.血清间接胆红素升高C.直接抗人球蛋白试验（Coombs试验）阳性D.尿含铁血黄素试验（Rous试验）阳性答案：C解析：Coombs试验阳性提示红细胞表面存在自身抗体或补体，是AIHA的确诊依据；Rous试验阳性见于慢性血管内溶血（如PNH）。10.关于输血反应的处理，错误的是？A.怀疑急性溶血反应时，立即停止输血并保持静脉通路B.发热反应可给予解热镇痛药（如对乙酰氨基酚）C.过敏反应（如荨麻疹）可静脉注射地塞米松D.输血相关急性肺损伤（TRALI）应立即给予大剂量利尿剂答案：D解析：TRALI的治疗以支持为主，需保持氧合（必要时机械通气），避免过量液体输注，利尿剂可能加重低血容量，需谨慎使用。11.诊断急性白血病的主要依据是？A.外周血白细胞计数增高B.骨髓中原始细胞≥20%（WHO2022标准）C.贫血、出血、感染症状D.染色体异常答案：B解析：根据WHO2022标准，骨髓或外周血中原始细胞≥20%是急性白血病的诊断标准（除APL等特殊类型）。12.巨幼细胞贫血的主要发病机制是？A.铁摄入不足B.DNA合成障碍（叶酸或维生素B₁₂缺乏）C.红细胞膜缺陷D.血红蛋白合成障碍答案：B解析：叶酸或维生素B₁₂缺乏导致DNA合成障碍，细胞分裂延迟，形成巨幼变红细胞，同时影响粒细胞和巨核细胞。13.关于过敏性紫癜的描述，错误的是？A.好发于儿童和青少年B.皮肤紫癜多见于下肢伸侧，对称分布C.血小板计数减少D.可伴关节痛、腹痛或血尿答案：C解析：过敏性紫癜是IgA介导的小血管炎，血小板计数正常（区别于ITP），主要表现为皮肤紫癜、关节痛、腹痛（腹型）、肾炎（肾型）。14.真性红细胞增多症（PV）的特征性实验室检查是？A.红细胞计数＞6.0×10¹²/L，血红蛋白＞185g/L（男性）B.血清促红细胞生成素（EPO）升高C.骨髓增生减低D.JAK2V617F突变阴性答案：A解析：PV为克隆性造血干细胞疾病，表现为红细胞容量增加（男性Hb＞165g/L，女性＞160g/L，或Hct＞0.49/0.48），EPO水平降低或正常，JAK2V617F突变阳性率＞95%。15.血友病A的致病机制是？A.凝血因子Ⅷ缺乏B.凝血因子Ⅸ缺乏C.血管性血友病因子（vWF）缺乏D.凝血因子Ⅹ缺乏答案：A解析：血友病A（甲型）为X染色体隐性遗传，因FⅧ基因缺陷导致FⅧ活性降低；血友病B（乙型）为FⅨ缺乏。16.关于骨髓增生异常综合征（MDS）的描述，正确的是？A.骨髓增生活跃，原始细胞＜5%（RAEB-1）B.外周血全血细胞减少，无病态造血C.预后评估主要依据IPSS-R评分D.治疗以化疗为主，无需考虑去甲基化药物答案：C解析：MDS的IPSS-R（修订国际预后积分系统）是目前常用的预后评估工具，结合血细胞减少程度、原始细胞比例、染色体核型等；RAEB-1的原始细胞比例为5%-9%；MDS常伴病态造血（如粒系核分叶异常、红系巨幼样变）；去甲基化药物（如阿扎胞苷）是高危MDS的一线治疗。17.关于输血前检测，必须进行的项目是？A.血型（ABO和RhD）、不规则抗体筛查、感染四项（乙肝、丙肝、HIV、梅毒）B.血常规、肝肾功能C.凝血功能D.肿瘤标志物答案：A解析：输血前需确认患者ABO和RhD血型，筛查不规则抗体以避免溶血性输血反应，同时检测感染四项（防止经血传播疾病）。18.慢性淋巴细胞白血病（CLL）的典型免疫表型是？