2026届高三生物二轮复习课件专题七+伴性遗传与人类遗传病

伴性遗传与人类遗传病专题七易混易错辨析要点一

易混易错一、易错概念辨析1.先天性疾病≠遗传病，如先天性心脏病是发育不良造成的2.家族性疾病≠遗传病，如传染病3.遗传病不一定生下来就表现出来，如秃顶4.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者不携带遗传病基因的个体可能患遗传病，如染色体异常遗传病5.隔代遗传≠交叉遗传（1）隔代遗传是指在遗传过程中第一代患病、第二代不患病、第三代又患病的遗传特点，是隐性遗传病具有的特点之一易混易错5.隔代遗传≠交叉遗传（2）交叉遗传是指在遗传过程中男传女、女传男的遗传特点，是伴Ⅹ染色体隐性遗传的特点之一（3）两者不一定同时发生6.单基因遗传病不是由一个基因控制的，而是受一对等位基因控制的7.遗传病不一定是先天性疾病，先天性疾病也不一定是遗传病，例如因病毒感染，导致的胎儿心脏畸形病易混易错二、基因的行为并不都遵循孟德尔遗传规律1.并不是所有的非等位基因都遵循基因自由组合定律，只有非同源染色体上的非等位基因遵循自由组合定律2.并不是真核生物中所有的基因都遵循孟德尔的遗传规律，叶绿体、线粒体中的基因都不遵循3.原核生物中的基因都不遵循孟德尔遗传规律易混易错三、有关性别决定的提醒1.性别相当于一对相对性状，其遗传遵循基因的分离定律2.只有雌雄异体的生物才含有性染色体，雌雄同体的生物没有性染色体3.性染色体决定性别是性别决定的主要方式，此外，有些生物的性别决定还与卵细胞是否受精、基因的差别及环境条件等有密切关系4.性别是由性染色体上的基因决定的，但性染色体上的基因并不都与性别决定有关，如果蝇的眼色基因易混易错四、遗传系谱图与遗传图解书写的规范及要求1.遗传系谱图的书写规范和要求（1）遗传系谱图的书写规范①“□”表示男性，“○”表示女性②男女患者分别用“■”“●”③表示世代关系的符号是“┬”（2）遗传系谱图的书写要求①系谱图书写完后，还必须在图的右上侧写出相关的图例说明，如“□”表示正常男性，“○”表示正常女性，“■”表示男患者，“●”表示女患者易混易错②如果遗传系谱图表示子代数量较多，还必须在图的左侧用“Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ”等表明2.遗传图解的书写规范和要求（1）遗传图解的书写规范①第一行：亲本（亲代）——基因型和表型，交配（或婚配）符号②第二行：两亲本产生的配子③第三行：F1（子代）——基因型和表型④第四行：F2（子代）——基因型、表型的比易混易错（2）遗传图解的书写要求①要把各代的基因型都写对。只知道表型的，也可以用A

B

这种样式表示②其次是相关的符号，如自交符号、杂交符号、箭头；亲本（P）、配子、子一代（F1）等③如果与性别有关的，还应标注性别符号④最后是相关的文字说明，另外箭头不能缺少易混易错五、染色体在减数分裂过程中异常情况分析1.常染色体在减数分裂过程中异常情况分析假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有（n+1）、（n-1）条染色体的配子，如图所示易混易错2.性染色体在减数分裂过程中的异常分离情况分析项目卵原细胞减数分裂异常（精原细胞减数分裂正常）精原细胞减数分裂异常（卵原细胞减数分裂正常）

