矮小症诊疗规范与临床路径

矮小症诊疗规范与临床路径

1、ICD-10编码:E34.3

2、定义：矮小症是指患儿身高低于同种族、同年龄、同性别正常健康儿童

生长曲线第3百分位以下者，或者低于2个标准差（-2SD）者（身高标准参照2005

年九省/市儿童体格发育调查数据研究制定的中国2T8岁儿童身高、体重标准差）

3.病因：矮小症病因众多，主要病因有家族性身材矮小、体质性青春发

育延迟、宫内发育迟缓（1UGR）又称小于胎龄儿（SGA）、生长激素-胰岛素样生

长因子-胰岛素样生长因子结合蛋白轴相关疾病（生长激素分泌障碍、生长激素

分泌后疾病、胰岛素样生长因子合成缺陷、IGFT不敏感等）、其他内分泌疾病（糖

尿病，甲状腺功能减退，皮质醇增多症，性早熟，多发性垂体功能低下等）、中

枢神经系统疾病（颅面中线发育缺陷，下丘脑垂体肿瘤等）、骨骼发育不良及骨

病（成骨不全，软骨发育不全，维生素D缺乏症等）、代谢性疾病（糖原贮积症，

粘多糖贮积症，肾小管酸中毒等）、染色体异常（Turner综合征，Down综合征等）、

慢性系统性疾病（肝肾功能不全，先天性心脏病，反复感染等）、营养缺乏性和

精神心理障碍性矮小、特发性矮小（ISS）等

4、入院标准

（1）符合矮小症诊断标准

（2）没有明确的矮小病囚，并经内分泌专科医师判断需要住院检查

5、诊断要点

（1）临床症状和体征：矮小、生长障碍、青春发育延迟或提前、营养不

良或肥胖、特殊面容、骨骼异常和其他伴随症状（视物模糊、头痛、

毛发增多、多饮、多尿等）

（2）辅助检查：两种不同生长激素激发试验，骨龄、骨密度落后，腹岛

素样生长因子1（IGF-1）胰岛素样生长因子结合蛋白3（IGFBP-3）

测定，疑多种垂体激素缺乏可测ACTH、促性腺激素、甲状腺素，

常规生化检查，染色体检查，骨龄，垂体MRI增强，B超

6、鉴别诊断

（1）家族性身材矮小：是指身材矮小、生长速率正常，有矮身材家族

史的儿童。无特殊面容，体型匀称，身高增长速度正常，生长曲线

与正常儿直平行，处于自身生长曲线百分位上，骨龄与年龄相称，

青春发育年龄正常，家族中有身高低于第3百分位者

（2）体质性青春发育延迟：常有家族史，提示与遗传因素密切相关，

父母、同胞兄弟姐妹可有青春发育延迟史，也和营养和环境因素有

关

（3）宫内发育迟缓（IUGR）：又称小于胎龄儿（SGA）o指出生体重或

身长低于同胎龄、同性别第10百分位的新生儿，若2岁以后身高仍低

于同龄儿算平均身高的-2SD,称为SGA持续矮小

（4）生长激素缺乏症：匀称性矮小、圆脸、面容幼稚、智力正常、生

长速度慢、骨龄落后实际年龄2岁以上、两项生长激素激发试验的峰

值小于10ng/ml、排除其他疾病

（5）多发性垂体功能低下：除生长激素缺乏以外还伴有促甲状腺素、

ACTH、促性腺激素的低下，检查其他垂体激素可以诊断

（6）先天性甲状腺功能减退：表情淡漠、舌大、伸舌；皮肤粗糙、粘

液性水肿、贫血貌；智力、运动发育落后；矮小；心音低钝、心脏

扩大；纳呆、腹胀、便秘；甲状腺功能减低；B超可能提示甲状腺异

位或缺如

（7）中枢神经系统疾病：颅面中线发育缺陷，脑积水，下丘脑垂体肿

瘤等，头颅和垂体MRI有助于鉴别

（8）骨骼发育不良及骨病：成骨不全，软骨发育不全，营养性或低磷

性维生素D缺乏症等，非匀称性矮小，骨骼畸形，钙磷代谢异常，骨

密度下降

（9）代谢性疾病：糖原贮积症，粘多糖贮积症，肾小管酸中毒等，除

矮小以外可伴有原发疾病表现

（10）染色体异常：Turner综合征，Noonan综合征，Down综合征，PWS

综合征等，存在特征性面容和体貌

（11）慢性系统性疾病：肝功能不全，肺功能不全，肾功能衰竭，先天

性心脏病，消化吸收不良，感染等，常规检查可发现

（12）营养缺乏性和精神心理障碍性矮小：营养缺乏性矮小由于贫穷营

养摄入不足或主观限制饮食营养摄入不合理所致矮小，也可能源于

器质性疾病。精神心理障碍性矮小由于精神心理受挫，影响GHTGF

轴功能，伴有性情孤僻饮食行为变异

（13）特发性矮小（TSS）：暂时尚无明确病因的矮身材

7、治疗措施

（1）基本治疗：饮食指导（营养均衡、增加优质蛋白质供给、改善不良

饮食习惯）、调整生活方式（每日运动、早睡早起）等

（2）诊断生长激素缺乏症、Turner综合症、小于胎龄儿、特发性矮小、

慢性肾功能不全、PWS综合征所致矮小可给予生长激素替代治疗：生长激素粉

剂或水剂，不同疾病使用GH的剂量不同，GHD患者常用剂量是

0.1-0.15U/kg/d,睡前皮下注射。具体疗程因人而异，一般用至青春发育接近

成熟、年生长速度低于2cm或骨龄接近闭合（骨龄男孩16岁,女孩14岁）

时可以停药

（3）对症治疗药物：根据患者情况和相应检查结果处理。如甲状腺功能

减低者给予甲状腺激素替代治疗：一般选用优甲乐，剂量根据缺乏的程度而异，

