临床釉质瘤诊断要点

釉质瘤(Adamantinoma,AD)冯秋霞

冯

阳2025-09-09肌骨病例思辨口患者：女，21岁口主诉：左小腿疼痛3月，加重10天口现病史：患者3月前无明显诱因下出现左小腿疼痛不适，间歇性

发作，无活动受限，活动后无加重，无夜间痛。10天前患者自

觉疼痛加重，持续时间延长，晨起偶感疼痛加重。现患者为求进

一步诊治至我院就诊。病程中，患者一般情况可，无咳嗽咳痰，

无胸闷胸痛，无气急气喘，睡眠饮食可，大小便正常，体重无明

显变化口既往史：无特殊基本资料口专科情况视诊：左下肢局部未见明显包块，皮肤未见破溃、红肿、局

部未见明显静脉怒张，四肢无明显肌肉萎缩◆

触诊：左下肢局部皮温正常，局部无压痛，未及明显肿块，

未及淋巴结肿大。四肢感觉无明显异常。四肢末稍血运良好◆

动诊：关节活动良好。四肢各肌肌力、肌张力正常◆

量诊：双上、下肢体基本等长等粗基本资料胫腓骨X线正侧位胫腓骨CT矢状位冠状位胫腓骨CT胫腓骨MRI胫腓骨MRI胫腓骨MRI征象问题：请描述该病例的影像学表现问题1:病灶累及范围大

分叶状、膨胀性

皮质起源

累及髓腔

明显强化定位：胫骨皮质来源病变定性：中间型/偏恶性问题1:征象问题：请描述该病例的影像学表现印象诊断：根据以上临床资料与影像表现，该病例最可能的诊断是问题2:骨纤维异常增殖症FD区典型：受累骨膨大、骨髓腔凶磨玻璃样改变冈囊状膨胀性改变冈丝瓜瓤状改变区地图样改变皮质前缘、大范围非骨化性纤维瘤NOF☒20岁以下的青少年多见☒较小(平均3-4cm)区距骺板3-4cm的干骺端区胫骨/股骨后缘皮质内或皮质下临

床

要

点

：√

年轻女性√

近期小腿疼痛√

无发热等炎性反应√

无特殊既往史影像要点：√

胫骨皮质病变√

膨胀性增厚√

侵犯髓腔√

明显强化√

累及范围大本例诊断分析思路当

前无法显示此图像。示此图像。常见胫骨肿瘤皮质临床要点：√

年轻女性√

近期小腿疼痛√

无发热等炎性反应√

无特殊既往史影像要点：√

胫骨皮质病变√

膨胀性增厚√

侵犯髓腔√

明显强化√

累及范围大釉质瘤AD☑最常见于胫骨前缘皮质☑中位年龄：25~35岁□沿骨干延伸☑骨干皮质和骨髓腔可均受侵犯

☑溶骨性病变，常呈多分叶、膨

胀性骨性纤维结构不良OFD冈最常见于儿童，小于10岁冈胫骨骨干中部皮质冈较小(平均6-7cm)

区具有更明显的界限冈不太可能累及/很少髓腔本例诊断分析思路釉质瘤AD年龄、大范围国

5◆常见胫骨肿瘤免疫组化：(左胫骨瘤段)肿瘤细胞示CK5/6(++),P40

(

弱

+

)

,

P63

(

弱

+

)

,CK14结合HE切片，本例符合胫骨釉质瘤。(++),CD31(-),ERG(-),Ki67(约5%+),CK7(-),CK8/18(-),手术病理SATB2(-);(Adamantinoma

,AD

)◆釉质瘤(adamantinoma,AD):

原发于骨骼的低度恶性双相分化

性肿瘤，其典型病理特征是在纤维骨性背景中存在上皮细胞巢◆大小：随时间逐渐增大(平均：10cm)Age

indecades

%◆在2020WHO

骨肿瘤分类中，属于骨的其它间叶性肿瘤，分为两型1.中间型(ICD-0

编码：9261/1):主要包括骨性纤维结构不良样AD2.恶性(ICD-0编码：9261/3):包括长骨AD和去分化AD◆位置：主要发生于胫骨-皮质起源-同一骨内可多灶发生-同侧腓骨也可能受累◆人群：中位年龄：25~35岁釉质瘤Sex%Male:52Female:

48组织病理■病理：以纤维组织和上皮成分的结合为特征—起源尚不清楚■

“胚胎发育理论”和“创伤理论”一最广泛接受

胚胎期上皮细胞异位或创伤化生■有人认为AD,OFD-AD

和OFD

属于相似疾病谱组织病理学，超微结构和细胞病

理学表明它们密切相关·

从OFD

到AD,

染色体畸变

渐进复杂·

其中，只有AD

会转移·

提示多步的肿瘤转化组织病理直视病理特征√

黄灰色的分叶状肿瘤、边缘硬化√

小叶间有正常骨骼√

含有血液或淡黄色液体的囊腔显微镜下特征√

骨性纤维结构不良

(OFD)

