2025年血液内科考研试题及答案

2025年血液内科考研试题及答案一、单项选择题（每题2分，共30分）1.关于缺铁性贫血实验室检查的描述，错误的是：A.血清铁降低B.血清铁蛋白降低C.总铁结合力降低D.转铁蛋白饱和度降低答案：C解析：缺铁性贫血时，由于铁缺乏，机体代偿性增加转铁蛋白（总铁结合力）以结合更多铁，故总铁结合力升高而非降低。其余选项均为缺铁性贫血的典型表现。2.急性早幼粒细胞白血病（AML-M3）的特征性染色体异常是：A.t(8;21)(q22;q22)B.t(15;17)(q22;q12)C.inv(16)(p13;q22)D.t(9;22)(q34;q11)答案：B解析：t(15;17)导致PML-RARA融合基因，是M3的分子标志，对全反式维甲酸（ATRA）治疗敏感。t(8;21)见于M2型，inv(16)见于M4EO型，t(9;22)是慢性髓系白血病（CML）的Ph染色体。3.特发性血小板减少性紫癜（ITP）患者首选的一线治疗是：A.脾切除术B.静脉注射免疫球蛋白（IVIG）C.糖皮质激素D.血小板输注答案：C解析：ITP一线治疗为糖皮质激素（如泼尼松1mg/kg/d），可抑制抗体生成并减少血小板破坏。IVIG用于急症或激素无效时，脾切除为二线治疗，血小板输注仅用于严重出血或手术前。4.溶血性贫血患者实验室检查中，不可能出现的是：A.间接胆红素升高B.尿含铁血黄素试验（Rous试验）阳性C.网织红细胞计数降低D.外周血涂片可见破碎红细胞答案：C解析：溶血性贫血时，骨髓代偿性增生，网织红细胞计数应升高（通常>2%）。其余选项均可能出现：间接胆红素升高（红细胞破坏增加）、Rous试验阳性（慢性血管内溶血）、破碎红细胞（微血管病性溶血）。5.多发性骨髓瘤（MM）最常见的临床表现是：A.骨痛B.肾功能不全C.贫血D.高钙血症答案：A解析：MM肿瘤细胞浸润骨骼导致溶骨性破坏，骨痛（尤其是腰骶部）为最常见首发症状，发生率约70%。贫血、肾功能不全、高钙血症均为常见表现，但非最常见。6.关于再生障碍性贫血（AA）的骨髓象特点，正确的是：A.骨髓增生活跃或明显活跃B.粒红比例倒置C.非造血细胞（淋巴细胞、浆细胞）减少D.巨核细胞明显减少或缺如答案：D解析：AA为骨髓造血功能衰竭，骨髓象显示增生减低或重度减低，粒、红系及巨核细胞均减少（尤其是巨核细胞），非造血细胞比例增高。粒红比例多正常或减低。7.慢性髓系白血病（CML）慢性期的标志性分子异常是：A.BCR-ABL1融合基因B.JAK2V617F突变C.FLT3-ITD突变D.NPM1突变答案：A解析：CML由t(9;22)形成BCR-ABL1融合基因，编码P210酪氨酸激酶，是发病的核心机制。JAK2突变见于骨髓增殖性肿瘤（如真性红细胞增多症），FLT3-ITD常见于AML，NPM1突变多见于AML伴正常核型。8.诊断霍奇金淋巴瘤（HL）的特征性细胞是：A.Reed-Sternberg细胞（R-S细胞）B.异常浆细胞C.幼稚淋巴细胞D.组织细胞答案：A解析：HL的典型病理特征是在炎症背景中可见R-S细胞及其变异型（如陷窝细胞），是诊断的关键。异常浆细胞见于MM，幼稚淋巴细胞见于淋巴细胞白血病，组织细胞增多见于组织细胞病。9.维生素B₁₂缺乏导致的巨幼细胞贫血，其神经症状的发生机制是：A.血红蛋白合成障碍B.DNA合成障碍C.髓鞘合成障碍D.红细胞膜缺陷答案：C解析：维生素B₁₂不仅参与DNA合成（与叶酸共同作用），还参与神经髓鞘脂蛋白的合成。缺乏时，神经髓鞘代谢异常，导致周围神经病变、脊髓亚急性联合变性等神经症状。10.弥散性血管内凝血（DIC）最常见的病因是：A.恶性肿瘤B.感染C.产科并发症D.创伤答案：B解析：感染（尤其是革兰阴性菌败血症）是DIC最常见的诱因，约占30%-40%。恶性肿瘤（如AML-M3）、产科并发症（如羊水栓塞）、创伤（如严重挤压伤）亦为常见病因，但非最常见。11.关于阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）的实验室检查，特异性最高的是：A.酸溶血试验（Ham试验）B.蔗糖溶血试验C.流式细胞术检测CD55/CD59D.尿含铁血黄素试验答案：C解析：PNH是造血干细胞PIG-A基因突变导致的补体敏感型红细胞增多，流式细胞术检测红细胞或中性粒细胞表面CD55/CD59缺失（补体调节蛋白）是确诊的金标准。