2026年高考生物二轮专题复习：知识整合五 遗传的分子基础、变异和进化（综合训练）（全国适用）（解析版）

/知识整合五遗传的分子基础、变异和进化(考试时间：75分钟试卷满分：100分)第Ⅰ卷(选择题共48分)一、选择题(本题共16个小题，每小题3分，共48分。在每小题给出的四个选项中，只有一项是符合题目要求的)1．一般把携带突变基因的个体或细胞称为突变型，没有发生基因突变的个体或细胞称为野生型。下列关于基因突变的叙述，正确的是（）A．突变型个体中一定存在脱氧核苷酸种类、数量或排列顺序的改变B．在物理或化学因素的诱导下，生物体发生定向变异的频率明显提高C．同种生物的突变型与野生型个体中不存在控制同一性状的等位基因D．发生在植物体细胞中的基因突变可通过无性繁殖方式遗传给下一代【答案】D【解析】A、突变型个体的基因突变可能是碱基对的替换，此时脱氧核苷酸的种类、数量不一定改变，仅排列顺序改变，A错误；B、在物理或化学因素的诱导下可提高基因突变频率，但基因突变具有不定向性，不能定向诱导变异，B错误；C、野生型的基因突变只能突变成该基因的等位基因，即突变型与野生型由同一基因的不同等位基因控制，可存在控制同一性状的等位基因，C错误；D、植物体细胞基因突变可通过无性繁殖方式（如扦插、嫁接等营养繁殖）遗传给后代，D正确。故选D。2．肿瘤细胞表面存在异常高表达的跨膜蛋白X，该蛋白可与血管内皮生长因子结合，促进肿瘤血管生成，为肿瘤细胞提供营养并协助其转移。下列说法错误的是（）A．跨膜蛋白X的合成与核糖体、内质网和高尔基体等细胞器有关B．肿瘤细胞表面的糖蛋白减少，导致其容易在体内转移C．血管内皮生长因子与跨膜蛋白X结合后进入细胞D．抑制跨膜蛋白X的功能或相关基因的表达有望成为肿瘤治疗的新策略【答案】C【解析】A、跨膜蛋白X为分泌蛋白或膜蛋白，其合成需在核糖体上起始多肽链合成，随后在内质网中进行加工和折叠，最后在高尔基体中完成修饰、分选和运输至细胞膜，A正确；B、癌细胞的特征之一是细胞表面糖蛋白减少，导致细胞间黏着性降低，使肿瘤细胞易于从原发部位脱落并转移，符合癌细胞转移机制，B正确；C、据题干信息可知，跨膜蛋白X是肿瘤细胞表面存在异常高表达的受体，血管内皮生长因子与跨膜蛋白X结合后，主要通过激活胞内信号转导通路（如磷酸化级联反应）传递信息，促进血管生成，受体一般不会进入细胞，C错误；D、抑制跨膜蛋白X的功能可阻断其与血管内皮生长因子的结合，从而抑制肿瘤血管生成和营养供应；抑制相关基因表达可减少蛋白X合成，两者均能阻碍肿瘤生长和转移，符合靶向治疗策略，D正确。故选C。3．小麦是我国重要的粮食作物。某小麦野生型的G基因突变为g基因，如图是基因部分碱基序列。G基因指导合成肽链的部分氨基酸序列为：缬氨酸-苯丙氨酸-酪氨酸-苯丙氨酸-丝氨酸，下列分析错误的是（

）

注：AGC：丝氨酸；GGU：甘氨酸；GUG：缬氨酸；UAU：酪氨酸；UUU、UUC：苯丙氨酸；UGG：色氨酸A．G基因突变为g基因是发生了碱基的替换B．图中所示为基因的模板链，右侧是3’端C．g基因编码的肽链改变后的氨基酸是甘氨酸D．转录时，RNA聚合酶结合部位在图示右侧【答案】C【解析】A、G基因中“ATA”替换为g基因中“CCA”，属于碱基的替换，A正确；B、结合氨基酸对应的密码子（如酪氨酸UAU对应模板链ATA），可知图示为基因的模板链；转录时mRNA沿模板链3'端延伸，故G基因的碱基序列为5'-GCTAAAATAGAACAC-3'，因此模板链右侧为3'端，B正确；C、g基因的碱基序列为5'-GCTAAACCAGAACAC-3'，转录的mRNA的碱基序列为3‘-CGAUUUGGUCUUGUG-5'，翻译时核糖体读取方向沿5’端延伸，因此g基因编码的肽链改变后的氨基酸是苯丙氨酸（对应的密码子为UGG），不是甘氨酸，C错误；D、转录时RNA聚合酶沿3‘端延伸的，因此RNA聚合酶结合部位在图示右侧（与3’端结合），D正确。故选C。4．X染色体上的B基因异常会导致人体患病。