2026届高三生物二轮复习课件基因检测与遗传病的分析

高考二轮复习——基因检测与遗传病的分析近年来，基于DNA分子杂交、DNA电泳等技术进行的基因检测与遗传系谱分析结合的遗传学试题，成为高考命题中较为常见的题型。此类问题以遗传系谱创设情境，结合DNA分子杂交图谱或DNA电泳图谱，强调情境与立意相结合，很好地考查了学生的理解能力和解决问题的能力。角度一DNA分子杂交法1．杂交的原理：碱基互补配对。2．主要流程(1)构建探针：用已知序列的正常基因或突变基因DNA单链构建探针，探针通常要带上标记(如荧光标记、放射性标记等)。(2)处理待测DNA：将待测个体的DNA经高温变性处理，获得待测的单链DNA。(3)杂交：将DNA探针与待测的DNA单链进行分子杂交。(4)结果记录：依据探针标记记录杂交结果(如阳性或阴性)。角度二电泳分析法1．电泳与遗传系谱图谱分析(1)电泳的概念通过电泳技术将一个混合物样品在介质上分成区带，经过染色后，可以在介质上显示出区带。高中生物考查到的电泳图一般是根据碱基对的数量(bp)作区分，即相同数目碱基对的基因是一种条带，电泳图中处于同样位置。由于等位基因A和a含有的碱基对数量(bp)不同，或碱基顺序不同(单基因突变)，故而可以通过酶切后电泳来区分。(2)两种常考的电泳结果分析①等位基因A和a所含碱基对数量(bp)不同②等位基因A和a所含碱基对数量(bp)相同若一个基因是由另一个基因发生碱基对替换而来，则A和a所含bp相同，二者仅碱基顺序不同，则需经过限制酶切割再电泳。如限制酶SamⅠ的识别位点仅A基因有，a基因没有。在右图中，假定基因A和a长度均为1350bp，因仅A含有SamⅠ限制酶酶切位点，所以仅A基因被切开成两段，即1150bp和200bp。需注意，切开后的两段长度和应为未切开时的长度。2．DNA测序结果分析(1)Sanger法DNA测序的原理将含有适量待测单链DNA模板、引物、四种脱氧核苷三磷酸(dNTP)和DNA聚合酶等混合物分别加到4支试管中，每支试管中再分别加入1种足量的放射性同位素标记双脱氧核苷三磷酸(ddNTP)，在子链合成过程中，ddNTP可以与dNTP竞争核苷酸链延长位点，并终止DNA片段的延伸。最终分离4支试管中的所有子链片段，分泳道进行电泳，用放射自显影法显示后的结果为电泳图。为了定位方便，可以在上述过程中，在ddNTP上加上4个不同颜色的荧光基团。最后通过凝胶电泳将合成的不同长度的DNA片段分开后，再通过激光照射，不同的荧光基团就会发出不同的颜色。(2)DNA测序电泳图的结果分析方法归纳：①沿着泳动远端→近端的顺序，依次读出电泳图谱的碱基序列，此为子链5′→3′方向的碱基序列；②按照碱基互补配对原则，写出模板序列(方向为3′→5′)。(3)DNA测序峰图的结果分析方法归纳：①确定四种形状(颜色)的曲线各自所代表的碱基种类；②依次写出子链的碱基序列(方向一般给定为5′→3′)；③按照碱基互补配对原则，写出模板序列(方向与子链相反)。1．(2025·台州模拟)研究表明，正常女性细胞核内两条X染色体中的一条会随机失活，浓缩形成染色较深的巴氏小体。肾上腺脑白质营养不良(ALD)是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用a表示)，女性杂合子中有5%的个体会患病，图1为某患者家族遗传系谱图。利用图中四位女性细胞中与此病有关的基因片段经能识别特定碱基序列的酶进行切割(如图2)，产物的电泳结果如图3所示。下列叙述正确的是(

