2025版继发性高血压筛查和诊断中国专家共识

2025继发性高血压筛查和诊断中国专家共识解读中国循环杂志2025年12月第40卷第12期第一章：引言与流行病学探讨继发性高血压的重新定义、致病机制、流行病学现状，以及开展规范化筛查的重要目标人群与高危特征分析。第二章：筛查与诊断流程从病史采集的六大核心维度、针对性体格检查的体征识别，到生化常规检验与影像学功能定位的标准化多步筛查临床路径。第三章：传统病因及诊断特征深度剖析肾实质与肾血管性高血压、原发性醛固酮增多症、嗜铬细胞瘤、库欣综合征、大动脉病变及单基因遗传病等经典病因。第四章：新兴病因与未来展望关注代谢异常、睡眠障碍、精神心理因素、肿瘤及抗肿瘤药物、盐敏感性高血压等“病理可逆性”新兴病理生理机制。内容结构概览第一章

引言与流行病学探索疾病的新定义，明确疾病谱的变化，精准锁定筛查高危人群。“体循环动脉系统高血压传统上分为原发性与继发性。随着医学进步，也许将继发性高血压定义为‘病因可干预的高血压’更为合理。”传统视角的局限性既往国内外高血压指南估计，在高血压总体人群中，明确生物学病因的继发性高血压仅占5%~10%。传统上，指南仅把必然会导致高血压的疾病（如肾实质性疾病、肾血管性疾病、原醛症、嗜铬细胞瘤等）归为继发性病因。然而，这种分类方法忽视了许多虽未必然导致高血压、但与血压升高显著相关的危险因素。除严重高血压造成的危害外，继发性高血压本身往往有其特殊的病理生理表现，可导致独立于血压之外的心血管损害，危害程度通常较水平相同的原发性高血压更大。现代认知与流行病学重估近几十年来，随着研究的深入，继发性高血压的定义不断被挑战，其生物学病因谱逐渐扩大。在纠正这些相关危险因素后，多数患者的血压明显下降。如果及时发现并干预，这类高血压甚至有可能被完全治愈。根据欧洲心脏病学会及国内最新流行病学数据推算，继发性高血压在高血压人群中的总百分比估计不低于15%，在特定临床中心甚至可能高达50%。2023年去肾神经术（RDN）的兴起进一步推动了临床对排除继发性高血压的迫切需求。继发性高血压的重新定义与临床挑战文献引用：《继发性高血压筛查和诊断中国专家共识》，第1164-1165页随着疾病诊断技术的提升及药物使用种类的增加，继发性高血压的病因谱不断扩展。下表展示了常见病因在总体高血压人群中的流行病学分布百分比，提示临床医生必须高度重视高发病因的早期鉴别。继发性高血压病因在高血压人群中的百分比(%)阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)5~10%原发性醛固酮增多症5~15%肾实质性疾病2~10%肾血管性疾病1~10%甲状腺疾病(甲亢/甲减)1~2%嗜铬细胞瘤/库欣综合征/甲状旁腺功能亢进症/主动脉狭窄<1%(各项)注：由于筛查年代、人群结构及诊断技术的差异，数据可能存在波动，但整体趋势显示OSAS及原醛症占比极高，属于临床筛查的首要重点。继发性高血压常见病因的人群占比文献引用：《继发性高血压筛查和诊断中国专家共识》表1，第1165页不同年龄段人群中，继发性高血压的病因具有极其显著的异质性。获取全人群的准确流行病学数据存在巨大困难，因此，基于年龄特征进行定向筛查（TargetedScreening）是当前临床实践中最具成本效益的策略。年龄阶段发病率(%)最常见核心病因儿童(<12岁)70-85%肾实质性疾病，主动脉狭窄，单基因遗传病青少年(12~18岁)10-15%肾实质性疾病，主动脉/肾动脉狭窄，单基因遗传病青年(19-40岁)5-10%肾实质性疾病，肾动脉狭窄，其他疾病相关高血压中年(41-65岁)5-15%原发性醛固酮增多症，OSAS，库欣综合征，嗜铬细胞瘤；肾实质性/血管性疾病老年(>65岁)5-10%动脉粥样硬化性肾血管疾病，肾实质病变，甲状腺疾病，大动脉硬化不同年龄阶段人群的病因分布规律文献引用：《继发性高血压筛查和诊断中国专家共识》表2，第1166页由于继发性高血压病因复杂且筛查成本较高，在庞大的高血压人群中进行普查并不现实。结合欧洲心脏病学会(ESC)指南与我国流行病学数据，共识强烈建议对以下十类高危人群启动规范化病因筛查：1.异常发病年龄与严重程度2.降压治疗反应异常3.伴随特异性生化或临床体征4.靶器官损害与共病提示•高血压2级以上的年轻人（<30岁）或儿童高血压。•高血压急症或亚急症患者。•难治性高血压（足量三联降压药仍未达标）。•既往长期稳定的高血压在降压药不变的情况下突然恶化。•高血压伴反复低钾血症（提示原醛或单基因病）。•提示嗜铬细胞瘤症状（头痛、心悸、多汗）或家族史。•高血压伴广泛的相关靶器官损害。•提示内分泌性高血压、慢性肾脏病或OSAS体征。建议开展继发性筛查的高危人群特征文献引用：《继发性高血压筛查和诊断中国专家共识》表3，第1166页第二章

