转移性副神经节瘤和嗜铬细胞瘤诊治专家共识总结2026

转移性副神经节瘤和嗜铬细胞瘤诊治专家共识总结202601CONTENTS020304共识制订流程与方法学MPP流行病学MPP发病机制PPGL转移的危险因素及预测共识制订流程与方法学010203共识发起机构专家组成员构成方法学专家参与中华医学会内分泌学分会肾上腺学组负责组织此次专家共识的发起。专家组成员包括内分泌学、肿瘤学、外科学等多学科领域的专家。邀请了共识制订方法学专家参与指导，确保共识制定的科学性和规范性。专家共识发起机构与专家组成员本共识适用于各级医疗机构开展MPP患者诊治工作，目标是帮助临床医师制定规范化的MPP诊疗策略。使用者包括内分泌科医师为核心的参与MPP诊疗的多学科医护人员，确保综合治疗和护理的高效执行。在MPP患者的诊断和治疗过程中，需考虑患者的遗传背景，以更好地评估病情和制定个性化治疗方案。MPP患者多学科医护人员遗传背景考虑目标人群010203检索数据库关键词设定检索时间与文献质量评价包括PubMed、Embase、CochraneLibrary等国际数据库和中文知网、万方数据知识服务平台等国内数据库。使用“metastaticormalignantparagangliomaandpheochromocytoma”作为检索关键词。检索截止到2025年3月31日，并对获得的文献进行质量评价以确定纳入标准。文献检索策略MPP流行病学PPGL的罕见性转移性PPGL的风险遗传背景与转移风险PPGL是一种罕见的肿瘤，其发病率每年仅为2/100万至8/100万。约15%到25%的PPGL病例会发生转移，其中PCC的转移率为10%到15%，而PGL的转移率则高达35%到50%。患者的遗传背景、肿瘤组织病理、肿瘤部位及大小是影响PPGL转移风险的重要因素。PPGL发病率与转移率转移发生时间与部位转移发生时间常见转移部位病情进展与预后多数转移发生在40至50岁患者，20%至51%在原发灶诊断或术后半年内发现。骨转移最常见，占59%至64%，其次为淋巴结、肺和肝脏。少数患者病情进展迅速，大多数病情进展较慢，总生存期个体差异较大。010302遗传背景对转移风险的影响遗传综合征与PPGL的关系胚系突变与临床管理策略携带SDHB、SDHA等突变基因的患者，其PPGL的转移风险显著增加，这些基因突变与肿瘤的恶性行为和高甲基化模式相关。部分PPGL患者可能属于遗传综合征，如SDHx突变相关的遗传病，这些综合征中PPGL与其他类型的癌症共存，影响预后。大约30%-40%的PPGL患者存在胚系突变，这要求在初诊时就进行遗传检测，以筛查潜在的同步转移病灶，并制定个性化的治疗和随访计划。遗传背景与预后MPP发病机制基因突变与转录组特征假性缺氧型PPGL主要由三羧酸循环关键酶编码基因及HIF信号通路相关基因突变引起。假性缺氧型PPGL的基因突变激酶通路激活型PPGL涉及多种激酶途径的基因突变，影响肿瘤细胞生长与侵袭。激酶通路激活型PPGL的基因突变Wnt通路改变型PPGL通过特定基因突变影响Wnt信号传导，促进肿瘤发展。Wnt通路改变型PPGL的基因突变假性缺氧型PPGL的基因突变SDHB突变的作用机制HIFα泛素化降解途径的影响假性缺氧型PPGL主要由三羧酸循环关键酶编码基因及缺氧诱导因子信号通路相关基因突变引起。SDHB突变是假性缺氧型PPGL中最为明确的转移危险因素，其失活会导致琥珀酸脱氢酶功能受损和致癌代谢物堆积。HIFα泛素化降解途径受抑制会稳定HIFα蛋白并激活下游靶基因，促进血管生成和肿瘤侵袭。假性缺氧型PPGL机制端粒酶激活与ATRX失活PPGL转移的危险因素及预测010203临床特征与病理学特征MPP患者因儿茶酚胺分泌增加可出现头痛、心悸、大汗三联征，以及其他典型症状如头晕、面色苍白、腹痛等。儿茶酚胺分泌增多的症状大多数PPGL患者存在高血压，部分患者同时合并体位性低血压。转移患者血去甲肾上腺素水平更高，血压更难以控制。心血管系统表现MPP可出现多系统、多发转移，肿瘤转移到相应部位可导致患者出现局部症状，晚期患者出现恶液质等系统症状。肿瘤转移相关症状肿瘤分子特征与评分系统肿瘤分子特征对预测转移有重要作用，包括SDHB胚系突变、ATRX和TERT改变等。肿瘤分子特征的重要性基于多种危险因素的评分系统如PASS、GAPP等用于预测PPGL转移风险，但存在局限性。转移预测评分系统的构建整合多组学特征的模型在预测转移方面显示出较好的效能，有助于提高预测准确性。多组学特征模型的应用010203在病理报告中需详细描述肿瘤的组织病理学特征，包括侵袭性生长、包膜侵犯等。组织病理学特征描述神经内分泌标记物如Syn、CgA、I