)A．女性杂合子患ALD的原因是巴氏小体上的基因丢失B．a基因比A基因多一个酶切位点是因为发生了碱基的增添或缺失C．若Ⅱ－1和一个基因型与Ⅱ－4相同的女性婚配，后代患ALD的概率为10%D．Ⅱ－2个体的基因型是XAXa，患ALD的原因是来自父方的X染色体形成巴氏小体【答案】D【解析】根据题干信息“两条X染色体中的一条会随机失活”，而不是巴氏小体上的基因丢失，A错误；a基因新增了一个酶切位点后应该得到三个DNA片段，对照Ⅱ－4可以判断另外的两个条带长度分别为217bp和93bp，长度之和为310bp，与A基因酶切的片段之一310bp长度相同，故新增的酶切位点位于310bpDNA片段中，也说明a基因多一个酶切位点是因为发生了碱基的替换，DNA中碱基总数没变，B错误；Ⅱ－1基因型为XaY，和一个与Ⅱ－4基因型(XAXA)相同的女性婚配，后代女儿基因型为XAXa，儿子基因型为XAY，可知所生男孩均不含致病基因，都正常，所生女孩均为杂合子，由于女性杂合子中有5%的个体会患病，因此后代患ALD的概率为1/2×5%＝2.5%，C错误；据题意可知，Ⅱ－2个体的基因型是XAXa，Ⅰ－2基因型为XAY，故Ⅱ－2的XA来自父亲，Xa来自母亲，但含XA的Ⅱ－2依然表现为患病，故推测其患ALD的原因可能是来自父方的X染色体失活形成巴氏小体，Xa正常表达，D正确。2．(2025·徐州模拟)鹌鹑(性别决定方式为ZW型)在繁殖期颈后部的长羽冠和短羽冠分别由基因G和g控制。现有一对繁殖期表现为短羽冠的雄性和长羽冠的雌性鹌鹑杂交，得到一雄一雌两只子代。对亲子代个体进行基因检测，电泳结果如图，不考虑基因位于性染色体的同源区段。下列叙述错误的是(

)A．基因G和g位于常染色体上B．①和③是子代个体的基因检测结果C．若亲本继续繁殖，子代个体的基因型都相同D．F1相互交配，子代繁殖期出现雄性长羽冠的概率为3/4【答案】D【解析】若基因在Z染色体上，繁殖期表现出短羽冠的雄性基因型为ZgZg和繁殖期表现出长羽冠的雌性鹌鹑基因型为ZGW，二者杂交子代基因型为ZGZg和ZgW，根据电泳结果，四个个体中有两个杂合子两个纯合子，且两个纯合子基因型不同，和题目不符；若基因在常染色体上，短羽冠的雄性鹌鹑基因型为gg，长羽冠的雌性鹌鹑基因型为GG，子代的基因型为Gg，则①和③是子代，②和④是亲代，与题目相符。若短羽冠的雄性鹌鹑基因型为gg，长羽冠的雌性鹌鹑基因型为Gg，子代基因型为Gg和gg，与题目不符，故亲本的基因型为gg(雄性)和GG(雌性)，子代个体的基因型都是Gg，若亲本继续繁殖，子代个体的基因型都相同，F1的基因型为Gg，相互交配，子代中GG∶Gg∶gg＝1∶2∶1，无论雌雄都是长羽冠∶短羽冠＝3∶1，所以子代繁殖期出现雄性长羽冠的概率为1/2×3/4＝3/8，D错误。3．(2025·长春模拟)研究发现单基因突变导致卵母细胞死亡是女性无法生育的原因之一。图甲为某不孕女性家族系谱图，图乙为家族成员一对基因的模板链部分测序结果，下列相关叙述正确的是(

