原发性醛固酮增多症总结2026

原发性醛固酮增多症总结2026(一)基础定义原发性醛固酮增多症(原醛症):肾上腺皮质病变致醛固酮分泌增多，引发潴钠排钾、体液容量扩增、肾素-血管紧张素系统抑制，核心表现为高血压+低血钾，高血压患者中患病率约10%。(二)5类核心病因1.醛固酮瘤(最常见):多单侧腺瘤(直径1-2cm),血浆醛固酮与ACTH昼夜节律平行，对肾素变化无反应；少数为“肾素反应性腺瘤”,立位肾素升高诱发醛固酮增多。2.特发性醛固酮增多症(特醛症，常见):双侧肾上腺球状带增生(部分伴结节),可能因肾上腺对血管紧张素Ⅱ敏感性增强；血管紧张素转换酶抑制剂可改善症状。3.糖皮质激素可治性醛固酮增多症(GRA):青少年起病，常染色体显性遗传或散发性；肾上腺大/小结节增生，血浆醛固酮与ACTH节律平行，生理量糖皮质激素治疗数周可恢复正常；病因是11β-羟化酶与醛固酮合成酶基因融合，产物受ACTH调控。4.醛固酮癌(少见):肾上腺皮质癌，常伴糖皮质激素、雄激素分泌；肿瘤直径多>5cm,切面易出血坏死，CT/超声可见钙化；醛固酮分泌量大，进展快、预后差。5.异位醛固酮分泌性腺瘤/腺癌(极罕见):多发生于肾内肾上腺二、病理生理(醛固酮过量连锁反应)(一)高血压机制1.醛固酮过量→潴钠排钾→细胞外液增多、血容量增加；细胞外液增多激活排钠系统(肾近曲小管钠重吸收减少、心房钠尿肽增多),实现钠代谢近平衡(盐皮质激素脱逸现象)。2.血管壁及血液钠离子升高→血管对去甲肾上腺素反应增强。(二)低血钾与代谢紊乱1.大量失钾→神经、肌肉、心脏、肾功能障碍。2.细胞内钾丢失→钠、氢离子内移→细胞内pH下降、细胞外pH上升(碱血症)。三、临床表现(分3阶段，核心为高血压+低血钾症状)(一)疾病进展阶段1.早期：仅高血压，无低血钾；醛固酮增多、肾素-血管紧张素系统抑制→血浆醛固酮/肾素活性比值升高。2.中期：高血压+轻度钾缺乏；血钾轻度下降或间歇性低血钾，利3.晚期：高血压+严重钾缺乏；出现明显低血钾相关症状。(二)核心症状治性高血压”,易并发心血管病变、脑卒中。2.神经肌肉功能障碍：肌无力及周期性瘫痪(血钾越低越重，劳累/排钾利尿药诱发，累及下肢为主，严重时波及呼吸吞咽);肢端麻木、手足搐搦(低钾时症状轻，补钾后因碱血症钙异常凸显)。3.肾脏表现：肾小管功能异常(慢性失钾→上皮细胞空泡变性→浓缩功能减退→多尿、口渴、多饮，尤其夜尿多);易并发尿路感染，少数有尿蛋白增多、肾功能减退。4.心脏表现：心电图改变(QT间期延长、T波宽平倒置、U波明显、T-U驼峰状);心律失常(阵发性室上性心动过速多见，严重时心室颤动)。5.其他：儿童生长发育障碍(长期缺钾致代谢紊乱);糖代谢异常(缺钾→胰岛素释放减少、作用减弱→糖耐量减低)。四、实验室检查1.血、尿生化：低血钾(2-3mmol/L,严重更低，可间歇或正常);高血钠(正常高限或略高);碱血症(血pH、CO₂结合力正常2.醛固酮测定：受立位、钠摄入影响(立位/低钠时升高);原醛症患者血浆、尿醛固酮均增高，严重低血钾者增高不显著;血浆醛固酮：卧位50-250pmol/L,立位80-970pmol/L(pmol/L÷27.7=ng/d1);尿醛固酮：正常钠摄入6.4-86nmol/24h,低钠47-122nmol/24h,高钠0-13.9nmol/24h。3.肾素活性、血管紧张素Ⅱ测定：基础值降低甚至测不出；激发试验(肌内注射呋塞米0.7mg/kg+立位2小时):正常人显著升高，原醛症仅轻微升高或无反应。(一)诊断依据核心表现(高血压+低血钾);治疗反应(螺内酯可纠正电解质、降血压);激素特征(血浆/尿醛固酮增高，肾素活性、血管紧张(二)分型诊断·h)],比值>30且血醛固酮>15ng/dl→怀疑原醛症。2.确诊试验(生理盐水输注试验):静卧位4小时内滴注2000ml生理盐水；正常人血醛固酮<5ng/d1,原醛症>10ng/d1。3.动态试验(立位血浆醛固酮变化):上午8时测卧位醛固酮，保持卧位至12时测立位醛固酮；正常人立位醛固酮上升，特醛症上升更明显，醛固酮瘤不升反降。4.影像学检查：肾上腺B超(显直径>1.3cm腺瘤，增生难鉴别);MRI(灵敏度高于CT,特异度低，特醛症无特异性)。5.肾上腺静脉血激素测定：影像学不明时用；测双侧肾上腺静脉醛固酮/皮质醇比值，明确单侧/双侧分泌过多，指导治疗与预六、鉴别诊断(针对高血压+低血钾)1.非醛固酮所致盐皮质激素过多综合征：高血压、低血钾碱中毒，肾素-血管紧张素抑制，血/尿醛固酮降低；分真性(酶缺陷致脱氧皮质酮增多，需糖皮质激素治疗，如17a-羟化酶缺陷、11β-羟化酶缺陷，伴性激素/糖皮质激素异常)、表象性(AME)。2.Liddle综合征：常染色体显性遗传；肾小管钠通道基因突变→钠阿米洛利/氨苯蝶啶有效。3.继发性醛固酮增多症(肾素活性高):与原醛症(肾素低)鉴别；分原发性(肾素肿瘤，青年人多见，高血压低血钾严重，肾素活性极高)、继发性(肾缺血，如恶性高血压、肾动脉狭窄、一侧肾萎缩)。(一)治疗原则醛固酮瘤：手术切除根治；特醛症：药物治疗为主(手术效果差);(二)手术治疗适用单侧原醛症(醛固酮瘤、单侧结节增生);首选单侧腹腔镜肾上腺切除术；术前低盐饮食+螺内酯(120-240mg/日，分次服),(三)药物治疗长期用易致男子乳腺发育/阳痿、女子月经不调);替代药：氨苯蝶啶、阿米洛利(排钠潴钾，减不良反应),必要加降压药。2.其他降压药：钙通道阻滞剂(部分患者用后醛固酮减少，血钾血压恢复);血管紧张素转换酶抑制剂(对特醛症有效)。3.糖皮质激素(针对GRA):成人地塞米松0.5-1mg/日，3