某患病男孩的B基因异常由染色体结构变异引起。研究人员依据基因B所在染色体的DNA序列，设计了如图所示的引物，并对患病男孩及其正常双亲的体细胞提取DNA并进行PCR检测，结果如图所示。不考虑基因D异常对人体的影响，下列分析错误的是（）A．该患病男孩的B基因异常由倒位引起，DNA分子有两处断裂B．母亲再生一名男孩，使用引物R2/R1扩增可判断男孩是否患病C．使用引物F1/R2扩增，父亲和母亲能够扩增出条带，患病男孩不能D．母亲减数分裂时发生染色体畸变，产生异常B基因遗传给男孩【答案】D【解析】A、由图可知，父亲的扩增结果正常，母亲和患病男孩的扩增结果异常，同时父母表型正常，男孩患病，因此该病为隐性病，男孩只有患病基因，男孩DNA引物F2/F1可以扩增，说明两个引物对应的DNA不在同一侧，因此男孩DNA在F2和F1之间断裂，引物F2/R2可以扩增，而引物F2/R1无法扩增，说明男孩DNA在R2和R1之间断裂，且在两个断裂处发生了倒位，A正确；B、引物R2/R1若能扩增，则说明发生了倒位，可判断男孩患病，若不能扩增，说明未发生倒位，故母亲再生一名男孩，使用引物R2/R1扩增可判断男孩是否患病，B正确；C、母亲是杂合子，携带异常基因，异常基因通过卵细胞遗传给了儿子。使用引物F1/R2扩增，父亲和母亲能够扩增出条带，患病男孩不能，C正确；D、根据扩增结果可知，母亲是杂合子，携带异常基因，异常基因通过卵细胞遗传给了儿子，导致儿子患病，即异常基因不是减数分裂过程中产生的，D错误。故选D。5．基因型为AaBb的雄性动物（2n=44），体内一个精原细胞进行有丝分裂时，一对同源染色体在染色体复制后发生了图示行为。该精原细胞此次有丝分裂产生的子细胞均进入减数分裂，若此过程中未发生任何异常，下列叙述错误的是（

）A．图示时期，细胞中有2个染色体组B．图中非姐妹染色单体发生交换，最终导致配子种类增多C．有丝分裂结束时形成的子细胞的基因型为AABb和aaBbD．减数分裂结束时形成的子细胞中基因型为Ab的占1/4【答案】C【解析】A、图示为某雄性动物体内一个精原细胞进行有丝分裂时，发生的变化，该动物体细胞（2n=44）完成了染色体的复制，存在姐妹染色单体，染色体数未发生改变，因此细胞中含有2个染色体组，A正确；B、有丝分裂中同源染色体的非姐妹染色单体交换，会使有丝分裂产生的子细胞基因型为AaBB、Aabb或AaBb、AaBb，基因型种类增多，这些子细胞进入减数分裂后，会产生更多基因型的配子，B正确；C、由图可知，该精原细胞有丝分裂产生的两个子细胞的基因型分别是AaBB、Aabb或AaBb、AaBb，C错误；D、若该精原细胞有丝分裂产生的两个子细胞的基因型分别是AaBB（其中A和B连锁，a和B连锁）、Aabb（A和b，a和b连

锁），两个子细胞进行减数分裂一共产生8个精细胞，其中基因型为Ab的精细胞的个数为2个，所占比例为2/8=1/4；若该精原细胞有丝分裂产生的两个子细胞的基因型分别是AaBb（其中A和B连锁，a和b连锁）、AaBb（其中A和b连锁，a和B连锁），只有基因型是AaBb（其中A和b连锁，a和B连锁）的子细胞可以产生基因型为Ab的精细胞，两个子细胞进行减数分裂一共产生8个精细胞，其中基因型为Ab的精细胞的个数为2个，所占比例为2/8=1/4,D正确。故选C。6．某二倍体植物（2n=24）的三体植株（5号染色体有3条）的5号染色体基因分布如图所示，已知该植株在减数分裂Ⅰ的过程中任意两条染色体发生联会并分离，第三条染色体会随机移向一极，受精卵中同时存在同源染色体4条及以上的不能存活。（不考虑其他突变和致死现象），下列说法正确的是（

