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文档简介

第2章

基因和染色体的关系

第3节

伴性遗传色盲患者眼中的世界01问题·探讨红绿色盲是一种常见的人类遗传病,患者由于色觉障碍,不能像正常人一样区分红色和绿色。据调查,在红绿色盲患者中,男性远远多于女性。抗维生素D佝偻病也是一种遗传病,患者常表现出O形腿、骨骼发育畸形、生长发育缓慢等症状。但这种病与红绿色盲不同,患者中女性多于男性。?为什么上述两种遗传病在遗传上总是和性别相关联?这两种遗传病的基因很可能位于性染色体上?为什么两种遗传病与性别关联的表现又不同呢?红绿色盲基因为隐性基因,而抗维生素D佝偻病基因为显性基因02伴性遗传决定生物某一性状的基因位于

上,在遗传上总是和性别相关联,这种现象叫做

。(如人类红绿色盲。)性染色体伴性遗传为什么这些疾病,有的多发于男性,有的却多发于女性?伴性遗传还有哪些特点?03人类性染色体的组成雄性:异型性染色体,体细胞含X和Y两条染色体。(XY)雌性:同型性染色体,体细胞含两条X染色体。(XX)03人类性染色体的组成XY人类X、Y染色体扫描电镜照片X和Y同源区段X非同源区段Y非同源区段ⅡXYⅠⅢY染色体只有X染色体大小的1/5左右,所以许多位于X染色体上的基因在Y染色体上没有相应的等位基因04遗传病类型常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病。05人类红绿色盲ⅠⅡⅢ12123465123576810911124?红绿色盲基因位于X还是位于Y染色体上?X染色体上?红绿色盲基因是显性还是隐性基因?隐性基因正常男性正常女性男性患者女性患者婚配Ⅰ、Ⅱ…代表世代数;1、2…代表各世代中的个体;人类红绿色盲是伴X染色体隐性病05人类红绿色盲ⅠⅡⅢ12123465123576810911124正常男性正常女性男性患者女性患者婚配Ⅰ、Ⅱ…代表世代数;1、2…代表各世代中的个体;?如果用B和b分别表示正常色觉和色盲基因,你能在图中标出以下个体的基因型吗?Ⅰ代1、2Ⅱ代1、2、3、4、5、6Ⅲ代5、7、9XBXB或XBXbXbYXBXB或XBXbXBYXBXbXbYXBYXBXB或XBXbXBXbXBYXBY05人类红绿色盲性别女男基因型

表现型XBXBXBXbXbXbXBYXbYBBBbbBbb患者正常正常(携带者)正常患者?不同个体婚配,共有多少种婚配组合?05人类红绿色盲①XBXB×XBY⑥XbXb×XBY④XBXb×XBY⑤XBXb×XbY③XBXB×XbY②XbXb×XbY婚配组合05人类红绿色盲①XBXB×XBY⑥XbXb×XBY④XBXb×XBY⑤XBXb×XbY③XBXB×XbY②XbXb×XbY婚配组合亲代女性正常

男性正常配子子代

×XBXBXBXBXBYXBXBYXBY女性正常

男性正常1:1结果:孩子都正常。

05人类红绿色盲①XBXB×XBY⑥XbXb×XBY④XBXb×XBY⑤XBXb×XbY③XBXB×XbY②XbXb×XbY婚配组合亲代女性色盲

男性色盲配子子代

×XbXbXbXbXbYXbXbYXbY女性色盲

男性色盲1:1结果:孩子都色盲。

05人类红绿色盲①XBXB×XBY⑥XbXb×XBY④XBXb×XBY⑤XBXb×XbY③XBXB×XbY②XbXb×XbY婚配组合亲代女性正常

男性色盲配子子代

×XBXBXBXbXbYXBXbYXBY女性携带者

男性正常1:1结果:男孩都正常,女孩都是携带者。

05人类红绿色盲①XBXB×XBY⑥XbXb×XBY④XBXb×XBY⑤XBXb×XbY③XBXB×XbY②XbXb×XbY婚配组合亲代女性携带者

男性正常配子子代

×XBXbXBYXBXBXBXBYXBYXbXBXbXbY

女性正常女性携带者男性正常男性色盲

1:

