(2025年)出生缺陷防治人才培训项目结业考试试题(附答案)

(2025年)出生缺陷防治人才培训项目结业考试试题(附答案)一、单选题（每题2分，共30分）1.以下哪种疾病不属于染色体病？A.唐氏综合征B.白化病C.猫叫综合征D.特纳综合征答案：B。解析：白化病是单基因遗传病，由基因突变导致黑色素合成异常引起。而唐氏综合征是21三体综合征，猫叫综合征是5号染色体部分缺失，特纳综合征是性染色体异常，它们都属于染色体病。2.叶酸缺乏可能导致的出生缺陷是？A.神经管缺陷B.先天性心脏病C.唇腭裂D.多指（趾）畸形答案：A。解析：孕妇在孕早期缺乏叶酸会影响神经管的正常发育，导致无脑儿、脊柱裂等神经管缺陷。先天性心脏病的病因较为复杂，与遗传、环境等多种因素有关；唇腭裂的发生与遗传、孕期感染等因素有关；多指（趾）畸形多与遗传因素相关。3.以下哪项不是超声筛查胎儿结构畸形的适宜孕周？A.11-13⁺⁶周B.18-24周C.28-32周D.36-40周答案：D。解析：11-13⁺⁶周可进行NT测量，初步筛查染色体异常及部分结构畸形；18-24周是胎儿结构筛查的最佳时期，此时胎儿各器官基本发育完善，超声图像清晰；28-32周可进一步观察胎儿生长发育情况及补充筛查一些晚期出现的结构畸形。36-40周胎儿较大，活动空间相对较小，部分结构显示不清，不利于结构畸形的筛查。4.产前诊断的对象不包括以下哪类孕妇？A.年龄≥35岁的高龄孕妇B.孕早期接触过可能致畸物质的孕妇C.唐筛结果低风险的孕妇D.有遗传病家族史的孕妇答案：C。解析：唐筛结果低风险提示胎儿患染色体非整倍体疾病的风险较低，通常不是产前诊断的主要对象。年龄≥35岁的高龄孕妇胎儿染色体异常的风险增加；孕早期接触过可能致畸物质的孕妇，胎儿有发生畸形的可能；有遗传病家族史的孕妇可能携带致病基因，都需要进行产前诊断。5.以下关于新生儿疾病筛查的说法，错误的是？A.筛查项目主要包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等B.一般在新生儿出生后72小时充分哺乳后采血C.筛查结果阳性就意味着孩子一定患有相应疾病D.筛查是早期发现新生儿遗传代谢病的有效方法答案：C。解析：筛查结果阳性只是提示孩子患相应疾病的可能性较大，需要进一步进行确诊检查，而不是一定患有相应疾病。新生儿疾病筛查主要针对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等常见的遗传代谢病，一般在新生儿出生后72小时充分哺乳后采血，是早期发现新生儿遗传代谢病的有效方法。6.以下哪种药物在孕期使用可能导致胎儿畸形？A.青霉素B.叶酸C.利巴韦林D.维生素C答案：C。解析：利巴韦林是一种抗病毒药物，有明确的致畸作用，孕期禁用。青霉素是孕期常用的抗生素，对胎儿相对安全；叶酸是孕期需要补充的营养素，可预防神经管缺陷；维生素C也是人体所需的维生素，适量补充对孕妇和胎儿有益。7.胎儿酒精综合征的主要表现不包括？A.生长发育迟缓B.智力低下C.先天性心脏病D.皮肤色素沉着答案：D。解析：胎儿酒精综合征是母亲在孕期饮酒导致胎儿出现的一系列异常表现，主要包括生长发育迟缓、智力低下、面部畸形、先天性心脏病等。皮肤色素沉着不是胎儿酒精综合征的主要表现。8.以下哪项不是影响出生缺陷发生的环境因素？A.辐射B.病毒感染C.遗传因素D.化学物质污染答案：C。解析：遗传因素是影响出生缺陷发生的内在因素，而辐射、病毒感染、化学物质污染等都属于环境因素，它们可以在孕期对胎儿的发育产生不良影响，导致出生缺陷的发生。9.先天性心脏病的超声心动图检查最佳时间一般在？A.孕12-16周B.孕16-20周C.孕20-24周D.孕24-28周答案：C。解析：孕20-24周时，胎儿心脏结构已基本发育完善，且胎儿大小适中，羊水相对较多，超声图像清晰，是先天性心脏病超声心动图检查的最佳时间。10.以下关于地中海贫血的说法，正确的是？A.是一种常染色体显性遗传病B.轻型患者一般无明显症状C.主要通过输血治疗，无法治愈D.北方地区发病率明显高于南方地区答案：B。