）A．该植株与三体基因型为bbb的植株交配，子代表现为显性个体中，染色体正常的个体占1/5B．该植株自交后代，性状分离比为35：1C．产生该植株的原因是父本或者母本减数分裂Ⅱ过程中，5号染色体姐妹染色单体未分离D．该植株减数分裂Ⅱ时，细胞中可存在4个B基因【答案】D【解析】A、植株BBb产生配子为B：Bb：BB：b=2：2：1：1，植株bbb产生配子为bb：b=1：1，两植株交配，子代基因型为2/12Bbb，2/12Bb，2/12Bbbb（不存活）、2/12Bbb、1/12BBbb（不存活）、1/12BBb、1/12bbb、1/12bb，子代表现为显性个体（2/12Bbb、2/12Bb、2/12Bbb、1/12BBb）中染色体正常的个体（2/12Bb）占2/7，A错误；B、该植株BBb产生配子为B：Bb：BB：b=2：2：1：1，自交后代中不存活比例为4/36BBbb+2/36BBBb+2/36BBBb+1/36BBBB=9/36，存活个体为27/36，隐性个体bb为1/6×1/6=1/36，故性状分离比为26：1，B错误；C、产生该植株的原因可能是父本或母本减数第一次分裂过程中5号同源染色体未分离或减数第二次分裂过程中5号染色体姐妹染色单体未分离导致的，C错误；D、该植株进行减数分裂时，可能含B基因的两条染色体移向一极，由于染色体复制，所以该植株减数第二次分裂时，细胞中可存在4个B基因，D正确；故选D。7．唐氏综合征为染色体异常遗传病，青少年型糖尿病为多基因遗传病，抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，错误的是（

）A．适龄生育有利于降低后代唐氏综合征发病风险B．饮食结构会影响青少年型糖尿病的发病率C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者【答案】C【解析】A、唐氏综合征是染色体数目异常（21－三体综合征）导致的遗传病，发病风险与母亲年龄呈正相关，适龄生育（如25-35岁）可降低风险，A正确；B、青少年型糖尿病属于多基因遗传病，其发病率受遗传因素和环境因素（如饮食结构、生活方式）共同影响，B正确；C、抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，在伴X显性遗传中，女性有两条X染色体，杂合子（XDXd）即可发病，发病率较高，男性只有一条X染色体，发病率较低，发病率女性高于男性，C错误；D、红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，女性患者基因型为XbXb，其父亲提供一条X染色体（Xb），父亲基因型必为XbY（患者），D正确。故选C。8．遗传性球形红细胞增多症与基因D/d相关，正常基因D含一个EcoRI酶切位点，突变基因d缺失该酶切位点。对某患者家庭成员相关基因经PCR扩增后，用EcoRI酶切割，然后进行琼脂糖凝胶电泳，结果如图所示（不考虑性染色体同源区段）。下列相关叙述正确的是（

）A．遗传性球形红细胞增多症为伴X染色体隐性遗传病B．该父母再生一个正常女孩的概率为3/8C．该父母再生一个孩子经上述检测后，只会出现1或3个条带D．可在该家族中调查遗传性球形红细胞增多症的发病率【答案】B【解析】A、据图可知，患者父亲和母亲的基因型为Dd，因此遗传性球形红细胞增多症为常染色体隐性遗传病，A错误；B、该父母再生一个正常女孩的概率为3/4×1/2=3/8，B正确；C、该父母再生一个孩子，其基因型可能有DD、Dd、dd三种，经上述检测后，可能出现1、2、3个条带，C错误；D、遗传病的发病率需要在自然人群中随机调查，不能在患病家族中进行，D错误。故选B。9．视网膜色素变性（RP）是一种单基因遗传病，存在多种遗传方式。为了确定某家系（如图）有关该遗传病的遗传方式，对该家系部分个体进行基因检测，结果如表所示。下列相关叙述错误的是（