筛查与诊断流程抽丝剥茧，建立从临床线索到影像与功能确诊的标准化多学科路径。全面且细致的病史采集是开启继发性高血压诊断大门的“金钥匙”。通过对病史信息的深度挖掘，医生可以极大地缩小鉴别诊断的范围，精准指向特定的内分泌、肾脏或血管病变。1.病程与药物史/2.症状特征3.既往史/4.家族遗传史5.心理应激/6.生活方式系统评估患者当前的焦虑、抑郁情绪及失眠等睡眠障碍；调查是否存在重大心理创伤及应激事件。同时量化评估高盐饮食、过量饮酒、近期体重剧烈变化及工作环境暴露情况，排除单纯的不良生活方式影响。•病程追踪：初次确诊年龄、血压升高幅度、波动特征；目前使用的降压药物种类、剂量及应答情况。•特异性症状：阵发性头痛/心悸/大汗（提示嗜铬细胞瘤）；夜尿增多/血尿（肾实质病变）；发作性肌无力（低钾血症）；打鼾憋醒（OSAS）；过度肥胖（库欣综合征）。•共病排查：是否存在肾脏疾病、脑肿瘤、冠心病、外周血管狭窄、动脉栓塞、甲状腺异常或曾接受抗肿瘤治疗。•家族图谱：早发（<40岁）高血压伴脑卒中、肾病家族史；确认单基因突变或其他遗传性高血压先证者（一级和二级亲属）。临床线索获取：病史采集的六大核心维度文献引用：《继发性高血压筛查和诊断中国专家共识》，第1166页针对性体格检查体征往往是内分泌或血管病变的直接反映，重点排查以下线索：常规生化与激素初筛了解人体生化内环境，是定性与排除病因的生化基石：•特殊面容与体态：满月脸、水牛背、紫纹（库欣综合征）；突眼征（甲亢）；颜面躯体咖啡斑（神经纤维瘤病）；肢端肥大。•血管检查：听诊颈部、腹部、锁骨上窝及肩胛间区有无血管性杂音（大动脉狭窄）；触诊四肢动脉搏动强度是否不对称，必要时测定四肢血压差。•器官触诊：甲状腺有无肿大或震颤。•常规生化：血钠、血钾（极重要线索）、空腹血糖、血脂谱、血尿酸、肝肾功能（血肌酐）。•尿液分析：系统评估微量白蛋白尿、蛋白尿、血尿，排查肾实质损伤。•内分泌基线：血浆肾素活性（PRA）、醛固酮浓度（PAC）测定，计算ARR比值以筛查原醛症。体格检查与实验室初筛的关键指标文献引用：《继发性高血压筛查和诊断中国专家共识》，第1166-1167页多学科协作的进阶式排查体系面对高危高血压患者，临床诊断须遵循从无创到有创、从初筛到功能定位的确诊逻辑框架：1.第一阶梯：筛选高危人群，完成基础病史采集、体格检查及血尿常规化验。2.第二阶梯：捕捉到可疑线索后，针对性地转入专科进行确诊试验（如内分泌激素激发/抑制试验）、影像学扫描或基因图谱检测。3.第三阶梯：运用高级影像学及功能定位技术（如多普勒超声、CT/MRI、PET/CT、肾上腺静脉取血AVS等）精确定位病灶。4.第四阶梯：组织多学科会诊（MDT），制定基于病因的外科手术或靶向药物个体化治疗方案。继发性高血压的标准化诊断流程路径文献引用：《继发性高血压筛查和诊断中国专家共识》图1，第1166-1167页第三章

