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文档简介

2026年出生缺陷综合防控试题及答案一、单项选择题1.出生缺陷一级预防的核心目标是：A.减少已出生缺陷儿的致残率B.防止缺陷儿的发生C.改善缺陷儿的生活质量D.提高缺陷儿的治疗成功率答案：B2.以下哪项不属于孕前优生健康检查的必查项目？A.风疹病毒IgG抗体检测B.甲状腺功能检测C.地中海贫血筛查D.梅毒螺旋体筛查答案：B（注：甲状腺功能检测为备查项目）3.孕妇血清学唐氏筛查的最佳时间是：A.孕68周B.孕1113+6周C.孕1520+6周D.孕2428周答案：C二、多项选择题1.出生缺陷综合防控的三级预防体系包括：A.婚前、孕前和孕早期综合干预B.孕中期产前筛查和产前诊断C.新生儿疾病筛查和儿童保健D.缺陷儿术后康复治疗答案：ABC2.以下属于出生缺陷高风险因素的有：A.孕妇年龄≥35岁B.夫妇一方为染色体平衡易位携带者C.孕早期感染风疹病毒D.孕期每日摄入叶酸400μg答案：ABC三、简答题1.简述产前诊断的主要技术手段及其适用范围。答案：产前诊断技术包括：①细胞遗传学技术（如羊水细胞培养染色体核型分析），适用于染色体数目或结构异常的诊断；②分子遗传学技术（如基因测序、FISH），适用于单基因病或微缺失/微重复综合征；③影像学检查（如系统超声、胎儿MRI），适用于结构畸形（如先天性心脏病、神经管缺陷）的诊断；④生化免疫检测（如酶活性测定），适用于遗传代谢病（如苯丙酮尿症）的诊断。2.新生儿疾病筛查的“四病”指哪些？简述其筛查方法及干预原则。答案：“四病”指先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。筛查方法均为新生儿出生72小时后、哺乳6次以上采集足跟血滤纸片检测。干预原则：CH需尽早补充甲状腺素，PKU需低苯丙氨酸饮食，G6PD缺乏症需避免接触氧化性物质，CAH需激素替代治疗，均强调早筛查、早诊断、早干预以避免智力或体格发育障碍。四、案例分析题孕妇，32岁，孕18周，孕早期未规律产检，唐氏筛查提示21三体高风险（风险值1:100）。既往体健，无遗传病家族史。问题：1.需优先推荐的产前诊断方法是什么？2.若诊断为21三体综合征，应向孕妇及家属提供哪些医学建议？答案：1.优先推荐羊水穿刺胎儿染色体核型分析（金标准），若孕妇拒绝侵入性检查，可考虑无创产前基因检测（NIPT）补充，但NIPT不能替代诊断。2.医学建议包括：①详细告知21三体综合征的临床表现（智力低下、特殊面容、多器官畸形）及预后（平均寿命约50岁，需长期照护）；②尊重孕妇及家属的知情选择权，提供继续妊娠的围产期管理建议（

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