1:

1:

1结果:儿子一半正常,一半色盲;女儿都正常,但有一半是携带者。05人类红绿色盲①XBXB×XBY⑥XbXb×XBY④XBXb×XBY⑤XBXb×XbY③XBXB×XbY②XbXb×XbY婚配组合亲代女性携带者

男性色盲配子子代

×XBXbXbYXBXbXBXbYXBYXbXbXbXbY

女性携带者女性色盲男性正常男性色盲

1:

1:

1:

1结果:儿子一半正常,一半色盲;女儿一半色盲,一半是携带者。05人类红绿色盲①XBXB×XBY⑥XbXb×XBY④XBXb×XBY⑤XBXb×XbY③XBXB×XbY②XbXb×XbY婚配组合亲代女性色盲

男性正常配子子代

×XbXbXBYXBXbXbXBYXbY女性携带者男色盲1:1结果:女儿全为携带者,儿子全是色盲患者05人类红绿色盲XBXBXBY×XBXbXBY×XbXbXBY×XBXBXbY×XBXbXbY×XbXbXbY无色盲男:50%女:0男:100%女:0男:50%女:50%都色盲无色盲6.5.4.3.1.2.×?考虑包括所有婚配组合可能的大样本时,从群体分布来看,红绿色盲的遗传有何特点?特点1:男患者多于女患者05人类红绿色盲特点2:男性患者的基因只能从母亲那里传来,以后只能传给女儿。?分析男性患者致病基因的来源和去向。母子母子05人类红绿色盲(伴X染色体隐性遗传病)患者中男性远多于女性男性患者的基因只能从母亲那里传来,以后只能传给女儿

(女患者的父亲和儿子一定患病)其他伴X染色体隐性遗传:人的血友病果蝇的白眼特点:随堂演练1:有一对新婚夫妇,丈夫正常,妻子为血友病携带者,当他们就如何优生向你进行遗传咨询时,你建议他们生男孩还是生女孩?

(假设血友病受d基因控制)亲代女性携带者

男性正常配子子代

×XDXdXDYXDXDXDXDYXDYXdXDXdXdY

女性正常女性携带者男性正常男性色盲

1:

1:

1:

1建议生女孩随堂演练3:一对夫妇都表现正常,他们的父母也表现正常,妻子的弟弟患红绿色盲,则他们生的男孩患红绿色盲的概率是()

A.1/2B.1/3

C.1/8D.1/4D随堂演练2:下图为某红绿色盲的家族系谱图,该病为隐性伴性遗传,其中7号的致病基因来自()

A.1号

B.2号

C.3号

D.4号B随堂演练4:人的白化病是常染色体隐性遗传病,正常(A)对白化(a)是显性。一对表型正常的夫妇,生了一个既患白化病又患红绿色盲的男孩(假设红绿色盲受b基因控制)。回答下列问题。(1)这对夫妇的基因型是

。(2)在这对夫妇的后代中,如果出现既不患白化病也不患红绿色盲的孩子,则孩子的基因型是

。AaXBXb、AaXBYAAXBY、AaXBY、AAXBXB、AaXBXB、AaXBXB、AaXBXb06抗维生素D佝偻病

患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。常常表现为X型(或0型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。06抗维生素D佝偻病这种病受显性基因(D)控制。(显性基因用D表示,隐性基因用d表示)。(伴X显性遗传病)性别女男基因型

