湖南省产前诊断适宜技术推广培训班考核（临床）试题

湖南省产前诊断适宜技术推广培训班考核（临床）一、选择题1.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每多少年校验一次？[单选题]*一二三√四答案解析:开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每3年校验一次。2.下列描述中不是遗传咨询目的是？[单选题]*及时确定遗传性疾病患者减少遗传病儿出生控制人口数量√降低遗传性疾病发生率及时确定遗传性疾病携带者答案解析:遗传咨询的目的包括及时确定遗传性疾病患者及携带者、减少遗传病儿出生、降低遗传性疾病发生率，不包括控制人口数量。3.Down综合征是？[单选题]*单基因病多基因病染色体病√体细胞病答案解析:Down综合征即21三体综合征，属于染色体病。4.孕妇外周血胎儿游离DNA检测阴性者，后续应行哪种方法？[单选题]*胎儿系统超声存在染色体异常风险需行介入性产前诊断√无需介入性产前诊断产前筛查性别检测答案解析:孕妇外周血胎儿游离DNA检测阴性者，若胎儿系统超声存在染色体异常风险，仍需行介入性产前诊断。5.18-三体综合征筛查结果可采用哪个为阳性切割值？[单选题]*1/4001/350√1/3001/270答案解析:18-三体综合征筛查结果阳性切割值通常采用1/350。6.以下检测方法中，哪项方法对微缺失微重复的诊断能力最好？[单选题]*核型分析FISHCMA√WES答案解析:染色体微阵列分析（CMA）对微缺失微重复的诊断能力最好。7.产前筛查报告必须经什么职称的具有从事产前诊断技术资格的专业技术人员复核后，方能签发？[单选题]*初级及以上中级及以上副高及以上√高级答案解析:产前筛查报告需经中级及以上职称的专业技术人员复核签发。8.产前诊断采取标本的方法不包括？[单选题]*绒毛膜穿刺腰椎穿刺√羊膜腔穿刺脐静脉穿刺答案解析:产前诊断标本采集方法包括绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺，不包括腰椎穿刺。9.通过辅助生殖方式受孕的孕妇，其孕周推算的方式为？[单选题]*取卵日期、移植日期√孕早期含CRL的超声孕中期含BPD的超声末次月经答案解析:辅助生殖受孕孕妇孕周推算以取卵日期、移植日期为准。10.哪项胎儿神经系统畸形可以在妊娠12周诊断？[单选题]*无脑儿√胼胝体发育不良Dandy-Walker综合征小头畸形答案解析:无脑儿可在妊娠12周通过超声诊断。11.孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测质量控制指标中21三体综合征检出率要求？[单选题]*不低于99%不低于95%√不低于90%不低于85%答案解析:21三体综合征检出率要求不低于99%。12.孕中期血清学唐氏筛查，血清生化标志物除HCG外，至少还应包括？[单选题]*AFP√PAPP-AμE3PIGF答案解析:孕中期血清学唐氏筛查除HCG外，至少还应包括AFP。13.开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的医疗机构应当获得产前诊断技术类哪种许可证？[单选题]*《母婴保健技术服务执业许可证》√《母婴保健技术操作执业许可证》《孕妇保健服务执业许可证》《孕妇保健服务操作许可证》答案解析:需获得《母婴保健技术服务执业许可证》。14.产前筛查申请单上的出生日期和末次月经日期正确的是？[单选题]*出生日期(公历)，末次月经日期(农历)出生日期(农历)，末次月经日期(公历)出生日期(公历)，末次月经日期(公历)√出生日期(农历)，末次月经日期(农历)答案解析:出生日期和末次月经日期均需填写公历。15.新生儿遗传代谢病筛查定义描述中哪项不正确？[单选题]*对新生儿群体的筛查对某些危害严重的遗传代谢病的筛查对高危儿的筛查√必须遵循新生儿筛查基本原则答案解析:新生儿遗传代谢病筛查是对新生儿群体的筛查，非仅针对高危儿。16.医疗机构只对哪些孕妇做产前筛查？[单选题]*已签署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇√没有签署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇拒绝签署知情同意书的孕妇所有孕妇答案解析:医疗机构仅对已签署知情同意书的孕妇进行产前筛查。17.Klinefelter综合征的核型是？