不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代减Ⅰ时异常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO减Ⅱ时异常XXXXX、XXYXXXXX例题练习1.控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体。白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，但偶尔出现极少数例外子代。子代的性染色体组成如下图。下列判断错误的是()A.果蝇红眼对白眼为显性B.亲代白眼雌蝇产生2种类型的配子C.具有Y染色体的果蝇不一定发育成雄性D.例外子代的出现源于母本减数分裂异常解析：A、白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，可判断果蝇红眼对白眼为显性，A正确；B、母本进行了异常的减数分裂，产生了XX、X、O三种类型的配子，B错误；C、由图可知，XXY的个体为雌性，具有Y染色体的果蝇不一定发育成雄性，C正确；D、例外子代的出现是源于母本减数分裂异常，出现了不含X染色体的卵细胞或含有两条X染色体的卵细胞，D正确。B例题练习2.甲病和乙病均为单基因遗传病，如图为某家族遗传系谱图，其中Ⅱ8不携带甲病的致病基因。不考虑基因突变，下列叙述错误的是()A.从Ⅱ7、Ⅱ8和Ⅲ15个体就可判定甲病的遗传病类型，且甲病和乙病的遗传遵循自由组合定律B.Ⅱ5与Ⅱ7的基因型可能不同C.Ⅱ7和Ⅱ8，再生一个两病兼患的男孩的概率为1/8D.若Ⅲ15的性染色体组成为XXY，是其母亲在减数分裂产生卵细胞时，减数分裂Ⅱ出现异常导致的B例题练习解析：因Ⅲ15患甲病，而其双亲均不患甲病，又因为Ⅱ8不携带甲病致病基因，故在不考虑基因突变的情况下，甲病只能为伴X染色体隐性遗传病；因Ⅲ，患乙病且其双亲均不患乙病，则可判断乙病是常染色体隐性遗传病，则控制甲、乙两种病的基因分别位于两对同源染色体上，故甲病和乙病的遗传遵循自由组合定律，A叙述正确。设甲病基因用H/h表示，乙病基因用B/b表示，不患病的Ⅱ7生出了患甲病的Ⅲ15（对应甲病的基因型为XhY）和患乙病的Ⅲ12（对应乙病的基因型为bb），故Ⅱ7的基因型为BbXHXh，同理可推知，Ⅱ5的基因型为BbXHXh，故Ⅱ7与Ⅱ5的基因型一定相同，B叙述错误。Ⅱ7的基因型为BbXHXh，Ⅱ8的基因型为bbXHY，则再生一个两病兼患的男孩的概率为。1/2×1/4=1/8,C叙述正确。Ⅲ15的性染色体组成为XXY，又因其患甲病，则其基因型为XhXhY，其父亲关于甲病的基因型为XHY，其母亲关于甲病的基因型为XHXh，不考虑基因突变，则是其母亲提供了含XhXh的异常配子，故其母亲在减数分裂Ⅱ时出现异常，两条Xh染色体移向同一极或着丝粒未分开，D叙述正确。例题练习3.某隐性遗传病的致病基因有d、d'两种形式。如图表示该病某家族系谱图及成员携带致病基因的情况，Ⅱ1的性染色体组成为XXY。不考虑新的变异，下列分析错误的是()A.该病是伴X染色体隐性遗传病B.Ⅱ1的染色体变异由Ⅰ1的减数分裂Ⅰ异常导致C.若Ⅰ1与Ⅰ2再生育，儿子患病的概率为1/2D.Ⅱ2与正常女性婚配，子女患病的概率是1/4解析：题意显示，某隐性遗传病的致病基因有d、d'两种形式，Ⅰ1的致病基因为d，若该病为常染色隐性遗传病，其基因型为dd，不符合题意，故该病为伴X染色体隐性遗传病，A正确；根据题意可知，Ⅰ1的基因型为XdY，Ⅰ2的基因型为XDXd′，Ⅱ1的基因型为XdXd′Y，Ⅱ1的染色体变异由Ⅰ1提供XdY的精子引起的，该异常精子的产生是由于减数分裂Ⅰ异常导致的，B正确；Ⅰ1的基因型为XdY，Ⅰ2的基因型为XDXd′，二者再生育，所生儿子患病的概率为1/2，C正确；Ⅱ2的基因型为Xd′Y，其与表现型正常的女性（XDXD或XDXd或XDXd′）婚配，则子女患病的概率为0或1/2，D错误。D易混易错六、电泳及DNA测序的应用1.电泳的概念通过电泳技术将一个混合物样品在介质上分成区带，经过染色后，可以在介质上显示出区带。高中生物考查到的电泳图一般是根据碱基对的数量（bp）作区分，即相同数目碱基对的基因是一种条带，电泳图中处于同样位置易混易错2.两种常考的电泳结果分析（1）等位基因A和a所含碱基对数量（bp）不同易混易错（2）等位基因A和a所含碱基对数量（bp）相同若一个基因是由另一个基因发生碱基对替换而来，则A和a所含bp相同，二者仅碱基顺序不同，则需经过限制酶切割再电泳。如限制酶Sam