表现型XDXDXDXdXdXdXDYXdYDDDddDdd正常患者患者(发病轻)患者正常06抗维生素D佝偻病06抗维生素D佝偻病(伴X显性遗传病)遗传特点:女性患者多于男性患者,部分女性患者病症较轻;男性患者与正常女性婚配的后代中,女性都是患者,男性正常;正常女性父亲和儿子必正常;男性患者母亲和女儿必患病。其他伴X染色体显性遗传:遗传性肾炎:一种肾脏疾病,可能出现血尿、蛋白尿、肾功能逐渐减退等症状,严重时可发展为肾衰竭。色素失调症:一种皮肤色素异常的疾病,导致皮肤上出现不规则的色素沉着或脱失,形成独特的外观。进行性肌营养不良:一种以进行性发展的肌肉萎缩、肌无力、肌肉变形为主要临床特点的遗传性疾病。遗传性精神疾病:大多数遗传性精神类疾病都属于X显性遗传病07人类外耳道多毛症印度男子耳毛长25厘米,获吉尼斯世界纪录07人类外耳道多毛症致病基因仅位于Y染色体上,X染色体上没有。无显隐性之分;患者全为男性;致病基因由父亲传给儿子,儿子传给孙子(伴Y染色体遗传)限雄遗传08人类常见的遗传病常染色体显性遗传:如多指症、并指;常染色体隐性遗传:如白化病;伴X显性遗传:抗维生素D佝偻病;伴X隐性遗传:如血友病、红绿色盲;伴Y遗传:外耳道多毛症遗传方式:常显、常隐、伴X显,伴X隐、伴Y09遗传系谱图中遗传方式的判断1.首先确定是否为伴Y遗传①若系谱图中______全正常,患者全为______,而且患者的父亲、儿子全为患者,则为伴Y遗传。②若系谱图中,患者_____________,则不是伴Y遗传。女性男性有男有女09遗传系谱图中遗传方式的判断2.其次确定是显性遗传还是隐性遗传①“无中生有,有为隐性“,所以黑色代表______遗传病。②“无中生有,有为隐性“,所以黑色代表______遗传病。隐性显性09遗传系谱图中遗传方式的判断3.确定是常还是伴X(不考虑XY同源区段)①在已确定是隐性Ⅰ.隐女的父和子都没病,则一定是______遗传。Ⅱ.隐女的父和子都患病,则很可能是_________遗传。伴X隐常隐常见文字条件:12的父亲7不携带致病基因ⅠⅡⅢ09遗传系谱图中遗传方式的判断3.确定是常还是伴X②

在已确定是显性Ⅰ.显男的母和女居然没病,则一定是______遗传。Ⅱ.显男的母和女都患病,则很可能是_______遗传。伴X显常显ⅠⅡⅢⅠⅡⅢ09遗传系谱图中遗传方式的判断快速判断遗传病类型(口诀)无中生有为隐性,隐性遗传看女病,母女都病是伴性;有中生无为显性,显性遗传看男病,父子都病是伴性。常染色体隐性遗传常染色体显性遗传09遗传系谱图中遗传方式的判断4.无法确定遗传方式时看文字信息①12的父亲7不携带致病基因(下图)笔记:无中生有的父亲不携带致病基因→伴X隐

09遗传系谱图中遗传方式的判断4.无法确定遗传方式时看文字信息②

其中一种病为伴性遗传病方法:抓住“显男”和“隐女”下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图,其中一种遗传病为伴性遗传。判断疾病类型即可:09遗传系谱图中遗传方式的判断4.无法确定遗传方式时看文字信息(1)代代连续遗传很可能为显性,不连续、隔代遗传很可能为隐性。(2)无性别差异,男女患者患病概率相当,很可能为常染色体遗传病。(3)有性别差异,男性患者多于女性最可能为伴X隐性,

女性患者多于男性则最可能为伴X显性。10遗传系谱图中的概率计算甲病和乙病都患:只患甲病,不患乙病:甲病与乙病都不患:只患乙病,不患甲病:假设患甲病概率是P,患乙病概率是qP·qq(1-P)P(1-q)(1-P)·(1-q)1.遗传病的计算原则先算“甲病”,再算“乙病”10遗传系谱图中的概率计算2.患病男孩与男孩患病概率的计算例题2.一对表现型正常的夫妇,他们的双亲中都有一个白化病患者。预计他们生育一个白化病男孩的概率是

,生育一个男孩患白化病的概率是

。例题1.一对表现型正常的夫妇,生了一个色盲男孩,再生一个色盲男孩的概率是

,再生一个男孩色盲的概率是

。1/81/41/41/2(1)在伴性遗传中:

a.患病男孩:在全部后代中求

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