解析：地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，轻型患者一般无明显症状或仅有轻度贫血。目前对于重型地中海贫血主要通过输血和去铁治疗等方法维持生命，造血干细胞移植是有可能治愈的方法。地中海贫血在南方地区发病率较高，北方地区相对较低。11.以下哪项不是唇腭裂的治疗原则？A.早期干预B.综合序列治疗C.一次性手术修复所有问题D.多学科协作治疗答案：C。解析：唇腭裂的治疗是一个长期的、综合的过程，需要早期干预，采用综合序列治疗，多学科协作，包括口腔颌面外科、正畸科、耳鼻喉科、语音治疗师等共同参与。由于唇腭裂涉及多个组织和功能的异常，很难通过一次性手术修复所有问题，通常需要分阶段进行手术和治疗。12.孕妇血清学唐筛检测的指标不包括？A.甲胎蛋白（AFP）B.人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）C.游离雌三醇（uE₃）D.癌胚抗原（CEA）答案：D。解析：孕妇血清学唐筛主要检测甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE₃）等指标，根据这些指标的水平结合孕妇年龄、孕周等因素计算胎儿患染色体非整倍体疾病的风险。癌胚抗原（CEA）主要用于肿瘤的辅助诊断，不是唐筛的检测指标。13.以下关于神经管缺陷的预防措施，错误的是？A.孕前及孕早期补充叶酸B.避免孕早期接触有害物质C.定期进行产前超声检查D.孕晚期补充大剂量叶酸答案：D。解析：神经管在孕早期发育，孕前及孕早期补充叶酸可以有效预防神经管缺陷的发生。避免孕早期接触有害物质、定期进行产前超声检查也是预防和早期发现神经管缺陷的重要措施。孕晚期补充大剂量叶酸并不能预防神经管缺陷，且过量补充叶酸可能有其他不良影响。14.以下哪种疾病属于多基因遗传病？A.血友病B.哮喘C.红绿色盲D.蚕豆病答案：B。解析：哮喘是一种多基因遗传病，其发病受遗传和环境多种因素的共同影响。血友病、红绿色盲、蚕豆病都属于单基因遗传病，分别由不同的基因突变引起。15.以下关于新生儿听力筛查的说法，错误的是？A.一般在新生儿出生后3-5天进行初筛B.初筛未通过者应在42天进行复筛C.复筛仍未通过者应在3个月内转诊至听力诊断中心D.听力筛查通过就可以完全排除听力障碍答案：D。解析：新生儿听力筛查一般在出生后3-5天进行初筛，初筛未通过者在42天进行复筛，复筛仍未通过者应在3个月内转诊至听力诊断中心。听力筛查只是一种初步的筛查方法，即使筛查通过也不能完全排除听力障碍，因为有些迟发性听力损失可能在筛查时未表现出来。二、多选题（每题3分，共30分）1.出生缺陷的三级预防措施包括以下哪些？A.一级预防：婚前、孕前保健B.二级预防：产前筛查和诊断C.三级预防：新生儿疾病筛查和治疗D.四级预防：成年后的健康管理答案：ABC。解析：出生缺陷的三级预防措施分别为一级预防是婚前、孕前保健，通过健康教育、遗传咨询、孕前检查等措施，预防出生缺陷的发生；二级预防是产前筛查和诊断，在孕期通过各种检查手段，早期发现胎儿的结构畸形和染色体异常等；三级预防是新生儿疾病筛查和治疗，对新生儿进行疾病筛查，早期诊断和治疗，减少出生缺陷的致残率。目前没有四级预防的说法。2.以下哪些是常见的染色体数目异常疾病？A.唐氏综合征B.爱德华综合征C.帕陶综合征D.脆性X综合征答案：ABC。解析：唐氏综合征是21三体综合征，爱德华综合征是18三体综合征，帕陶综合征是13三体综合征，它们都属于染色体数目异常疾病。脆性X综合征是由于X染色体上FMR1基因的CGG三核苷酸重复序列扩增导致的，属于染色体结构异常疾病。3.孕妇在孕期需要避免接触的有害物质包括？A.铅B.汞C.农药D.二手烟答案：ABCD。解析：铅、汞等重金属可以通过胎盘进入胎儿体内，影响胎儿的神经系统发育；农药含有多种有毒化学物质，可导致胎儿畸形；二手烟中含有尼古丁、焦油等有害物质，对孕妇和胎儿的健康都有不良影响，孕妇在孕期都需要避免接触。4.以下关于产前诊断方法的说法，正确的有？A.羊水穿刺是诊断胎儿染色体疾病的常用方法B.绒毛取样可在孕早期进行，诊断胎儿染色体和基因异常C.无创产前基因检测主要检测胎儿染色体非整倍体疾病D.