传统病因及诊断特征深入解析肾脏、血管、内分泌系统的经典病理机制及其诊断“金标准”。1.肾实质性高血压机制：肾脏水钠排泄功能受损，导致水钠潴留、交感神经兴奋增高及RAAS系统过度活化。在肾纤维化、慢性肾衰竭阶段，高血压并发率高达80%~90%。是最常见的继发性病因。诊断：多有不同程度的蛋白尿、血尿伴肾功能不全。多数患者肾脏损伤先于高血压出现。影像学显示肾脏萎缩，肾活检为病理金标准。2.分泌肾素的肿瘤(JGCT)机制：肾球旁细胞瘤（肾素瘤）是一种罕见良性肿瘤，瘤体过度分泌肾素激活RAAS系统。特征：典型表现为“四高一低”：高血压、高肾素血症、高醛固酮血症、低钾血症。好发于20-40岁青年。诊断：影像学见肾皮质内单发类圆形占位，结合分侧肾静脉取血及病理确诊。3.先天性肾脏疾病机制：以常染色体显性多囊肾(ADPKD)及肾发育不全(RH)为代表。ADPKD由PKD1/2基因突变所致，病程早期即可因细胞外液扩张出现高血压。诊断：主要依靠影像学，表现为双肾多发囊性病变、马蹄肾或体积异常。约3/4的ADPKD患者合并高血压，常伴发肝囊肿或颅内动脉瘤。肾实质性与先天性肾脏疾病文献引用：《继发性高血压筛查和诊断中国专家共识》，第1167页肾动脉狭窄（RAS）定义为血管主干或分支直径减小≥50%且收缩压梯度≥20mmHg，造成肾血流灌注不足从而极度激活RAAS。在继发性高血压人群中占比可高达20%。主要致病元凶（三大病因）临床特异性警示信号使用ACEI/ARB类药物后出现血肌酐急剧恶化；突发的不明原因肺水肿；双肾长径相差>1.5cm；全腹部闻及血管杂音。•动脉粥样硬化：最常见，好发于老年人及代谢异常人群。•大动脉炎：多见于亚洲青少年女性，常伴系统性炎症。•纤维肌性发育不良(FMD)：中青年女性多见，影像呈“串珠样”改变。肾动脉狭窄性疾病及血管特征文献引用：《继发性高血压筛查和诊断中国专家共识》，第1167-1168页原醛症为最常见的继发性高血压之一，占比高达5%~15%。由于肾上腺皮质球状带自主分泌过多醛固酮，导致体内潴钠排钾，临床典型呈现“高血压、高醛固酮、低肾素、低血钾”综合征（注：仅约37%患者伴发低钾血症）。步骤一：广泛筛查(Screening)强烈建议所有高危人群（含肾上腺意外瘤、难治性高血压、伴睡眠呼吸暂停等）进行ARR筛查。需注意停用严重干扰药物（如安体舒通）并纠正低血钾后复查以防假阴性。步骤二：确诊与分型定位确诊试验：常用的包括生理盐水负荷试验（醛固酮>8ng/dl确诊）和卡托普利抑制试验（醛固酮>11ng/dl确诊）。分型定侧：常见亚型为醛固酮腺瘤（APA，约35%）和特发性醛固酮增多症（IHA，约60%）。对于有手术意愿的患者，双侧肾上腺静脉取血术(AVS)是目前明确是否存在优势分泌侧的“金标准”。新型靶向无创PET/CT也展现出前景。阳性切点：

非卧位2小时血浆醛固酮/肾素比值(ARR)≥2.0(ng/dl)/(mU/L)或≥30(ng/dl)/[ng/(ml·h)]原发性醛固酮增多症(PrimaryAldosteronism)文献引用：《继发性高血压筛查和诊断中国专家共识》，第1168-1169页OSAS在高血压患者中占比极高（30%~50%），在难治性高血压中甚至高达64%~83%。患者睡眠中上气道反复阻塞引发间歇性缺氧与交感神经过度激活，深刻影响血压节律。•核心症状：睡眠打鼾、目击呼吸暂停、夜间多汗憋醒、白天极度嗜睡、晨起头痛。•体征特征：超重/肥胖、颈围粗、下颌后缩、Mallampati评分≥3级。•血压模式：24小时ABPM常表现为典型的清晨高血压及异常的“非勺型”或“反勺型”夜间血压节律。诊断金标准：多导睡眠监测(PSG)。

