《成人心肌病基层诊疗指南(2025版)》

《成人心肌病基层诊疗指南(2025版)》一、成人心肌病核心概念与基层识别要点成人心肌病是一组异质性心肌疾病，以心肌结构和（或）功能异常为特征，排除了心包疾病、心脏瓣膜病、高血压、冠心病等明确病因导致的心肌继发性改变。2023年世界卫生组织（WHO）更新分类标准，将心肌病分为遗传性（如肥厚型、致心律失常型右室心肌病）、混合性（如扩张型、限制型）及获得性（如应激性、围产期、中毒/药物相关性）三大类。基层诊疗的关键在于早期识别可疑病例，避免漏诊误诊，为后续精准干预争取时间。（一）症状识别：抓住“非特异性”中的警示信号心肌病早期症状多无特异性，易被患者或基层医生忽视。需重点关注以下表现：1.活动耐量下降：日常活动（如爬2层楼、快步行走）后出现气促，休息后缓解，逐渐进展至静息状态下呼吸困难（提示左心功能不全）；2.乏力与易疲劳：无明确诱因的持续性乏力，可能与心输出量减少导致全身灌注不足相关；3.心悸或晕厥：频发心悸（尤其与活动无关）、黑矇或短暂意识丧失，需警惕心律失常（如室性心动过速、房室传导阻滞）；4.外周水肿：双下肢对称性凹陷性水肿（晨起轻、傍晚重），伴或不伴腹胀（肝淤血）、尿少（肾灌注不足），提示右心功能不全；5.夜间阵发性呼吸困难：平卧后1-2小时突发憋醒，需坐起缓解，是左心衰竭的典型表现。特别提示：约30%肥厚型心肌病患者以“运动后胸痛”为主诉，易被误诊为冠心病；部分扩张型心肌病早期仅表现为“顽固性乏力”，需结合辅助检查鉴别。（二）体征评估：基层可操作的关键线索基层医生通过规范查体可发现重要体征，需重点关注：-颈静脉充盈：半卧位（45°）时颈静脉充盈超过胸骨角水平2cm以上，提示中心静脉压升高（右心衰竭或缩窄性心包炎）；-肺部啰音：双肺底细湿啰音（尤其活动后出现），提示肺淤血（左心衰竭）；-心脏杂音：心尖部收缩期吹风样杂音（二尖瓣反流，常见于扩张型心肌病）、胸骨左缘3-4肋间收缩期粗糙杂音（肥厚型心肌病左室流出道梗阻）；-肝大与肝颈静脉回流征：右肋下可触及肝脏边缘，按压右上腹时颈静脉充盈更明显，是右心衰竭的可靠体征；-下肢水肿：胫骨前、踝部凹陷性水肿，需与低蛋白血症、静脉回流障碍鉴别（后者多为单侧）。（三）基层辅助检查：聚焦“可及性”与“特异性”基层医疗机构应充分利用现有设备，优先开展以下检查：1.心电图（ECG）：-扩张型心肌病：常见左室高电压、ST-T改变、束支传导阻滞（尤其左束支）、室性早搏；-肥厚型心肌病：左室肥厚伴ST段压低（“巨R波”或“深倒置T波”）、异常Q波（前侧壁导联）、室上性或室性心律失常；-致心律失常型右室心肌病（ARVC）：右胸导联（V1-V3）T波倒置、Epsilon波（QRS终末低幅波）、右束支传导阻滞；-限制型心肌病：低电压、心房颤动（常见于淀粉样变性）。2.胸部X线：-心影增大（“普大型心”多见于扩张型心肌病）、肺淤血（KerleyB线）、胸腔积液（提示严重心衰）；-心脏轮廓异常（“烧瓶心”需警惕心包积液，与限制型心肌病鉴别）。3.心脏超声（基层核心检查）：-扩张型心肌病：左室或双室扩大（左室舒张末内径>55mm）、射血分数（LVEF）降低（<40%）、室壁运动弥漫性减弱；-肥厚型心肌病：室间隔或左室壁局部增厚（≥15mm）、左室流出道压差（≥30mmHg提示梗阻）、二尖瓣前叶收缩期前向运动（SAM征）；-限制型心肌病：双房扩大、室壁厚度正常或轻度增厚、舒张期充盈受限（E/A比值>2或<0.8，需结合组织多普勒）；-应激性心肌病（Tako-Tsubo）：左室心尖部气球样扩张、基底段收缩增强、LVEF暂时降低（恢复后正常）。注意：基层超声检查需重点测量左室大小、室壁厚度、LVEF及瓣膜反流程度，报告需标注“收缩功能”与“舒张功能”评估结果。