高三生物二轮复习课件基因检测、电泳图谱与基因定位

基因检测、电泳图谱与基因定位高中生物

二轮复习内容索引第一部分追踪集训融会贯通第三部分真题引领明晰方向第二部分知识归纳拓展思维真题引领明晰方向第分部一

(2025·河北卷改编)X染色体上的D基因异常可导致人体患病，在男性中发病率为1/3500。某患病男孩(其母亲没有患病)X染色体上的基因D和H内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接。研究者对患儿和母亲的DNA进行了PCR检测，所用引物和扩增产物电泳结果如图。不考虑其他变异，下列分析错误的是(

)

注：引物组合S1和S2，R1和R2可分别用于对正常基因D和H序列的扩增检测。A．该病患者中男性显著多于女性，女性中携带者的占比为1/3500B．用R1和R2对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果不同C．与正常男性相比，患病男孩X染色体上的基因排列顺序发生改变D．利用S1和S2进行PCR检测，可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病A【思维导图】知识归纳拓展思维第分部二1．DNA探针与基因检测(1)原理：DNA探针检测是一种常用的DNA分析技术。它利用DNA探针对待测样品进行靶向探测，从而确定目标DNA分子的存在与否。探针通常由一段特异性启动序列和一个荧光染料组成。当探针结合到目标DNA分子上时，荧光染料会发出信号，表明目标DNA分子存在。(2)应用：这种检测方法适用于多种应用场景，如遗传病检测、基因突变分析、DNA序列定位等。随着技术的不断发展，探针的种类和检测方法也在不断创新，使得该技术的应用范围不断扩大。2．电泳图谱与基因检测(1)原理：DNA电泳是基因工程中最基本的技术之一，其原理是利用带电粒子的带电性质以及DNA分子本身大小和形状不同，使带电分子在电场作用下产生不同的迁移速率，进而达到分离和鉴定的目的。(2)电泳图谱分析：DNA电泳图中每个条带代表不同碱基数的片段，通过比较，可以确定目标条带片段的长度以及与其他条带的关系。3．基因位置的判断方法(1)一对等位基因位置关系的判定实验法判断基因是位于常染色体、X(或Z)染色体还是X、Y(或Z、W)染色体同源区段上。(2)两(多)对等位基因位置关系的判定判断两(多)对等位基因位于一对还是两(多)对同源染色体上，实质是确定两(多)对等位基因的遗传是遵循自由组合定律，还是遵循连锁与互换规律。①据图判断：a．图中A/a、B/b、D/d这三对等位基因的遗传都遵循分离定律；b．图中基因A/a与D/d(或基因B/b与D/d)分别位于两对同源染色体上，其遗传遵循自由组合定律；c．图中基因A/a和B/b位于一对同源染色体上，其遗传不遵循自由组合定律。②根据后代性状分离比确定基因在染色体上的位置(3)基因定位①利用已知基因定位例1：已知基因A与a位于2号染色体上例2：已知基因A与a位于2号染色体上，基因B与b位于4号染色体上，另外一对基因C和c控制红花和白花，为了定位C和c的基因位置，利用纯合红花和白花的植株进行杂交实验，并对相关个体相应的基因进行PCR扩增和电泳分离，检测结果如下，依据结果可知c基因在a基因所在的2号染色体上。②利用三体定位③利用单体定位④利用染色体片段缺失定位追踪集训融会贯通第分部三1．(2025·安徽安庆二模)借助DNA分子杂交技术进行遗传病基因诊断的一般流程为制作能与目的基因特异性结合的DNA探针→DNA分子杂交实验→结果分析。下图是某单基因遗传病家系图谱，若要借助DNA分子杂交技术进一步确定该遗传病的遗传方式(不考虑X、Y染色体同源区段)，只要设计哪种探针对哪一成员进行检测即可达到目的(

)A．与正常基因结合的DNA探针、Ⅰ－1B．与致病基因结合的DNA探针、Ⅰ－1C．与正常基因结合的DNA探针、Ⅰ－2或Ⅱ－3D．与致病基因结合的DNA探针、Ⅰ－2或Ⅱ－3A解析：Ⅰ－1和Ⅰ－2患病，生下的Ⅱ－4正常，说明该病为显性遗传病，若基因位于常染色体上，设相关基因用A/a表示，则Ⅰ－1和Ⅰ－2基因型分别为Aa、Aa，若基因位于X染色体上，则二者的基因型为XAY、XAXa，因此可以对Ⅰ－1进行检测，且探针应为与正常基因结合的DNA探针，这样若有结合的条带就说明为常染色体显性遗传，若无结合的条带，则为伴X染色体显性遗传。2．(2025·江西南昌一模)雌猫常染色体上编码的阻碍因子会随机结合在一条X染色体的XIC序列，造成X染色体上的体色相关基因失活，雄猫不存在该现象。黑猫雄甲与黑猫雌乙杂交，子代出现了黑猫雌1、黑猫雌2、黄猫雌3，不考虑突变。用某种限制酶对甲、乙及1、2、3个体体色相关基因进行切割后电泳，结果如图。下列分析不合理的是(

