2025年血液科疾病鉴别诊断模拟试卷及参考答案

2025年血液科疾病鉴别诊断模拟试卷及参考答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1.患者女性，32岁，乏力、心悸3个月，月经增多2年。血常规：Hb78g/L，MCV72fl，MCH21pg，MCHC280g/L；血清铁5.2μmol/L（正常8.95-28.64），铁蛋白12μg/L（正常20-200），总铁结合力68μmol/L（正常44.75-71.6）。最可能的诊断是：A.慢性病性贫血B.缺铁性贫血C.海洋性贫血D.铁粒幼细胞性贫血2.患者男性，55岁，发热伴皮肤瘀斑1周。血常规：WBC25×10⁹/L，Hb85g/L，PLT30×10⁹/L；骨髓象：原始细胞占65%，POX染色阳性，非特异性酯酶染色阳性，NaF抑制试验阳性。最可能的诊断是：A.急性淋巴细胞白血病（ALL）B.急性髓系白血病M2型（AML-M2）C.急性髓系白血病M5型（AML-M5）D.急性早幼粒细胞白血病（AML-M3）3.患者女性，45岁，反复鼻出血、牙龈出血2周。查体：皮肤散在瘀点，脾肋下未触及。血常规：PLT25×10⁹/L，WBC6.2×10⁹/L，Hb110g/L；骨髓象：巨核细胞增多，以幼稚及颗粒型为主，产板型巨核细胞减少；PAIgG阳性。最可能的诊断是：A.再生障碍性贫血B.免疫性血小板减少症（ITP）C.弥散性血管内凝血（DIC）D.过敏性紫癜4.患者男性，60岁，进行性乏力、消瘦3个月，左上腹包块1周。查体：脾肋下8cm，质硬。血常规：WBC120×10⁹/L，以中晚幼粒细胞为主，嗜碱粒细胞占8%，Hb105g/L，PLT450×10⁹/L；骨髓象：粒系增生极度活跃，以中晚幼粒及杆状核为主，Ph染色体阳性。最可能的诊断是：A.慢性粒细胞白血病（CML）B.类白血病反应C.骨髓纤维化D.慢性淋巴细胞白血病（CLL）5.患者女性，28岁，发热、淋巴结肿大1个月。查体：双侧颈部、腋窝可触及多个肿大淋巴结，质韧，活动度差，无压痛。淋巴结活检：淋巴结结构破坏，可见R-S细胞。最可能的诊断是：A.非霍奇金淋巴瘤（NHL）B.霍奇金淋巴瘤（HL）C.淋巴结结核D.反应性淋巴结增生6.患者男性，40岁，乏力、骨痛1年，加重伴肾功能不全1个月。血常规：Hb80g/L，PLT120×10⁹/L，WBC4.5×10⁹/L；血生化：血钙2.8mmol/L（正常2.1-2.6），肌酐210μmol/L（正常53-106），白蛋白30g/L，球蛋白55g/L；尿蛋白（++），尿本-周蛋白阳性；骨髓象：浆细胞占35%，可见双核浆细胞。最可能的诊断是：A.多发性骨髓瘤（MM）B.反应性浆细胞增多症C.巨球蛋白血症D.慢性肾炎7.患者女性，18岁，自幼反复皮肤瘀斑，家族中舅舅有类似病史。查体：皮肤散在瘀斑，无关节肿胀。实验室检查：PLT150×10⁹/L，BT延长，CT正常，APTT延长，PT正常，vWF:Ag降低。最可能的诊断是：A.血友病AB.血友病BC.血管性血友病（vWD）D.过敏性紫癜8.患者男性，35岁，发热、咳嗽1周，发现全血细胞减少3天。查体：T38.5℃，口腔黏膜溃疡，胸骨无压痛，肝脾未触及。血常规：Hb70g/L，WBC1.2×10⁹/L（中性粒细胞0.3×10⁹/L），PLT20×10⁹/L；骨髓象：增生重度减低，粒红巨三系均减少，非造血细胞增多。最可能的诊断是：A.急性白血病B.再生障碍性贫血（AA）C.骨髓增生异常综合征（MDS）D.阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）9.患者女性，50岁，黄疸、乏力2周。查体：皮肤巩膜黄染，脾肋下2cm。血常规：Hb85g/L，网织红细胞12%；Coombs试验阳性。最可能的诊断是：A.遗传性球形红细胞增多症B.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）C.