）个体1234567正常基因-+-+++-异常基因++++--+注：“+”表示有，“-”表示无。A．致病基因为常染色体隐性基因B．个体3和个体7的致病基因分别来自个体2和个体1C．个体4的一个次级卵母细胞可能含有0或1或2个致病基因D．个体4和个体5再生一个孩子正常的概率为3/4【答案】A【解析】A、系谱图中个体4和个体5均正常生出患病的个体7，故判断致病基因为隐性，根据基因检测结果个体5不含异常基因，可知致病基因位于X染色体上，A错误；B、设致病基因用Xa来表示，个体1为XaY，个体2为XAXa，个体3为XaY，故个体3的致病基因来自个体2；个体7的致病基因只能来自个体4，而个体4的致病基因来自个体1，B正确；C、个体4的基因型为XAXa，减Ⅰ不交叉互换，同源染色体分离后的次级卵母细胞含0或2个致病基因，若交叉互换，则含1个致病基因，C正确；D、个体4（XAXa）和个体5（XAY）再生一个孩子，后代基因型及比例为XAXA：XAXa：XAY：XaY=1：1：1：1，故再生一个孩子正常的概率为3/4，D正确。故选A。10．海蛞蝓（软体动物）取食绿藻时可将叶绿体摄入细胞而使自身呈现绿色，研究发现海蛞蝓细胞内存在光合作用必需的基因，能像绿色植物一样进行光合作用。下列叙述正确的是（）A．海蛞蝓与绿色植物可能有共同的祖先B．未摄食叶绿体的海蛞蝓不具有细胞质基因C．组成海蛞蝓的染色体DNA与叶绿体DNA的碱基种类不同D．海蛞蝓是处于植物和动物间的过渡生物类型【答案】A【解析】A、海蛞蝓细胞内存在光合作用必需的基因，与绿色植物相似，说明二者可能具有同源基因或共同进化起源，符合生物进化理论，A正确；B、细胞质基因包括线粒体基因等，所有真核细胞均具备，与是否摄食叶绿体无关，B错误；C、染色体DNA和叶绿体DNA均由脱氧核苷酸组成，碱基种类均为A、T、C、G，C错误；D、海蛞蝓的叶绿体是通过摄食获取的，而非本身就具有该结构，因此无法说明海蛞蝓是处于植物和动物间的过渡生物类型，D错误。11．DNA条形码技术是一种利用一个或者多个特定的小段DNA进行物种鉴定的分子生物学技术。中药材DNA条形码就是中药材的基因身份证。下列叙述错误的是（）A．DNA的基本骨架是磷酸和脱氧核糖交替连接排列在外侧B．中药材遗传信息的“条形码”源于DNA分子中脱氧核苷酸的排列顺序C．不同种类的药材细胞中DNA分子彻底水解产物的种类不同D．利用DNA条形码可以鉴定物种及物种间亲缘关系【答案】C【解析】A、DNA分子的基本骨架由磷酸和脱氧核糖交替连接构成，排列在DNA双链外侧，A正确；B、DNA条形码的本质是特定DNA片段的脱氧核苷酸排列顺序，不同物种的差异体现在序列特异性上，故中药材的遗传信息"条形码"源于脱氧核苷酸序列，B正确；C、DNA彻底水解产物均为磷酸、脱氧核糖和含氮碱基（腺嘌呤、胸腺嘧啶、胞嘧啶、鸟嘌呤），所有生物DNA水解产物种类相同，与药材种类无关，C错误；D、DNA条形码通过比对物种间特定DNA片段的序列差异，可实现物种鉴定和亲缘关系分析，D正确。故选C。12．银鱼和南极冰鱼的祖先生活在溶氧量较高的水域，由于转座子（又称“跳跃基因”）介导突变，独立演化出“无红血”特征。银鱼肌红蛋白基因丢失，血红蛋白基因退化；南极冰鱼血红蛋白基因丢失，肌红蛋白基因退化，而两种鱼心血管功能相关基因增强以部分补偿血氧功能的降低。下列叙述正确的是（

）A．银鱼祖先的肌肉细胞和红细胞中可能有含铁元素的血红素B．转座子介导的突变属于基因重组并且具有随机性C．两种鱼演化出“无红血”特征的遗传演化路径相同D．两种鱼心血管功能相关基因增强可适应低溶氧环境【答案】A【解析】A、银鱼祖先生活在高溶氧水域，其红细胞含血红蛋白，肌肉细胞含肌红蛋白（，二者均参与氧运输与储存，故祖先细胞中可能存在含铁血红素，A正确；B、基因重组（指基因重新组合，如互换或自由组合），而转座子是可在基因组内移动的DNA片段，其插入或切除导致的基因序列改变不属于基因重组，B错误；C、银鱼丢失肌红蛋白基因、血红蛋白基因退化，南极冰鱼丢失血红蛋白基因、肌红蛋白基因退化，二者演化路径不同（关键基因丢失对象相反），C错误；D、分析题意可知，银鱼和南极冰鱼的祖先生活在溶氧量较高的水域，而两种鱼心血管功能相关基因增强以部分补偿血氧功能的降低，从而适应溶氧量较高的环境，D错误。