江苏高考生物一轮复习：人类遗传病（学生卷）

第25讲人类遗传病

【课标要求】1.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的：2.实验：调查常见的人类遢传病。

考点人类遗传病的类型、检测及预防

考点透析

知识1人类遗传病的概念、类型

1.概念：人类遗传病通常是指由改变而引起的人类疾病。

解疑释惑

(I)遗传物质改变的不一定是遗传病(如基因重组引起的遗传物质改变)，人类遗传病不一定有遗传物质

改变(如表观遗传)。

(2)家族性疾病不一定是遗传病。先天性疾病不一定是遗传病，遗传病也不一定是先天性疾病。三者关

系如下图所示：

先天性疾病不一定是遗传病.家族性疾病不一定是遗传病.

如母亲妊娠期感染风疹病毒如由于食物中缺少维生素A,

致胎儿患先天性白内障家族中多个成员患夜盲症。

大多数遗传病是先天性疾病,且往往表现为家族特征.

但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现

出来,因此后天性或非家族性疾病不一定不是遗传病

(3)遗传病患者不一定含有致病基因，如染色体异常遗传病(如21三体综合征、猫叫综合征等)。

(4)含有致病基因的个体不一定患遗传病，如白化病基因携带者，如某些多基因遗传病的发生及发病程

度还与环境有•定关系。

(5)单基因遗传病遵循孟德尔遗传规律，而多基因遗传病和染色体异常遗传病一般不遵循孟德尔遗传规

律，

2.人类遗传病的类型

人类遗传病可分为遗传病、遗传病和遗传病。

类型实例特点/病因分析

单基因遗多指、并指、软骨发育①往往连续遗传；

___________遗传病

传病(由一不全症等②患者中女性和男性的比例大致相等

对基因控①常表现_______遗传；

常染色体隐性遗传白化病、镰状细胞贫血、

制，遵循孟②患者中男性和女性的比例大致相等；

病苯丙酮尿症、黑尿症等

德尔遗传③父、母亲正常，女儿患病，一定为常染色

规律)体隐性遗传病

①连续遗传；

_______________遗②患者中女性_____男性；

抗维生素D佝偻病等

传病③男病，母女必病；

④女正，父子正

①隔代交叉遗传；

伴X染色体隐性遗②患者中男性____女性；

__________、血友病等

传病③女病，父子必病；

④男正，母女正

_______________遗外耳道①男性全患病，女性全正常；

传病多毛症②父传子、子传孙

①群体中发病率______：

多基因遗传病(由____对基因控哮喘、原发性高血压、

②易受环境影响；

制)青少年型糖尿病等

③有家族聚集现象

染色体结构异常猫叫综合征

染色体人类5号染色体部分______

遗传病⑵?=46)

异常遗

染色体数目异常___________(唐氏综合减数分裂过程中21号染色体异常分离，导致

传病

遗传病征,2w+l=47)患者比正常人多一条21号染色体

知识2人类遗传病的检测、预防

1.遗传病监测(苏教版)

包括对相关人群的跟踪调查，目的是分析各种遗传病的发病原因、探求防治方法。

2.遗传咨询

(1)一般流程

(2)禁止结婚，能有效预防人类遗传病的发生。(近亲一般是指3代以内的直系或旁系

血亲)