[单选题]*47,XYY45,X47,XXY√47,XXX答案解析:Klinefelter综合征核型为47,XXY。18.产前诊断技术项目不包括？[单选题]*遗传咨询医学影像检验病理√细胞遗传和分子遗传答案解析:产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、细胞遗传和分子遗传，不包括检验病理。19.下列哪项技术可进行全基因组扫描？[单选题]*荧光原位杂交多重连接依赖式探针扩增实时荧光PCR技术染色体微阵列技术√答案解析:染色体微阵列技术可进行全基因组扫描。20.下列哪项不属于基因组病？[单选题]*5号染色体短臂末端缺失5MbPTS基因c.286G>A√21号染色体拷贝数为322号染色体22q11.2缺失3.1Mb答案解析:PTS基因c.286G>A属于单基因突变，不属于基因组病。21.在染色体平衡易位中，一般没有遗传物质的丢失，个体的表型正常，为平衡易位的什么？[单选题]*携带者√先证者旁观者患者答案解析:平衡易位个体表型正常，称为携带者。22.血清学产前筛查的室内质控的目的是监测实验的？[单选题]*变异系数标准差准确度精密度√答案解析:室内质控主要监测实验的精密度。23.能检查出染色体罗氏易位的技术有？[单选题]*二代测序CMA染色体核型分析√QF-PCR答案解析:染色体核型分析可检查出罗氏易位。24.产前筛查应按照什么原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质？[单选题]*知情选择、孕妇自愿√自主选择、平等自愿权利义务一致原则平等互利、信守约定答案解析:产前筛查遵循知情选择、孕妇自愿原则。25.孕妇刘某，40岁，超声提示“胎儿室间隔缺损可能，双手特殊握拳姿势，双足并趾，摇椅底样足”，产前诊断提示胎儿为非整倍体，最可能的诊断是？[单选题]*21三体综合征18三体综合征√13三体综合征Turner综合征答案解析:超声表现符合18三体综合征特征。26.《产前诊断技术管理办法》中所称的产前诊断是指？[单选题]*对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查√对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，不包括相应筛查仅是指对胎儿进行遗传性疾病的诊断仅是指对胎儿进行先天性缺陷诊断答案解析:产前诊断包括对胎儿先天性缺陷和遗传性疾病的诊断及相应筛查。27.下列哪种疾病的遗传模式为母系遗传？[单选题]*染色体病单基因病多基因病线粒体病√答案解析:线粒体病为母系遗传。28.一男性患有脆性X综合征(CGG)n，其病因是n由60变为300，该突变类型为？[单选题]*移码突变同义突变动态突变√错义突变答案解析:(CGG)n重复序列扩增属于动态突变。29.额外标记小染色体描述用哪个符号？[单选题]*addmar√recderdel答案解析:额外标记小染色体用mar表示。30.短指和苯丙酮尿症分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为苯丙酮尿症。该家庭再生育，其子女为短指的概率为？[单选题]*1/2√1/43/41/8答案解析:短指为AD，父亲为杂合子，子女患病概率为1/2。31.遗传咨询是预防遗传性疾病的一个重要环节。应做到以下几点，下列哪项应除外？[单选题]*收集详尽的病史资料，了解患者双方三代直系血亲预测遗传性疾病患者的子代再发风险率如明确是遗传性疾病均应终止妊娠√对咨询者提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预防及复发风险予以解答答案解析:遗传咨询不包括均应终止妊娠，需根据具体情况建议。32.下列哪项为孕妇外周血胎儿游离DNA检测适用人群？[单选题]*双胎及多胎妊娠胎儿超声检查提示有结构异常血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇√有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险答案解析:该情况为NIPT适用人群。33.inv用来描述何种染色体畸变？[单选题]*插入倒位√缺失等臂答案解析:inv表示倒位。34.静止型α地中海贫血患者缺失α珠蛋白基因的数目是？[单选题]*4321√答案解析:静止型α地贫缺失1个α珠蛋白基因。35.妊娠期发现那种情形者不应提出终止妊娠的医学建议？[单选题]*胎儿患有严重遗传性疾病胎儿有严重缺陷因患严重疾病继续妊娠可能危及孕妇生命安全或严重危害孕妇健康胎位不正及胎儿缺氧√答案解析:胎位不正及胎儿缺氧一般不建议终止妊娠，可通过其他方式处理。