(2025年)出生缺陷防控培训试题附答案

(2025年)出生缺陷防控培训试题附答案一、单项选择题（每题2分，共30分）1.以下哪项属于出生缺陷一级预防的核心措施？A.新生儿疾病筛查B.孕前及孕早期健康干预C.中孕期超声结构筛查D.出生后手术矫正答案：B2.我国最常见的严重出生缺陷类型是？A.先天性心脏病B.唐氏综合征C.神经管缺陷D.唇腭裂答案：A3.孕妇血清学唐氏筛查（早孕期）的最佳检测时间是？A.孕6-8周B.孕11-13+6周C.孕15-20周D.孕22-24周答案：B4.叶酸代谢障碍高风险孕妇推荐的每日叶酸补充剂量是？A.0.4mgB.0.8mgC.1.0mgD.4.0mg答案：D（注：根据《中国临床合理补充叶酸多学科专家共识（2023）》，高风险人群推荐4.0mg/d）5.以下哪种病原体感染是导致先天性耳聋的主要宫内感染因素？A.风疹病毒B.巨细胞病毒（CMV）C.弓形虫D.单纯疱疹病毒答案：B6.产前诊断胎儿染色体异常的“金标准”是？A.无创DNA检测（NIPT）B.羊水细胞染色体核型分析C.超声软指标筛查D.孕妇外周血胎儿游离DNA测序答案：B7.新生儿苯丙酮尿症筛查的主要检测指标是？A.促甲状腺激素（TSH）B.17-羟孕酮（17-OHP）C.苯丙氨酸（Phe）D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）答案：C8.孕24周孕妇超声提示胎儿室间隔缺损5mm，合并左心室强光点，最需要完善的检查是？A.胎儿心脏超声专项检查B.孕妇血糖检测C.羊水染色体核型分析D.脐血流多普勒检测答案：A（注：室间隔缺损需首先明确心脏结构异常程度，心脏超声为关键）9.以下哪项不属于环境致畸因素？A.孕期过量饮酒B.父亲接触电离辐射C.孕期服用反应停（沙利度胺）D.母亲甲状腺功能减退答案：D（注：甲状腺功能减退属于母体疾病因素，非环境致畸原）10.出生缺陷防控“三级预防”中，二级预防的重点是？A.减少缺陷儿的出生B.防止缺陷的发生C.降低缺陷儿的致残率D.改善缺陷儿的生活质量答案：A11.孕妇年龄≥35岁时，胎儿发生染色体非整倍体异常的风险显著增加，主要与以下哪种机制相关？A.卵子减数分裂异常B.精子DNA损伤C.胎盘绒毛膜病变D.孕期氧化应激增强答案：A12.神经管缺陷（NTDs）的主要血清学筛查指标是？A.甲胎蛋白（AFP）升高B.人绒毛膜促性腺激素（hCG）降低C.游离雌三醇（uE3）升高D.抑制素A（InhA）降低答案：A13.新生儿听力筛查初筛未通过者，应在出生后几周内进行复筛？A.2周B.4周C.6周D.8周答案：B（注：《新生儿听力筛查技术规范（2024修订版）》规定复筛时间为42天内）14.以下哪种出生缺陷属于多基因遗传疾病？A.血友病AB.地中海贫血C.唇腭裂D.脆性X综合征答案：C15.孕妇孕早期接触以下哪种药物的致畸风险最低？A.甲氨蝶呤B.维生素C（常规剂量）C.异维A酸D.卡马西平答案：B二、多项选择题（每题3分，共15分，少选、错选均不得分）1.出生缺陷一级预防的主要内容包括：A.婚前医学检查B.孕前优生健康检查C.孕早期叶酸补充D.孕期TORCH筛查答案：ABC（注：D属于二级预防）2.产前诊断的指征包括：A.孕妇年龄≥35岁B.超声提示胎儿结构异常C.血清学筛查高风险D.第一胎为唐氏综合征患儿答案：ABCD3.新生儿疾病筛查的必查项目包括：A.先天性甲状腺功能减退症（CH）B.苯丙酮尿症（PKU）C.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）答案：AB（注：C、D为部分地区扩展项目）4.环境致畸因素的作用特点包括：A.存在剂量-效应关系B.敏感期作用更显著C.不同致畸原作用机制相同D.