急性髓系白血病特殊细胞形态报告模式专家共识总结2026

急性髓系白血病特殊细胞形态报告模式专家共识总结2026急性白血病是造血系统最常见的恶性肿瘤之一，其病程进展迅速、病情凶险，疾病早期的诊断和分型对于患者的预后和治疗策略的制定至关重要。近年来，随着分子生物学和细胞遗传学技术的快速发展，急性白血病的诊断标准和分型方式不断更新。目前，国际上普遍采用细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学相结合的MICM分型体系。然而，在众多诊断方法中，骨髓/外周血细胞形态学检验仍然是急性白血病诊断最经济、适合各层次医院开展的项目。其特征性的细胞形态学改变对于快速确定急性白血病的类型、指导进一步检查具有提示意义。某些急性白血病会伴有特殊的细胞形态学特征，且这些形态学特征又与白血病细胞的免疫学、细胞遗传学、分子生物学特征密切相关。尽管2017版和2022版世界卫生组织（WorldHealthOrganization，WHO）分类及2022版国际共识分类（InternationalConsensusClassification，ICC）已为这类急性白血病的诊断提供了标准，但在实际临床应用中，遗传学、分子生物学检测周期较长，而形态学因其简便快捷常优先于免疫学、细胞遗传学和分子生物学检测出具报告。由于形态学分析与报告的主观性强，各级医疗机构对特殊的细胞形态学特征描述和报告书写标准不统一，对于如何规范描述特殊形态特征来强化其对急性白血病诊断分型的提示作用，如何依据形态学特征或结合患者MICM相关检查分层书写形态学报告，及时指导临床诊疗策略制定，尚缺乏统一规范。为了强化特殊的细胞形态学在急性髓系白血病（AcuteMyeloidLeukemia，AML）诊断分型中的提示作用，规范该类白血病的形态学报告描述要素及书写模式，提升形态学报告在不同医疗机构间的可比性及指导临床决策的有效性，中国中西医结合学会检验医学专业委员会组织国内多位血液肿瘤及临床检验领域的专家，制订了本专家共识。本共识系统总结了特殊细胞形态特征在AML诊断与分型中的提示作用，规范了伴有特殊形态学特征的AML细胞的识别、形态学报告描述要素及书写模式。主要面向从事血液病诊疗的检验技术人员、临床医师、病理医师及相关科研人员，适用于AML的诊断与分型、实验室报告标准化、多学科诊疗协作及机构间检验结果交流等场景，旨在为AML临床诊疗实践提供参考。一、共识制订方法及流程（一）共识的适用对象医学实验室（包括各类医疗机构检验科、临床实验室、第三方医学检验实验室等）在对骨髓和外周血标本进行细胞形态学检查分析时，可采用或参照使用本专家共识。（二）共识形成方法共识发起机构：中国中西医结合学会检验医学专业委员会。共识编写工作组：成立多学科工作组，包括以检验科、血液科等的多学科专家共75位，分别来自26个省、自治区、直辖市的66家医疗机构。包括专家组组长、执笔人、证据收集人和专家组成员。问题的提出：共识编写工作组组长及其他执笔人基于文献复习和临床实践，围绕伴有特殊细胞形态特征的AML类型、典型的形态学特点、典型遗传学特点、典型分子生物学特点、鉴别诊断、形态学报告书写等要素，编制了“急性髓系白血病特殊细胞形态报告模式调查问卷”，共提出了12个问题，向专家征集意见和建议。共识的提出和形成：在形成本共识的推荐意见过程中，专家组采用了基于证据的方法进行了系统的文献检索，覆盖PubMed、WebofScience、中国知网、万方数据库和中文科技期刊数据库（维普）等多个中英文数据库，并参考了《WHO造血与淋巴组织肿瘤分类》等权威书籍。中文检索词包括“急性髓系白血病”“细胞形态学”“遗传学异常”等；英文检索词包括“acutemyeloidleukemia”“morphology”“cytogenetics”等。文献检索时间为各数据库建库至2024年12月31日。13位执笔专家根据来自全国66家医疗机构的75位专家对“急性髓系白血病特殊细胞形态报告模式调查问卷”的反馈意见和建议，并结合文献、临床实践进行综合分析、讨论，由执笔专家按12项内容分组合作完成了“专家共识讨论稿”，通过函审形式由起草专家对讨论稿的内容提出修改意见和建议，包括证据来源、证据强度、推荐意见和修改意见等，再由执笔专家修改形成了“专家共识修改稿”，全体专家对修改稿中的推荐意见逐条查阅文献并充分讨论，确认无异议后，最终提出了12条专家共识。共识编写工作组组长编制了“急性髓系白血病特殊细胞形态报告模式专家共识讨论稿的专家评审意见表”，通过函审形式由起草专家组进行评审，并收集反馈意见和建议，在形成最终共识意见时，严格遵循公平性、可行性与可接受性原则。本共识对证据等级与推荐等级的定义和具体表述见表1、表2。参考改良德尔菲法确定评审结果的统计评价方法。根据评审结果，由执笔专家修改形成“专家共识审核稿”，提交给审核专家组做最后审核。共识的确定：以函审形式由审核专家对“专家共识审核稿”进行审核，共识编写工作组组长根据审核专家组反馈的意见和建议对共识进行修改和补充后，最终形成“急性髓系白血病特殊细胞形态报告模式专家共识”，共包含12条共识。二、共识涉及的AML疾病类型相关的国际诊断标准2017版和2022版WHO分类及2022版ICC对伴特定遗传学异常急性白血病的分类命名进行了修订，并针对某些亚型更新了原始细胞比例的诊断要求，以更好地反映其生物学特性和临床预后，从而提高诊断的准确性。多种伴特定遗传学异常的AML可伴有特殊细胞形态特征，这些AML名称变化及诊断标准中对原始细胞比例要求，见表3。共识1