Ⅰ的识别位点仅A基因有，a基因没有在右图中，假定基因A和a长度均为1350bp，因仅A含有Sam

Ⅰ限制酶酶切位点，所以仅A基因被切开成两段，即1150bp和200bp。需注意，切开后的两段长度和应为未切开时的长度例题练习4.由于缺乏的凝血因子不同，血友病存在甲和乙两种类型。控制甲型血友病的基因为a,位于X染色体上；控制乙型血友病的基因为b,位于常染色体上。图1表示某家系血友病的遗传图谱，图2表示该家系部分成员与血友病有关的基因的电泳结果(A、B、a、b基因均只电泳出一个条带)。下列叙述错误的是()A.甲型血友病男性发病率高于女性B.条带①表示B基因，条带②表示A基因C.若对5号进行电泳，可能含有条带①②③的概率是3/4D.5号与基因型和3号相同的女性婚配，他们生育患病女儿的概率是1/6C例题练习解析：甲型血友病是伴X隐性遗传病，伴X隐性遗传病男性发病率高于女性，A正确；图2中1和2个体同时具有①和②两个条带，说明二者都是杂合子，3号个体患乙型血友病。4号个体正常，且仅含条带①②,可知①②必对应A或B基因，3号为患者，其条带有②③④,则条带②为A基因，则①为B基因。乙型血友病是常染色体隐性病，因此3号的基因型为bbXAX-,4号为健康人，其基因型为B_XAY,结合图2分析可进一步确定，条带①②③④分别表示的基因为B、A、b、a,B正确；5号基因型为1/3BBXAY或2/3BbXAY,一定含有A、B,含有b的概率是2/3,所以若对5号进行电泳，可能含有条带①②③的概率是2/3,C错误；5号的基因型为1/3BBXAY或2/3BbXAY,3号的基因型为bbXAXa,他们生育患病女儿的概率是2/3×1/2×1/2=1/6,D正确。例题练习5.某X染色体非同源区段上的单基因遗传病（甲病），患者表现为智力障碍。研究者发现该病与基因A/a的酶切位点变化有关（A基因含1个EcoRI酶切位点，a基因新增1个BamHⅠ酶切位点但长度不变）。图1和图2为某家系成员的遗传系谱图及X染色体上相关致病基因用EcoRⅠ和BamHⅠ酶切后的电泳结果，其中Ⅰ-2和Ⅱ-1为基因治疗志愿者，通过基因工程将正常基因导入神经干细胞，经过治疗后表型正常。下列叙述正确的是()A.Ⅱ-2的基因A/a经EcoRⅠ和BamHⅠ双酶切后产生2.5kb、1.5kb和1.0kb片段B.Ⅱ-1与一名该病的女性携带者婚配，生1个女孩健康的概率为1/4C.Ⅰ-2经基因治疗后改变了生殖细胞的基因型，其生育子代前无需进行产前诊断D.Ⅱ-2的基因A/a经EcoRⅠ或BamHⅠ单酶切后只产生2.5kb、1.5kb片段A例题练习解析：由Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型可知，Ⅱ-2的基因型为XAXa，基因A/a被EcoRⅠ和BamHⅠ双酶切后产生的片段为2.5kb、1.5kb和1.0kb，A正确。Ⅱ-1的基因型为XaY，其与一名该病的女性携带者（XAXa）婚配，生1个女孩健康的概率为1/2，B错误。Ⅰ-2的基因型为XaXa，经基因治疗后神经干细胞的基因型正常，但其生殖细胞的基因型仍为XaXa，生育子代前需进行产前诊断，C错误。Ⅱ-2的基因型为XAXa，基因A/a的长度为2.5+1.5=4（kb），基因A上存在1个EcoRⅠ的酶切位点，不存在BamHⅠ的酶切位点；基因a上各存在1个EcoRⅠ、BamHⅠ的酶切位点，因此其基因A/a经EcoRⅠ酶切后只产生2.5kb、1.5kb片段，用BamHⅠ酶切割后获得的DNA片段长度为4kb、2.5kb、1.5kb或4kb、3kb、1kb片段，D错误。例题练习6.图1为某家系甲、乙两种遗传病的系谱图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一种致病基因位于X染色体上。对图1部分个体的相应基因进行电泳分离，得到图2所示带谱（四种条带各代表一种基因）。下列分析正确的是()A.甲病是伴X染色体隐性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病B.若检测Ⅱ5的相应基因，所得带谱应为图2中条带1、3、4C.Ⅲ2的乙病致病基因一个来自Ⅱ1，另一个来自Ⅰ1D.若Ⅱ3和Ⅱ4再生育一个男孩，只患一种病的概率是1/3C例题练习考法突破要点二

