2025年血液内科题库及答案

2025年血液内科题库及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1.再生障碍性贫血（AA）最主要的发病机制是：A.造血干细胞数量减少或功能异常B.造血微环境破坏C.免疫异常介导的造血抑制D.遗传因素导致的造血调控障碍答案：C（近年研究证实，T淋巴细胞异常活化介导的造血干细胞损伤是AA的核心机制，尤其是重型AA）2.多发性骨髓瘤（MM）患者特征性的实验室检查异常是：A.血清铁蛋白降低B.尿本周蛋白阳性C.网织红细胞计数升高D.血清叶酸水平下降答案：B（MM患者因单克隆浆细胞增殖，产生大量单克隆免疫球蛋白或轻链，轻链可通过肾小球滤过形成尿本周蛋白，是其特征性表现）3.缺铁性贫血患者铁代谢指标中，最早出现异常的是：A.血清铁（SI）降低B.总铁结合力（TIBC）升高C.血清铁蛋白（SF）降低D.转铁蛋白饱和度（TS）降低答案：C（铁蛋白是体内铁的储存形式，缺铁早期储存铁耗竭时即出现SF降低，早于血清铁和转铁蛋白饱和度的变化）4.急性早幼粒细胞白血病（APL）最特征性的染色体异常是：A.t(9;22)(q34;q11)B.t(15;17)(q22;q21)C.t(8;21)(q22;q22)D.inv(16)(p13.1;q22)答案：B（APL与PML-RARA融合基因相关，由t(15;17)染色体易位导致，是靶向治疗（全反式维甲酸）的分子基础）5.特发性血小板减少性紫癜（ITP）患者首选的一线治疗是：A.脾切除术B.免疫球蛋白静脉注射（IVIG）C.糖皮质激素D.血小板输注答案：C（指南推荐成人ITP一线治疗为糖皮质激素（如泼尼松1mg/kg/d），有效率约60%-80%，IVIG主要用于紧急情况或激素无效时）6.溶血性贫血患者外周血涂片最可能出现的异常是：A.靶形红细胞B.泪滴样红细胞C.破碎红细胞D.嗜多色性红细胞答案：D（溶血性贫血时骨髓代偿性增生，释放未完全成熟的红细胞（嗜多色性红细胞），外周血可见网织红细胞增多及嗜多色性红细胞）7.慢性髓系白血病（CML）慢性期的血常规特点是：A.白细胞计数显著升高，以中晚幼粒细胞为主B.白细胞计数正常，淋巴细胞比例升高C.血小板计数显著降低D.血红蛋白进行性下降答案：A（CML慢性期表现为白细胞显著升高（常＞20×10⁹/L），分类以中性中幼、晚幼和杆状核粒细胞为主，嗜碱粒细胞增多）8.巨幼细胞贫血的主要病因是：A.铁摄入不足B.维生素B₁₂或叶酸缺乏C.慢性失血D.骨髓造血功能障碍答案：B（巨幼细胞贫血因DNA合成障碍导致，主要由于维生素B₁₂（钴胺素）或叶酸缺乏，影响红细胞核发育）9.诊断骨髓增生异常综合征（MDS）的金标准是：A.血常规提示全血细胞减少B.骨髓涂片显示病态造血C.染色体核型分析发现异常D.骨髓活检显示原始细胞比例增高答案：B（MDS的核心特征是骨髓病态造血（≥1系≥10%细胞病态），结合血常规、遗传学检查（如5q-、del(7q)等）及原始细胞比例综合诊断）10.血友病A的发病机制是：A.凝血因子Ⅷ缺乏B.凝血因子Ⅸ缺乏C.血管性血友病因子（vWF）缺乏D.血小板膜糖蛋白缺陷答案：A（血友病A为X连锁隐性遗传病，因FⅧ基因缺陷导致凝血因子Ⅷ活性降低，血友病B则为FⅨ缺乏）二、多项选择题（每题3分，共15分，至少2个正确选项）1.属于大细胞性贫血的疾病有：A.缺铁性贫血B.巨幼细胞贫血C.再生障碍性贫血D.骨髓增生异常综合征（MDS）答案：B、D（大细胞性贫血MCV＞100fl，巨幼细胞贫血因叶酸/B₁₂缺乏导致，MDS因病态造血可出现大细胞或类巨幼变）2.急性白血病MICM分型包括：A.形态学（Morphology）B.