二、基层评估流程：快速分层与风险预警基层医生接诊可疑心肌病患者时，需遵循“急危重症优先→系统评估→病因筛查”的逻辑流程：（一）第一步：识别急危重症，启动紧急处理出现以下情况需立即干预并转诊：-血流动力学不稳定：收缩压<90mmHg、意识模糊、皮肤湿冷（心源性休克）；-恶性心律失常：持续性室性心动过速（（（速（≥30秒）、心室颤动、高度房室传导阻滞（心率<40次/分）；-急性肺水肿：端坐呼吸、咳粉红色泡沫痰、双肺满布湿啰音；-急性右心衰竭：颈静脉怒张伴血压下降、肝区疼痛（提示急性肺栓塞或右室梗死）。基层紧急处理：保持气道通畅，高流量吸氧（4-6L/min）；建立静脉通路，呋塞米20-40mg静推（急性肺水肿）；胺碘酮150mg静注（室速且血流动力学稳定者）；阿托品0.5mg静注（缓慢性心律失常）；监测血压、心率、血氧饱和度，尽快联系上级医院转诊。（二）第二步：稳定患者的系统评估对于生命体征平稳的患者，需完成以下评估：1.病史采集：-基础病史：高血压、糖尿病、甲亢（可能导致心肌损害）；-家族史：直系亲属是否有早发（<50岁）心脏病猝死、肥厚型/扩张型心肌病病史（遗传性心肌病关键线索）；-用药/毒物接触史：化疗药物（如蒽环类）、抗精神病药（如氯丙嗪）、长期大量饮酒（每日酒精>80g×5年）；-妊娠史：围产期（分娩前1月至产后5月）发病需考虑围产期心肌病。2.症状量化：采用NYHA心功能分级评估患者日常活动受限程度（Ⅰ级：无限制；Ⅱ级：轻度限制；Ⅲ级：明显限制；Ⅳ级：静息状态下症状），动态观察分级变化可反映病情进展。3.基础检查完善：-实验室：NT-proBNP（利钠肽，升高提示心衰，需结合肾功能校正）、肌钙蛋白（排除急性心肌梗死）、血常规（贫血加重心衰）、肝肾功能（指导用药）、甲状腺功能（甲亢/甲减相关性心肌病）、血镁/血钾（电解质紊乱易诱发心律失常）；-心电图动态监测：症状发作时描记心电图，对比静息状态变化；-心脏超声：如基层设备有限，需记录关键参数（左室大小、室壁厚度、LVEF、是否存在心包积液）。（三）第三步：初步病因推断根据评估结果，基层医生可初步判断心肌病类型：-遗传性可能：青年患者（<40岁）、家族史阳性、室壁局部增厚（肥厚型）或右室结构异常（ARVC）；-获得性可能：老年患者、有明确诱因（如化疗、长期饮酒、妊娠）、全心扩大伴LVEF降低（扩张型）；-限制型需警惕：双房大、室壁不厚但舒张功能严重受限，需排查淀粉样变性（高龄、舌体肥大、周围神经病变）、结节病（肺门淋巴结肿大）。三、基层处理原则：对症支持与病因干预基层诊疗的核心是控制症状、延缓进展、降低急性事件风险，需遵循“个体化、阶梯式”原则。（一）急性失代偿期管理（以心衰发作为例）目标：快速改善症状，稳定血流动力学。1.容量管理：-利尿剂：首选呋塞米（口服20-40mgbid，静脉20-80mgqd-bid），监测尿量（目标每日1500-2000ml）及电解质（血钾需维持4.0-5.0mmol/L，低血钾易诱发室性心律失常）；-托伐普坦（基层可选用）：适用于利尿剂抵抗或低钠血症（血钠<135mmol/L），起始7.5mgqd，监测血钠（每日升高不超过8mmol/L）；-限盐限水：每日盐摄入<3g，液体入量<1500ml（严重水肿者<1000ml），需结合患者口渴感调整。2.改善血流动力学：-血管扩张剂：硝酸甘油（0.3-0.6mg舌下含服，或5-10μg/min静滴）适用于血压正常或偏高的肺淤血患者；严重低血压（收缩压<90mmHg）禁用；-正性肌力药：基层仅用于心源性休克（如多巴胺2-5μg/kg/min静滴），需密切监测血压，避免长期使用（增加死亡率）。3.心律失常处理：-房颤：控制心室率（美托洛尔缓释片23.75-47.5mgqd，或地高辛0.125mgqd），评估抗凝指征（CHA₂DS₂-VASc评分≥2分需抗凝，基层可选用达比加群110mgbid或利伐沙班10mgqd，需监测肾功能）；-室性早搏：无血流动力学影响者，优先控制诱因（如纠正低钾、停用致心律失常药物）；频发室早（>5次/分）或多源性室早，可短期使用美西律150mgtid（注意QT间期延长）；-缓慢性心律失常：无症状者观察；有黑矇/晕厥史，需转诊植入起搏器。（二）慢性期管理：延缓心肌重构目标：通过药物干预抑制神经内分泌激活，改善长期预后。