)A．黑色为伴X染色体显性遗传，3．6kb条带代表黑色基因B．推测黄色基因是由黑色基因发生碱基替换所形成的C．个体2、3表型的差异是不同X染色体随机失活造成的D．黑猫雄甲与黄猫雌3杂交子代雌性均为黑猫、雄性均为黄猫D解析：黑猫雄甲与黑猫雌乙杂交，子代出现了黑猫雌1、黑猫雌2、黄猫雌3，无中生有的黄色为隐性性状，根据电泳结果，黑色为伴X染色体显性遗传，设相关基因用A/a表示，3．6kb代表A，下面两个条带代表a，3．6kb条带代表黑色基因，A正确；根据电泳结果，3．6kb代表A，下面两个条带代表a，因此黄色基因由黑色基因发生碱基替换导致出现限制酶识别序列，B正确；根据电泳结果，个体2、3基因型相同，雌猫常染色体上编码的阻碍因子会随机结合在一条X染色体的XIC序列，造成X染色体上的体色相关基因失活，因此个体2、3表型的差异是不同X染色体随机失活造成的，C正确；黑猫雄甲与黄猫雌3杂交子代可能出现染色体失活，因此子代雌性不一定都为黑猫，D错误。3．(2025·河南信阳一模)某两年生植株(2n＝24)的正常株高品系(AA)中由于发生了基因突变而出现矮秆植株(aa)，为了给矮化植株育种提供依据，科研工作者利用三体分析法进行了矮秆基因染色体定位的研究。其主要过程如下：以正常株高品系中的三体为母本，以矮秆植株(aa)为父本进行杂交，再选出F1中三体与矮秆植株(aa)进行回交，依据F2中高秆和矮秆植株的分离比可确定矮秆基因所处的染色体。(实验过程中不考虑基因突变，各种配子均能存活且受精机会均等；三体在减数分裂时，配对的两条染色体彼此分离，另一条染色体随机移向细胞一极；三体和二倍体存活机会相等)下列相关说法正确的是(

)A．就株高基因而言，用于杂交的三体母本种类有24种B．F2中出现的分离比为1∶1或3∶1C．F2中三体正常株高植株的全部基因型为AAa或AaaD．可用光学显微镜观察法初步鉴定三体植株D解析：该植株有12对同源染色体，就株高基因而言，基因的位置可以在12对染色体上，因此用于杂交的三体母本种类有12种，A错误。若a基因在三体对应的染色体上，选出F1(Aa、AAa)中三体(AAa)进行回交(与aa进行杂交)，AAa产生的配子种类及比例为A∶Aa∶AA∶a＝2∶2∶1∶1，F2中高秆和矮秆植株的分离比为5∶1；若a基因不在三体对应的染色体上，选出F1(Aa)中三体(Aa)进行回交(与aa进行杂交)，F2中高秆和矮秆植株的分离比为1∶1，B错误。a基因不在三体对应的染色体上时，F2中三体正常株高植株的全部基因型为Aa，C错误。光学显微镜下可以看到染色体，因此可用光学显微镜观察法初步鉴定三体植株，D正确。ABD4．(多选)(2025·河北张家口二模)某家族存在甲、乙两种遗传病，其中甲病受等位基因A、a控制，乙病受等位基因B、b控制，该家族系谱图如图1所示。提取该家族中某些个体的基因进行电泳，所得电泳条带如图2所示，已知图2中条带①②对应一对等位基因，条带③④对应另一对等位基因。下列叙述正确的是(

)A．条带②③分别对应a、B基因B．等位基因B、b位于X染色体上C．Ⅱ­2与甲、乙病相关可能的基因型有3种D．Ⅱ­3与患两病女性婚配，后代患甲病的概率为1/2解析：考虑甲病，Ⅰ­1正常，Ⅰ­2正常，Ⅱ­1患甲病，说明甲病为常染色体隐性遗传病，Ⅰ­1、Ⅰ­2的基因型为Aa，Ⅱ­1的基因型为aa，据此判断条带①②分别对应A、a基因；考虑乙病，Ⅰ­1正常，Ⅰ­2正常，Ⅱ­3患乙病，说明乙病是隐性遗传病，Ⅰ­1只有条带③，Ⅱ­3只有条带④，据此判断条带③④分别对应B、b基因，乙病为伴X染色体隐性遗传病，条带②③分别对应a、B基因，A正确。