A.CD3⁺、CD4⁺（T细胞标志）B.CD19⁺、CD20⁺、CD5⁺、CD23⁺（B细胞标志）C.CD34⁺、CD117⁺（原始细胞标志）D.CD138⁺、CD38⁺（浆细胞标志）答案：B解析：CLL为成熟B细胞克隆增殖，免疫表型显示CD19⁺、CD20⁺（B细胞标志），同时CD5⁺、CD23⁺（区别于其他B细胞淋巴瘤）。19.铁粒幼细胞贫血的特征性实验室表现是？A.血清铁降低，总铁结合力升高B.骨髓铁染色显示环形铁粒幼细胞≥15%C.血红蛋白电泳出现异常条带D.网织红细胞计数减少答案：B解析：铁粒幼细胞贫血因铁利用障碍，骨髓中环形铁粒幼细胞（胞质内铁颗粒围绕核周≥1/3）比例≥15%（或≥5%，根据WHO标准），血清铁和铁蛋白升高。20.关于噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）的诊断标准，错误的是？A.发热＞7天，体温＞38.5℃B.脾大C.外周血至少两系减少（Hb＜90g/L，PLT＜100×10⁹/L，中性粒细胞＜1.0×10⁹/L）D.血清铁蛋白＜500μg/L答案：D解析：HLH的诊断需符合8条标准中的5条，其中血清铁蛋白≥500μg/L是关键指标（常显著升高，＞10000μg/L更支持诊断）。二、简答题（每题10分，共30分）1.简述再生障碍性贫血（AA）的鉴别诊断要点。答案：再生障碍性贫血需与以下疾病鉴别：（1）阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）：AA-PNH综合征可同时存在两者特征；PNH患者Ham试验（酸溶血试验）、CD55/CD59阴性红细胞比例增高，尿含铁血黄素试验阳性，常伴血红蛋白尿。（2）骨髓增生异常综合征（MDS）：MDS多表现为一系或多系病态造血（如红系巨幼样变、粒系核分叶异常、巨核细胞小巨核），骨髓原始细胞比例可增高（RAEB型），染色体核型异常（如-5/5q-、-7/7q-）。（3）急性白血病（AL）：AL骨髓原始细胞≥20%（WHO标准），可伴肝脾淋巴结肿大，细胞化学染色（如POX、PAS）及免疫表型有助于鉴别。（4）急性造血功能停滞：多有感染或药物诱因，呈自限性，骨髓可见巨大原始红细胞，网织红细胞可一过性降低，恢复期血常规逐渐恢复。（5）营养性巨幼细胞贫血：有叶酸/B₁₂缺乏史（如长期素食、胃肠手术史），骨髓红系呈巨幼样变（核幼浆老），血清叶酸/B₁₂水平降低，补充后可迅速改善。2.简述慢性髓系白血病（CML）的分期标准及各期特点。答案：CML分为慢性期（CP）、加速期（AP）和急变期（BC），具体标准如下：（1）慢性期：①无明显症状或仅有乏力、纳差等非特异性表现；②外周血白细胞显著增高（常＞20×10⁹/L），以中性中晚幼粒、杆状核为主，原始细胞＜5%，嗜碱粒细胞＜20%；③骨髓增生明显活跃至极度活跃，原始细胞＜10%；④无髓外浸润。（2）加速期（符合以下任意1项）：①外周血或骨髓原始细胞10%-19%；②外周血嗜碱粒细胞≥20%；③血小板持续＜100×10⁹/L（无治疗相关因素）或持续＞1000×10⁹/L；④出现Ph染色体以外的克隆性染色体异常（如+8、双Ph、i(17q)）；⑤脾脏进行性肿大或白细胞计数进行性增高（治疗无效）。（3）急变期（符合以下任意1项）：①外周血或骨髓原始细胞≥20%；②髓外原始细胞浸润（如淋巴结、脾、肝、中枢神经系统等）；③骨髓活检显示原始细胞聚集灶。3.简述多发性骨髓瘤（MM）的诊断标准（基于2022年国际骨髓瘤工作组（IMWG）标准）。