遗传学习题库及答案

遗传学习题库及答案

一、单选题（共100题，每题1分，共100分）

1、在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的

卵子，在形态结构上基本相同，称为O

A、同源染色体

B、染色体

C、非姐妹染色单体

D、染色单体

E、姐妹染色单体

正确答案：A

2、MN基因座位上，M出现的概率为0.38,指的是（）。

A、基因库

B、基因型频率

C、亲缘系数

D、基因频率

E、近婚系数

正确答案：D

3、减数分裂前期I的顺序是（）o

A、细线期一粗线期一偶线期一双线期一终变期

B、细线期一偶线期一双线期一粗线期一终变期

C、细线期一粗线期一双线期一偶线期一终变期

D、细线期一偶线期一粗线期一双线期一终变期

E、细线期一双线期一偶线期一粗线期一终变期

正确答案：D

4、若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明该个体为_______。

A、常染色体结构异常的嵌合体

B、常染色体数目异常的嵌合体

C、性染色体结构异常的嵌合体

D、性染色体数目异常的嵌合体

E、以上都不对

正确答案：B

5、某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为。

A、亚三倍体

B、二倍体

C、多异倍体

D、亚二倍体

E、超二倍体

正确答案：C

6、高血压是o

A、体细胞病

B、单基因病

C、线粒体病

D、染色体病

E、多基因病

正确答案：E

7、如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成一

A、三体型

B、多体型

C、三倍体

D、单体型

E、单倍体

正确答案：D

8、在下列碱基中，_____不是组成DNA分子的含氮碱基。

A、腺喋吟(A)

B、胸腺喀咤(T)

C、胞嗑咤(C)

D、鸟喋吟(G)

E、尿喀咤(U)

正确答案：E

9、多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病—

A、主要是环境因素的作用

B、主要是遗传因素的作用

C、主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小

D、遗传因素和环境因素的作用各一半

E、主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小

正确答案：C

10、染色体结构畸变的基础是O

A、姐妹染色单体交换

B、染色体核内复制

C、染色体断裂

D、染色体不分离

E、以上都是

正确答案：C

11、当群体发病率为0.1Q1%,遗传度为70g80%,则患者一级亲属的发

病率为。

A、约等于群体发病去的平方根

B、大于群体发病率

C、大于群体发病率的平方根

D、小于群体发病率

E、约等于群体发病宏

正确答案：A

12、“X失活假说"首先是由_______提出的。

Mendel

B、Lyon

C、Garrod

D^Morgen

E、Ingrain

正确答案：B

13、多基因遗传病的发病率大多超过0.1%,这些病的发病有一定的遗传

基础，常表现有家族倾向，但又不象单基因遗传病那样，同胞的发病率

较高。下列疾病中不属于多基因遗传病的是O

A、软骨发育不全

B、先天性幽门狭窄

C、糖尿病

D、唇裂

E、精神分裂症

正确答案：A

14、在下列碱基中，不是组成RNA分子的含氮碱基。

A、胸腺嗒咤(T)

B、尿喘噬(U)

C、胞喀咤(C)

D、鸟喋吟(G)

E、腺喋吟（A）

正确答案：A

15、下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的o

A、遗传基础是主要的（环境）

B、多为两对以上等位基因

C、这些基因性质为共显性

D、环境因素起到不可替代的作用

E、微效基因和环境因素共同作用

正确答案：A

16、经典的Lyon假说不包括下列哪一条。

A、失活是随机的

B、失活发生在胚胎发育早期

C、局部失活

D、剂量补偿

E、只有一条X染色讣是具有转录活性的，其余的X染色体均失活形成X

染色质

正确答案：C

17、“猫叫”综合征与人类第几条染色体的部分缺失有关o

A、5号

B、7号

C、1号

D、3号

E、21号

正确答案：A

18、某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的

正常生殖细胞类型是

A、10种

B、4种

C、2种

D、6种

E、8种

正确答案：E

19、多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将

A、不变

B、增高

C、降低

D、呈指数级下降

E、以上答案都不正确

正确答案：C

20、经检查，某患者的核型为46,XY,del(6)pll-ter,说明其为

________患者。

A、染色体部分丢失

嵌核体

C、染色体倒位

D、染色体丢失

E、环状染色体

正确答案：A

21、属于从性遗传的遗传病为。

A、多指症

B、Hnutington舞蹈病

C、早秃

D、软骨发育不全

E、短指症

正确答案：C

22、引起不规则显性的原因为o

A、性别

B、外显率

C、表现度

D、B和C

E、A和B和C

正确答案：D

23、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为

A、女性―女性女性

B、男性f女性f女性

C、男性一男性一男性

D、男性女性一男性

E、女性一男性一女性

正确答案：E

24、人类染色体的分组主要依据是o

A、染色体的类型

B、染色体着丝粒的位置

C、染色体的大小

D、性染色体的类型

E、染色体的长度和着丝粒的位置

正确答案：E

25、有丝分裂过程中，染色质凝集，核仁解体和核膜消失发生在()