从小剂量开始，需晨空腹口服给药，开始用药后2—4周复查激素水平并调整剂

量。肾上腺皮质功能减退者：选用氢化考的松治疗

8、预后估计：根据矮小症的不同病因，预后不同

9、预计住院天数：W3天

10、分级诊治指引

（1）身材矮小身高低于同种族、同年龄、同性别正常健康儿童生长曲

线第3-25百分位之间者，或者低于1-2个标准差（TSD〜-2SD）者内

分泌科门诊随访治疗

（2）上述患者门诊检查没有明确病因、治疗随访身高无改善,经内分

泌专科医师判断可住内分泌病房进一步检查；符合矮小症诊断标准、

病因不明确者住内分泌病房进一步检查

（3）根据病因转相关科室进一步治疗（颅内肿瘤转入神经外科、肾功

能不全转入肾内科、组织细胞增生症转血液科等）

11、入院病情评估（功能、营养、疼痛、心理、护理等，建议以表格形

式，简明扼要）

0无法上下楼梯

上下床后15可独立完成

或椅子10移动身体时需要稍微协助，给予提醒

5可以自行坐起，但从床上坐起或移动身体时需他人协助

0不会自己移动

得分

自理能力评估：0-20分:完全依赖，21理0分:严重依赖，50-80：明显依赖，＞80

基本或完全自理

营养评估

评分项目分值评估内容评估结果

近3个月饮食量减少2正常

1减少

0严重减少

近3个月体重下降3没下降

2下降1・3Kg

1不知道

0下降＞3Kg

活动能力2能外出

1能下床但不能外出

0卧床或轮椅

近3个月有应激/急性病2无

0有

神经精神疾病2无

1轻度痴呆

0严重痴呆、抑郁

BMI3224

221.25WBMI<24

118.5WBMI<21.25

0<18.5

得分

总分14分，＞12分：营养状况良好，＜11分：存在营养不良分险，11-12分，应参

考生化指标，追踪观察。

疼痛评估

Wong-Baker面部表情量表：0：非常愉快，无疼痛；1：有一点疼痛；2.轻微疼

痛；3.疼痛较明显；4.疼痛较严重；5.剧烈疼，但不一定哭泣

临床路径

时间住院第1天住院第2天住院第3天（出院日）

□询问病史和体格检查□上级医师查房，确定□上级医师查房

口完成病历书写进一步检查方案□完成三级查房记录

主□上级医生查房与病情□完成上级医师查房□完成生长激素激发试

要评估记录验（肝功能正常行胰

诊□开化验单、安排检查□进行生长激素激发岛素法，肝功能异常

疗□向患儿及家属初步交试验（精氨酸法）行可乐定法）

工代病情，告知即将开□根据相应检查结果□激发试验过程中不良

作展的检查项目和注意调整检查方案反应监测和治疗（胰

事项□激发试验过程中不岛素法注意低血糖反

良反应监测和治疗应）

□完成其他辅助检查□上级医生查房同意出

有激发试验不良反应发院

生患者n完成出院小结

□每1-2小时测量血

压、血糖

□建立静脉通道

□吸氧、监护，必要时

转PICU

长期医嘱：长期医嘱：长期医嘱：

□儿内科护理常规□儿内科护理常规□儿内科护理常规

□二级护理□二级护理□三级护理

□普食□普食□普食

重临时医嘱：临时医嘱：出院医嘱：

□血、尿、大便常规□激发试验方案2（胰□出院带药

点□肝肾功能、血脂、电岛素法或可乐定法）□健康宣教

解质、血气分析□出院宣教：向患儿家

医□甲状腺功能、乙肝两长交代出院注意事

对半项，告之门诊随访项

嘱□皮质醇、ACTH、目、间隔时间、观察

IGF-1>IGFBP-3项目等

□染色体检查

□X线（胸片、脊柱、

骨龄）

□B超（肝胆胰理、泌

尿系统、淋巴结、生

殖系统）

□MRI（头颅和垂体）

□骨密度

□激发试验方窠1（精

氨酸法）

□视病情增加检查项目

主要□协助患者及家属办理□执行医嘱□执行医嘱

护理入院手续□观察病情并及时向□观察病情并及时向医

工作□入院宣教医生汇报生汇报

□入院护理评估□发生不良反应病人□发生不良反应病人的

□矮小症住院检查流程的特殊处理特殊处理

教育□指导病人办理出院手

续

病情口无口有，原因：□无口白，原因：口无口有，原因：

变异1.1.1.

记录2.2.2.

护士

签名

医师

签名

12、特殊危重指征（进出ICU标准）：

（1）检查过程发生严重低血糖昏迷、惊厥，经常规处理不能好转或生

命体征不稳定者转入ICU

（2）生命体征稳定可转入普通病房

13、会诊标准：根据检查病因请相应科室会诊

14、并发症及处理：低血糖昏迷、惊厥予葡萄糖输注

15、病情告知要点（必须交待、告知的项目）

（1）矮小病因的复杂性和相关检查项

（2）生长激素激发试验的必要性和注意事项；

（3）根据病因选择治疗方案；

（4）生长激素使用的适应症、副作用、用法、注意事项和随访事项

16、出院标准：患者完善相关检查以及病因评估；生长激素激发试验过

程顺利，无不良反应；无需要住院处理的并发症和（或）合并症

17、出院指导