新生儿遗传病筛查试题及答案2025年新版

新生儿遗传病筛查试题及答案2025年新版一、单项选择题（每题1分，共20题）1.2025年版《新生儿疾病筛查技术规范》中，推荐的核心筛查病种不包括以下哪项？A.苯丙酮尿症（PKU）B.先天性甲状腺功能减低症（CH）C.脊髓性肌萎缩症（SMA）D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）答案：C（2025年版核心病种仍以PKU、CH、G6PD、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）为主，SMA为部分地区扩展筛查项目）2.新生儿疾病筛查血样采集的最佳时间是？A.出生后24小时内B.出生72小时后至7天内，哺乳至少6次C.出生后48小时内D.出生后10天内答案：B（确保新生儿充分哺乳，避免初乳期代谢物质浓度波动影响结果）3.串联质谱技术（MS/MS）在新生儿筛查中主要用于检测？A.氨基酸代谢病和脂肪酸氧化障碍B.甲状腺激素水平C.血红蛋白异常D.听力损伤答案：A（MS/MS可同时检测多种氨基酸、酰基肉碱，筛查苯丙酮尿症、枫糖尿症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等）4.先天性甲状腺功能减低症筛查的主要检测指标是？A.促甲状腺激素（TSH）B.游离甲状腺素（FT4）C.甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）D.三碘甲状腺原氨酸（T3）答案：A（TSH是CH筛查的首选指标，TSH升高提示可能存在原发性甲状腺功能减低）5.新生儿听力筛查初筛未通过者，应在出生后多久进行复筛？A.3天内B.42天内C.3个月内D.6个月内答案：B（2025年规范明确初筛未通过者需在42天内完成复筛，复筛未通过者转听力诊断）6.关于G6PD缺乏症筛查，以下说法错误的是？A.筛查方法包括荧光斑点试验和定量检测B.阳性结果提示患儿存在溶血风险C.筛查阳性者需避免接触蚕豆及氧化性药物D.筛查阴性可完全排除G6PD缺乏症答案：D（部分变异型G6PD缺乏症可能因酶活性未完全缺失出现假阴性，需结合临床及基因检测）7.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查的核心指标是？A.17-羟孕酮（17-OHP）B.皮质醇（COR）C.促肾上腺皮质激素（ACTH）D.雄烯二酮（A2）答案：A（17-OHP是CAH筛查的主要指标，尤其21-羟化酶缺乏型占CAH的90%以上）8.新生儿筛查血样滤纸需在采集后多久内递送实验室？A.24小时B.48小时C.72小时D.1周答案：C（血样应在72小时内送达，避免长时间暴露导致代谢物降解）9.以下哪项不属于新生儿筛查阳性病例的召回原则？A.接到阳性报告后24小时内通知家长B.优先通过电话、短信等快速方式联系C.仅需通知一次，未回应者视为放弃D.记录召回过程及家长反馈答案：C（需多次召回，必要时入户随访，确保所有阳性病例得到追踪）10.串联质谱检测中，C8/C10比值升高最可能提示哪种疾病？A.中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCAD）B.短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（SCAD）C.长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（LCAD）D.极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCAD）答案：A（MCAD患者C8（辛酰肉碱）显著升高，C8/C10比值>2为典型特征）11.苯丙酮尿症患儿确诊的金标准是？A.新生儿筛查血苯丙氨酸（Phe）浓度B.尿蝶呤谱分析C.血Phe/酪氨酸（Tyr）比值>2.5D.苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因检测答案：D（基因检测可明确PAH基因突变类型，区分经典型与四氢生物蝶呤缺乏型）12.