A、末期

B、间期

C、前期

D、中期

E、后期

正确答案：C

26、发生联会染色体是：

A、同源染色体

B、姐妹染色体

C、非姐妹染色体

D、非同源染色体

E、常染色体

正确答案：A

27、子女发病率为1/4的遗传病为o

A、X连锁显性遗传

B、Y连锁遗传

C、常染色体隐性遗传

D、X连锁隐性遗传

E、常染色体显性遗传

正确答案：C

28、大部分先天性代谢病的遗传方式是o

A、AD

B、AR

C、XR

D、XD

E、MF

正确答案：B

29、组成DNA分子的单糖是o

A、五碳糖

B、葡萄糖

C、核糖

D、脱氧核糖

E、半乳糖

正确答案：D

30、下列哪种疾病应进行染色体检查o

A、高血压

B、白化病

C、苯丙酮尿症

D、地中海贫血

E、先天愚型

正确答案：E

31、患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为o

A、Y连锁遗传

B、常染色体显性遗传

C、X连锁隐性遗传

D、常染色体隐性遗传

E、X连锁显性遗传

正确答案：D

32、多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性

质是o

A、显性和隐性

B、共显性

C、外显不全

D、隐性

E、显性

正确答案：B

33、对多基因遗传病，后代发病风险的估计与下列哪个因素无关

A、患者年龄

B、群体发病率

C、病情严重程度

D、家庭患病人数

E、遗传率

正确答案：A

34、在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为o

A、X连锁显性遗传

B、X连锁隐性遗传

C、Y连锁遗传

D、常染色体显性遗传

E、常染色体隐性遗传

正确答案：E

35、家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为o

A、AR

B、AD

C、XR

D、XD

E、Y连锁遗传

正确答案：E

36、若某人核型为46,XX,dup(3)(ql2q21)则表明在其体内的染色体

发生了o

A、重复

B、倒位

C^缺失

D、插入

E、易位

正确答案：A

37、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于o

A、致病基因频率

B、致病基因频率的平方

C、致病基因频率的2倍

D、致病基因频率的1/2

E、致病基因频率的开平方

正确答案：A

38、不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病规律的是，

A、群体易患性平均值越高，群体发病率越高

B、群体易患性平均值越低，群体发病率越低

C、群体易患性平均值越高，群体发病率越低

D、群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高

E、群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低

正确答案：C

39、遗传病中发病率最高的是。

A、单基因遗传病

B、多基因遗传病

C、常染色体隐性遗传病

D、体细胞遗传病

E、X连锁隐性遗传病

正确答案：B

40、下关于糖尿病的叙述不正确的是o

A、按临床分为轻、中、重

B、临床的典型性状为“三多一少”

C、按年龄分为幼年型和成年型

D、按自然转归分为倾向型、潜伏型、化学型、临床型

E、发病率与环境因素无关

正确答案：E

41、一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为

A、三体型

B、非整倍体

C^嵌合体

D、三倍体

E、以上都不对

正确答案：C

42、存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为

A、X连锁显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、常染色体显性遗传

D、Y连锁遗传

E、X连锁隐性遗传

正确答案：E

43、45,XY,-21核型属于哪种变异类型_______o

A、单体型

B、多倍体

C、单倍体

D、三体型

E、多体型

正确答案：A

44、在细胞周期中，哪时期最适合研究染色体的形态结构()