可通过胎盘屏障答案：ABD5.胎儿结构超声筛查的关键时间节点是：A.孕11-13+6周（NT检查）B.孕18-24周（系统超声）C.孕28-32周（晚孕期超声）D.孕37周（分娩前超声）答案：ABC三、判断题（每题2分，共20分，正确打√，错误打×）1.叶酸补充仅需在孕早期进行，孕中晚期无需继续。（×）2.无创DNA检测（NIPT）可替代羊水穿刺进行染色体病确诊。（×）3.先天性心脏病均需在出生后立即手术治疗。（×）4.孕期感染风疹病毒的致畸风险随孕周增加而降低。（√）5.新生儿听力筛查通过者可完全排除耳聋风险。（×）6.父亲吸烟不会增加胎儿出生缺陷风险。（×）7.神经管缺陷患儿的母亲再次妊娠时，叶酸补充剂量需增加至4.0mg/d。（√）8.唐氏综合征（21-三体）的主要临床特征是生长发育迟缓、特殊面容和智能障碍。（√）9.孕期甲状腺功能亢进不会影响胎儿发育。（×）10.出生缺陷防控需要多学科协作，包括产科、儿科、遗传学、公共卫生等。（√）四、简答题（每题8分，共32分）1.简述出生缺陷三级预防的具体内容。答案：一级预防：孕前及孕早期综合干预，包括健康教育、婚前/孕前检查、叶酸补充、避免致畸因素等，目标是防止出生缺陷发生；二级预防：孕中期筛查与诊断，通过血清学筛查、超声检查、产前诊断等手段，早期发现胎儿结构或染色体异常，目标是减少缺陷儿出生；三级预防：出生后干预，通过新生儿疾病筛查、早期诊断和治疗，降低致残率，改善患儿生活质量。2.列举5种常见的胎儿结构异常超声软指标，并说明其临床意义。答案：常见软指标包括：①颈项透明层增厚（NT≥2.5mm）；②胎儿鼻骨缺失；③心室强光点；④肾盂扩张；⑤肠管回声增强。临床意义：单个软指标提示染色体异常风险轻度升高，多个软指标或合并其他异常时，需进一步行产前诊断（如羊水穿刺）明确胎儿染色体情况。3.新生儿苯丙酮尿症（PKU）的筛查、诊断与干预流程是什么？答案：筛查：出生72小时后、充分哺乳后采集足跟血，检测苯丙氨酸（Phe）浓度；诊断：筛查阳性者需复查血Phe，结合尿蝶呤谱、DHPR活性检测等明确分型（经典型/四氢生物蝶呤缺乏型）；干预：确诊后立即给予低苯丙氨酸饮食治疗，血Phe控制在120-360μmol/L（2-6mg/dL），终身治疗，定期监测生长发育和智力水平。4.简述孕期暴露于电离辐射的致畸风险及防控措施。答案：风险：孕8-15周为最敏感期，辐射剂量≥50mGy时，胎儿发生智力低下、小头畸形、生长受限的风险显著增加；剂量＞100mGy可能导致流产或严重结构畸形。防控措施：①孕前告知辐射风险，避免计划妊娠期间接触；②孕期尽量避免X线、CT等检查，优先选择超声或MRI（孕12周后）；③必要时行腹部防护（铅衣遮挡），控制辐射剂量＜5mGy；④暴露后评估剂量，结合孕周进行产前诊断和风险咨询。五、案例分析题（13分）孕妇，32岁，G2P1（第一胎为健康儿），现孕18周，既往体健，无遗传病家族史。孕12周NT检查2.8mm（正常＜2.5mm），孕16周血清学唐氏筛查结果：21-三体风险1:200（高风险，切割值1:270），NIPT提示21-三体高风险。超声系统筛查未见胎儿结构异常。问题：（1）该孕妇目前的主要风险是什么？需进一步完善哪些检查？（5分）（2）若羊水染色体核型分析确诊为21-三体，应如何进行遗传咨询？（8分）答案：（1）主要风险：胎儿21-三体综合征（唐氏综合征）风险极高。需进一步检查：羊水细胞染色体核型分析（金标准），同时建议行胎儿超声心动图排除先天性心脏病（约50%唐氏儿合并心脏畸形）。（2）遗传咨询要点：①明确诊断：羊水核型确认21-三体，属染色体数目异常，再发风险约1%（非易位型）；②预后告知：患儿出生后表现为中重度智力障碍（IQ20-50）、特殊面容（眼距宽、外眦上斜）、多系统畸形（如先天性