当呼吸暂停低通气指数(AHI)≥5次/h且伴症状，或AHI≥15次/h时即可确诊。使用CPAP呼吸机治疗可改善血压。阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)文献引用：《继发性高血压筛查和诊断中国专家共识》，第1168页嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGL)肿瘤合成并释放大量儿茶酚胺类物质（去甲肾上腺素等），引发极度血管收缩与应激代谢改变。PPGL占高血压人群不足1%，但常致致命并发症。经典三联征：阵发性剧烈头痛、大汗淋漓、心悸。发作时血压常急剧飙升，也可表现为持续高血压伴阵发加重。诊断路径：首选测定血或尿游离甲氧基去甲肾上腺素(NMN)及MN。结合CT/MRI定位。遗传基因突变率高达35-40%，推荐常规进行基因检测(如SDHB)。库欣综合征(皮质醇增多症)因内源性ACTH/皮质醇分泌过多或外源性糖皮质激素过量，致使约80%患者合并高血压。机制涉及盐皮质受体过度激活及血管壁重构。典型面容：向心性肥胖、满月脸、多血质外貌、紫纹、不相符的重度骨质疏松与低血钾。确诊试验：首选1mg过夜地塞米松抑制试验（早晨血皮质醇≥50nmol/L为阳性），辅以24h尿游离皮质醇及午夜唾液皮质醇测定，以及垂体/肾上腺MRI定位。嗜铬细胞瘤/副神经节瘤与库欣综合征文献引用：《继发性高血压筛查和诊断中国专家共识》，第1169页由单个基因突变引发，遵循孟德尔遗传定律，机制多累及肾小管钠转运（离子通道病）或肾上腺类固醇合成异常。警示特征：发病年龄极早（<20岁）、难治性高血压伴低肾素血症及血钾异常、具有明显家族聚集性。疾病类型遗传方式致病核心基因主要临床体征相关激素特征Liddle综合征常显(AD)SCNN1A,SCNN1B,SCNN1G早发高血压，伴显著低钾血症肾素↓，醛固酮↓Gordon综合征常显(AD)WNK1,WNK4,KLHL3,CUL3早发高血压，高钾血症，代谢性酸中毒肾素↓，醛固酮↓表观盐皮质激素增多症(AME)常隐(AR)HSD11B2重型合并发育迟缓，低钾血症，早期心血管并发症肾素↓，醛固酮↓家族性醛固酮增多症(1-5型)常显(AD)CYP11B嵌合体,KCNJ5等高血压，低钾血症，肾上腺增生/腺瘤肾素↓，醛固酮↑先天性肾上腺皮质增生症常隐(AR)CYP11B1,CYP17A1性早熟/假两性畸形，或第二性征发育不良，低血钾肾素↓，醛固酮↓单基因遗传性高血压的鉴别诊断文献引用：《继发性高血压筛查和诊断中国专家共识》表5，第1171页药物诱发的高血压常常在临床中被忽视。任何新发或控制良好的血压突然恶化，均须彻底排查近期药物使用史。主要致病机制涵盖：增加血容量、激活拟交感神经、直接收缩血管及过度激活RAAS。药物相关性高血压的机制与分类文献引用：《继发性高血压筛查和诊断中国专家共识》表6，第1171-1172页第四章

新兴病因与未来展望打破“病因一元论”束缚，将视野拓宽至代谢紊乱、睡眠心理、血管衰老及免疫异常等跨学科新领域。核心启示：关注患者的“心”与“身”，精神量表评测与全维度的生活方式干预已成为高血压门诊不可或缺的诊疗环节。代谢异常相关性高血压现状：超80%的高血压患者合并代谢异常。其中肥胖、糖尿病等因素导致内皮功能受损和微血管重构，存在明确的血压推高因果关系。筛查干预：严密监测BMI、腰围、血糖血脂与尿酸水平。此类高血压被认为是“可逆”的，临床常常可以通过大幅减轻体重和纠正糖脂代谢异常，实现血压的显著回落。强调心血管风险总体评估(如China-PAR模型)。心理、精神及睡眠障碍性高血压焦虑/抑郁共病：我国高血压患者中共病焦虑/抑郁比例高达28.5%。异常情绪通过长期交感神经应激推高血压，增加37%~40%的高血压发生风险。睡眠剥夺影响：慢性失眠及睡眠节律碎裂是难治性高血压的元凶之一。若ABPM呈“非勺型”或“反勺型”且伴慢波睡眠缺失，排除器质性病因后，应高度怀疑睡眠相关机制。抗焦虑或改善睡眠治疗可大幅提升降压达标率。代谢异常与精神心理相关高血压文献引用：《继发性高血压筛查和诊断中国专家共识》，第1172-1173页盐敏感性高血压流行病学严峻：国人饮食高钠特征明显，研究显示我国成人盐敏感者占比高达39%，在女性与老年人中尤为突出。逾半数高血压与盐敏感直接相关。病理特征：血压极难控制、昼夜节律消失（非勺型）、靶器官损害发生早且进展迅速。诊断技术：基于中国人群特征的慢性盐负荷试验，当高盐饮食转换至低盐时（或反之），平均动脉压升降≥