故选A。13．拟除虫菊酯类杀虫剂通过作用于昆虫的钠离子通道（VGSC）发挥毒性。L1014F突变导致钠离子通道蛋白的第1014位氨基酸由亮氨酸（L）替换为苯丙氨酸（F），这一改变显著降低了杀虫剂与靶标的结合能力。调查得知，某地甜菜夜蛾种群中92%个体含L1014F突变基因，其中64%为纯合子，28%为杂合子，抗杀虫剂水平显著高于敏感种群。下列叙述错误的是（）A．L1014F突变是VGSC基因内碱基缺失或增添导致的B．拟除虫菊酯类杀虫剂的使用可使甜菜夜蛾种群发生进化C．该地甜菜夜蛾种群中不含L1014F突变基因的个体占8%D．甜菜夜蛾L1014F突变的产生与拟除虫菊酯类杀虫剂无关【答案】A【解析】A、L1014F突变导致钠离子通道蛋白第1014位氨基酸由亮氨酸变为苯丙氨酸，属于单个氨基酸替换，应是由碱基替换（点突变）引起，而非碱基缺失或增添（缺失/增添通常导致移码突变），A错误；B、拟除虫菊酯类杀虫剂作为选择因素，使甜菜夜蛾种群中抗性基因（L1014F）频率从低到高（92%个体携带），种群基因频率发生定向改变，符合生物进化的实质，B正确；C、由题干可知：92%个体含L1014F突变基因（含纯合子64%+杂合子28%），故不含该基因的个体占比为100%-92%=8%，C正确；D、基因突变具有不定向性，L1014F突变在杀虫剂使用前已随机产生，杀虫剂仅起选择作用而非诱导突变产生，D正确。故选A。14．如图展示了在不同选择压力下，某昆虫种群中A基因频率的变化情况。曲线①表示自然选择压力较小的环境，曲线②表示自然选择压力较大的环境，曲线③表示经历了环境骤变后的选择压力。不考虑迁入、迁出等因素，下列说法错误的是（）A．在曲线①环境中，该昆虫种群中基因型为AA的个体数量可能逐渐增多B．在曲线②环境中，a基因控制的性状可能更适应环境C．曲线③表明环境骤变后，基因型为AA的个体起初不适应该环境D．基因突变产生新的等位基因，不会使种群中A基因频率发生改变【答案】D【解析】A、A基因频率上升时，若种群数量稳定或增长，基因型为AA的个体数量会随基因频率升高而逐渐增多，符合基因频率与基因型频率的关联规律，A正确；B、自然选择压力较大时，基因频率的定向变化反映性状适应性——a基因频率上升，意味着a基因控制的性状更适应该环境，被自然选择保留，B正确；C、基因频率快速下降表明，含A基因的个体（如AA、Aa）生存和繁殖能力下降，推测AA个体起初不适应骤变后的环境，被自然选择淘汰，C正确；D、基因突变产生新的等位基因，会直接增加或减少种群中A基因的数量，进而改变A基因频率。例如A基因突变为a基因时，A基因数量减少，频率下降，D错误。故选D。15．碳青霉烯类抗生素是治疗重度感染的一类药物。下表为2005—2008年，该类抗生素在某医院住院患者中的人均使用量，以及从患者体内分离得到的某种细菌对该类抗生素的耐药率变化。年份2005200620072008住院患者该类抗生素的人均使用量/g0.0740.120.140.19某种细菌对该类抗生素的耐药率/%2.66.1110.925.5据表回答，下列叙述错误的是（）A．依据表格中的调查数据可知，细菌耐药率的变化与抗生素的使用量之间呈正相关B．导致耐药性升高的原因是耐药基因在细菌种群中的基因频率逐年上升C．若该细菌在含碳青霉烯类抗生素的培养基上产生的菌落数量越多，则其对该类抗生素的耐药性越差D．在临床上将溶菌酶与抗生素混合使用，能增强抗生素的疗效【答案】C【解析】A、表格中抗生素人均使用量从2005到2008年逐年增加，细菌耐药率也随之上升，二者呈正相关，A正确；B、抗生素的选择作用会使耐药基因在细菌种群中的基因频率逐年上升，进而导致细菌耐药性升高，B正确；C、在含碳青霉烯类抗生素的培养基上，细菌能生长形成菌落，说明其对该抗生素具有耐药性，菌落数量越多，耐药性越强，而非越差，C错误；D、溶菌酶可破坏细菌的细胞壁，使抗生素更易进入细菌体内发挥作用，因此二者合用能增强抗生素的疗效，D正确。故选C。16．青藏高原是世界海拔最高的高原，素有“世界屋脊”之称，青藏高原隆升引起的生态地理隔离促进了物种的形成。该地区某植物不同区域的两个种群，进化过程中出现了花期等性状的分化，种群A花期结束约20天后，种群B才开始开花，研究发现两者间人工授粉不能形成有活力的种子。下列叙述错误的是（

