2026年生物信息学专业考试题库基因组学与数据分析技术探讨

2026年生物信息学专业考试题库：基因组学与数据分析技术探讨一、单项选择题（每题2分，共20题）1.下列哪种测序技术是目前主流的全长RNA测序方法？A.IGV-seqB.Ribo-seqC.RNA-SeqD.SMRTbell™2.在基因组组装中，用于填补短读长测序数据中缺失区域的工具是？A.TrinityB.SPAdesC.MEGAHITD.Pilon3.CRISPR-Cas9技术在基因组编辑中依赖的RNA分子是？A.mRNAB.tRNAC.gRNAD.rRNA4.基因组百科（GenomeEncyclopedia）中，GRCh38.p13版本主要服务于哪个地区的人群？A.亚洲B.欧洲C.非洲D.美洲5.在宏基因组分析中，去除宿主基因组常用的工具是？A.UCLUSTB.MetaBATC.CD-HITD.Bowtie26.用于检测基因表达差异的统计学方法中，t检验适用于？A.小样本量数据B.大样本量数据C.相关性分析D.时间序列分析7.基因组变异检测中，SNP的英文全称是？A.SingleNucleotidePolymorphismB.SmallNucleotidePolymorphismC.SimpleNucleotidePolymorphismD.SmallNucleotideVariation8.在RNA-seq数据分析中，用于校正批次效应的软件是？A.DESeq2B.limmaC.edgeRD.Seurat9.基因组注释中，GFF文件的扩展名代表？A.GeneralFeatureFormatB.GeneFeatureFormatC.GeneticFeatureFormatD.GenomeFeatureFormat10.用于计算基因组复杂度的指标是？A.GC含量B.AT含量C.K-mer频率D.碱基多样性二、多项选择题（每题3分，共10题）1.下列哪些属于二代测序技术的优势？A.高通量B.高精度C.全长读取D.成本低2.基因组变异的类型包括？A.SNPB.IndelC.CNVD.SV3.RNA-seq数据分析的流程通常包括？A.排序B.定位C.差异分析D.聚类分析4.宏基因组学研究的应用领域包括？A.疾病诊断B.环境监测C.肠道菌群分析D.药物研发5.基因组组装的挑战包括？A.重复序列B.高度杂合性C.缺失区域D.单倍型重建6.CRISPR-Cas9技术的应用场景包括？A.基因治疗B.转基因动物C.疾病模型构建D.基因敲除7.基因组注释的工具包括？A.BLASTB.InterProScanC.HMMERD.GATK8.RNA干扰的机制包括？A.siRNA切割mRNAB.miRNA调控转录后表达C.ASO诱导转录抑制D.lncRNA调控基因表达9.基因组数据存储的挑战包括？A.数据量庞大B.读取速度慢C.数据冗余D.安全性10.基因组编辑的伦理问题包括？A.人类生殖系编辑B.基因歧视C.路易斯体病治疗D.基因增强三、简答题（每题5分，共6题）1.简述二代测序技术的原理及其在临床诊断中的应用。2.解释什么是基因组变异，并列举三种常见的变异类型。3.描述RNA-seq数据分析中，差异表达基因筛选的步骤。4.比较三代测序技术与二代测序技术的优缺点。5.阐述CRISPR-Cas9技术的原理及其在农业育种中的应用。6.说明宏基因组学研究的意义及其在公共卫生领域的应用。四、论述题（每题10分，共2题）1.结合中国人群的基因组特征，论述全基因组关联分析（GWAS）在疾病研究中的局限性及改进方向。2.分析基因组数据存储的现状与挑战，并提出可能的解决方案。答案与解析一、单项选择题1.CRNA-Seq是目前主流的全长RNA测序方法，通过捕获转录组全长信息，可分析基因结构、剪接事件等。IGV-seq是长读长测序技术，Ribo-seq聚焦核糖体足迹，SMRTbell™是三代测序技术。2.BSPAdes结合了denovo组装和参考基因组映射，擅长处理短读长数据中的缺失区域填补。MEGAHIT适用于单细胞测序，Pilon主要用于校正已组装基因组。3.CCRISPR-Cas9依赖gRNA（向导RNA）识别靶向序列并切割DNA。mRNA是转录产物，tRNA参与翻译，rRNA是核糖体成分。