部分伴有特定遗传学异常的AML可伴有特殊细胞形态特征。虽然这些疾病的最终诊断是主要依据特定遗传学/分子生物学改变和形态学报告中的原始细胞比例作出的，但为了更好发挥形态学在急性白血病诊断中的方便快捷特性，当形态学达到急性白血病的诊断标准时，可按照形态学分型出具含分层建议的报告。由于2017版和2022版WHO分类及2022版ICC分类的诊断标准对原始细胞比例要求存在差异，报告描述时应描述其采用的诊断标准（ⅠA）。三、共识涉及的AML疾病类型的典型形态学特点（一）AML伴RUNX1：：RUNX1T1融合典型的形态学特征：（1）核旁“朝阳红”的原始粒细胞：胞体大小不一，核易见明显的凹陷，核仁可见，胞浆常呈橘黄色，在核凹陷处胞浆嗜碱性减弱，呈现核旁“朝阳红”或“鱼肚白”的特征，见图1A。髓过氧化物酶（myeloperoxidase，MPO）的细胞化学染色常在此处呈阳性团块样反应，见图1B。（2）异常中幼粒细胞：核浆发育不平衡的中性中幼粒细胞。胞体大小不一，核染色质细致，核仁可见，胞浆中含有丰富的中性颗粒，且常充满整个胞浆，无A颗粒，呈“黄沙样”改变。有时候胞浆可见内外浆（“内浆”中有丰富的中性颗粒，“外浆”中颗粒很少或无）分明现象，见图1C。图1

急性白血病特殊细胞形态［1A为AML伴RUNX1：：RUNX1T1融合，核旁“朝阳红”的原始粒细胞（瑞-姬氏染色×1000）；1B为AML伴RUNX1：：RUNX1T1融合，核旁“朝阳红”的原始粒细胞（MPO染色×1000）；1C为AML伴RUNX1：：RUNX1T1融合，异常中幼粒细胞（瑞-姬氏染色×1000）；1D为AML伴CBFB：：MYH11融合（瑞-姬氏染色×1000）；1E为APL伴PML：：RARA融合（多颗粒型）（瑞-姬氏染色×1000）；1F为APL伴PML：：RARA融合（微颗粒型）（胞浆丰富易见伪足）（瑞-姬氏染色×1000）；1G为APL伴PML：：RARA融合（微颗粒型）（蝴蝶形核明显）（瑞-姬氏染色×1000）；1H为APL伴PML：：RARA融合（MPO染色×1000）；1I为AML伴KMT2A重排（瑞-姬氏染色×1000）；1J为AML伴DEK：：NUP214融合（瑞-姬氏染色×1000）；1K为AML伴MECOM重排（瑞-姬氏染色×1000）；1L为杯口状核原始细胞（瑞-姬氏染色×1000）；1M为AML伴CEBPA突变（瑞-姬氏染色×1000）；1N为AML伴CEBPA突变（MPO染色×1000，箭头所示为MPO染色时空泡/空晕周围阳性）；1O为AML伴KAT6A：：CREBBP融合（瑞-姬氏染色×1000）；1P为AML伴RBM15：：MRTFA融合（瑞-姬氏染色×1000）］注：AML为急性髓系白血病；MPO为髓过氧化物酶；APL为急性早幼粒细胞白血病典型的遗传学与分子生物学特点：存在t（8；21）（q22；q22.1），RUNX1：：RUNX1T1（即AML1-ETO）融合基因呈阳性。共识2

