遗传代谢病筛查试题及答案2025年版

遗传代谢病筛查试题及答案2025年版一、单选题（每题2分，共30分）1.以下哪种疾病不属于氨基酸代谢障碍性疾病？A.苯丙酮尿症B.枫糖尿症C.甲基丙二酸血症D.同型半胱氨酸血症答案：C。甲基丙二酸血症属于有机酸代谢障碍性疾病，而苯丙酮尿症、枫糖尿症、同型半胱氨酸血症属于氨基酸代谢障碍性疾病。2.串联质谱技术在遗传代谢病筛查中的主要优势不包括：A.可同时检测多种代谢物B.灵敏度高C.特异性低D.分析速度快答案：C。串联质谱技术灵敏度高、特异性强、可同时检测多种代谢物且分析速度快，C选项特异性低表述错误。3.新生儿遗传代谢病筛查采血时间一般为出生后：A.24小时内B.48小时内C.72小时后D.7天后答案：C。新生儿遗传代谢病筛查采血时间一般为出生后72小时后，充分哺乳8-12次后进行，这样能保证检测结果的准确性。4.苯丙酮尿症患者体内缺乏的酶是：A.苯丙氨酸羟化酶B.酪氨酸羟化酶C.尿黑酸氧化酶D.胱硫醚β合成酶答案：A。苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积。5.先天性甲状腺功能减低症筛查主要检测的指标是：A.T3B.T4C.TSHD.FT3答案：C。先天性甲状腺功能减低症筛查主要检测促甲状腺激素（TSH），TSH增高提示可能存在甲状腺功能减低。6.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者禁用的药物是：A.阿司匹林B.对乙酰氨基酚C.伯氨喹D.布洛芬答案：C。伯氨喹等具有氧化作用的药物可诱发葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者发生溶血，所以禁用，而阿司匹林、对乙酰氨基酚、布洛芬一般相对安全。7.以下关于脂肪酸氧化障碍性疾病的描述，错误的是：A.患者在饥饿、感染等应激状态下易发病B.主要表现为低血糖、高血氨等C.治疗主要是避免饥饿，给予高糖、低脂饮食D.一般不会出现心肌病表现答案：D。脂肪酸氧化障碍性疾病患者在饥饿、感染等应激状态下，由于脂肪酸不能正常氧化供能，易出现低血糖、高血氨等表现，治疗以避免饥饿、给予高糖低脂饮食为主。部分患者可出现心肌病等表现，所以D选项错误。8.有机酸血症患者尿液中特征性的有机酸改变是诊断的重要依据，以下哪种有机酸血症患者尿液中会出现大量甲基丙二酸？A.丙酸血症B.甲基丙二酸血症C.异戊酸血症D.戊二酸血症答案：B。甲基丙二酸血症患者由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素代谢缺陷，导致甲基丙二酸蓄积，尿液中会出现大量甲基丙二酸。9.串联质谱检测中，用于检测氨基酸的分析方法通常是：A.正离子模式B.负离子模式C.中性离子模式D.以上都不是答案：A。在串联质谱检测中，氨基酸通常采用正离子模式进行分析，因为氨基酸在正离子模式下更容易形成稳定的离子。10.以下哪种遗传代谢病会导致智力发育落后且在早期给予特殊饮食治疗可显著改善预后？A.先天性肾上腺皮质增生症B.先天性甲状腺功能减低症C.苯丙酮尿症D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症答案：C。苯丙酮尿症若能在早期通过新生儿筛查发现，并给予低苯丙氨酸饮食治疗，可避免或减轻智力发育落后等症状。先天性肾上腺皮质增生症主要是激素替代治疗；先天性甲状腺功能减低症需补充甲状腺素；葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症主要是避免诱因。11.对于怀疑遗传代谢病的患儿，除了进行实验室检查外，还应详细询问家族史，以下哪种情况提示可能存在遗传代谢病家族史？A.家族中有糖尿病患者B.家族中有高血压患者C.家族中有不明原因夭折或智力低下患者D.家族中有近视患者答案：C。家族中有不明原因夭折或智力低下患者提示可能存在遗传代谢病家族史，而糖尿病、高血压、近视通常不属于典型的遗传代谢病范畴。12.以下关于遗传代谢病治疗原则的描述，错误的是：A.早诊断、早治疗B.