自身免疫性溶血性贫血（AIHA）D.阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）10.患者男性，65岁，头晕、乏力半年，加重伴皮肤瘀斑1周。血常规：Hb60g/L，WBC3.5×10⁹/L（原始细胞占15%），PLT30×10⁹/L；骨髓象：原始细胞占30%，染色体检查示5q-。最可能的诊断是：A.再生障碍性贫血B.骨髓增生异常综合征（MDS-RAEB）C.急性髓系白血病D.慢性病性贫血二、多项选择题（每题3分，共15分，少选、错选均不得分）11.缺铁性贫血与慢性病性贫血的鉴别要点包括：A.血清铁蛋白B.总铁结合力C.骨髓铁染色D.转铁蛋白饱和度E.网织红细胞计数12.急性白血病与再生障碍性贫血的鉴别点有：A.胸骨压痛B.肝脾淋巴结肿大C.骨髓原始细胞比例D.外周血白细胞计数E.网织红细胞计数13.免疫性血小板减少症（ITP）的诊断依据包括：A.血小板减少B.骨髓巨核细胞数量正常或增多，产板型减少C.排除其他继发性血小板减少D.血小板相关抗体阳性E.脾大14.霍奇金淋巴瘤与非霍奇金淋巴瘤的鉴别要点包括：A.淋巴结活检中R-S细胞的存在B.起病方式（单个淋巴结vs多部位）C.全身症状（B症状）的发生率D.侵犯结外器官的概率E.治疗反应15.多发性骨髓瘤的诊断标准包括：A.骨髓中克隆性浆细胞≥10%或组织活检证实浆细胞瘤B.血清或尿中存在M蛋白C.有终末器官损害（如骨破坏、肾功能不全等）D.贫血（Hb<100g/L）E.高钙血症（血钙>2.75mmol/L）三、病例分析题（共65分）（一）（15分）患者女性，38岁，因“乏力、面色苍白6个月，加重伴心悸1周”就诊。既往月经过多5年（周期25天，经期7-10天，量多）。查体：贫血貌，皮肤黏膜无黄染及出血点，巩膜无黄染，心肺无异常，肝脾肋下未触及。血常规：Hb62g/L，RBC3.1×10¹²/L，MCV68fl，MCH20pg，MCHC270g/L；WBC5.2×10⁹/L，PLT350×10⁹/L；网织红细胞1.2%。血清铁4.5μmol/L（正常8.95-28.64），铁蛋白8μg/L（正常20-200），总铁结合力72μmol/L（正常44.75-71.6）；血清叶酸、维生素B₁₂水平正常。问题：1.该患者最可能的诊断是什么？诊断依据有哪些？（7分）2.需与哪些疾病进行鉴别诊断？鉴别要点是什么？（8分）（二）（20分）患者男性，25岁，因“发热、皮肤瘀斑10天”入院。查体：T39.2℃，贫血貌，皮肤散在瘀斑，口腔黏膜血疱，胸骨压痛（+），肝肋下2cm，脾肋下1cm。血常规：Hb70g/L，WBC22×10⁹/L（原始细胞占65%），PLT15×10⁹/L。骨髓象：有核细胞增生极度活跃，原始细胞占80%，胞浆中可见Auer小体，POX染色阳性（++），PAS染色阴性，NSE染色阳性，NaF抑制试验阴性。流式细胞术：CD13（+）、CD33（+）、CD117（+）、HLA-DR（-）、CD34（-）。问题：1.该患者最可能的诊断及分型是什么？诊断依据有哪些？（10分）2.需与哪些疾病鉴别？简述鉴别要点。（10分）（三）（30分）患者男性，68岁，因“乏力、骨痛3个月，加重伴少尿1周”就诊。3个月前无诱因出现乏力、腰骶部及胸背部疼痛，活动后加重，未诊治。1周前出现尿量减少（约400ml/日），伴恶心、食欲减退。查体：贫血貌，腰骶部压痛（+），双下肢无水肿。血常规：Hb75g/L，WBC4.2×10⁹/L，PLT105×10⁹/L；血生化：肌酐320μmol/L（正常53-106），尿素氮18mmol/L（正常2.9-7.5），血钙2.9mmol/L（正常2.1-2.6），白蛋白32g/L，球蛋白58g/L；尿常规：蛋白（+++），隐血（+），尿蛋白电泳示单克隆轻链；骨髓象：浆细胞占35%，可见双核及火焰状浆细胞，免疫组化：CD38（+）、CD138（+）、κ轻链（+）、λ轻链（-）；全身骨显像：多发骨代谢活跃灶（肋骨、胸椎、腰椎）。