）A．种群A和种群B是因长期地理隔离而产生生殖隔离形成的B．种群A产生的可遗传变异可能对种群B的基因频率无影响C．种群A和种群B的出现是自然选择的结果，丰富了物种多样性D．研究该植物进化最直接、最重要的证据是细胞和分子水平的证据【答案】D【解析】A、题干中青藏高原隆升导致地理隔离，使同一植物分化成两个花期不同的种群，且人工授粉不能产生有活力的种子，说明已形成生殖隔离。地理隔离是生殖隔离的前提，二者存在因果关系，A正确；B、种群A和B已形成生殖隔离，属于不同物种，基因库相互独立。种群A产生的可遗传变异（如基因突变）仅影响自身基因频率，对种群B无影响，B正确；C、两个种群的分化是自然选择对花期等性状差异选择的结果，新物种的形成增加了物种多样性，C正确；D、生物进化最直接、最重要的证据是化石（古生物化石），而非细胞和分子水平证据（如DNA序列分析），后者属于间接证据，D错误。故选D。第II卷(非选择题共52分)二、填空题(本题共5小题，共52分)17．（8分）果蝇（2n=8）的猩红眼和亮红眼、正常眼和棒状眼分别由B/b和E/e基因控制，两对基因均不位于Y染色体上。现让猩红棒状眼雌果蝇与亮红棒状眼雄果蝇杂交，F1雌果蝇中猩红棒状眼：亮红棒状眼=2：1，雄果蝇中猩红棒状眼：猩红正常眼：亮红棒状眼：亮红正常眼=2：2：1：1.回答下列问题。(1)显性性状分别是、。亲本群体中猩红棒状眼雌果蝇的基因型及比例为。(2)F1雄果蝇中E的基因频率为。若F1中猩红棒状眼雌雄果蝇自由交配，则F2中猩红棒状眼果蝇占。(3)对果蝇猩红眼和亮红眼基因进行测序，基因cDNA（转录的非模板链）的部分序列如图所示。①对果蝇进行基因组测序，需检测条染色体中的DNA碱基序列。②已知转录从第1位碱基开始，据图可知，b基因内发生了碱基对的，导致b基因控制合成的蛋白质翻译到第位氨基酸后提前终止。（起始密码子：AUG，终止密码子：UAA、UAG、UGA）。【答案】（每空1分）(1)猩红眼棒状眼BBXEXe：BbXEXe=1:2(2)1/221/32(3)5/五缺失和替换441【解析】（1）亲本猩红棒状眼雌果蝇与亮红棒状眼雄果蝇杂交，F1雌果蝇中猩红棒状眼：亮红棒状眼=2：1，雄果蝇中猩红棒状眼：猩红正常眼：亮红棒状眼：亮红正常眼=2：2：1：1，雌雄均为猩红眼：亮红眼=2:1，说明猩红眼位显性，且控制该性状的基因B、b存在于常染色体上，说明猩红眼雌果蝇有两种基因型，BB和Bb，且比值为1:2，；雌果蝇均为棒状眼，雄果蝇棒状眼：正常眼=1:1，说明棒状眼为显性，且控制该性状的基因E、e存在于X染色体上，基因型为XEXe、XEY。综合分析，亲本群体中猩红棒状眼雌果蝇的基因型及比例为BBXEXe、BbXEXe，比值为1:2。（2）亲本雌果蝇基因型种类及比例为BBXEXe：BbXEXe=1:2，雄果蝇基因型为bbXEY，仅考虑基因E，子一代雄果蝇基因型及比例为XEY：XeY=1:1，E的基因频率为1/（1+1）=1/2。F1中猩红棒状眼雌雄果蝇自由交配，F1猩红棒状眼雌果蝇的基因型种类及比例为BbXEXE：BbXEXe=1:1，雄果蝇为BbXEY，利用分离定律思维求解，先考虑B、b，子代猩红眼比例为3/4；棒状眼的比例为1-1/4×1/2=7/8，因此F2中猩红棒状眼果蝇占3/4×7/8=21/32。（3）果蝇的染色体组成为2n=8，对果蝇进行基因组测序，需检测3条常染色体和1条X、1条Y染色体，即需要检测5条染色体中的DNA碱基序列。对比果蝇猩红眼和亮红眼基因，b基因缺少1个碱基对，还有一个碱基对缺失了，即b基因内发生了碱基对的缺失和替换。