饮食治疗是所有遗传代谢病的主要治疗方法C.部分患者需要药物治疗D.定期随访和监测很重要答案：B。虽然饮食治疗对很多遗传代谢病很重要，但并不是所有遗传代谢病的主要治疗方法，部分患者还需要药物治疗、酶替代治疗等。早诊断早治疗、定期随访和监测是遗传代谢病治疗的重要原则。13.黏多糖贮积症患者的主要临床表现不包括：A.面容丑陋B.骨骼畸形C.智力正常D.肝脾肿大答案：C。黏多糖贮积症患者由于体内黏多糖降解酶缺乏，导致黏多糖在体内蓄积，可出现面容丑陋、骨骼畸形、肝脾肿大等表现，常伴有智力发育落后，所以C选项智力正常表述错误。14.以下哪种遗传代谢病可通过补充维生素B12进行治疗？A.苯丙酮尿症B.甲基丙二酸血症（维生素B12有效型）C.枫糖尿症D.同型半胱氨酸血症答案：B。甲基丙二酸血症部分患者为维生素B12有效型，补充维生素B12可改善症状。苯丙酮尿症主要是低苯丙氨酸饮食；枫糖尿症需特殊饮食；同型半胱氨酸血症治疗较复杂，可能涉及多种维生素及药物。15.新生儿遗传代谢病筛查标本采集后应：A.立即送检B.室温保存1周后送检C.冷藏保存1个月后送检D.冷冻保存3个月后送检答案：A。新生儿遗传代谢病筛查标本采集后应立即送检，以保证标本中代谢物的稳定性，避免结果误差。二、多选题（每题3分，共30分）1.常见的遗传代谢病筛查项目包括：A.苯丙酮尿症B.先天性甲状腺功能减低症C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症D.先天性肾上腺皮质增生症答案：ABCD。以上选项均为常见的新生儿遗传代谢病筛查项目，通过早期筛查可实现早诊断、早治疗。2.串联质谱技术可检测的代谢物种类包括：A.氨基酸B.有机酸C.脂肪酸D.糖类答案：ABC。串联质谱技术可同时检测氨基酸、有机酸、脂肪酸等多种代谢物，目前对于糖类的检测应用相对较少。3.遗传代谢病的诊断方法包括：A.新生儿筛查B.临床表现C.实验室检查D.基因诊断答案：ABCD。遗传代谢病的诊断需要综合考虑新生儿筛查结果、患儿的临床表现、实验室检查（如血液、尿液代谢物检测等）以及基因诊断等多方面因素。4.以下哪些是苯丙酮尿症的临床表现？A.智力发育落后B.皮肤白皙C.头发枯黄D.鼠尿臭味答案：ABCD。苯丙酮尿症患者由于苯丙氨酸及其酮酸蓄积，可导致智力发育落后，同时因黑色素合成减少出现皮肤白皙、头发枯黄，尿液和汗液有鼠尿臭味。5.先天性甲状腺功能减低症的症状和体征可能有：A.生理性黄疸期延长B.腹胀、便秘C.嗜睡、少哭D.体温低、末梢循环差答案：ABCD。先天性甲状腺功能减低症患儿由于甲状腺激素缺乏，可出现生理性黄疸期延长、腹胀便秘、嗜睡少哭、体温低、末梢循环差等表现。6.脂肪酸氧化障碍性疾病的常见类型有：A.肉碱转运障碍B.中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症C.长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症D.短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症答案：ABCD。以上选项均为常见的脂肪酸氧化障碍性疾病类型，不同类型可能有不同的临床表现和严重程度。7.有机酸血症的治疗措施包括：A.饮食治疗B.补充特殊氨基酸C.药物治疗D.透析治疗答案：ABC。有机酸血症治疗主要包括饮食治疗（如限制蛋白质摄入等）、补充特殊氨基酸、药物治疗（如补充维生素、辅酶等）。透析治疗一般仅在严重代谢紊乱、药物和饮食治疗效果不佳时才考虑。8.对于遗传代谢病患者的家庭，应给予的指导包括：A.疾病相关知识教育B.饮食和生活方式指导C.定期随访和监测的重要性D.心理支持答案：ABCD。对于遗传代谢病患者家庭，应进行疾病相关知识教育，指导正确的饮食和生活方式，强调定期随访和监测的重要性，并给予心理支持，帮助家庭更好地应对疾病。9.以下哪些因素可能影响新生儿遗传代谢病筛查结果的准确性？A.采血时间过早B.标本保存不当C.新生儿出生时的孕周D.母亲孕期用药答案：ABCD。采血时间过早、标本保存不当可导致代谢物浓度异常，影响结果准确性；新生儿出生时孕周不同，代谢物水平可能有差异；母亲孕期用药也可能影响新生儿体内代谢物水平。