3.产前诊断

(1)手段：、B超险查、孕妇血细胞检查以及等。

(2)基因检测：通过检测人体细胞中的DNA,了解人体的基因状况，如精确地诊断病因、预测

个体患病的风险等。

深度指津

（1）羊水中含有液体成分和胎儿衰老脱落的细胞，因此可进行液体成分分析，或进行染色体分析、性别

确定、DNA序列测定和分析等，但因有风险，在必要的情况下才做此检查。

（2）基因治疗是用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。

思辨小练

判断下列说法的正误：

（1）遗传病患者一定有异常基因。人类遗传病一定有遗传物质的改变。（）

（2）可用基因检测的方法检测21三体综合征。（）

（3）禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。（）

（4）21三体综合征和猫叫综合征患者细胞中染色体数目相同。（）

典题说法

考向1人类遗传病的类型及其特点

即1（多选）（2025・海安期初）某单基因遗传病的系谱图如下图，其中【13不携带该致病基因。不考虑基

因突变和染色体变异。相关叙述正确的有（）

□正常男性

o正常女性

■男性患者

•女性患者

A.若该致病基因位于常染色体，Hh与正常女性婚配，子女患病概率相同

B.若该致病基因位r性染色体，【山患病的原因是性染色体间发生了交换

C.若该致病基因位于性染色体，HL与正常女性婚配，女儿的患病概率高于儿子

D.【出与正常男性婚配，子代患病的概率为1/4

考向2人类遗传病的检测和预防

位12（2023・江苏卷）由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免疫病。

下列相关叙述错误的是（）

A,病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离

B.通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断

C.患者性母细胞减数分裂时联会紊乱，不能形成可育配子

D.降低感染可减轻患者的自身免疫病症状

实验11调查常见的人类遗传病

实验回归

I.人类遗传病的调查流程图（参考）

确定调查的目的要求

，组建调查小组并分工

______________确定调查内容及对象

制订调查计划N制作调杳记录表

制订调查方法和策略

、讨论调查的注意事项

实施调查活动

灼发病率、遗传方

式等尝试作出解择

Z

整理调杳证据撰写凋杳报告

分析作出解糅评价与交流

2.某种遗传病的发病率计算公式=X100%o

3.进行人群中遗传病发病率调查时，要选择发病率较—的—基因遗传病作为调查对象（原因：有助

于遗传病发病率调查成功），同时要注意在人群中调查，并且为保证调查的群体足够（以减小

误差），小组调查的数据应在班级和年级中进行汇总。同时要注意不能进行重复调查，以免影响统计结果。

还要注意保护他人隐私。

4.调杳某遗传病的遗传方式时,一般应在家系中进行调杳，进而绘制相应的遗传系谱图，推断

遗传类型。

思辨小练

判断卜•列说法的正误：

（1）在患者家系中调查单基因遗传病的发病率。（）

（2）多基因遗传病群体发病率比较高，适于调查人类遗传病。（）

（3）在人数足够多的某高中调查高度近视（600度以上）在人群中的发病率。（）

题组运用

1.（2024.南通段考）某种先天性耳聋是由基因突变引起的一种单基因遗传病。对■该种先天性耳聋患者小

红（女）进行家系调查，结果如下表。下列有关分析正确的是（）

小红家庭成员小红嫂嫂家庭成员

成员

父亲母亲哥哥嫂嫂父亲母亲哥哥

表现正常正常正常正常正常正常患病

A.先天性耳聋是受单个基庆控制的•种遗传病

B.B超可检测胎儿是否患有咳先天性耳聋

C.小红的哥哥和嫂嫂生一个女儿正常的概率是8/9

D.要计算该遗传病的发病率，需要在小红家系中找更多人来调查

2.云南出现一例罕见病ATRX综合征（属于遗传病，但遗传方式未知），患者具有特殊面容，如眼距宽、

鼻梁低平等。该患者家系中其他成员均正常。卜.列叙述正确的是（）

A.在研究ATRX综合征的遗传方式时，通常需进行染色体组型检查

B.在治疗ATRX综合征的患者时，通常需进行遗传咨询

C.在检测胎儿是否患ATRX综合征时，通常应需及时终止妊娠

D.在研究ATRX综合征的群体中发病率时，通常需以患者的家系为样本

课后及时课后小结,学清吃透

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配套精练

第25讲人类遗传病

一、单项选择题

1.（2024.如皋中学）白化病和红绿色盲都是单基因遗传病,下列说法正确的是（）

A.单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病

B.单基因隐性遗传病发病率低，应随机挑选多个患者家系调查其遗传方式

C.可以借助染色体筛查技术诊断胎儿是否患红绿色盲或者白化病

D.人类遗传病是由遗传物质改变引起的疾病，不受环境因素的影响

2.（2024•启东期初）人类苯丙酮尿症是一种隐性遗传病。已知某正常男性的妹妹患了此病，其父母均

正常。下列相关分析正确的是（）

A.苯丙酮尿症是由X染色体上的隐性基因控制的

B.调查苯丙酮尿症的发病率应在患者家系中展开

C.基因检测可预测该男性未出生子女患病的风险

D.原发性高血压与苯丙酮尿症属于同类单基因遗传病

3.（2022.浙江1月卷）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险见下图。下列叙述正确的是（）