36.全外显子测序在临床应用中，以下哪项不是其优势？[单选题]*高效性广泛性能检测非编码区域的基因变异√为疾病的诊断、治疗和预防提供重要信息答案解析:全外显子测序主要检测编码区，对非编码区检测能力有限。37.对于筛查结果为高风险的应尽快通知孕妇，应该？[单选题]*建议该孕妇进行产前诊断，并有记录可查。√建议该孕妇进行产前诊断，没有记录可查。医师为孕妇做终止妊娠的处理是否产前诊断与医师无关答案解析:筛查高风险需建议产前诊断并记录。38.如果母亲的线粒体基因发生突变，导致药物性耳聋，其子女为药物性耳聋患者的概率为？[单选题]*1/21/41/81√答案解析:线粒体基因母系遗传，子女均可能患病。39.高苯丙氨酸血症（HPA）筛查是以什么浓度为筛查指标？[单选题]*TSHT4血phe√C0答案解析:HPA筛查指标为血苯丙氨酸（phe）浓度。40.羊水穿刺发现胎儿染色体为46,XN,der(14;21)(q10;q10),+21，可诊断为？[单选题]*罗氏易位型21三体综合征√罗氏易位携带者标准型21三体综合征平衡易位携带者答案解析:该核型为罗氏易位型21三体综合征。多项选择题（2分/题，共40分）41.产前诊断是指对胎儿进行哪些的诊断，包括相应的筛查？[多选题]*先天性缺陷√遗传性疾病√感染性疾病母婴传播疾病答案解析:产前诊断针对胎儿先天性缺陷和遗传性疾病。42.开展产前诊断技术的医疗保健机构应具备的条件有哪些？[多选题]*设有妇产科诊疗科目√具有与所开展技术相适应的卫生专业技术人员√具有与所开展技术相适应的技术条件和设备√设有医学伦理委员会√符合《开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件》及相关技术规范√答案解析:开展产前诊断技术的机构需具备上述条件，医学伦理委员会非必需条件。43.我国目前孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断适用的目标疾病为哪些？[多选题]*21三体综合征√18三体综合征√13三体综合征√Turner综合征DiGeorge综合征答案解析:NIPT适用目标疾病为21三体、18三体、13三体综合征。44.染色体芯片技术产前应用适应证有哪些？[多选题]*产前超声检查胎儿结构异常√怀疑胎儿染色体为低比率嵌合体对胎儿核型分析结果不能确定染色体畸变情况时√胎死宫内或死产、需行遗传学分析者√答案解析:上述均为染色体芯片技术产前应用适应证。45.TORCH检查包括下列哪些？[多选题]*单纯疱疹病毒√风疹病毒√巨细胞病毒√弓形虫√答案解析:TORCH检查包括单纯疱疹病毒、风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫。46.孕妇，37岁，停经18周，早孕期唐氏筛查高风险，曾有2次稽留流产史，本次胎儿羊水染色体的核型为：46,XN,der(13;14)(q10;q10),+13，下列描述正确的是？[多选题]*父母之一可能为13号和14号染色体平衡易位携带者√孕妇可继续妊娠胎儿可诊断为13三体√建议终止妊娠√胎儿可出现多发畸形√答案解析:该核型为13三体，父母可能为平衡易位携带者，胎儿多发畸形，建议终止妊娠。47.目前我国规定的新生儿疾病筛查病种包括哪些？[多选题]*苯丙酮尿症√先天性甲状腺功能低下症√原发性肉碱症听力障碍√答案解析:我国规定的新生儿筛查病种包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、听力障碍等。48.出生缺陷的三级预防是指？[多选题]*婚前检查√产前筛查、产前诊断√新生儿疾病筛查√新生儿42天体检答案解析:出生缺陷三级预防包括婚前检查、产前筛查诊断、新生儿疾病筛查。49.孕妇外周血胎儿游离DNA检测出现假阳性的原因有哪些？[多选题]*母体染色体存在CNV√限制性胎盘嵌合体√母体嵌合√双胎之一胚胎停育√孕妇罹患肿瘤√答案解析:上述均可能导致NIPT假阳性。50.产前诊断的适应症有哪些？[多选题]*年龄≥35岁的高龄孕妇√有习惯性流产、死胎史√妊娠早期有接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质√羊水过多或过少√有分娩过先天严重缺陷的婴儿√答案解析:上述均为产前诊断适应症。51.高通量测序检测染色体异常技术产前诊断适用范围有哪些？