超声检查可以诊断所有的胎儿结构畸形答案：ABC。解析：羊水穿刺是通过抽取羊水获取胎儿细胞，进行染色体核型分析等检查，是诊断胎儿染色体疾病的常用方法。绒毛取样可在孕早期（10-13⁺⁶周）进行，用于诊断胎儿染色体和基因异常。无创产前基因检测主要通过采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，对胎儿染色体非整倍体疾病进行筛查。超声检查虽然是产前筛查胎儿结构畸形的重要方法，但不能诊断所有的胎儿结构畸形，一些微小畸形或功能异常可能无法通过超声发现。5.以下哪些是新生儿疾病筛查的重要意义？A.早期发现先天性疾病B.早期诊断和治疗，减少致残率C.降低家庭和社会的负担D.提高人口素质答案：ABCD。解析：新生儿疾病筛查可以早期发现先天性疾病，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等，通过早期诊断和治疗，可以避免或减轻疾病对患儿智力和身体发育的影响，减少致残率。同时，也可以降低家庭和社会因照顾残疾患儿而产生的经济和社会负担，提高人口素质。6.以下关于遗传咨询的说法，正确的有？A.目的是帮助咨询者了解遗传病的相关知识B.为咨询者提供生育建议和指导C.可以准确预测后代是否会患遗传病D.包括婚前咨询、孕前咨询、产前咨询等答案：ABD。解析：遗传咨询的目的是帮助咨询者了解遗传病的相关知识，包括遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗等，为咨询者提供生育建议和指导，如是否适合生育、如何降低生育患儿的风险等。遗传咨询包括婚前咨询、孕前咨询、产前咨询等不同阶段。但由于遗传病的复杂性和个体差异，遗传咨询不能准确预测后代是否会患遗传病，只能提供患病风险的评估。7.以下哪些是影响胎儿生长发育的因素？A.孕妇的营养状况B.孕妇的心理状态C.孕妇的生活环境D.胎儿自身的基因答案：ABCD。解析：孕妇的营养状况直接影响胎儿的生长发育，如孕妇营养不良可能导致胎儿生长受限。孕妇的心理状态，如长期焦虑、抑郁等不良情绪，可能影响内分泌系统，进而影响胎儿发育。孕妇的生活环境，如接触有害物质、生活压力等也会对胎儿产生影响。胎儿自身的基因决定了其基本的遗传特征和发育潜能，基因异常可能导致出生缺陷。8.以下关于先天性心脏病的说法，正确的有？A.是最常见的出生缺陷之一B.部分先天性心脏病有自愈的可能C.主要治疗方法是手术治疗D.孕期感染风疹病毒可能增加先天性心脏病的发生风险答案：ABCD。解析：先天性心脏病是最常见的出生缺陷之一，在新生儿中的发病率较高。一些小型的室间隔缺损、房间隔缺损等先天性心脏病有自愈的可能。目前先天性心脏病的主要治疗方法是手术治疗，包括传统的开胸手术和介入治疗等。孕期感染风疹病毒等病原体可能影响胎儿心脏的发育，增加先天性心脏病的发生风险。9.以下哪些是唇腭裂的可能病因？A.遗传因素B.孕期感染C.孕期吸烟D.孕期缺乏维生素答案：ABCD。解析：唇腭裂的发生是遗传和环境因素共同作用的结果。遗传因素在唇腭裂的发病中起着重要作用，有家族遗传倾向。孕期感染，如病毒感染；孕期吸烟、饮酒等不良生活习惯；孕期缺乏维生素等营养素，都可能增加唇腭裂的发生风险。10.以下关于神经管缺陷的超声表现，正确的有？A.无脑儿表现为超声图像上无颅骨光环B.脊柱裂表现为脊柱连续性中断C.脑膨出表现为颅骨连续性中断，有囊性或实性肿物从颅内膨出D.神经管缺陷在孕早期超声即可准确诊断答案：ABC。解析：无脑儿在超声图像上表现为无颅骨光环，是神经管缺陷的一种典型表现。脊柱裂时脊柱的连续性中断，可伴有脊膜膨出或脊髓脊膜膨出等。脑膨出表现为颅骨连续性中断，有囊性或实性肿物从颅内膨出。神经管缺陷在孕早期超声可能显示不典型，一般在孕18-24周时超声检查相对更准确地诊断神经管缺陷。三、简答题（每题10分，共20分）1.请简述出生缺陷一级预防的主要内容。答：出生缺陷一级预防是在孕前和孕早期采取的一系列措施，以预防出生缺陷的发生，主要内容包括：（1）健康教育：通过各种宣传渠道，向公众普及出生缺陷防治知识，提高人们对出生缺陷的认识和重视程度，增强自我保健意识。（2）婚前保健：包括婚前医学检查、婚前卫生指导和婚前卫生咨询。