答案：MM的诊断需满足至少1项主要标准和1项次要标准，或3项次要标准（其中必须包含第1项或第2项），具体如下：主要标准：①骨髓中克隆性浆细胞≥60%（经流式或免疫组化确认）；②血清M蛋白：IgG≥30g/L，IgA≥25g/L，IgM≥15g/L，IgD≥10g/L，IgE≥10g/L；或尿M蛋白≥1g/24h；③单克隆免疫球蛋白相关器官或组织损害（SLiM-CRAB标准中的CRAB）：-高钙血症（校正钙＞2.75mmol/L）；-肾功能不全（肌酐清除率＜45ml/min或血肌酐＞177μmol/L）；-贫血（Hb＜正常下限20g/L或＜100g/L）；-骨损害（溶骨性病变或骨质疏松伴病理性骨折）；④游离轻链（FLC）比值异常（κ/λ＜0.26或＞1.65）且受累FLC≥100mg/L。次要标准：①骨髓克隆性浆细胞10%-59%；②血清M蛋白未达主要标准（如IgG10-30g/L）；③存在单克隆免疫球蛋白相关无症状器官损害（如MRI显示≥1个局灶性病变）；④游离轻链比值异常但受累FLC＜100mg/L。注：有症状MM需满足CRAB标准中的至少1项；无症状MM（冒烟型）需满足M蛋白≥30g/L或骨髓浆细胞≥10%，但无CRAB表现及其他终末器官损害。三、病例分析题（每题10分，共30分）（一）患者，男，35岁，因“乏力、牙龈出血1周，发热3天”入院。既往体健。查体：T38.9℃，贫血貌，双下肢散在瘀点，口腔黏膜可见血疱，浅表淋巴结未触及肿大，胸骨压痛（+），心肺腹无异常。血常规：Hb72g/L，WBC28×10⁹/L，PLT15×10⁹/L；分类：原始细胞65%，早幼粒细胞12%。骨髓穿刺：有核细胞增生极度活跃，原始细胞占78%，胞质内可见大量粗大颗粒及Auer小体，POX染色强阳性。流式细胞术：CD13⁺、CD33⁺、CD117⁺、HLA-DR⁻、CD34⁻。问题：1.最可能的诊断及依据？2.需与哪些疾病鉴别？3.下一步应完善哪些检查？4.初始治疗方案？答案：1.诊断：急性早幼粒细胞白血病（APL，M3型）。依据：①临床表现：出血（牙龈出血、瘀点、血疱）、发热、贫血；②血常规：白细胞增高，原始细胞比例高；③骨髓象：原始细胞＞20%（78%），胞质内大量粗大颗粒及Auer小体（柴捆细胞）；④细胞化学：POX强阳性；⑤免疫表型：CD13⁺、CD33⁺（髓系标志），HLA-DR⁻、CD34⁻（APL典型表型）。2.鉴别诊断：①急性单核细胞白血病（M5）：M5常见牙龈增生、皮肤浸润，POX染色弱阳性或阳性，CD14⁺；而APL胞质颗粒更粗大，HLA-DR阴性。②急性髓系白血病未分化型（M1）：M1原始细胞以Ⅰ型、Ⅱ型为主，胞质颗粒少，CD34⁺、HLA-DR⁺多见。③类白血病反应：多有感染等诱因，原始细胞＜20%，中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）积分增高，无Auer小体。3.下一步检查：①染色体核型分析：检测t(15;17)(q22;q12)；②融合基因检测：PML-RARA（定性及定量）；③凝血功能：APL易合并DIC，需查PT、APTT、纤维蛋白原、D-二聚体；④肝肾功能、电解质：评估器官功能及高白细胞血症风险；⑤胸部CT：排除肺部感染；⑥眼底检查：警惕视网膜出血。4.