1.核心药物：-肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）抑制剂：-血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）：如培哚普利2-4mgqd（起始小剂量，监测血肌酐（升高<30%可继续，>50%需停药）及血钾（<5.0mmol/L）；-血管紧张素受体脑啡肽酶抑制剂（ARNI）：适用于NYHAⅡ-Ⅲ级、LVEF降低患者（如沙库巴曲缬沙坦，起始50mgbid，逐步滴定至200mgbid，需停用ACEI至少36小时）；-醛固酮受体拮抗剂：螺内酯20mgqd（LVEF≤35%或曾发生心衰事件者，监测血钾≤5.5mmol/L）。-β受体阻滞剂：所有病情稳定的LVEF降低患者均需使用（如比索洛尔1.25mgqd，美托洛尔缓释片11.875mgqd），每2-4周倍增剂量，目标剂量（比索洛尔10mgqd，美托洛尔缓释片200mgqd），需监测心率（静息心率≥55次/分）及血压（收缩压≥90mmHg）。-钠-葡萄糖协同转运蛋白2抑制剂（SGLT2i）：无论是否合并糖尿病，LVEF降低的心衰患者均应使用（如达格列净10mgqd，恩格列净10mgqd），可降低心衰住院及死亡风险。2.病因针对性干预：-酒精性心肌病：严格戒酒（需家属监督，必要时转诊戒酒治疗），戒酒后6个月心肌结构可部分逆转；-高血压性心肌肥厚：目标血压<130/80mmHg（合并糖尿病或肾病<125/75mmHg），优先选择ACEI/ARNI+β受体阻滞剂；-甲亢性心肌病：控制甲状腺功能（甲巯咪唑10-20mgqd），β受体阻滞剂需足量（目标静息心率<90次/分）；-围产期心肌病：避免再次妊娠，LVEF未恢复者需长期抗凝（预防附壁血栓）。四、基层转诊标准与转诊前准备基层医生需明确“何时转、转什么、怎么转”，避免延误病情。（一）需紧急转诊的情况1.血流动力学不稳定（低血压、休克）；2.恶性心律失常（室速、室颤、Ⅲ度房室传导阻滞）；3.急性心衰经基层处理4小时无改善（仍端坐呼吸、血氧<90%）；4.心脏超声提示严重结构异常（LVEF<35%、室壁瘤、重度二尖瓣反流）；5.怀疑遗传性心肌病（需基因检测或家系筛查）；6.限制型心肌病（需心内膜心肌活检明确病因）。（二）转诊前准备1.完善基础资料：整理病史、症状发作特点、用药记录（包括剂量与反应）、近期检查结果（心电图、超声、血生化）；2.稳定生命体征：纠正严重低钾（补钾至4.0mmol/L以上）、控制快速房颤（心室率<110次/分）、维持收缩压≥90mmHg；3.与上级医院提前沟通：告知患者主要问题（如“扩张型心肌病伴急性心衰”）、已采取的治疗（如“呋塞米40mg静推2次，症状未缓解”）、需要支持的需求（如“需紧急床旁超声或血液滤过”）。五、基层随访管理：长期管理的核心环节心肌病患者需终身随访，基层医生是随访主体，需重点关注以下内容：（一）用药随访-药物滴定：每2-4周评估β受体阻滞剂、RAAS抑制剂剂量，逐步达到目标剂量；-不良反应监测：ACEI引起的干咳（换用ARB）、螺内酯引起的男性乳房发育（换用依普利酮）、SGLT2i引起的泌尿生殖系统感染（多饮水，必要时停药）；-用药依从性：通过随访表、家庭医生签约等方式提高患者用药依从性（研究显示，依从性每提高10%，心衰住院风险降低15%）。（二）症状与体征监测-每日体重：指导患者晨起空腹、排尿后称重，3天内体重增加≥2kg提示容量超负荷，需增加利尿剂剂量；-活动耐量：通过“6分钟步行试验”（基层可在走廊完成）评估心功能变化，距离<300米提示病情进展；-体征复查：每3个月复查颈静脉充盈程度、肺部啰音、下肢水肿情况，与基线对比。（三）生活方式干预-限盐：每日<3g（约1啤酒瓶盖），避免腌制品、酱菜；-运动康复：病情稳定者（NYHAⅡ级以下）可进行低强度有氧运动（如慢走20分钟/天），避免竞技性运动（肥厚型心肌病患者禁止）；-避免诱因：预防呼吸道感