样的釉质瘤：

(OFD

区域为主，仅

有小巢上皮细胞);√

经典型釉质瘤：(上皮为主，具有不明显的OFD

样区域);√

去分化釉质瘤：典型上皮结构消失，被尤文肉瘤样多形性细胞

取代，伴软骨或骨样分化免疫组化

：基底上皮细胞角蛋白CK5、CK14和CK19广泛表达；纤维组织

波形蛋白呈阳性口累及皮质

(通常为前胫骨)·沿骨干延伸：随时间逐渐增大·扩大可累及髓腔口溶骨性病变，常呈多分叶、膨胀性·皮质变薄；膨胀一般不会过度·地图样改变，至少有一部分有硬化边口可能发展为更具侵袭性的表现—边界不清晰一骨皮质破坏(可伴致密型骨膜反应)

一软组织肿块口胫骨病变可能是同骨内多灶发生，或累及同侧腓骨影像表现—X

线影像表现—CTCT表现·

类似平片表现√

清楚地显示骨皮质破坏和软组织肿块

√可显示皮质周围受累平片显示有15%有骨皮质破坏，但实际上可能约

50%有骨皮质破坏早期釉质瘤的侧位X线片

显示皮质增厚，伴有一个

小的、溶骨性、皮质源性

病变，其他无特异性表现。

同一患者的CT证实该病变

为皮质源性。X线片显示一个皮质源性

溶骨性病变，伴膨胀但

边缘硬化。同时提示了

存在皮质突破。该病变在2年期间有所增大

。CT显示了病变的真

实情况：已破坏胫骨前

皮质并形成软组织肿块。影像表现影像表现—MRIMRI:√骨髓受累，皮质病变延伸(60%)范围：不同程度，完全的受累可能有助于与OFD

鉴别√软组织肿块超出骨皮质破坏(9%)◆T1WI:与骨骼肌相比，呈等或稍高信号◆

T2WI:

高信号，●通常均匀高信号：40%不均匀·

病变内多结节形态(45%)·

孤立中心的分叶形态(41%)◆

增强：弥漫性明显强化影像表现—文献病例男性，38岁，2岁时确立骨纤维结构不良；6岁出现骨折，术后提示

釉质瘤；术后3年出现复发性肿瘤和肺转移并死亡VanderWoudeetal.(2004),AJRAmJ

Roentgenol,183(6)男性，49岁，骨性纤维结构不良样釉质瘤，局灶区向经典型釉质瘤转化影像表现—本院病例影像表现—本院病例T2WIAxialT1WIAxial

T1WI

Cor

T2WI

SagT1WI

SagC+男性，49岁，骨纤维结构不良样釉质瘤，局灶区向经典型釉质瘤转化鉴别诊断—骨性纤维结构不良Osteofibrous

Dysplasia,OFD√良性骨间叶源性肿瘤√最常见于儿童，小于10岁；男：女=3:2√主要见于胫骨骨干中部皮质√OFD

和OFD

样釉质瘤的影像鉴别非常困难√相对于AD,OFD

往往是：>较小(平均6-7

cm,

而AD为10-17

cm

多见)>具有更明显的界限>不太可能累及/很少髓腔鉴别诊断—骨性纤维结构不良Osteofibrous

Dysplasia,OFDT1WI

T2WI

T1WI

C+T1WI

C+13岁，女，右侧胫骨干中部皮质占位；骨性纤维结构不良OFD鉴别诊断—骨性纤维结构不良OFD

AD

OFD

AD鉴别诊断—非骨化性纤维瘤NonOssifyingfibroma,NOF√属于富含破骨性巨细胞的良性肿瘤√20岁以下的青少年多见；多在外伤或骨折后检查时偶尔发现√

多见于股骨、胫骨和腓骨，其中股骨下端和胫骨上端最多√相对于AD,NOF往往是：>较小(平均3-4cm)>

距骶骺板3-4cm

的干骺端；胫骨/股骨后缘皮质内或皮质下；

>

呈单房或多房的透光区；边缘有硬化，以髓腔侧明显>无骨膜反应，无软组织肿块Point!鉴别诊断—非骨化性纤维瘤NonOssifyingfibroma,NOF13岁，女，左大腿疼痛半年；非骨化性纤维瘤NOF鉴别诊断——纤维结构不良Fibrous

Dysplasia,FD

又骨纤维异常增殖症√良性骨间叶源性肿瘤√75%在30岁之前发病；多骨型平均发病年龄8岁√

单骨型多见；多骨型少见(15-20%,倾向位于身体一侧)√典型影像学表现受累骨膨大、骨髓腔：磨玻璃样改变；囊状膨胀性改变；丝瓜瓤状改变；地图样改变√CT

上密度或MR

上信号因病变区所含纤维组织、骨组织、骨小梁的量或比例及成熟程度不同而有所差异鉴别诊断—纤维结构不良Fibrous

Dysplasia,FD

又骨纤维异常增殖症30岁，女，FD

多骨累及，此例主要展示胫骨累及部分影像治疗及预后

自然病史及预后缓慢生长，但具有浸润性和破坏性高转移潜能：转移发生率高达20-30%治疗1.

放化疗不敏感2.

刮除术/边缘性切除：易局部复发率(可高达90%)3.

广泛性边缘切除：是标准的治疗方案4.

截肢术：在肿瘤巨大、侵犯重要神经血管束或多次复发后无法

保肢时，仍是必要的选择随访筛查晚期转移需要长期随访

长骨釉质瘤

Adamantinoma■

最常见于胫骨