免疫学（Immunology）C.细胞遗传学（Cytogenetics）D.分子生物学（Molecularbiology）答案：A、B、C、D（MICM分型是目前急性白血病诊断的标准体系，整合四方面信息以指导分型和治疗）3.支持特发性血小板减少性紫癜（ITP）诊断的依据包括：A.血小板计数减少，形态正常B.骨髓巨核细胞增多或正常，伴成熟障碍C.血小板相关抗体（PAIg）阳性D.脾大答案：A、B、C（ITP患者脾通常不大，脾大需考虑其他疾病如脾功能亢进；PAIg阳性虽非特异性，但可辅助诊断）4.慢性淋巴细胞白血病（CLL）的典型免疫表型是：A.CD5⁺B.CD19⁺C.CD23⁺D.CD38⁻（早期）答案：A、B、C（CLL细胞表达B细胞标记CD19、CD20（弱），同时异常表达T细胞标记CD5和CD23，CD38阳性提示疾病进展）5.输血相关急性肺损伤（TRALI）的临床表现包括：A.输血后6小时内出现呼吸困难B.低氧血症（PaO₂/FiO₂＜300mmHg）C.双肺浸润影D.血压显著升高答案：A、B、C（TRALI是输血后急性非心源性肺水肿，表现为低氧、呼吸困难、肺浸润，与心源性肺水肿不同，血压多正常或降低）三、简答题（每题8分，共40分）1.简述缺铁性贫血的诊断标准。答案：①小细胞低色素性贫血（MCV＜80fl，MCH＜27pg，MCHC＜32%）；②有缺铁的病因（如慢性失血、摄入不足）；③铁代谢指标异常：血清铁蛋白（SF）＜30μg/L（合并感染时需结合其他指标），血清铁（SI）＜8.95μmol/L，总铁结合力（TIBC）＞64.44μmol/L，转铁蛋白饱和度（TS）＜15%；④骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失，铁粒幼红细胞＜15%；⑤铁剂治疗有效（网织红细胞5-10天上升，2周后血红蛋白上升）。需排除慢性病性贫血、地中海贫血等小细胞性贫血。2.急性髓系白血病（AML）的WHO2022分型主要包括哪些类别？答案：①伴重现性遗传学异常的AML（如t(8;21)、inv(16)、t(15;17)、BCR-ABL1⁺等）；②伴骨髓增生异常相关改变的AML（MDS相关细胞遗传学异常或既往有MDS病史）；③治疗相关髓系肿瘤（放化疗等导致）；④非特殊类型AML（NOS，如AML伴成熟型、未成熟型等）；⑤髓系肉瘤；⑥唐氏综合征相关髓系增殖性疾病。3.简述过敏性紫癜的临床分型及各型特点。答案：①单纯型（紫癜型）：最常见，表现为皮肤紫癜（双下肢伸侧为主，对称分布，可伴荨麻疹）；②腹型（Henoch型）：腹痛（脐周或下腹部绞痛）、恶心呕吐，可伴黑便/血便；③关节型（Schönlein型）：关节肿痛（膝、踝、肘等大关节，呈游走性）；④肾型：最严重，发病后1-8周出现血尿、蛋白尿、管型尿，部分进展为肾病综合征或肾衰竭；⑤混合型：上述两型或以上同时出现。4.简述多发性骨髓瘤（MM）的诊断标准（2023年国际骨髓瘤工作组更新版）。答案：主要标准：①骨髓单克隆浆细胞≥60%；②血清游离轻链比值≥100（且受累轻链绝对浓度≥100mg/L）；③证实有克隆性浆细胞相关的骨病变（如PET-CT阳性或MRI≥1个局灶性病变）。次要标准：①骨髓单克隆浆细胞10%-59%；②血清M蛋白（IgG≥30g/L，IgA≥20g/L，轻链型尿M蛋白≥1g/24h）；③存在1个溶骨性病变（传统影像学）；④正常免疫球蛋白减少（较正常下限降低50%以上）。诊断需满足：①主要标准1项+次要标准1项；或②次要标准3项（需包含第1或2项）。5.简述慢性髓系白血病（CML）慢性期的治疗原则。