发，染色体异

病:常遗传病多基因遗传病

个

体单基因遗传病/

数

量

，

出生青春期成年

A.染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降

B.青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留

C.图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因

D.图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期而发

4.（2024・扬州期末）下表是几种人类染色体异常遗传病的名称和相关染色体情况。下列叙述正确的是

名称相关情况

Criduchat综合征5号染色体缺失一条

Patau综合征13号染色体多一条

Turner综合征X染色体缺失一条（XO）

A.猫叫综合征与Criduchat综合征的病因是相同的

B.Patau综合征都是父亲或母亲减数分裂I时13号同源染色体未分离所致的

C.Turner综合征属于X染色体缺失导致的伴性遗传病

D.表中所示的三种遗传病均可通过细胞培养、染色体分析进行产前诊断

5.（2024滁州期中）如图为XXX综合征患者的染色体核型分析图，下列叙述正确的是（）

5

hllHllKnK

6789101112

HHH»it

13141516）718

6.“oe

19202122XY

A.核型分析时加入的秋水仙素目的是抑制纺锤体的形成，诱导染色体数目加倍

B.病因可能是母源性的X染色体不分离

C.患者性母细胞进行减数分裂时联会紊乱不能形成正常配子

D.口」以用正常基因取代患者细胞中的缺陷基因来治疗该疾病

6.（2024•盐城考前指导）假肥大型肌营养不良（DMD）是一种最常见的进行性肌营养不良疾病，现报告了

一例男孩患者，存在X染色体臂间倒位变异，该变异破坏了基因，下图是患者家系图。下列有关叙

述错误的是（）

12

I

□yO□表示正常男性

O表示正常女性

II

■表示患若

加/

IIIFdFIT△表魏示人拓工流产

患者家系图

A.X染色体臂间倒位一般可以通过对有丝分裂中期染色体组型分析确定

B.通过DNA测序技术可以精确确定染色体臂间倒位的具体位置

C.导致该假肥大型肌营养不良的原因有基因突变和染色体结构变异

D.若1山由于该病被进仃了人工流产，则113和114再生一个患儿的概率是1/2

二、多项选择题

7.（2024.姜堰中学改编）血红蛋白由四条肽链组成，包括两条a肽链和两条P肽链。若血红蛋白某位点

的谷氨酸被缀氨酸替换，将导致人患镶状细胞贫血。下列说法正确的有（）

A.人体（未成熟）红细胞中选择性表达血红蛋白基因

B.能通过显微镜观察判断是否患镰状细胞贫血

C.该疾病的根本原因是碱基对缺失导致基因改变

D.调查该疾病的发病率时要在人群中随机抽样调查

8.（2024.南通中学改编）血丫球蛋白缺乏症是一种单基因遗传病，由等位基因B、b控制，已知Y染色

体上无B、b基因。一对表型正常的夫妇，生出一个患该病的儿子和一个表型正常的女儿，基因检测发现

该夫妇均携带该病的致病基因。下列叙述错误的有（）

A.女儿和母亲的基因型相同

B.血丫球蛋白缺乏症为伴X染色体隐性遗传病

C.该对夫妇再生一个表型正常女孩，她携带致病基因的概率是2/3

D.若调直血丫球蛋白缺乏症的遗传方式，应在患者家系中调查

三、非选择题

9.（2024.湖北卷）某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（S病）患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在

成年发病。甲、乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的

家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题：

（1）遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是—（填序号）。

①血型②家族病史③B超检测结果

（2）系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单甚因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是

③（填序号），判断理由是;

一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是（填序号）。

I■]＜）士OjC

u»r6eOTJC

HIn4,©）oi，③）ol,@）

FliE常男性o正常女性■患病男性•患病女性

（3）提取患者乙及其亲属的DNA,对该病相关基因进行检测，电泳结果如右图（1是乙，2、3、4均为

乙的亲属）。根据该电泳图（填“能”或“不能”）确定2号和4号个体携带了致病基因，

理由是°

1234

（4）《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的

常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因检测和试管婴儿等技术，生

育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因

是1

10.（2024•无锡期中节选）0一地中海贫血病人由于基因（H基因）发生突变（如％、h2等），导致B

链的生成受到抑制，无法与a链结合产生足量的血红蛋白A。纯合突变体或双重杂合突变体会表现为重型

贫血.而单杂合子病症轻微或无症状。很多重型地中海贫血病人由于携带DNA甲基转移酣