2026年基因检测工程师技术创新评估试题及答案

2026年基因检测工程师技术创新评估试题及答案考试时长：120分钟满分：100分一、单选题（总共10题，每题2分，总分20分）1.基因检测中，用于扩增特定DNA片段的关键技术是（）A.基因测序B.PCR（聚合酶链式反应）C.基因芯片D.CRISPR-Cas9编辑技术2.在基因检测样本处理过程中，RNA提取的常用试剂是（）A.SDS（十二烷基硫酸钠）B.Trizol（三羟甲基氨基甲烷）C.ProteinaseK（蛋白酶K）D.EDTA（乙二胺四乙酸）3.基因检测报告中，"SNP"通常指的是（）A.单拷贝基因B.单核苷酸多态性C.基因突变D.基因重组4.基因检测中，高通量测序（NGS）技术的优势不包括（）A.高通量B.高精度C.低成本D.操作简单5.基因检测数据中，用于评估样本质量的指标是（）A.GC含量B.Q30值C.基因长度D.碱基对数6.基因检测中，"基因分型"的主要目的是（）A.测序整个基因组B.确定特定基因的变异类型C.建立基因库D.预测基因表达7.基因检测中，"基因表达谱"分析通常用于（）A.检测基因突变B.评估基因活性C.测序基因序列D.基因编辑8.基因检测中，"基因芯片"技术的应用场景不包括（）A.肿瘤检测B.遗传病筛查C.基因表达分析D.基因测序9.基因检测中，"生物信息学"的主要作用是（）A.样本提取B.数据分析C.仪器操作D.实验设计10.基因检测中，"伦理审查"的主要目的是（）A.提高检测效率B.保护受试者隐私C.降低检测成本D.优化实验流程二、填空题（总共10题，每题2分，总分20分）1.基因检测中，PCR技术的全称是______。2.基因检测样本保存时，常用的保存液是______。3.基因检测报告中，"CGH"通常指的是______。4.基因检测数据中，"覆盖率"是指______。5.基因检测中，"基因敲除"技术属于______。6.基因检测样本处理时，常用的灭活试剂是______。7.基因检测报告中，"LOD"是指______。8.基因检测中，"基因表达调控"的主要机制是______。9.基因检测数据中，"变异检测"的常用方法包括______。10.基因检测伦理审查中，"知情同意"原则的核心是______。三、判断题（总共10题，每题2分，总分20分）1.基因检测中，PCR扩增需要依赖DNA聚合酶。（）2.基因检测样本保存时，RNA样本应避免反复冻融。（）3.基因检测报告中，"CNV"指的是拷贝数变异。（）4.基因检测数据中，高覆盖率意味着测序深度不足。（）5.基因检测中，CRISPR-Cas9技术可用于基因治疗。（）6.基因检测样本处理时，蛋白酶K主要用于RNA降解。（）7.基因检测报告中，"Q30"是指测序准确率。（）8.基因检测中，基因芯片技术可同时检测数千个基因。（）9.基因检测数据中，生物信息学分析是必不可少的环节。（）10.基因检测伦理审查中，所有样本均需匿名化处理。（）四、简答题（总共3题，每题4分，总分12分）1.简述基因检测样本处理的主要步骤及其目的。2.解释基因检测报告中"SNP"和"CNV"的含义及区别。3.说明基因检测伦理审查的主要内容及其重要性。五、应用题（总共2题，每题9分，总分18分）1.某基因检测项目采用NGS技术，测序覆盖率为90%，Q30值为95%。请分析该数据质量，并提出改进建议。2.假设某样本检测到以下基因变异：-SNP：rs12345（基因A，杂合子）-CNV：基因B，3倍拷贝数请解释这些变异的临床意义，并说明如何进行验证实验。【标准答案及解析】一、单选题1.B（PCR是基因检测中常用的扩增技术）2.B（Trizol是RNA提取的常用试剂）3.B（SNP是单核苷酸多态性）4.D（NGS操作复杂，不属于操作简单）5.B（Q30值反映测序质量）6.B（基因分型确定基因变异类型）7.B（基因表达谱分析评估基因活性）8.D（基因芯片不用于测序）9.B（生物信息学用于数据分析）10.B（伦理审查保护受试者隐私）二、填空题1.聚合酶链式反应2.RNA保存液（如RNAlater）3.基因芯片杂交4.目标区域测序深度5.基因编辑技术6.DEPC水（灭活RNA酶）7.检测灵敏度8.转录因子调控9.Sanger测序、二代测序10.保障受试者知情权三、判断题1.√（PCR依赖DNA聚合酶）2.√（RNA易降解，需避免反复冻融）3.√（CNV是拷贝数变异）4.×（高覆盖率意味着测序深度高）5.√（CRISPR-Cas9可用于基因治疗）6.×（蛋白酶K用于DNA降解）7.√（Q30反映测序准确率）8.√（基因芯片可检测数千基因）9.√（生物信息学分析是核心环节）10.×（部分样本需保留身份信息）四、简答题1.样本处理步骤及目的：-提取核酸（RNA/DNA）：使用裂解液和酶（如蛋白酶K）分离核酸，目的在于获得纯净的遗传物质。-纯化：通过柱层析或磁珠纯化，去除杂质（如蛋白质、多糖），目的在于提高检测准确性。-保存：使用RNAlater或冻存液，避免降解，目的在于维持样本完整性。-标记：对样本进行荧光标记，目的在于便于后续仪器检测。2.SNP与CNV的含义及区别：-SNP（单核苷酸多态性）：单个碱基的变异，如A→G。-CNV（拷贝数变异）：基因片段的重复或缺失，如3倍拷贝数。区别：SNP是点突变，CNV是片段变异；SNP影响基因编码区小，CNV可能影响基因表达量。3.伦理审查内容及重要性：-内容：知情同意、隐私保护、数据安全、风险控制。-重要性：确保检测过程合法合规，避免样本滥用，维护受试者权益。五、应用题1.数据质量分析及改进建议：-分析：覆盖率90%良好，Q30值95%优秀，但需注意低覆盖区域可能遗漏变异。-改进：优化文库构建，增加低丰度基因