答案：①一线治疗：酪氨酸激酶抑制剂（TKI），首选伊马替尼（400mg/d），耐药或不耐受者换用二代TKI（如尼洛替尼、达沙替尼）；②治疗监测：定期检测BCR-ABL1融合基因转录本（每3个月），评估分子反应（如完全细胞遗传学反应、主要分子反应）；③进展期处理：慢性期进展为加速期/急变期时，换用更强效TKI（如普纳替尼）并考虑异基因造血干细胞移植；④支持治疗：控制白细胞淤滞（羟基脲）、防治高尿酸血症（别嘌醇）、监测药物不良反应（如伊马替尼的水肿、骨髓抑制）。四、病例分析题（每题12.5分，共25分）病例1：患者男性，68岁，因“乏力、骨痛3个月，加重伴活动后气促1周”就诊。既往体健。查体：贫血貌，胸骨压痛（+），腰椎叩击痛（+），脾肋下2cm。血常规：Hb82g/L，WBC6.5×10⁹/L（中性粒细胞52%，淋巴细胞40%），PLT98×10⁹/L。血生化：肌酐185μmol/L（正常＜110），总蛋白95g/L（正常60-80），白蛋白32g/L，球蛋白63g/L，钙2.85mmol/L（正常2.1-2.6）。问题：（1）该患者最可能的诊断是什么？需完善哪些检查？（2）简述鉴别诊断要点。（3）治疗原则是什么？答案：（1）最可能诊断：多发性骨髓瘤（MM）。需完善检查：①骨髓穿刺+活检（浆细胞比例及形态）；②血清蛋白电泳+免疫固定电泳（检测M蛋白）；③尿蛋白电泳+24小时尿轻链定量（检测尿本周蛋白）；④骨骼检查（全身X线/CT或PET-CT，评估溶骨性病变）；⑤血清游离轻链（sFLC）检测；⑥染色体核型+FISH（检测1q21扩增、del(17p)等高危异常）。（2）鉴别诊断：①意义未明的单克隆丙种球蛋白病（MGUS）：M蛋白＜30g/L，骨髓浆细胞＜10%，无终末器官损害（如贫血、肾功能不全、骨病）；②转移癌骨浸润：多有原发病灶（如肺癌、前列腺癌），骨髓可见转移癌细胞，血清M蛋白阴性；③反应性浆细胞增多症：见于慢性炎症、结核等，浆细胞＜10%且为多克隆性，无M蛋白；④慢性肾病贫血：多有长期肾病病史，球蛋白正常，无骨痛及高钙血症。（3）治疗原则：①诱导治疗：首选含蛋白酶体抑制剂（如硼替佐米）+免疫调节剂（如来那度胺）+地塞米松（VRD方案）；老年/不能耐受者可选来那度胺+地塞米松（RD方案）；②支持治疗：双膦酸盐（唑来膦酸）抑制骨破坏；降钙（水化、利尿剂、降钙素）；纠正贫血（促红素或输血）；保护肾功能（避免肾毒性药物，必要时血液透析）；③巩固/维持治疗：诱导缓解后可予来那度胺维持；④高危患者或年轻患者（＜65岁）可考虑自体造血干细胞移植。病例2：女性，28岁，反复皮肤瘀点、牙龈出血2周，无发热。查体：四肢散在瘀点，无肝脾肿大。血常规：Hb115g/L，WBC6.2×10⁹/L（分类正常），PLT18×10⁹/L。骨髓象：增生活跃，巨核细胞25个/片（正常7-35个），以幼稚巨核细胞为主，产板巨核细胞0个。问题：（1）该患者最可能的诊断是什么？诊断依据有哪些？（2）需与哪些疾病鉴别？（3）简述初始治疗方案。答案：（1）诊断：特发性血小板减少性紫癜（ITP）。诊断依据：①临床表现：皮肤黏膜出血（瘀点、牙龈出血）；②血小板减少（PLT18×10⁹/L），血红蛋白、白细胞正常；③骨髓象：巨核细胞数量正常，成熟障碍（产板巨核细胞缺如）；④无脾大（查体未触及）。（2）鉴别诊断：①继发性血小板减少：如系统性红斑狼疮（查抗核抗体、抗ds-DNA）、药物性（询问近期用药史）、感染（病毒抗体检测）；②再生障碍性贫血：多为全血细胞减少，骨髓增生减低；③血栓性血小板减少性紫癜（TTP）：除血小板减少外，有微血管病性溶血（破碎红细胞、LDH升高）、神经症状、肾功能异常；④脾功能亢进：多有脾大及其他血细胞减少（如白细胞、血红蛋白降低）