AML伴RUNX1：：RUNX1T1融合存在典型的特征性细胞形态学特征（如核旁“朝阳红”或“鱼肚白”样原始粒细胞和“黄沙样”异常中幼粒细胞），但需注意与骨髓增生异常肿瘤及其他髓系白血病的鉴别（ⅠA）。（二）AML伴CBFB：：MYH11融合典型的形态学特征：可见异常嗜酸性粒细胞增多，常>5%。异常嗜酸性粒细胞胞质内充满粗大、深染的棕黑色嗜碱性颗粒及橘黄色嗜酸性颗粒，颗粒大小不一，较正常不成熟嗜酸性粒细胞更大，部分细胞颗粒密集覆盖核区，模糊细胞形态，见图1D。典型的遗传学与分子生物学特点：存在inv（16）（p13.1；q22）或t（16；16）（p13.1；q22）核型异常。CBFB：：MYH11融合基因阳性。共识3

AML伴CBFB：：MYH11融合存在典型的特征性形态学表现（如中、晚幼阶段的异常嗜酸性粒细胞增多，胞质内含粗大棕黑色嗜碱性颗粒及橘黄色嗜酸性颗粒），但需注意与嗜酸性粒细胞增多相关的其他疾病进行鉴别（ⅠB）。（三）急性早幼粒细胞白血病伴PML：：RARA融合典型的形态学特征：对应法国-美国-英国（French-American-British，FAB）分类法中的AML-M3。异常早幼粒细胞的形态分为多颗粒型（经典型）和微颗粒型（少颗粒型）：（1）多颗粒型APL（经典型）：异常早幼粒细胞内外浆明显，外浆无颗粒，内浆中充满粗大的紫红色或深紫色嗜天青颗粒、密集或融合，可掩盖核周围甚至整个胞核，可见Auer小体和/或“柴捆细胞”，见图1E。（2）微颗粒型（少颗粒型）：异常早幼粒细胞胞浆中颗粒细小或完全无颗粒，核扭曲、折叠或分叶，呈蝴蝶样核，但在多数病例中，仍可识别出少量具有明显清晰的颗粒和/或Auer小体或“柴捆细胞”，易与急性单核细胞白血病混淆，见图1F、图1G。（3）细胞化学染色：异常早幼粒细胞的MPO染色呈强阳性，见图1H。Auer小体呈阳性反应。糖原染色（periodicacid-schiff，PAS）和特异性酯酶染色（chloroacetateesterase，CE）也呈强阳性反应。存在罕见酶活性缺失的MPO阴性的APL，此种情况通过CE呈强阳性反应亦可判断。典型的遗传学与分子生物学特点：存在t（15；17）（q24；q21）核型异常，PML：：RARA融合基因呈阳性。共识4

APL伴PML：：RARA融合存在典型的特征性细胞形态。为了便于患者的及时救治，当外周血或骨髓细胞形态学符合典型的APL特征时，可以根据形态学特征出具形态学符合APL（或AML-M3）的报告。需注意与AML伴NPM1突变、颗粒增多型AML-M2、急性单核细胞白血病、CML急变期等形态学相似疾病进行鉴别（ⅠA）。（四）AML伴KMT2A重排典型的形态学特征：AML伴KMT2A重排常表现为以原始单核细胞和幼稚单核细胞增多为主，也可表现为原始粒细胞、原始单核细胞、幼稚单核细胞同时增多。原始单核细胞胞体大，胞质丰富，中度至强嗜碱性，可有伪足形成和散在的细嗜天青颗粒及空泡。原始单核细胞通常胞核圆，染色质细丝网状，1个或多个大而显著的核仁。幼稚单核细胞核形较不规则，呈线性折叠扭曲状，胞质常轻度嗜碱性，有时颗粒明显，偶有大嗜天青颗粒和空泡，见图1I。AML伴KMT2A重排还存在其他形态学亚型，尤其是在儿童患者中，除AML-M3和急性红系白血病外，其他形态学亚型均可出现。原始单核和幼稚单核细胞的非特异性酯酶通常呈强阳性，原始单核细胞通常缺乏MPO反应性（即MPO阴性），α-醋酸萘酚酯酶染色（alpha-naphthylacetateesterase，α-NAE）为阳性，α-醋酸萘酚酯酶染色加氟化钠抑制试验（alpha-naphthylacetateesterasewithsodiumfluorideinhibition，α-NAE+NaF）被抑制，PAS弥散阳性。典型遗传学与分子生物学特点：常见易位类型包括t（9；11）（p22；q23）、t（6；11）（q27；q23）、t（11；19）（q23；p13.1）和t（10；11）（p12；q23）。存在KMT2A基因重排。在KMT2A重排的AML中已描述了80多种不同的融合伙伴基因，其中MLLT3、AFDN、ELL和MLLT10最为常见。KMT2A：：MLLT3和KMT2A：：MLLT10在儿童患者中可表现为急性巨核细胞白血病。共识5

