生物遗传与变异知识点梳理习题考试及答案

生物遗传与变异知识点梳理习题考试及答案考试时长：120分钟满分：100分班级：__________姓名：__________学号：__________得分：__________一、单选题（总共10题，每题2分，总分20分）1.下列哪种遗传病属于常染色体隐性遗传病？A.唐氏综合征B.血友病C.苯丙酮尿症D.亨廷顿病2.DNA复制过程中，引物的主要作用是？A.催化磷酸二酯键形成B.提供起始模板C.保护DNA链免受降解D.引导RNA聚合酶结合3.人类基因组计划最初设定的目标不包括？A.测定人类基因组全部DNA序列B.确定所有基因的功能C.开发基因治疗技术D.建立人类基因物理图谱4.下列哪种变异属于不可逆的基因突变？A.基因缺失B.基因重复C.基因易位D.逆转录酶催化5.孟德尔遗传定律中，“分离定律”适用于？A.性染色体遗传B.连锁基因遗传C.独立遗传的性状D.共显性遗传6.下列哪种分子可以作为基因工程的运载体？A.mRNAB.蛋白质C.质粒D.tRNA7.基因突变的直接原因是？A.染色体结构变异B.DNA序列改变C.表观遗传修饰D.环境诱变因子8.人类X染色体上的基因通常表现为？A.常染色体遗传B.伴X隐性遗传C.伴X显性遗传D.多基因遗传9.下列哪种技术可用于检测基因表达水平？A.PCRB.基因测序C.NorthernblotD.基因编辑10.细胞质遗传的物质基础是？A.染色体B.线粒体DNAC.核糖体D.细胞核二、填空题（总共10题，每题2分，总分20分）1.孟德尔通过杂交实验发现了__________和__________两大遗传定律。2.DNA的双螺旋结构中，碱基配对遵循__________原则。3.基因突变的类型包括点突变、__________和__________。4.人类基因组由__________条染色体和线粒体DNA组成。5.基因重组的场所主要在__________和__________。6.表观遗传修饰包括DNA甲基化和__________。7.基因诊断常用的技术有__________和__________。8.基因治疗的目标是将正常基因导入__________细胞。9.连锁基因的遗传不遵循__________定律。10.RNA聚合酶在__________链上合成RNA。三、判断题（总共10题，每题2分，总分20分）1.基因突变一定会导致性状改变。（×）2.染色体变异属于可遗传变异。（√）3.基因测序只能检测DNA序列。（×）4.伴X显性遗传病男性发病率高于女性。（√）5.基因工程的核心是基因重组。（√）6.表观遗传修饰不改变DNA序列。（√）7.基因诊断可以用于产前筛查。（√）8.基因治疗目前仍处于临床研究阶段。（√）9.基因突变的频率不受环境因素影响。（×）10.细胞质遗传不遵循孟德尔遗传定律。（√）四、简答题（总共3题，每题4分，总分12分）1.简述DNA复制的基本过程及其酶学机制。2.解释基因突变的类型及其对生物的影响。3.比较基因诊断与基因治疗的区别。五、应用题（总共2题，每题9分，总分18分）1.某家族中，色盲（X连锁隐性遗传）的遗传谱系如下：-祖父正常，祖母色盲，父母均正常，儿子色盲。请分析该家族的遗传方式，并计算该儿子携带色盲基因的概率。2.假设某基因片段的DNA序列为：5'-ATGGCTAAGC-3'请写出其互补链的序列，并说明转录和翻译的过程。【标准答案及解析】一、单选题1.C（苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，其余为显性或染色体异常遗传病）2.B（引物提供起始模板，供DNA聚合酶延伸）3.C（人类基因组计划最初目标是测序和图谱绘制，基因功能研究是后续任务）4.A（基因缺失不可逆，其余可部分恢复）5.C（分离定律适用于独立遗传的性状）6.C（质粒是常用运载体，其余不适合）7.B（基因突变直接原因是DNA序列改变）8.C（X染色体基因可表现为伴X显性遗传）9.C（Northernblot检测mRNA表达水平）10.B（线粒体DNA是细胞质遗传物质）二、填空题1.分离定律，自由组合定律2.互补配对3.基因倒位，基因易位4.245.减数第一次分裂前期，减数第一次分裂后期6.组蛋白修饰7.PCR，基因芯片8.病变9.分离定律10.模板三、判断题1.×（沉默突变不改变性状）2.√（染色体变异可遗传）3.×（基因测序可检测RNA和蛋白质）4.√（男性单X染色体致病）5.√（基因工程核心是基因重组）6.√（表观遗传不改变DNA序列）7.√（产前筛查可检测基因缺陷）8.√（基因治疗仍需完善）9.×（环境可诱发突变）10.√（细胞质遗传不遵循孟德尔定律）四、简答题1.DNA复制过程：-解旋：解旋酶打开双螺旋，形成复制叉。-合成：DNA聚合酶在模板链上延伸新链（5'→3'）。-验证：DNA连接酶修复片段间缺口。酶学机制：解旋酶破坏氢键，DNA聚合酶催化磷酸二酯键，连接酶形成稳定连接。2.基因突变类型：-点突变：单个碱基替换。-缺失：碱基片段丢失。-插入：碱基片段增加。影响：多数无影响，少数可致病（如镰刀型细胞贫血症）。3.基因诊断与基因治疗区别：-基因诊断：检测基因缺陷（如产前筛查）。-基因治疗：修复基因缺陷（如腺苷脱氨酶缺乏症治疗）。五、应用题1.遗传分析：-祖父正常（X^AY），祖母色盲（X^aX^a），父母均正常（X^AY，X^aX^a）。-儿子色盲（X^aY），母亲必为携带者（X^aX^A）。概率：