10.黏多糖贮积症的治疗方法包括：A.酶替代治疗B.造血干细胞移植C.对症治疗D.饮食治疗答案：ABC。黏多糖贮积症的治疗方法有酶替代治疗、造血干细胞移植等，同时需要对症治疗缓解症状。饮食治疗对黏多糖贮积症作用有限。三、简答题（每题10分，共20分）1.简述新生儿遗传代谢病筛查的意义和流程。意义：新生儿遗传代谢病筛查是在新生儿群体中，通过快速、简便、敏感的检验方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智力障碍的先天性、遗传性疾病进行群体筛查，从而使患儿在临床上尚未出现疾病表现，而其体内生化、代谢或者功能已有变化时就作出早期诊断，结合有效治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆性损害，保障儿童正常的体格发育和智力发育。流程：（1）标本采集：一般在新生儿出生后72小时后，充分哺乳8-12次后，从足跟采集几滴血，滴在特定的滤纸上，制成血斑标本。（2）标本送检：标本采集后应尽快送检，一般要求在采集后5个工作日内送达筛查实验室。（3）实验室检测：采用特定的检测方法，如串联质谱技术、酶联免疫吸附试验等，对血斑标本中的代谢物进行检测。（4）结果判定：根据检测结果，与正常参考值进行比对，判断是否为阳性可疑病例。（5）召回复查：对于筛查阳性可疑病例，及时通知家长带患儿到指定的医疗机构，进行进一步的确诊检查。（6）确诊与治疗：经过确诊检查后，明确诊断的患儿应及时开始相应的治疗。2.请列举三种常见遗传代谢病及其主要治疗方法。（1）苯丙酮尿症：主要治疗方法是饮食治疗，即给予低苯丙氨酸饮食。在婴儿期可采用低苯丙氨酸奶粉，，随年龄增长可添加低苯丙氨酸的辅食。治疗过程中需定期监测血苯丙氨酸浓度，根据结果调整饮食。同时，要保证患儿营养均衡，满足其生长发育需求。（2）先天性甲状腺功能减低症：主要治疗方法是补充甲状腺素，一般采用左甲状腺素钠片口服。治疗开始时间越早越好，需根据患儿的年龄、体重等调整药物剂量。治疗过程中要定期复查甲状腺功能，维持甲状腺激素水平在正常范围，以保证患儿正常的生长发育和智力发育。（3）甲基丙二酸血症：对于维生素B12有效型患者，可给予大剂量维生素B12治疗，同时限制蛋白质摄入，补充特殊氨基酸。对于维生素B12无效型患者，除饮食治疗外，可能还需要使用左旋肉碱、甜菜碱等药物治疗，严重患者可能需要考虑肝移植等治疗方法。四、案例分析题（每题10分，共20分）1.患儿，男，出生后5天，因“拒乳、嗜睡2天”入院。患儿系足月顺产，出生体重3.2kg。家族中无类似疾病史。入院体检：体温35.5℃，反应差，皮肤黄染，心肺听诊无异常，腹胀，肝肋下3cm，脾肋下2cm。实验室检查：血糖1.8mmol/L，血氨200μmol/L，血气分析提示代谢性酸中毒。串联质谱检测提示血液中多种酰基肉碱升高。请分析该患儿可能的诊断及下一步的处理措施。可能的诊断：脂肪酸氧化障碍性疾病。依据：患儿出现拒乳、嗜睡、低血糖、高血氨、代谢性酸中毒等表现，串联质谱检测血液中多种酰基肉碱升高，符合脂肪酸氧化障碍性疾病的特点。下一步处理措施：（1）立即纠正低血糖：给予静脉输注葡萄糖，维持血糖在正常范围，避免低血糖对大脑等重要脏器造成损害。（2）纠正代谢性酸中毒：根据血气分析结果，给予适量的碳酸氢钠纠正酸中毒。（3）避免饥饿：持续静脉输注葡萄糖，保证足够的能量供应，避免因饥饿诱发病情加重。（4）进一步检查：完善基因诊断等相关检查，明确具体的脂肪酸氧化障碍类型。（5）调整饮食：待病情稳定后，给予高糖、低脂饮食，必要时补充特殊的中链甘油三酯。（6）定期监测：定期监测血糖、血氨、血气分析、酰基肉碱等指标，评估治疗效果和病情变化。2.患儿，女，出生后3个月，因“生长发育迟缓、智力落后、头发枯黄、皮肤白皙、尿液有鼠尿臭味”就诊。家族中无类似疾病史。实验室检查：血苯丙氨酸浓度明显升高。请分析该患儿的诊断、诊断依据及治疗原则。诊断：苯丙酮尿症。诊断依据：（1）临床表现：生长发育迟缓、智力落后、头发枯黄、皮肤白皙、尿液有鼠尿臭味，这些表现符合苯丙酮尿症的典型症状