Ham试验和蔗糖溶血试验敏感性较低，尿含铁血黄素试验提示慢性溶血。12.急性白血病诱导缓解治疗的目标是：A.完全缓解（CR）B.部分缓解（PR）C.分子学缓解D.临床症状改善答案：A解析：诱导缓解治疗的目标是消灭白血病细胞克隆，恢复正常造血，达到完全缓解（CR），即骨髓原始细胞≤5%，外周血无幼稚细胞，临床无白血病浸润表现。分子学缓解是更深层次的缓解，用于评估预后。13.铁粒幼细胞性贫血的特征性实验室表现是：A.血清铁降低B.环形铁粒幼细胞≥15%C.总铁结合力升高D.骨髓红系增生减低答案：B解析：铁粒幼细胞性贫血因铁利用障碍，骨髓中出现环形铁粒幼细胞（铁颗粒围绕核周≥1/3），占幼红细胞比例≥15%（骨髓铁染色）。患者血清铁、铁蛋白升高，总铁结合力降低，红系常增生明显活跃。14.关于自身免疫性溶血性贫血（AIHA）的治疗，错误的是：A.首选糖皮质激素B.激素无效时可加用免疫抑制剂（如环磷酰胺）C.冷抗体型首选脾切除D.严重溶血时可输注洗涤红细胞答案：C解析：冷抗体型AIHA（如冷凝集素综合征）对激素反应差，首选避免寒冷暴露，治疗以免疫抑制剂（如利妥昔单抗）为主；脾切除主要用于温抗体型AIHA激素无效者。其余选项均正确。15.下列哪项不符合骨髓增生异常综合征（MDS）的特点：A.外周血一系或多系减少B.骨髓增生活跃或明显活跃C.原始细胞比例≥20%D.可见病态造血（如巨幼样变、小巨核细胞）答案：C解析：MDS的原始细胞比例需<20%（否则诊断为急性白血病）。其余选项均为MDS的典型表现：外周血血细胞减少（一系或多系）、骨髓增生多活跃、存在病态造血（红系巨幼样变、粒系核分叶异常、巨核系小巨核细胞）。二、简答题（每题8分，共40分）1.简述再生障碍性贫血（AA）的发病机制。答案：AA是一种获得性骨髓造血功能衰竭症，发病机制主要包括三方面：（1）造血干细胞缺陷：CD34⁺细胞数量减少，自我更新和分化能力下降，对造血生长因子反应减弱；（2）免疫异常：T淋巴细胞异常活化，Th1/Th2失衡，分泌IFN-γ、TNF-α等造血负调控因子，直接抑制或杀伤造血干细胞；（3）造血微环境异常：骨髓基质细胞分泌的黏附分子、细胞外基质及造血生长因子（如SCF、IL-3）减少，影响干细胞定居和增殖。2.急性白血病的MICM分型包括哪些内容？各有何意义？答案：MICM分型即形态学（Morphology）、免疫学（Immunology）、细胞遗传学（Cytogenetics）、分子生物学（Molecular）分型，是目前急性白血病（AL）诊断和预后分层的核心依据：（1）形态学（FAB分型）：通过骨髓涂片瑞氏染色，观察细胞形态，初步区分AML和ALL及其亚型（如AML-M3、ALL-L1）；（2）免疫学（免疫表型）：通过流式细胞术检测细胞表面抗原（如CD3、CD19、MPO），确定细胞来源（髓系/淋系）及分化阶段，辅助诊断和鉴别；（3）细胞遗传学：检测染色体核型异常（如t(15;17)、t(9;22)），部分异常与特定亚型相关（如t(15;17)对应AML-M3）；（4）分子生物学：检测融合基因（如PML-RARA、BCR-ABL1）或突变（如NPM1、FLT3-ITD），用于精准诊断、预后评估及靶向治疗（如ATRA治疗M3）。3.简述淋巴瘤的AnnArbor分期标准（2014年Lugano修订版）。答案：AnnArbor分期基于病变累及的解剖部位和全身症状（B症状：发热>38℃、盗汗、6个月内体重下降>10%），分为Ⅰ-Ⅳ期：-Ⅰ期：单个淋巴结区域（Ⅰ）或单个结外器官/部位（ⅠE）受累；-Ⅱ期：横膈同侧≥2个淋巴结区域受累（Ⅱ），或单个结外器官+横膈同侧≥1个淋巴结区域（ⅡE）；-Ⅲ期：横膈两侧淋巴结区域受累（Ⅲ），可伴脾受累（ⅢS）或结外器官局限受累（ⅢE）；-Ⅳ期：1个或多个结外器官广泛或播散性受累（如骨髓、肝、肺实质等），伴或不伴淋巴结受累。注：各期需标注是否有B症状（如ⅡB），无B症状为A。4.简述弥散性血管内凝血（DIC）的诊断标准（2017年中国专家共识）。