《脊髓疾病诊断与治疗指南(2025年版)》

《脊髓疾病诊断与治疗指南(2025年版)》一、脊髓疾病分类与核心病理机制脊髓疾病按病因可分为创伤性、压迫性、炎症性、血管性、变性及遗传性六大类，其核心病理涉及神经结构损伤、血-脊髓屏障破坏、神经递质失衡及神经再生障碍等。（一）创伤性脊髓损伤（TSCI）TSCI是脊髓疾病中致残率最高的类型，多由交通事故、高处坠落等外力导致。病理进程分为原发性损伤（机械性轴突断裂、血管破裂）和继发性损伤（缺血、氧化应激、兴奋性毒性、炎症级联反应）。继发性损伤在伤后数小时至数周持续进展，是神经功能恶化的主要原因。二、诊断体系：多模态评估与精准分型脊髓疾病的诊断需结合临床症状、神经功能评分、影像学、电生理及实验室检查，强调“早期识别-精准分型-动态监测”的全流程管理。（一）临床症状与体征1.运动功能障碍：上运动神经元损伤（UMN）表现为痉挛性瘫痪、腱反射亢进、病理征阳性；下运动神经元损伤（LMN）表现为弛缓性瘫痪、腱反射减弱或消失。2.感觉异常：节段性感觉减退/缺失（如脊髓半切综合征的对侧痛温觉丧失、同侧深感觉障碍）、束性感觉障碍（如脊髓横贯性损伤的平面以下全感觉缺失）或神经病理性疼痛（如烧灼样、电击样痛）。3.自主神经功能紊乱：包括排尿排便障碍（如尿潴留、神经源性膀胱）、血压波动（体位性低血压）、体温调节异常及性功能障碍。（二）神经功能评分系统1.ASIA（美国脊髓损伤协会）评分：是国际通用的TSCI功能评估工具，包括运动评分（0-5分/节段，共10节段）、感觉评分（0-2分/节段，共28节段）及损伤分级（A完全性，B不完全性仅保留感觉，C不完全性保留运动但关键肌肌力≤3级，D不完全性关键肌肌力≥3级，E正常）。2.脊髓功能独立性测量（SCIM）：侧重日常生活能力评估（进食、转移、排泄等），评分范围10-100分，反映患者功能恢复程度。（三）影像学检查1.MRI（磁共振成像）：为脊髓疾病首选影像学手段。T1加权像可显示脊髓萎缩、出血（短T1信号）；T2加权像敏感显示水肿（长T2信号）、脱髓鞘、空洞；增强扫描用于鉴别肿瘤（强化明显）、炎症（斑片状强化）。-关键征象：脊髓受压（如椎间盘突出、骨折碎片）、髓内高信号（提示水肿或脱髓鞘）、脊髓断裂（连续性中断）。2.CT（计算机断层扫描）：适用于急性期骨结构评估（骨折、脱位、椎管狭窄），三维重建可明确脊柱稳定性。3.DSA（数字减影血管造影）：仅用于脊髓血管病（如动静脉畸形、硬脊膜动静脉瘘）的诊断，可显示异常血管团及瘘口位置。（四）电生理与实验室检查1.电生理：-肌电图（EMG）：鉴别LMN损伤（纤颤电位、正锐波）与UMN损伤（运动单位电位时限延长）。-诱发电位（EP）：体感诱发电位（SEP）评估脊髓后索功能，运动诱发电位（MEP）评估皮质脊髓束功能，两者联合应用可判断脊髓损伤程度及预后。2.实验室检查：-脑脊液（CSF）：炎症性疾病（如急性脊髓炎）可见白细胞计数升高（以淋巴细胞为主）、蛋白增高（>0.5g/L）；脱髓鞘疾病（如视神经脊髓炎谱系病，NMOSD）需检测AQP4抗体；感染性脊髓病需行病原学（细菌、病毒、结核）检测。-血液检查：自身抗体（如抗核抗体、抗SSA/SSB）、肿瘤标志物（如CEA、CA19-9）用于排查自身免疫性或肿瘤相关性脊髓病。三、治疗策略：急性期干预与慢性期管理（一）创伤性脊髓损伤（TSCI）1.急性期（伤后≤2周）-生命支持：优先处理合并伤（如颅脑损伤、胸腹腔出血），维持呼吸循环稳定（目标：血氧饱和度≥95%，平均动脉压85-90mmHg持续7天，以改善脊髓灌注）。-早期减压手术：-指征：影像学显示脊髓受压（骨折碎片、椎间盘突出）、神经功能进行性恶化或ASIA分级为A/B级的完全性损伤。-时机：循证医学推荐闭合性TSCI在伤后24小时内完成减压（Ⅰ级证据），可显著改善运动功能恢复（NASCISⅢ研究）。-神经保护治疗：-甲泼尼龙：仅在伤后8小时内使用（30mg/kg负荷量，随后5.4mg/kg/h维持23小时），但需权衡感染风险（A级推荐）。-神经节苷脂（GM1）：20-100mg/d静脉滴注，疗程4-8周，可促进轴突再生（B级推荐）。-低温治疗：目标体温32-35℃，维持24-48小时，目前证据支持其减轻继发性损伤（C级推荐），但需严格监测凝血功能。2.