初始治疗方案：①诱导分化治疗：全反式维甲酸（ATRA）25-45mg/m²/d，口服至完全缓解（CR）；②砷剂：三氧化二砷（ATO）0.15mg/kg/d，静脉滴注（与ATRA联合可提高CR率）；③支持治疗：-血小板输注：维持PLT＞10×10⁹/L（有出血时＞20×10⁹/L）；-新鲜冰冻血浆：纠正DIC（纤维蛋白原＜1.5g/L时补充）；-抗感染：根据病原学结果选择抗生素（如亚胺培南+万古霉素经验性覆盖）；-碱化尿液、别嘌醇（100mgtid）预防肿瘤溶解综合征；④监测：每日复查血常规、凝血功能，每周复查骨髓象及PML-RARA定量。（二）患者，女，68岁，因“骨痛3个月，加重伴活动受限1周”入院。疼痛以腰骶部及胸背部为主，夜间明显，无外伤史。查体：贫血貌，胸7、胸11椎体压痛（+），无红肿，肝脾肋下未触及。血常规：Hb85g/L，WBC5.2×10⁹/L，PLT180×10⁹/L；血生化：总蛋白89g/L（正常60-80g/L），白蛋白32g/L，球蛋白57g/L，肌酐172μmol/L（正常44-133μmol/L），钙2.85mmol/L（正常2.1-2.6mmol/L）。尿常规：蛋白（++），尿隐血（-）。问题：1.最可能的诊断及依据？2.需完善哪些关键检查？3.鉴别诊断？4.治疗原则？答案：1.诊断：多发性骨髓瘤（MM）可能性大。依据：①老年女性，骨痛（溶骨性病变）；②贫血（Hb85g/L）；③高钙血症（钙2.85mmol/L）；④肾功能不全（肌酐172μmol/L）；⑤高球蛋白血症（白球比倒置，球蛋白57g/L）；⑥尿蛋白阳性（可能为轻链蛋白尿）。2.关键检查：①骨髓穿刺+活检：检测浆细胞比例及克隆性（流式细胞术查CD38⁺、CD138⁺、κ/λ轻链限制性表达）；②血清蛋白电泳+免疫固定电泳：检测M蛋白类型（IgG、IgA等）；③游离轻链（FLC）检测：计算κ/λ比值；④骨骼检查：全身X线（骨穿）+局部CT/MRI（胸腰椎），或PET-CT（评估溶骨性病变）；⑤肾功能：内生肌酐清除率（Ccr）、尿蛋白电泳（区分白蛋白尿与轻链尿）；⑥β₂微球蛋白（评估预后）、乳酸脱氢酶（LDH）。3.鉴别诊断：①意义未明的单克隆丙种球蛋白病（MGUS）：M蛋白＜30g/L，骨髓浆细胞＜10%，无CRAB表现（无贫血、肾损、骨损、高钙）；②转移癌（骨转移）：多有原发肿瘤病史（如肺癌、乳腺癌），骨扫描显示成骨性或混合性病灶，骨髓中可见转移癌细胞（免疫组化CK阳性）；③肾性骨病：慢性肾病患者可伴骨痛、高钙（少见），但无M蛋白及克隆性浆细胞增多；④反应性浆细胞增多症：多有感染、自身免疫病等诱因，骨髓浆细胞＜10%，形态正常，无M蛋白。4.治疗原则：①诱导治疗：根据年龄及体能状态选择方案，如：-适合移植（＜65岁）：VRD方案（硼替佐米+来那度胺+地塞米松）；-不适合移植（＞65岁或合并症多）：RD方案（来那度胺+地塞米松）或MPV方案（美法仑+泼尼松+硼替佐米）；②支持治疗：-抗骨破坏：双膦酸盐（如唑来膦酸4mgivq4w）；-纠正高钙：水化（2-3L/d）、利尿剂（呋塞米）、降钙素；-肾保护：避免肾毒性药物（如非甾体抗炎药），必要时血液透析；-贫血：重组人促红素（EPO）或输血；③自体造血干细胞移植（适合者）：诱导缓解后进行；④维持治疗：来那度胺单药维持（持续至疾病进展）。（三）患儿，男，8岁，因“双下肢皮疹3天，腹痛1天”入院。皮疹初为红色丘疹，渐变为紫色瘀点、瘀斑，对称分布于双下肢伸侧，压之不褪色。1天前出现脐周阵发性绞痛，无呕吐、腹泻。查体：T36.8℃，双下肢可见密集瘀斑，部分融合，无破溃；腹软，脐周压痛（+），无反跳痛，肝脾未触及