A、前期

B、间期

C、末期

D、后期

E、中期

正确答案：E

45、某人的口腔上皮细胞中可观察到两个X染色质且Y染色质阳性，其

性染色体组成是：

A、XXXY

B、XXX

C、XXXXY

D、XXYY

E、XXY

正确答案：A

46、若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明该个体为

A、常染色体结构异常的嵌合体

B、常染色体结构异常

C、性染色体结构异营

D、常染色体数目异常的嵌合体

E、性染色体数目异常的嵌合体

正确答案：D

47、一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结

婚，婚后如生育，其子女中o

A、有1/4可能为白化病患者

B、有1/4可能为白化病携带者

C、有1/2可能为白化病携带者

D、有1/2可能为白化病患者

E、以上都不对

正确答案：C

48、遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为o

A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、性染色体显性遗传

D、性染色体隐性遗传

E、以上都有

正确答案：A

49、血友病C的遗传方式是o

A、AR

B、AD

C、XR

D、XD

E、Y连锁遗传病

正确答案：A

50、家族性高胆固醇血症属于o

A、AR

B、AD

C、XR

I）、XD

E、Y连锁遗传病

正确答案：B

51、减数分裂过程中非姐妹染色单体之间的交换发生在

A、后期I

B、后期II

C、前期I

D、中期I

E、中期n

正确答案：c

52、视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%,一个杂

合型患者与正常人结婚，生下患者的概率为O

A、25%

B、75%

C、100%

D、50%

E、45%

正确答案：E

53、多基因遗传病中，如果患者的病情严重，那么该家庭的复发风险

A、增高

B、低

C、非常低

D、无变化

E、非常高

正确答案：A

54、Turner综合征的核型为。

A、47,XYY

B、47,XXX

C、45,Y

D、45,X

E、47,XXY

正确答案：D

55、若某人核型为46,XX,inv(9)(pl2q31)则表明其染色体发生了

()

A、缺失

B、插入

C、倒位

D、重复

E、易位

正确答案：C

56、杂合子携带者与正常人结婚后，其F1代发病率为1/2,F1的患者再

与正常人结婚其子代的发病率也为1/2,则该疾病可能属于_______o

A、常染色体完全显性遗传病

B、常染色体不规则显性遗传病

C、常染色体共显性遗传病

D、常染色体隐性遗传病

E、以上答案都不正确

正确答案：D

57、精神分裂症的一般人群发病率为1%,在患者一级亲属768人中，有

80人发病，精神分裂症的遗传率约为o

A、60%

B、80%

C、10.4%

D、1%

E、40%

正确答案：B

58、在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是的细胞学基

础。

A、分离率

B、自由组合率

C、连锁互换率

D、遗传平衡定律

E、DNA双螺旋

正确答案：A

59、属于不完全显性的遗传病为o

A、短指症（完全显性）

B、软骨发育不全（不完全显性）

C、早秃（从性显性）

D、Hnutington舞蹈病（完全显性，延迟显性）

E、多指症（不规则显性）

正确答案：B

60、发生联会染色体是：

A、常染色体

B、同源染色体

C、非姐妹染色体

D、非同源染色体

E、姐妹染色体

正确答案：B

61、筛查1型DM的易感基因中发现o

A、染色体畸变明显

B、HLA多态性对IDDM1基因座有强烈易感效应

C、单个碱基突变明显

D、均存在mtDNA的突变

E、均存在动态突变

正确答案：B

62、遗传病中发病率最高的是。

A、多基因遗传病

B、单基因遗传病

C、X连锁隐性遗传病

D、体细胞遗传病

E、常染色体隐性遗传病

正确答案：A

63、下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征

A、男女发病机会均等

B、系谱中呈连续传递现象

C、患者都是纯合体(AA),杂合体(Aa)是携带者

D、双亲无病时，子女一般不会发病

E、患者为AA或Aa

正确答案：C

64、一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是—

A、不育

B、易患癌症

C、多发畸形

D、自发流产

E、智力低下

正确答案：D

65、目前，我国开展最普遍的染色体显带技术是：

A、C带

B、G带

C、T带

D、Q带

E、R带

正确答案：B

66、断裂基因转录的过程是o

A、基因-hnRNA->剪接、加尾一niRNA

B、基因fhnRNAf剪接、戴帽-niRNA

C、基因->hnRNA-戴帽、加尾一mRNA

D、基因一hnRNA-剪接、戴帽、加尾fmRNA

E、基因一hnRNA

正确答案：D

67、同源染色体的联会发生在减数分裂前期I的

A、终变期

B、双线期

C、粗线期

D、细线期

E、偶线期

正确答案：E

68、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显

A、AD

B、AR

C、XD

D、XR

E、以上均正确

正确答案：B

69、在多基因病中由多基因基础决定的发生某种遗传病风险的高低称为

A、易感性

B、风险度

C、阈值

D、易患性

E、遗传度

正确答案：A

70、患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为

A、常染色体显性遗传

B、X连锁隐性遗传

C、常染色体隐性遗传

D、Y连锁遗传

E、X连锁显性遗传

正确答案：C

71、14/21易位型异常染色体携带者的核型是()。

A、46,XY,-14,q-t(14,一21)(pH；qll)

B、46,XX,inv(2)(pl4q21)

C、46,XX,del(15)(ql4q21)

D、45,XX,-14,-12,+t(14,21)(plTqll)

E、46,XY,t(4；6)(q21ql4).