[多选题]*胎儿超声检查存在结构异常√染色体异常遗传病家族史√希望提高检测范围降低生育风险的孕妇√曾生育过单基因病患儿的孕妇产前筛查提示胎儿存在染色体异常的孕妇√答案解析:高通量测序适用于上述情况，一般不包括单纯希望提高检测范围的孕妇。52.地贫筛查中血常规检测主要包括哪些指标？[多选题]*MCV√MCH√HbA2铁蛋白答案解析:血常规检测地贫主要看MCV、MCH，HbA2和铁蛋白为其他检测指标。53.轻度α地中海贫血患者的基因型可能为？[多选题]*αα/αα--/α---/αα√-α/αTα√-α/-α√答案解析:轻度α地贫基因型包括--/αα（缺失2个基因）和-α/-α（缺失2个基因）。54.判断双胎绒毛膜性的超声征象包括？[多选题]*胎盘个数√胎儿性别√有无双胎峰√胎儿大小答案解析:判断双胎绒毛膜性主要看胎盘个数和有无双胎峰。55.开放性神经管缺陷依据缺陷的部位和严重程度而临床表现不同，包括以下哪几种类型？[多选题]*帕陶氏综合征无脑儿√开放性脊柱裂√爱德华氏综合征答案解析:开放性神经管缺陷包括无脑儿、开放性脊柱裂等，帕陶氏综合征为13三体，爱德华氏综合征为18三体。56.NIPT有哪些优点？[多选题]*NIPT检测准确率高，检测结果提示21-三体可凭借结果进行引产。DNA水平检测，与传统血清学相比，准确率有显著提高√孕12周以上即可检测√10个工作日出检测结果√无流产、感染风险√答案解析:NIPT准确率高、孕12周以上可检测、无创伤风险，但不能仅凭结果引产，需产前诊断确诊。57.下列哪种疾病可通过产前基因诊断预防？[多选题]*β地贫√Down’S综合征PKU√DMD√答案解析:β地贫、PKU、DMD为单基因病，可通过产前基因诊断预防；Down’S综合征为染色体病，主要通过染色体检测诊断。58.染色体微阵列分析可以检测哪些？[多选题]*单基因遗传病染色体微缺失微重复√染色体结构异常染色体非整倍体√答案解析:染色体微阵列分析可检测染色体微缺失微重复、结构异常、非整倍体，不能直接检测单基因遗传病。59.整倍体畸变的机制主要包括哪些？[多选题]*双雄受精√双雌受精√核内复制√核内有丝分裂√染色体丢失答案解析:整倍体畸变机制包括双雄受精、双雌受精、核内复制、核内有丝分裂；染色体丢失导致非整倍体。60.目前，全外显子测序在产前的临床应用仍面临着一定的挑战，包括以下哪些？[多选题]*如何短时间内进行大量的数据分析与解读√如何识别低外显率和可变表现度的疾病√针对未知意义的变异（VOUS），如何提供准确的预测与遗传咨询√WES不能检测非整倍体、多倍体、平衡易位、CNV等染色体异常√基因组部分区域，特别是GC富集区，WES难以有效覆盖，可能存在漏诊的状况，无法检测三核苷酸重复变异√答案解析:上述均为全外显子测序产前应用的挑战。判断题（1分/题，共20分）61.染色体芯片能检出倒位、平衡易位和所有的嵌合体。[单选题]*对错√答案解析:染色体芯片不能检出倒位、平衡易位及低比例嵌合体。62.常规染色体检查能诊断染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常。[单选题]*对错√答案解析:常规染色体检查不能诊断微小结构改变、单基因病、多基因病及环境药物导致的异常。63.夫妇双方之一若存在染色体异常，医师应建议其行产前诊断。[单选题]*对√错答案解析:夫妇一方染色体异常，胎儿有遗传风险，应建议产前诊断。64.理论上，染色体罗伯逊易位携带者形成表型正常配子的概率为1/4。[单选题]*对错√答案解析:罗伯逊易位携带者形成表型正常配子的概率为1/6。65.人类体细胞为二倍体，含46条染色体，任何不成倍增加或者减少的染色体异常个体均统称为非整倍体。[单选题]*对√错答案解析:非整倍体指染色体数目不成倍增加或减少。66.开放性神经管缺陷中的无脑儿可导致流产、死胎或死产。[单选题]*对√错答案解析:无脑儿常导致流产、死胎或死产。67.家系中先证者临床诊断明确，可针对该疾病行产前诊断。[单选题]*对错√答案解析:先证者诊断明确，可进行相应产前诊断。68.胎儿患严重遗传性疾病；胎儿有严重缺陷的；因患有严重疾病，继续妊娠可能危及孕妇生命安全或者严重危害孕妇健康的，医师应当向夫妻双方说明情况，并提出终止妊娠的医学意见。[单选题]*对√错答案解析:符合上述情况，医师应提出终止妊娠医学意见。69.细胞遗传学产前诊断是通过细胞遗传学技术，对胎儿来源的细胞标本进行染色体数目和结构的分析检查，从而对其是否存在染色体异常做出诊断。[单选题]*对√错答案解析:细胞遗传学产前诊断定义正确。70.开展孕妇外周血胎儿游离DNA实验室检测的医疗机构应当具备临床基因扩增检验实验室资质。[单选题]*对√错答案解析:N