AML伴KMT2A重排可出现以原始单核细胞和幼稚单核细胞为主，幼稚单核细胞胞质嗜碱性、常见细嗜天青颗粒和空泡的形态学表现，但其形态学表现不特异，尤其需注意与慢性粒-单核细胞白血病（chronicmyelomonocyticleukemia，CMML）及混合表型急性白血病（mixedphenotypeacuteleukemia，MPAL）等疾病进行鉴别。AML伴KMT2A重排也可出现以粒-单核系或除APL和急性红系白血病外其他形态学亚型（ⅠB）。（五）AML伴DEK：：NUP214融合典型的形态学特征：AML伴DEK：：NUP214表现为原始细胞增多伴成熟分化或伴粒-单核细胞分化。常见多系发育异常，红系可见核出芽、多核、核碎裂、环形铁粒幼细胞；粒系可见异常核分叶、胞质颗粒减少，大约1/3病例可见Auer小体；巨核细胞系可见核低分叶和微小巨核细胞，见图1J。常合并嗜碱性粒细胞增多（>2%），但最近亦有未见嗜碱性粒细胞明显增多的病例报道。典型遗传学与分子生物学特点：存在t（6；9）（p22.3；q34.1）核型异常。具有DEK：：NUP214

融合基因，常伴有FLT3-ITD突变。共识6

AML伴DEK：：NUP214融合可出现多系发育异常及嗜碱性粒细胞增多等形态学表现，其形态学表现缺乏特异性，应注意与多系发育异常性疾病，如骨髓增生异常肿瘤（myelodysplasticneoplasms，MDS）和骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤（myelodysplastic/myeloproliferativeneoplasms，MDS/MPN），及其他导致细胞发育异常的疾病进行鉴别（ⅠB）。（六）AML伴MECOM重排典型的形态学特征：可出现骨髓中单圆核或双圆核巨核细胞增多，并有多系病态造血，见图1K。典型遗传学与分子生物学特点：可有多种3号染色体长臂的异常，其中以inv（3）（q21q26.2）和t（3；3）（q21；q26.2）最为常见。MECOM基因重排阳性。共识7

AML伴MECOM重排可出现骨髓中单圆核或双圆核巨核细胞增多、多系病态造血的形态学表现，形态学表现缺乏特异性，需与其他伴巨核细胞病态造血的疾病（如MDS伴低原始细胞伴5q缺失、AML伴DEK：：NUP214融合）进行鉴别（ⅠA）。（七）AML伴NPM1突变典型的形态学特征：出现杯口状核原始细胞（cup-likeblast，CLB）。其原始细胞胞浆较少，胞核内陷，内陷区域直径占细胞核直径1/4以上，经瑞氏染色后出现着色较浅、呈杯口或鱼嘴样形状。杯口细胞凹陷区域较细胞核颜色浅，较胞质颜色深，貌似胞核的一部分，见图1L。典型遗传学与分子生物学特点：约85%的AML伴NPM1突变患者为正常核型，5%~15%伴有其他核型异常，包括+8或del（9q）。存在NPM1和/或FLT3基因突变，在几乎所有含有NPM1基因突变的AML中，同时伴其他基因突变，依次是TET2、DNMT3A、FLT3-ITD、FLT3-TKD，主要是涉及DNA甲基化的基因突变。同时也有急性淋巴细胞白血病（acutelymphoblasticleukemia，ALL）出现杯口细胞的病例报道。共识8