答案：DIC诊断需结合基础疾病、临床表现及实验室检查，具体如下：（1）基础疾病：存在易致DIC的疾病（如感染、恶性肿瘤、创伤等）；（2）临床表现：①出血（皮肤瘀斑、黏膜出血、穿刺部位渗血）；②微循环衰竭或休克；③微血管栓塞（如皮肤坏死、肾衰、意识障碍）；④溶血（黄疸、血红蛋白尿）；（3）实验室检查（需动态监测）：-血小板计数<100×10⁹/L（或进行性下降）；-血浆纤维蛋白原（FIB）<1.5g/L（或进行性下降）；-凝血酶原时间（PT）延长>3秒或活化部分凝血活酶时间（APTT）延长>10秒；-D-二聚体升高（>1倍正常值上限）或FDP>20mg/L；-抗凝血酶（AT）活性<60%（可选指标）。注：符合基础疾病+≥3项实验室异常可诊断DIC。5.简述多发性骨髓瘤（MM）的诊断标准（2022年国际骨髓瘤工作组（IMWG）标准）。答案：MM诊断需满足至少1项主要标准+1项次要标准，或3项次要标准（其中必须包含第1项或第2项）：主要标准：①骨髓中克隆性浆细胞≥60%；②血清游离轻链（sFLC）比值≥100（且受累sFLC≥100mg/L）；③影像学显示≥1处溶骨性病变（CT/MRI/PET-CT）。次要标准：①骨髓克隆性浆细胞10%-59%；②sFLC异常（但未达主要标准②）；③存在骨髓瘤相关器官或组织损害（ROTI）：-高钙血症（校正血钙>2.75mmol/L）；-肾功能不全（肌酐>177μmol/L）；-贫血（Hb<正常下限20g/L或<100g/L）；-骨病（溶骨/骨质疏松/病理性骨折）；-其他（如高粘滞血症、淀粉样变性）。三、病例分析题（30分）患者，女，38岁，因“乏力伴皮肤瘀斑1月”就诊。1月前无诱因出现乏力，活动后心悸，双下肢散在瘀斑，无鼻出血、牙龈出血，无发热、骨痛。既往体健，月经规律，近3个月月经量增多（约平时2倍），末次月经1周前。查体：T36.5℃，P92次/分，R18次/分，BP110/70mmHg；贫血貌，双下肢可见散在瘀点、瘀斑，无肝脾淋巴结肿大。实验室检查：-血常规：Hb85g/L（正常115-150g/L），RBC3.0×10¹²/L，MCV78fl（正常82-100fl），MCH25pg（正常27-34pg），WBC5.2×10⁹/L（正常3.5-9.5×10⁹/L），PLT28×10⁹/L（正常125-350×10⁹/L）；-网织红细胞计数：1.2%（正常0.5%-1.5%）；-铁代谢：血清铁6μmol/L（正常9-27μmol/L），铁蛋白10μg/L（正常20-200μg/L），总铁结合力65μmol/L（正常45-72μmol/L）；-凝血功能：PT12秒（正常11-14秒），APTT35秒（正常25-37秒），FIB3.2g/L（正常2-4g/L），D-二聚体0.3mg/L（正常<0.5mg/L）；-骨髓穿刺：骨髓增生活跃，粒系占45%，红系占35%（以中晚幼红为主），红系可见“核老浆幼”现象；巨核细胞25个/片（正常7-35个），以颗粒型巨核细胞为主，产板型巨核细胞0个。问题：1.该患者的初步诊断及诊断依据是什么？（10分）2.需与哪些疾病进行鉴别诊断？（8分）3.还需完善哪些检查？（6分）4.请制定初步治疗方案。（6分）病例分析答案1.初步诊断：（1）缺铁性贫血（中度）；（2）特发性血小板减少性紫癜（ITP）。诊断依据：（1）缺铁性贫血：-临床表现：乏力、活动后心悸（贫血症状），月经量增多（慢性失血史）；-实验室检查：小细胞低色素性贫血（MCV<82fl，MCH<27pg）；血清铁、铁蛋白降低，总铁结合力升高（符合缺铁性贫血铁代谢特点）；骨髓红系“核老浆幼”（胞质血红蛋白合成障碍）。（2）ITP：-临床表现：皮肤瘀斑（血小板减少出血表现），无肝脾淋巴结肿大（排除继发性因素）；-实验室检查：血小板显著降低（28×10⁹/L），凝血功能正常（排除凝血因子异常）；骨髓巨核细胞数量正常（25个/片），但产板型巨核细胞缺乏（成熟障碍）。2.鉴别诊断：（1）继发性血小板减少：需排除自身免疫病（如SLE）、感染（如HIV）、药物（如肝素）等，患者无发热、皮疹等，需完善自身抗体（抗核抗体、抗ds-DNA）、感染筛查（HIV、肝炎病毒）；（2）再生障碍性贫血：AA常表现为全血细胞减少，但该患者WBC正常，网织红细胞比例正常（非降低），骨髓增生活跃（AA多增生减低），不支持；（3）骨髓增生异常综合征（MDS）：MDS可表现为血细胞减少，伴病态造血，但该患者骨髓红系“核老浆幼”为缺铁特征，非MDS的病态造血（如巨幼样变），且无原始细胞增多，需行染色体检查排除；（4）脾功能亢进：常伴脾大，该患者查体无脾大，暂不考虑。3.需完善的检查：（1）铁代谢补充检查：血清可溶性转