听力筛查中，自动听性脑干反应（AABR）主要检测的是？A.外耳功能B.中耳功能C.耳蜗及听神经功能D.中枢听觉通路功能答案：C（AABR通过记录听神经及脑干的电活动，评估耳蜗至脑干段的听觉传导）13.新生儿筛查信息管理系统需至少保存数据多少年？A.5年B.10年C.15年D.20年答案：B（2025年规范要求筛查数据保存至少10年，涉及隐私的需加密存储）14.以下哪种情况会导致TSH筛查假阳性？A.母亲妊娠期甲状腺功能亢进B.新生儿出生时窒息C.血样采集后冷藏保存D.早产儿出生后立即采血答案：D（早产儿出生后TSH可能生理性升高，需延迟至哺乳6次后采样）15.G6PD缺乏症患儿急性溶血发作时，首要处理措施是？A.输注浓缩红细胞B.碱化尿液防止肾损伤C.停用氧化性药物D.补充叶酸答案：C（立即去除诱因是控制溶血的关键，严重贫血时再考虑输血）16.扩展新生儿筛查（ENS）中，通过二代测序（NGS）检测的疾病不包括？A.脊髓性肌萎缩症（SMA）B.杜氏肌营养不良（DMD）C.囊性纤维化（CF）D.先天性心脏病答案：D（ENS主要针对单基因遗传病，先天性心脏病多为多因素致病，不在NGS常规筛查范围内）17.筛查实验室质量控制中，室内质控品的检测频率应为？A.每批次检测B.每日检测C.每周检测D.每月检测答案：A（每批次检测必须包含质控品，确保检测过程准确性）18.家长拒绝新生儿筛查时，医务人员应？A.强制采样B.签署知情同意书并记录拒绝原因C.上报卫生行政部门D.告知后果后放弃答案：B（需尊重家长知情权，签署拒绝筛查同意书并存档）19.先天性甲状腺功能减低症患儿开始甲状腺素替代治疗的最佳时间是？A.确诊后1周内B.确诊后2周内C.确诊后1个月内D.确诊后3个月内答案：A（生后2周内开始治疗可避免智力发育障碍，超过6个月治疗则不可逆损伤风险显著增加）20.串联质谱检测中，C3（丙酰肉碱）升高最可能提示？A.甲基丙二酸血症（MMA）B.丙酸血症（PA）C.异戊酸血症（IVA）D.戊二酸血症Ⅰ型（GA-Ⅰ）答案：B（丙酸血症时C3显著升高，C3/C2（丙酰肉碱/乙酰肉碱）比值>3为特征）二、多项选择题（每题2分，共10题）1.2025年版筛查规范中，血样采集的注意事项包括？A.采集部位为足跟内侧或外侧B.采血前需用75%酒精消毒，待干后穿刺C.第一滴血需弃去，避免组织液污染D.血斑需完全渗透滤纸，直径≥8mm答案：ABCD（所有选项均符合规范要求）2.新生儿筛查阳性病例的确诊流程包括？A.召回复查初筛项目B.进行特异性诊断检测（如基因检测、酶活性测定）C.多学科会诊（儿科、遗传科、检验科）D.仅需实验室检测，无需临床评估答案：ABC（确诊需结合实验室检测与临床表型，排除假阳性）3.听力筛查的常用方法包括？A.耳声发射（OAE）B.自动听性脑干反应（AABR）C.纯音测听（PTA）D.声导抗测试（tympanometry）答案：ABD（纯音测听适用于儿童及成人，新生儿主要用OAE和AABR）4.关于新生儿筛查的伦理要求，正确的是？A.需向家长充分解释筛查目的、局限性及后续流程B.筛查结果仅用于医学目的，不得泄露C.家长有权选择是否参与筛查D.对筛查阳性患儿应优先保护隐私，不告知家长答案：ABC（阳性结果需及时告知家长，以启动干预）5.可能导致新生儿筛查假阴性的因素有？A.采样时间过早（<72小时）B.患儿处于疾病早期，代谢物未累积C.血样保存不当（如高温下放置）D.检测方法灵敏度不足答案：ABCD（均可能导致漏诊）6.先天性肾上腺皮质增生症的临床表现包括？A.新生儿期失盐危象（呕吐、脱水）B.女性患儿外生殖器男性化C.高血钾、低血钠D.生长发育迟缓答案：ABCD（CAH因皮质醇合成障碍导致ACTH升高，引发肾上腺增生及激素紊乱）7.苯丙酮尿症的干预措施包括？A.低苯丙氨酸饮食B.四氢生物蝶呤（BH4）治疗（适用于BH4缺乏型）C.定期监测血Phe浓度D.无需限制饮食，成年后可正常进食答案：ABC（经典型PKU需终身饮食控制，成年后仍需监测）8.扩展筛查项目选择的原则包括？A.疾病有明确的早期干预措施B.筛查方法具有较高的灵敏度和特异度C.疾病发病率较高（>1/10000）D.