正确答案：D

72、在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传，则其可能为。

A、延迟显性

B、完全显性

C、不规则显性

D、从性显性

E、不完全显性

正确答案：C

73、某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为()

A、嵌合体

B、超二倍体

C、多倍体

D、三倍体

E、亚二倍体

正确答案：B

74、在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机

会组合到一个生物细胞中，这是的细胞学基础。

A、互换率

B、自由组合率

C、遗传定律

D、分离率

E、连锁定律

正确答案：B

75、多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列

患者的亲属中发病率最低的是_______o

A、儿女

表兄妹

C、外甥、外甥女

D、侄儿、侄女

E、孙子、孙女

正确答案：B

76、DNA复制过程中，5,一3，亲链作模板时，子链的合成方式为

A、3,一5,连续合成子链

B、5'-3'合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，

形成完整子链

C、5'-3'连续合成子链

D、3'-5'合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，

形成完整子链以上都不是

正确答案：B

77、若某人核型为46,XX,inv(9)(pl2q31)则表明在其体内的染色体

发生了o

A、倒位

B、缺失

C、插入

D、易位

E、重复

正确答案：A

78、多基因病的群体易患性域值与平均值距离越远，则o

A、个体易患性平均值越高，群体发病率越高

B、个体易患性平均值越低，群体发病率越低

C、个体易患性平均值越高，群体发病率越低

D、个体易患性平均值越低，群体发病率越高

E、以上说法都对

正确答案：B

79、属于从性遗传的遗传病为o

A、多指症

B、软骨发育不全

C、早秃

D、短指症

E、Hnutington舞蹈病

正确答案：C

80、人类的在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为________o

AsAR

B、AD

C、XR

D、XD

E、Y连锁遗传

正确答案：B

81、按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表

示为O

A、lp31.3

B、lq31.3

C、lp3.13

D、lq3.13

E、lp313

正确答案：A

82、父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子

的可能血型为o

A、A和B

B、B和AB

C、A、B和AB

D、A和AB

E、A、B、AB和0

正确答案：C

83、14/21易位型异常染色体携带者的核型是________o

A、47,XXY

B、47,XX（XY）,+21

C、45,XX（XY）,-14,-21,+t（14；21）（311；qll）

D、46,XX（XY）,-14,+t（14；21）（PH；qll）

E、以上都不对

正确答案：C

84、猫叫样综合征患者的核型为o

A、46,XY,t(5;8)(pl4;pl5)

B、46,XY,r(5)(pl4)

C、46,XY,ins(5)(pl4)

D、46,XY,del(5)(pl4)

E、46,XY,dup(5)(pl4

正确答案：D

85、X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多倍。

A、4

B、3

C、1

D、5

E、2

正确答案：C

86、在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个

体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由。

A、多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果

B、遗传基础的作用大小决定的

C、环境因素的作用大小决定的

D、多对基因的分离和自由组合的作用的结果

E、以上都对

正确答案：A

87、若某人核型为46,XX,t(4；5)(q35；pll)则表明在其体内的染

色体发生了o

A、倒位

B、易位

C、缺失

D、插入

E、重复

正确答案：B

88、染色体结构畸变属于o

A、动态突变

B、转换

C、片段突变

D、移码突变

E、颠换

正确答案：C

89、5岁女孩，门诊诊断为21-三体综合症，其核型分析为46,XX,t

（14q21q）,那么最可能属于下列染色体畸变所致。

A、染色体重复

B、染色体倒位

C、染色体易位

D、染色体缺失

E、染色体重叠

正确答案：C

90、血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XRO现有一

个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病，另一男一女

为红绿色盲。母亲的基因型是

A、X(Hb)X(hB)

B、X(HB)X(hb)

C、X(HB)X(Hb)

D>X(HB)