考法突破1.遗传系谱图的分析（1）首先是否符合细胞质遗传主要特征为“母系遗传”，与父方是否患病无关①母患病，则子代全部患病②母正常，则子代全部正常③如不符合，进行下述判断（2）其次考虑是否符合伴Y染色体遗传主要依据为“限雄遗传”，即传男不传女且代代相传考法突破虽然Y染色体上有与X染色体同源的区段，但在中学所讨论的范围内，主要提到Y染色体上的两个基因，一个为人类外耳道多毛致病基因，另一个为睾丸决定基因（TDF）。这两个基因均位于与X染色体的非同源区段。（3）第三判定显隐关系①“无中生有”（无病双亲生出有病孩子）为隐性（上图）②“有中生无”（有病双亲生出无病孩子）为显性（下图）考法突破（4）常染色体遗传与伴X染色体遗传的判定①当确定为显性遗传时，需进一步在“X显、常显”中进行判定，主要判定依据是X显的特征a.男患者的母亲和所有女儿均患病（有时需结合其他条件），最有可能为伴X染色体显性遗传（上图）b.男患者的母亲或女儿有正常的，则为常染色体显性遗传（下图）考法突破②当确定为隐性遗传病时，需进一步在“X隐、常隐”中进行判定，主要判定依据是X隐的特征。如符合，则一般视为X染色体遗传病，如不符合，则为常染色体遗传病a.女患者的父亲和所有儿子均患病（有时需结合其他条件），最可能为伴X染色体隐性遗传（上图）b.女患者的父亲或所有儿子有正常的，则为常染色体隐性遗传（下图）注：若父亲不携带致病基因，而子代患病，则一定为伴X染色体隐性遗传考法突破（5）显隐均可能的判定方法若为隐性遗传①若患者无性别差异，最可能为常染色体隐性遗传②若患者男多于女，最可能为伴X染色体隐性遗传若为显性遗传①若患者无性别差异，最可能为常染色体显性遗传②若患者女多于男，最可能为伴X染色体显性遗传考法突破2.遗传系谱图的计算（1）相关计算类型计算公式已知患甲病的概率为m不患甲病的概率为（1-m）患乙病的概率为n不患乙病的概率为（1-n）①同时患两病概率m·n②只患甲病概率m·(1-n)③只患乙病概率n·(1-m)④不患病概率(1-m)(1-n)拓展患病概率①+②+③或1-④只患一种病概率②+③或1-（①+④）考法突破（2）男孩（或女孩）患病概率与患病男孩（或女孩）概率辨析①若遗传病由常染色体上的基因控制a.男女患病概率均等，因此男孩患病概率＝女孩患病概率＝

患病孩子概率b.“患病”和“男孩”（或女孩）是两个独立事件，因此需先计算患病概率，再计算生男孩（或女孩）的概率，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2考法突破②若遗传病由X染色体上的基因控制是否患病与性别相关联a.“男孩患病概率”是指子代的男孩中患病概率b.“患病男孩概率”是所有孩子中患病的男孩概率，计算时患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率c.男孩患病的概率＝子代男孩中患病的概率例题练习7.某夫妇二人都患有遗传性肾病（Alport综合征），检测发现丈夫2号染色体上携带1个显性致病基因COLAA3，妻子X染色体上携带1个显性致病基因COL4A5，夫妇二人其余基因都正常。下列叙述错误的是()A.基因COL4A3和COL4A5的分离与组合互不干扰B.Alport综合征在遗传上不一定总是和性别相关联C.这对夫妇生育一个女孩不携带致病基因的概率是1/8D.这对夫妇生育一个患病男孩与患病女孩的概率相等解析：COLAA3位于2号常染色体上，COL4A5位于X染色体上，两者符合自由组合定律，分离与组合互不干扰，A正确。COL4A3为常染色体显性致病基因，男女患病概率相等，因此，Alport综合征的遗传与性别不一定相关联，B正确。第一步：分析所生女孩不携带COL4A3基因的概率。丈夫2号染色体上携带1个显性致病基因COL4A3，妻子不携带，所生女孩不携带COLAA3基因的概率为1/2×1=1/2；第二步：分析所生女孩不携带COL4A5基因的概率。妻子X染色体上携带1个显性致病基因COL4A5，丈夫不携带，所生女孩不携带COL4A5基因的概率为1×1/2=1/2。第三步：综合分析。该对夫妇所生女孩不携带致病基因的概率为1/4，C错误。该对夫妇生育一个患病男孩的概率为1/2×1/4×3=3/8；生育一个患病女孩的概率为1/2×1/4×3=3/8，D正确。C例题练习8.弗里德赖希共济失调(FRDA)是一种神经退行性疾病，主要由9号染色体FXN基因中GAA重复序列异常扩增引起(患者≥66次)。产生配子时重复序列在41~65次之间的基因有1/5的概率会增加到66次以上。图1为某患者家族系谱图，图2为家族部分个体FXN基因中GAA重复序列PCR电泳图谱。下列说法错误的是()A.FRDA为常染色体隐性遗传病B.Ⅲ1为男孩且患病的概率为3/25C.Ⅲ4为携带者且致病基因可能来自Ⅰ2D.GAA重复次数存在逐代累积效应解析：遗传规律的运用。Ⅰ1和Ⅰ2不患FRDA，Ⅱ3患FRDA，可知FRDA为隐性遗传病，且该病由9号染色体FXN基因中GAA重复序列异常扩增引起，因此可知FRDA为常染色体隐性遗传病，A正确；重复序列在41～65次之间的基因在产生配子时有1/5的概率会增加到66次以上，结合图2分析可知，Ⅲ1为男孩且患病的概率为1/5×（1/2×1/5+1/2）×1/2=3/50，B错误；由图1及图