婚前医学检查可以发现一些影响结婚和生育的疾病，如严重遗传性疾病、指定传染病等；婚前卫生指导可以向男女双方传授性保健、生育保健等知识；婚前卫生咨询可以为咨询者提供有关生育、遗传等方面的建议和指导。（3）孕前保健：-孕前检查：对计划怀孕的夫妇进行全面的身体检查，包括血常规、尿常规、肝功能、肾功能、传染病筛查、TORCH筛查等，了解夫妇双方的健康状况，发现和处理可能存在的健康问题。-遗传咨询：对于有遗传病家族史、不良孕产史等高危因素的夫妇，进行遗传咨询，评估生育患儿的风险，提供遗传信息和生育建议。-补充叶酸：建议育龄妇女在孕前3个月至孕早期3个月每天补充0.4-0.8mg叶酸，以预防神经管缺陷的发生。-健康生活方式：倡导夫妇双方养成健康的生活方式，如合理饮食、适量运动、戒烟戒酒、避免接触有害物质等。-控制基础疾病：对于患有慢性疾病，如糖尿病、高血压、甲状腺疾病等的妇女，在孕前应积极治疗，将病情控制在稳定状态，以减少出生缺陷的发生风险。2.请简述新生儿疾病筛查的流程和注意事项。答：新生儿疾病筛查的流程和注意事项如下：流程：（1）采血：一般在新生儿出生后72小时充分哺乳后，在新生儿足跟内侧或外侧采集少量血液，滴在专用的滤纸上，制成血斑标本。（2）标本运送：采血后，将血斑标本及时送往筛查中心，注意标本的保存和运输条件，避免标本受到污染、受潮或暴晒。（3）实验室检测：筛查中心对血斑标本进行检测，目前主要筛查的疾病包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。检测方法通常采用免疫荧光法、酶联免疫吸附法等。（4）结果判定与通知：根据检测结果，对筛查阳性和阴性进行判定。筛查阴性的结果一般不另行通知，筛查阳性的结果，筛查中心会及时通知新生儿家长，告知需要进一步复查和确诊。（5）确诊检查：对于筛查阳性的新生儿，需要及时到指定的医疗机构进行进一步的确诊检查，如基因检测、甲状腺功能检查等，以明确是否患有相应的疾病。（6）治疗与随访：对于确诊患有疾病的新生儿，应尽早开始治疗和干预，定期进行随访和评估，观察治疗效果和生长发育情况。注意事项：（1）采血时间：应在新生儿出生后72小时充分哺乳后进行采血，以保证检测结果的准确性。如果因特殊情况未能在72小时内采血，应在出院前完成采血。（2）标本采集：采血部位要严格消毒，避免感染。采血时要保证血液量足够，血斑直径应不小于8mm，且应自然渗透，避免挤压造成血斑不均匀。（3）标本保存与运输：血斑标本应在室温下自然干燥，避免阳光直射和高温环境。标本在运送过程中要防止碰撞、挤压和受潮，尽快送往筛查中心。（4）家长配合：家长应了解新生儿疾病筛查的重要性，积极配合医护人员进行采血和后续的复查、确诊等工作。如果接到筛查阳性的通知，应及时带新生儿到指定的医疗机构进行进一步检查，不要延误病情。（5）隐私保护：筛查中心应严格保护新生儿及其家长的隐私，对检测结果和个人信息进行保密。四、案例分析题（每题20分，共20分）案例：孕妇李某，36岁，孕18周。唐筛结果显示21-三体综合征高风险，进一步行羊水穿刺检查，确诊胎儿为21-三体综合征。李某和家属对诊断结果难以接受，情绪非常低落，向医生咨询是否可以继续妊娠。问题：1.请分析该孕妇唐筛高风险的可能原因。2.针对李某和家属的情况，医生应如何进行沟通和处理？答：1.该孕妇唐筛高风险的可能原因如下：（1）年龄因素：孕妇年龄36岁，属于高龄孕妇。随着孕妇年龄的增加，卵子质量下降，染色体不分离的概率增加，胎儿患染色体非整倍体疾病如21-三体综合征的风险明显升高。（2）唐筛检测本身的局限性：唐筛是一种筛查方法，通过检测孕妇血清中的某些标志物，结合孕妇年龄、孕周等因素来计算胎儿患染色体非整倍体疾病的风险。其结果受到多种因素的影响，存在一定的假阳性和假阴性率。虽然唐筛高风险提示胎儿患病的可能性较大，但不能确诊。（3）个体差异：孕妇自身的身体状况、激素水平等个体差异也可能影响唐筛的检测结果。例如，孕妇患有某些疾病、多胎妊娠等情况，都可能导致唐筛结果出现偏差。（4）环境因素：孕妇在孕早期接触过某些有害物质，如辐射、化学物质、病毒感染等，可能影响胎儿的染色体发育，增加唐筛高风险的可