已知缺失的是第1319号碱基，该链为非模板链，因此对应的440位密码子变为CUA，441位密码子为UAG，UAG为终止密码子，即导致b基因控制合成的蛋白质翻译到第441位氨基酸后提前终止。18．（12分）发生在非同源染色体之间的部分染色体片段交换称作易位。雄果蝇2、3号染色体发生易位形成易位杂合子（两条新的染色体记为2＇、3＇），其减数分裂时会形成“十字形”构型，在随后分离时会出现邻近分离或交互分离，形成不同染色体组成的配子（如图1）。果蝇的褐眼（b）和黑檀体（e）基因分别位于2、3号染色体上。现以易位野生型雄果蝇（基因组成及位置如图2）与褐眼黑檀体雌果蝇（bbee）杂交，结果中仅出现野生型和褐眼黑檀体，没有褐眼（）和黑檀体（）。回答下列问题：(1)同源染色体片段交换发生的具体时期为。(2)图中发生的易位属于变异，使排列在染色体上的发生改变，导致性状的变异。(3)结合易位杂合子减数分裂过程分析，中不出现褐眼（）和黑檀体（）的原因可能为。(4)不考虑互换，若图2中易位杂合子形成了2种能正常发育的配子，则该配子的基因型为，让中野生型个体间随机交配，则后代中易位杂合子占。【答案】（每空2分）(1)减数分裂Ⅰ的四分体时期（或减数分裂Ⅰ前期）(2)染色体结构基因数目或排列顺序(3)易位杂合子产生的b+e和be+配子不能受精(4)be、b+e+1/2【解析】（1）减数分裂Ⅰ的四分体时期（或减数分裂Ⅰ前期），同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体之间的互换而交换，导致染色单体上的非等位基因发生基因重组。（2）易位属于染色体结构变异，会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。（3）易位杂合子与隐性个体测交，按孟德尔自由组合定律，应产生4种类型配子，但实验结果仅出现野生型及褐眼黑檀体，没有褐眼（bbe+e）和黑檀体（b+bee），结合两对基因在染色体上的位置分析，可推测由邻近分离产生的含染色体2′、3（b+e）和2、3′（be+）的配子不能受精或受精形成的受精卵不能正常发育。（4）不考虑互换，题图1中易位杂合子可形成2种正常配子，分别为be、b+e+。F1中野生型个体的基因型均为b+be+e（易位杂合子），它们产生的具有生活力的配子为b+e+∶be＝1∶1，F1中易位杂合子自由交配，后代基因型及比例为b+b+e+e+（野生型，易位纯合子）∶b+be+e（野生型，易位杂合子）∶bbee（褐眼黑檀体）＝1∶2∶1，即后代中易位杂合子占1/2。19．（10分）SERPINA1基因缺陷会引发α1-抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）。该基因缺陷导致错误折叠的AAT蛋白（Z-AAT）滞留在肝细胞内，造成肝损伤，同时血清中正常AAT蛋白不足还会引发肺气肿。针对AATD的治疗包括siRNA疗法和RNA编辑疗法。siRNA疗法是将一段与编码Z-AAT的mRNA互补的RNA送至肝细胞内，利用RNA干扰机制降解靶mRNA；RNA编辑疗法是使用药物X引导细胞内的腺苷脱氨酶，特异性地将突变基因转录的mRNA中特定的腺嘌呤编辑为肌苷，以此恢复正常AAT蛋白的合成。请分析回答：(1)SERPINA1基因的突变中，有的突变是基因编码区单个碱基替换，有的是碱基插入导致。这两种突变类型中，通常（选填“前者”或“后者”）造成的蛋白质氨基酸序列变化更大；能通过RNA编辑疗法治疗的是（选填“前者”或“后者”）。siRNA疗法通过影响基因表达过程中的环节，减少了异常AAT蛋白的合成。(2)AATD患者采用表中治疗方案后，检测其异常和正常AAT蛋白含量，预期结果①为（选填“增加”“减少”或“基本不变”）。异常AAT蛋白含量正常AAT蛋白含量使用siRNA疗法减少仍为0使用RNA编辑疗法减少①(3)相比于AAT蛋白输入治疗需每周给药，RNA编辑疗法给药频率可适当降低，是由于。