)A．由图乙可知，Ⅱ－1的致病基因来自Ⅰ－2B．卵母细胞死亡导致的不育为隐性性状C．Ⅱ－1不育的根本原因是基因碱基对发生了替换D．Ⅱ－5和正常女性婚配，子代患病的概率是1/4【答案】C【解析】分析题图可知，Ⅰ－1有G和A两种位点，Ⅰ－2只有G一种位点，Ⅱ－1有G和A两种位点，说明Ⅰ－2为纯合子但不患病，Ⅱ－1为杂合子但患病，可以判断出位点为A的基因为致病基因且为显性基因(假定为M)，位点为G的基因为正常等位基因(假定为m)，因此Ⅰ－1的基因型为Mm(男性不发病)，Ⅰ－2的基因型为mm，Ⅱ－1的基因型为Mm，所以Ⅱ－1的致病基因来自Ⅰ－1，A错误；由上述分析可知，该病为显性遗传病，B错误；该病产生的根本原因是一个碱基G被替换成了A，C正确；Ⅱ－5的基因型为1/2Mm或1/2mm，产生M雄配子的概率为1/4，正常女性的基因型为mm，只能产生m雌配子，因此子代基因型为Mm的概率为1/4，但子代基因型为Mm的个体仅有一半(女孩)会患上该病，因此子代患病的概率为1/8，D错误。4．(2025·烟台模拟)苯丙酮尿症(PKU)是一种由致病基因决定的氨基酸代谢病，常造成新生儿神经系统损害而智力低下。图1是某家庭中该病的遗传系谱图，为避免再生下患儿，该家庭成员去医院进行了基因检测，已知被检测的PKU基因为142bp(bp表示碱基对)。检测人员用特定限制酶酶切部分家庭成员(Ⅲ－1、Ⅲ－2、Ⅲ－3)的PKU基因，产生了大小不同的几种片段，结果如图2所示。A．苯丙酮尿症是单基因遗传病，由一个基因决定B．若Ⅲ－2与Ⅲ－3近亲结婚，生一个患病孩子的概率是1/6C．Ⅲ－1的每个PKU基因中均有2个该特定限制酶的酶切位点D．可以在患者家系中调查该遗传病的发病率【答案】C【解析】苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病是由一对等位基因决定的，A错误；假设相关基因用A、a表示，结合题图分析可知，Ⅲ－2的基因型为AA，Ⅲ－3的基因型为Aa，若两者结婚，生一个患病孩子(aa)的概率是0，B错误；已知被检测的Ⅲ－1的PKU基因为142bp，限制酶切割后产生50bp和42bp两种长度的片段，142－50－42＝50(bp)，说明50bp的片段有2个，即切割后产生了三个片段，因此Ⅲ－1的每个PKU基因中均具有2个该特定限制酶的酶切位点，C正确；调查遗传病的发病率应在人群中随机取样，D错误。5．(2025·常德模拟)某成人型脊髓性肌萎缩症(SMA)由5号染色体上的SMN基因决定，在人群中的发病率约为1/10000。如图1是某家系SMA的遗传系谱，请回答下列问题。(1)SMA患者的脊髓灰质前角运动神经元退化，严重者______(填“能”或“不能”)自主运动，________(填“能”或“不能”)产生躯体感觉。

(2)图1中Ⅳ4与其母亲具有相同基因型的概率是________，Ⅳ4携带致病基因的概率约为Ⅳ2携带致病基因的概率的________倍(保留小数点后两位)。

(3)研究表明SMN基因有两种序列高度同源的SMN1和SMN2。图2是SMN1和SMN2的表达过程。①图2中过程①发生在_______中，需要的原料是______________。图中异常SMN蛋白的产生原因是_____________________________________________________________________________________________。②进一步研究发现，该家系患者细胞中两条5号染色体上SMN1的第7外显子均缺失，据图分析，该病产生的原因是_____________________

_________________________________________________________________________________________________________________________。(4)目前临床上用于治疗该病的两种药物的治疗路径如下：①静脉注射重组腺病毒载体scAAV9，利用scAAV9的________特性，将正常基因导入患者神经细胞内，表达出正常SMN蛋白。

②口服Risdiplam(一种可被细胞吸收的小分子有机物，是mRNA剪接修饰剂)，结合图2分析，该药的主要作用机制是_______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。

【答案】(1)不能能(2)2/3

1.97(3)细胞核核糖核苷酸SMN2第7外显子1个碱基对的替换，导致mRNA前体加工异常患者体内突变的SMN1不能产生正常SMN蛋白，而SMN2产生正常SMN蛋白不足(4)侵染药物参与过程②(mRNA剪接修饰)，提高正常成熟mRNA比例【解析】(1)由于SMA患者的脊髓灰质前角运动神经元退化，即传出神经受损，因而严重者不能自主运动；但由于传入神经和神经中枢未受损，因而能产生躯体感觉。(2)由遗传系谱图分析可知，SMA为常染色体隐性遗传病，Ⅲ6和Ⅲ7的基因型均为Aa，Ⅳ4的基因型为1/3AA、2/3Aa，与其母亲基因型相同的概率是2/3。Ⅳ4携带致病基因的概率是2/3；Ⅱ1和Ⅱ2正常，但Ⅲ5患病，因而Ⅱ1和Ⅱ2的基因