慢性期（伤后>2周）-康复治疗：-早期介入（生命体征平稳后48小时）：包括关节活动度训练（预防挛缩）、核心肌群力量训练（改善坐立平衡）、站立床训练（预防骨质疏松）。-功能重建：通过功能性电刺激（FES）激活瘫痪肌群，辅助行走；膀胱功能训练（间歇导尿，目标残余尿量<100ml）。-并发症管理：-压疮：每2小时翻身，使用气垫床，创面清洁后覆盖水胶体敷料（Ⅲ期以上需手术清创）。-深静脉血栓（DVT）：低分子肝素（4000IU/d）抗凝至患者可独立行走，联合弹力袜及间歇性气压治疗。-痉挛：口服巴氯芬（起始5mgtid，渐增至最大80mg/d），局部注射肉毒毒素（A型，100-300U/次）。（二）脊髓压迫症1.病因与分型脊髓压迫症多由肿瘤（神经鞘瘤、脊膜瘤）、椎间盘突出、脊柱结核或转移瘤引起，按病程分为急性（<1周）、亚急性（1-4周）、慢性（>4周）。2.治疗原则-手术减压：为首选方案，目标是彻底解除压迫（如肿瘤全切除、结核病灶清除），同时重建脊柱稳定性（椎弓根钉内固定）。-手术时机：急性压迫（如椎间盘突出）需24小时内手术；慢性压迫（如神经鞘瘤）可限期手术（1-2周），但出现进行性神经功能缺损时需紧急手术。-非手术治疗：仅适用于无法耐受手术的晚期肿瘤患者，予放疗（30-40Gy/10-15次）或化疗（如多发性骨髓瘤使用硼替佐米）。（三）炎症性脊髓病1.急性脊髓炎（AM）-诊断要点：急性起病（<48小时），脊髓横贯性损伤（运动、感觉、自主神经功能障碍），MRI显示脊髓节段性长T2信号（长度≥3个椎体节段），CSF细胞数轻度升高（<100×10⁶/L），排除其他病因（如MS、NMOSD）。-治疗：-激素冲击：甲泼尼龙1g/d静脉滴注×5天，序贯泼尼松60mg/d口服，4-6周内渐减（A级推荐）。-免疫球蛋白（IVIG）：0.4g/kg/d×5天，用于激素抵抗或禁忌患者（B级推荐）。-血浆置换（PE）：3-5次（每次置换1-1.5倍血浆容量），适用于重症或进展性病例（C级推荐）。2.视神经脊髓炎谱系病（NMOSD）-特征：AQP4抗体阳性率>80%，常合并视神经炎（视力下降、视盘水肿），脊髓损伤多为长节段（≥3个椎体）。-治疗：-急性期：同AM，但激素疗程需延长（泼尼松维持至3-6个月）；-缓解期：预防复发为核心，首选利妥昔单抗（375mg/m²，每6个月1次）或吗替麦考酚酯（1-2g/d），目标是AQP4抗体转阴（A级推荐）。（四）脊髓血管病1.脊髓动静脉畸形（SAVM）-分型：包括硬膜动静脉瘘（DAVF，最常见）、髓内动静脉畸形（AVM）、混合性畸形。DAVF多见于胸腰段，表现为进行性下肢无力、感觉异常及排尿障碍。-治疗：-DAVF：首选血管内栓塞（Onyx胶封闭瘘口），成功率>90%；-髓内AVM：显微手术切除（适用于病灶局限者）或立体定向放疗（适用于小病灶）。2.脊髓缺血性卒中-特点：突发脊髓前动脉综合征（痛温觉丧失、运动障碍，深感觉保留），MRI显示脊髓前2/3长T2信号。-治疗：-溶栓：发病4.5小时内可考虑rt-PA（0.9mg/kg），但需排除出血（C级推荐）；-抗血小板：阿司匹林100mg/d或氯吡格雷75mg/d长期服用（A级推荐）；-扩容：低分子右旋糖酐500ml/d×7天，改善脊髓微循环（B级推荐）。（五）变性与遗传性脊髓病1.脊髓空洞症-病因：Chiari畸形Ⅰ型（小脑扁桃体下疝>5mm）最常见，其次为创伤、肿瘤（如室管膜瘤）。-治疗：-手术：Chiari畸形合并空洞者行后颅窝减压+硬膜扩大成形术；非交通性空洞行空洞-蛛网膜下腔分流术（Torkildsen术）；-随访：无症状者每12-24个月复查MRI，空洞直径>10mm或进行性扩大需手术。2.脊髓性肌萎缩症（SMA）-分型：根据起病年龄及严重程度分为SMA1-4型，SMA1型（婴儿型）最严重（2岁内死亡）。-治疗：-基因治疗：诺西那生钠（鞘内注射，首剂12mg，随后每4个月6mg），可显著改善运动功能（SPINRAZA研究）；-康复：早期呼吸支持（无创通气）、吞咽训练（预防误吸）。四、多学科协作与长期随访脊髓疾病管理需神经科、骨科、康复科、泌尿科及心理科协作。随访内容包括：-神经功能评估（每3个月ASIA评分）；-影像学复查（MRI每6-12个月，监测脊髓空洞、肿瘤复发）；-并发症筛查（DVT、压疮、泌尿系感染每3个月评估）；-心理干预（抑郁量表评估，必要时抗抑郁治疗