家长可承受筛查费用答案：ABD（发病率并非绝对标准，如SMA发病率约1/10000-1/6000，因干预有效被纳入扩展筛查）9.新生儿筛查实验室的质量控制指标包括？A.血样不合格率（<5%）B.筛查阳性率（0.5%-2%）C.召回率（>95%）D.确诊率（>80%）答案：ABC（确诊率因疾病而异，无统一标准）10.关于基因检测在新生儿筛查中的应用，正确的是？A.可用于初筛阳性病例的确诊B.可发现携带致病基因的无症状个体C.需注意检测范围（全外显子/目标区域）D.结果解读需结合临床表型答案：ABCD（基因检测是筛查的重要补充，但需避免过度解读）三、案例分析题（每题10分，共5题）案例1：男婴，出生4天，G1P1，足月顺产，无窒息史。新生儿筛查血样显示TSH=25mIU/L（参考值<10mIU/L），Phe=1.2mg/dL（参考值<2mg/dL），17-OHP=15nmol/L（参考值<30nmol/L）。问题：1.该患儿最可能的异常是？依据是什么？2.下一步应采取哪些措施？3.若复查TSH仍升高，需进一步做哪些检查？答案：1.最可能为先天性甲状腺功能减低症（CH）。依据是TSH显著升高（>10mIU/L），符合CH筛查阳性标准。2.立即召回患儿，48小时内采集静脉血复查TSH和FT4；同时询问家族史、母亲妊娠期间甲状腺疾病史；告知家长避免延误，CH需早期干预。3.复查若TSH升高且FT4降低，可临床诊断CH；需进行甲状腺超声、甲状腺核素扫描明确甲状腺发育情况；基因检测（如TSHR、PAX8基因突变）明确病因。案例2：女婴，出生5天，筛查血斑经串联质谱检测显示C3=3.5μmol/L（参考值<2μmol/L），C3/C2=4.2（参考值<2.5）。问题：1.可能的诊断是什么？需与哪些疾病鉴别？2.需完善哪些检查以确诊？3.确诊后的紧急处理措施有哪些？答案：1.可能诊断为丙酸血症（PA）。需与甲基丙二酸血症（MMA）鉴别（MMA患者C3升高同时伴甲基丙二酸尿）、生物素酶缺乏症（可通过尿生物素检测鉴别）。2.确诊需检测血氨（PA常伴高氨血症）、尿有机酸分析（丙酸血症可见丙酸、甲基枸橼酸升高）、基因检测（PCCB或PCCA基因突变）。3.紧急处理：限制蛋白质摄入（尤其是支链氨基酸）；静脉输注葡萄糖提供能量；补充左卡尼汀促进酰基肉碱排泄；严重高氨血症时需血液净化治疗；长期需饮食管理及药物（如生物素、左旋肉碱）维持。案例3：男婴，出生72小时，G2P1，母亲妊娠期未规律产检。听力初筛（OAE）未通过，耳声发射无反应。问题：1.初筛未通过的可能原因有哪些？2.复筛应在何时进行？采用何种方法？3.若复筛仍未通过，后续处理流程是什么？答案：1.可能原因：外耳道羊水/胎脂残留、中耳积液、耳蜗发育异常、听神经损伤、环境噪声干扰等。2.复筛应在出生后42天内进行，采用OAE联合AABR检测，提高准确性。3.复筛未通过者需转至听力诊断中心，在3月龄内完成听性脑干反应（ABR）、耳声发射、声导抗等全面评估；6月龄前明确诊断，确诊听力障碍者需尽早干预（助听器、人工耳蜗植入），并进行言语康复训练。案例4：女婴，出生3天，筛查血G6PD活性定量检测结果为80U/gHb（参考值>130U/gHb），父母均为G6PD缺乏症基因携带者。问题：1.该患儿G6PD缺乏症的诊断是否成立？为什么？2.需向家长交代哪些注意事项？3.若患儿因感染需使用抗生素，应避免哪些药物？答案：1.诊断成立。G6PD活性低于正常参考值（80U/gHb<130U/gHb），结合父母携带致病基因，可确诊。2.注意事项：避免食用蚕豆及蚕豆制品；避免接触萘（樟脑丸）；慎用氧化性药物（如磺胺类、伯氨喹、呋喃妥因）；出现黄疸、苍白、尿色加深（茶色/酱油色）时立即就医。3.需避免的药物：磺胺甲恶唑、呋喃唑酮、阿司匹林（大剂量）、维生素K3、亚甲蓝等。案例5：早产儿（32周+5天），出生体重1800g，出生后72小时筛查血Phe=3.5mg/dL（参考值<2mg/dL），TSH=18mIU/L（参考值<10mIU/L）。问题：1.早产儿筛查结果异常的可能原因是什么？2.针对Phe升高，需与哪些情况鉴别？3.对TSH升高的处理原则是什么？答案：1.早产儿因