4.BGRCh38.p13是欧洲人群的参考基因组版本，由GenBank发布，主要服务欧美地区遗传研究。5.BMetaBAT是宏基因组中去除宿主基因组的工具，通过学习宿主基因组特征识别并过滤。UCLUST用于聚类，CD-HIT用于序列聚类，Bowtie2是映射工具。6.At检验适用于小样本量数据（通常<30个样本）的正态分布数据，limma、edgeR、Seurat适用于大样本量或非正态数据。7.ASNP（SingleNucleotidePolymorphism）指基因组中单个碱基的变异，是常见遗传标记。8.ADESeq2通过方差稳定化和批次效应校正，适用于RNA-seq差异分析。limma、edgeR也是差异分析工具，但Seurat用于单细胞数据。9.AGFF（GeneralFeatureFormat）是基因注释文件格式，记录基因组特征如基因、转录本、外显子等。10.CK-mer频率反映基因组复杂度，高频率意味着重复序列多。GC/AT含量与复杂度无关，碱基多样性衡量变异程度。二、多项选择题1.A、B、D二代测序的优势是高通量、高精度、低成本，但读长较短（50-300bp），无法直接获取全长信息。2.A、B、C常见变异包括SNP、Indel（插入缺失）、CNV（拷贝数变异）。SV（结构变异）如inversion也存在，但较少见。3.A、B、CRNA-seq流程包括排序、定位（比对）、差异分析（如DESeq2）。聚类分析通常在下游功能研究中进行。4.A、B、C、D宏基因组学应用广泛，包括疾病诊断（如肠道菌群与肠炎）、环境监测（水体微生物）、药物研发（抗生素筛选）。5.A、B、C、D基因组组装挑战包括重复序列（如人类基因组）、高度杂合性（如非洲人群）、缺失区域、单倍型重建困难。6.A、B、C、DCRISPR-Cas9应用包括基因治疗（如镰刀型细胞贫血症）、转基因动物（如猪器官移植）、疾病模型（如帕金森病）、基因敲除（功能研究）。7.A、B、CBLAST用于序列比对，InterProScan用于蛋白域注释，HMMER用于隐马尔可夫模型搜索。GATK是变异检测工具。8.A、B、C、DRNA干扰机制包括siRNA切割mRNA、miRNA调控转录后表达、ASO（反义寡核苷酸）抑制转录、lncRNA调控基因表达。9.A、B、C、D基因组数据存储挑战包括数据量庞大（PB级）、读取速度慢、数据冗余（重复序列）、安全性（隐私保护）。10.A、B、D伦理问题包括人类生殖系编辑（永久性改变遗传物质）、基因歧视（基于基因差异的歧视）、基因增强（非治疗性改善能力）。路易斯体病治疗是临床应用。三、简答题1.二代测序原理及临床应用原理：通过合成反应产生大量短读长序列（如Illumina平台50-300bp），通过桥式扩增形成簇，最后通过荧光测序读取序列。应用：肿瘤测序（检测突变）、遗传病诊断（如单基因病）、病原体检测（如新冠病毒）、药物靶点发现。2.基因组变异及类型基因组变异指基因组DNA序列的改变，类型包括：-SNP：单个碱基替换（如A→T）。-Indel：插入或缺失（如T→TA或A→T）。-CNV：拷贝数变异（如基因重复或缺失）。3.RNA-seq差异表达基因筛选步骤-对齐：将RNA-seq数据比对到参考基因组。-定位：统计基因或转录本的表达量（如FPKM）。-差异分析：使用DESeq2或limma计算差异表达（如p-value<0.05，FoldChange>2）。-可视化：热图或火山图展示结果。4.三代测序技术与二代测序技术的比较-三代（PacBio/OxfordNanopore）：长读长（>10kb）、真实长、可测序RNA，但成本高、错误率稍高。-二代（Illumina）：短读长、高精度、高通量、低成本，但无法直接获取全长信息。5.CRISPR-Cas9原理及农业应用原理：gRNA靶向切割DNA，细胞修复时可能引入突变，实现基因敲除或插入。农业：改良抗病性（如水稻抗稻瘟病）、提高产量（如玉米耐旱）、优化品质（如番茄甜度）。6.宏基因组学研究的意义及应用意义：研究未培养微生物群落的功能与调控。应用：公共卫生（肠道菌群与肥胖）、环境修复（土壤微生物）、疾病诊断（如感染性休克）。四、论述题1.中国人群GWAS的局限性及改进方向局限性：-样本异质性：中国人群多样性高（南方北方、民族差异）。-数据稀疏：部分基因位点覆盖不足。改进