AML伴NPM1突变可出现特征性细胞形态学表现（杯口状核原始细胞，胞核内陷形态明显），需注意与ALL、APL进行鉴别（ⅠB）。（八）AML伴CEBPA突变典型的形态学特征：原始细胞胞浆/胞质内可见多少不等的空泡/空晕，见图1M，MPO染色时空泡/空晕为阳性（以空泡/空晕周围阳性为主），见图1N。典型遗传学与分子生物学特点：AML伴CEBPA突变的患者染色体核型多数正常，del（9q）常见。CEBPA基因突变可以是双等位基因突变（biallelicCEBPAmutations，biCEBPA）或位于碱性亮氨酸拉链区（basicleucinezipperregion，bZIP）的单突变（bZIPdomainsingle-mutationCEBPA，smbZIP-CEBPA）2种。CEBPA基因突变易发生FAB分型中的AML-M1和AML-M2型急性髓系白血病中，其最常见的伴随突变为GATA2、WT1和TET2。AML-M5型CEBPA单突变患者更易伴随NPM1突变。共识9

AML伴CEBPA突变可出现原始细胞胞浆内可见多少不等的空泡/空晕，且MPO染色时空泡/空晕周围阳性为主的形态学特征，但需与其他伴空泡/空晕细胞的白血病及恶性肿瘤进行鉴别，如AML伴TLS：：ERG融合、ALL伴MEF2D重排、ALL、母细胞性浆细胞样树突状细胞肿瘤（blasticplasmacytoiddendriticcellneoplasm，BPDCN）、淋巴瘤、转移癌、横纹肌肉瘤等（ⅡA）。（九）AML伴KAT6A：：CREBBP融合典型的形态学特征：常有原始细胞（原始粒细胞、原始单核细胞）吞噬红细胞现象，通常表现为急性粒-单核细胞白血病或急性单核细胞白血病特征，偶可表现为急性髓系白血病，微分化型，见图1O。此外，该类型AML的原始细胞具有强MPO和非特异性酯酶活性。典型遗传学与分子生物学特点：存在t（8；16）（p11.2；p13.3），可观察到伴随的细胞遗传学异常包括ASXL1、FLT3、TP53、RUNX1、TET2，甚至出现复杂核型，隐匿性的易位需要结合聚合酶链式反应（polymerasechainreaction，PCR）、荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridization，FISH）或者RNA测序（RNASequencing，RNA-seq）检测方法。KAT6A：：CREBBP（亦称MYST3∷CREBBP）融合基因阳性。共识10

AML伴KAT6A：：CREBBP融合可出现原始粒细胞或原始单核细胞吞噬红细胞现象，但缺乏特异性，需注意与其他伴吞噬红细胞现象的白血病（如伴ETV6：：RUNX1或BCR：：ABL1融合的急性B淋巴细胞白血病/急性T淋巴细胞白血病）进行鉴别（ⅡB）。（十）AML伴RBM15：：MRTFA融合典型的形态学特征：外周血和骨髓中的原始细胞形态，与急性巨核细胞白血病中的原始细胞相似。原始巨核细胞胞体中等到偏大（12~18μm），核圆形、略不规则或凹陷，染色质细，核仁突出（有时为多个），细胞质嗜碱性，常无颗粒，有时有伪足或明显的胞质突起。大、小原始巨核细胞均有，但也可能表现为形态学上未分化的原始细胞，具有高核质比，类似原始淋巴细胞，见图1P。常见微小巨核细胞，但粒系和红系发育异常不常见；骨髓常出现纤维化。典型遗传学与分子生物学特点：存在t（1；22）（p13.3；q13.1）的染色体核型异常。具有RBM15：：MRTFA融合基因（曾称为AML伴RBM15：：MKL1融合）。共识11

AML伴RBM15：：MRTFA融合形态学特征类似急性巨核细胞白血病，胞体中等至偏大，染色质细，核仁突出，常见伪足或胞质突起，需注意与其他伴原始巨核细胞形态特征的白血病进行鉴别，如AML伴MECOM重排、唐氏综合征相关急性巨核细胞白血病（acutemegakaryoblasticleukemia，AMKL）及短暂性异常骨髓造血（transientabnormalmyelopoiesis，TAM）（ⅠB）。四、伴特殊细胞形态的AML的形态学报告模式形态学检验报告中特殊细胞形态特征的检出，可为临床诊疗提供重要的依据。对伴特殊细胞形态特征的AML制定包含不同报告要素的建议是为了提高各级医疗机构在形态学观察和报告中的标准化和一致性，减少主观差异，提升该类疾病诊断的准确性。同时，由于这些特殊形态学特征往往与疾病的分子学、遗传学特征密切相关，对分型、预后评估及治疗策略的制定具有重要价值。因此，规范化