(4)在药物X的研发中，从细胞的结构与功能考虑，需进一步研究的问题有（列出2个）。【答案】（除标注外，每空2分）(1)后者前者翻译（1分）(2)增加（1分）(3)RNA编辑疗法可修复mRNA，持续指导正常AAT蛋白合成，作用更持久(4)药物X能否特异性进入肝细胞；药物X是否会编辑其他mRNA【解析】（1）基因中碱基对的插入会使插入位点之后的碱基序列均发生改变，而单个碱基替换只影响替换位点的碱基，所以通常后者（碱基插入）造成的蛋白质氨基酸序列变化更大。RNA编辑疗法是将突变基因转录的mRNA中特定的腺嘌呤编辑为肌苷，从而恢复正常AAT蛋白的合成，这种情况适用于单个碱基替换导致的突变，即前者。siRNA疗法是将与编码Z-AAT的mRNA互补的RNA送至肝细胞内，利用RNA干扰机制降解靶mRNA，而mRNA是翻译的模板，所以该疗法通过影响基因表达过程中的翻译环节，减少了异常AAT蛋白的合成。（2）RNA编辑疗法能特异性地将突变基因转录的mRNA中特定的腺嘌呤编辑为肌苷，以此恢复正常AAT蛋白的合成，所以使用RNA编辑疗法后，正常AAT蛋白含量会增加。（3）相比于AAT蛋白输入治疗需每周给药，RNA编辑疗法给药频率可适当降低，是因为RNA编辑疗法可以持续发挥作用。（4）在药物X的研发中，从细胞的结构与功能考虑，需进一步研究的问题有：药物X是否会影响肝细胞内其他RNA的编辑过程；药物X是否会影响细胞内其他mRNA的编辑；药物X是否会影响肝细胞的正常代谢；药物X在细胞内的运输途径是怎样的等。20．（14分）某昆虫（2n=56）是XY型性别决定的生物。其长翅对短翅为显性，由常染色体上的等位基因A、a控制；抗杀虫剂对不抗杀虫剂为显性，由X染色体上的T、t基因控制。现将一只长翅抗杀虫剂昆虫与一只短翅不抗杀虫剂昆虫杂交，统计F1的表型及数量，结果如表所示。用杀虫剂处理时，不抗杀虫剂的昆虫会全部死亡。请回答下列问题：F1表型长翅抗杀虫剂雌昆虫长翅抗杀虫剂雄昆虫长翅不抗杀虫剂雌昆虫长翅不抗杀虫剂雄昆虫数量/只199202201198(1)对该种昆虫进行基因组测序时，需要测定条染色体上的。(2)两亲本的基因型分别是，一般情况下，亲本长翅抗杀虫剂昆虫体细胞中A基因最多有个。(3)让F1全部个体自由交配，子代用杀虫剂处理，由于杀虫剂的作用，抗杀虫剂的昆虫个体比例逐渐增加，在F2中，存活的子代雌昆虫中纯合子所占比例为。若F1全部个体在使用杀虫剂处理后自由交配，a的基因频率将（填“升高”“不变”或“降低”）。(4)该种昆虫的体色有黑体和灰体，用紫外线处理野生型纯合黑体昆虫群体，得到了一只灰体突变体，对该突变体和野生型昆虫的体色相关基因进行酶切后分别进行琼脂糖凝胶电泳，得到如图所示的结果，由电泳结果可知，灰体个体出现三个条带的原因是。该突变为（填“显性”或“隐性”）突变，该突变是由碱基对的（填“替换”“增添”或“缺失”）引起的。【答案】（除标注外，每空1分）(1)29DNA碱基序列(2)AAXTXt、aaXtY（2分）4/四(3)选择1/10（2分）不变(4)控制黑体的基因上没有酶切位点，电泳出现一个条带，基因突变产生的灰体昆虫为杂合子，控制灰体的基因上有1个酶切位点，电泳出现两个条带（3分）显性增添【解析】（1）该昆虫（2n＝56）是XY型性别决定的生物，基因组测序时，需测定一个染色体组中的常染色体和两条性染色体，故基因组测序时需测定29条染色体上的DNA碱基序列。（2）根据F1表型可知，F1均为长翅，因此亲本长翅抗杀虫剂昆虫关于翅型的基因型为AA和aa，而F1中抗虫和不抗虫的比例在雌雄性别中为1：1，因此抗杀虫剂昆虫与不抗杀虫剂的亲本是XTXt、XtY，因此亲本的基因型为AAXTXt、aaXtY，当该昆虫体细胞进行DNA复制后，基因会加倍，复制后体细胞中A基因有4个，故亲本长翅抗杀虫剂昆虫体细胞中A基因最多有4个。（3）由于用杀虫剂处理时，不抗杀虫剂的昆虫会全部死亡，在这个过程中，杀虫剂起到选择作用，定向使抗杀虫剂的昆虫个体比