问题：1.该患者的诊断是什么？诊断依据有哪些？（12分）2.需与哪些疾病进行鉴别？各鉴别要点是什么？（18分）参考答案一、单项选择题1.B2.C3.B4.A5.B6.A7.C8.B9.C10.B二、多项选择题11.ABCD12.ABC13.ABCD14.ABD15.ABC三、病例分析题（一）1.最可能的诊断：缺铁性贫血（IDA）。（2分）诊断依据：（5分）①病史：女性，月经过多（慢性失血病史）；②临床表现：乏力、面色苍白、心悸（贫血症状）；③血常规：小细胞低色素性贫血（MCV<80fl，MCH<27pg，MCHC<320g/L）；④铁代谢指标：血清铁降低、铁蛋白降低（储存铁减少）、总铁结合力升高（代偿性增加）；⑤排除巨幼细胞贫血（叶酸、维生素B₁₂水平正常）。2.需鉴别疾病及要点：（8分）①慢性病性贫血（ACD）：多有慢性炎症、感染或肿瘤病史；血清铁降低，但铁蛋白正常或升高（储存铁增加），总铁结合力降低；骨髓铁染色示巨噬细胞内铁增加，幼红细胞内铁减少。②海洋性贫血（珠蛋白生成障碍性贫血）：有家族史；血涂片可见靶形红细胞；血红蛋白电泳异常（HbA₂或HbF升高）；血清铁、铁蛋白正常或升高（无缺铁）。③铁粒幼细胞性贫血（SA）：骨髓可见环形铁粒幼细胞（>15%）；血清铁及铁蛋白升高，总铁结合力降低；铁代谢呈“铁过载”表现。（二）1.最可能的诊断：急性髓系白血病M2型（AML-M2）。（3分）诊断依据：（7分）①临床表现：发热、皮肤瘀斑（感染、出血），胸骨压痛（白血病细胞浸润），肝脾肿大；②血常规：白细胞升高伴原始细胞增多，贫血、血小板减少；③骨髓象：原始细胞占80%（≥20%符合AML诊断），可见Auer小体（髓系特征）；④细胞化学染色：POX阳性（髓系），NSE阳性但NaF不抑制（排除M5型）；⑤流式细胞术：CD13、CD33（髓系标志）阳性，HLA-DR、CD34阴性（提示分化较好）。2.需鉴别疾病及要点：（10分）①急性淋巴细胞白血病（ALL）：原始细胞无Auer小体；POX染色阴性；流式细胞术示CD19、CD79a（B-ALL）或CD3、CD7（T-ALL）阳性。②骨髓增生异常综合征（MDS）：原始细胞<20%（本例80%不符）；常伴病态造血（如粒系核分叶异常、红系巨幼样变）。③类白血病反应：有原发病（如严重感染、肿瘤）；白细胞升高但以成熟阶段为主，无原始细胞增多；中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）积分升高；Ph染色体阴性（本例未提及但可辅助鉴别）。④再生障碍性贫血：无胸骨压痛及肝脾肿大；骨髓增生减低，无原始细胞增多；网织红细胞减少。（三）1.最可能的诊断：多发性骨髓瘤（MM，Igκ型）。（3分）诊断依据：（9分）①临床表现：乏力（贫血）、骨痛（溶骨性病变）、少尿（肾功能不全）；②实验室检查：血常规：贫血（Hb75g/L）；血生化：高钙血症（2.9mmol/L）、肾功能不全（肌酐320μmol/L）、白球比倒置（白蛋白32g/L，球蛋白58g/L）；尿常规：大量蛋白尿（+++），尿蛋白电泳示单克隆轻链（κ型）；③骨髓象：克隆性浆细胞占35%（≥10%），可见双核及异常浆细胞；④免疫组化：CD38、CD138（浆细胞标志）阳性，κ轻链限制性表达（λ阴性）；⑤骨显像：多发骨代谢活跃灶（符合溶骨性病变）。2.需鉴别疾病及要点：（18分）①反应性浆细胞增多症（RPR）：有原发病（如慢性炎症、感染、自身免疫病）；骨髓浆细胞<10%且为成熟浆细胞；无M蛋白或M蛋白水平低（通常IgG<30g/L，IgA<20g/L）；无骨破坏及肾功能不全。②巨球蛋白血症（WM）：由淋巴浆细胞淋巴瘤引起；血中出现IgM型M蛋白；骨髓可见淋巴浆细胞浸润；较少出现骨破坏（溶骨病变罕见）。③转移癌（骨转移）：有原发肿瘤病史（如肺癌、乳腺癌）；骨痛多为局限性，