【803】羊水检查+生殖道脱落细胞学检查

羊水检查汇报人：医学生文献学习科室：妇产科（一）概述定义：对羊水成分进行多技术分析的产前检查方法检测内容：胎儿细胞：细胞/分子遗传学检测酶学分析：遗传代谢病筛查病原体检测：宫内感染诊断临床用途：遗传病产前诊断、宫内感染检测（二）适应证遗传病的产前诊断、遗传代谢病产前筛查01宫内病原体感染的产前诊断02（三）临床应用1.遗传病及遗传代谢病相关（1）染色体疾病&基因组疾病核型分析：诊断数目异常、结构异常CMA：检出微缺失/微重复SNP芯片：检出LOH、单亲二倍体（UPD）FISH/QF‑PCR：常见染色体病快速靶向检测（三）临床应用1.遗传病及遗传代谢病相关（2）单基因病取材：羊水细胞提取胎儿DNA技术：Sanger、MLPA、qPCR、NGS等可诊断病种：3000余种常见疾病：地中海贫血苯丙酮尿症血友病A/BDMD、SMA、脆性X综合征等（三）临床应用1.遗传病及遗传代谢病相关（3）遗传代谢病方法：羊水酶学分析原理：检测酶活性/含量，判断蛋白质/酶缺陷举例：氨基己糖苷酶A：黑矇性家族性痴呆半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶：半乳糖血症（三）临床应用2.宫内感染的产前诊断病毒感染：弓形虫、CMV、风疹病毒等方法：羊水DNA/RNA定量分析细菌感染：羊水培养：诊断金标准辅助：革兰染色、葡萄糖、白细胞、IL‑6等用于：绒毛膜羊膜炎诊断生殖道脱落细胞学检查概述检查细胞来源：阴道、宫颈、子宫、输卵管上皮细胞主要用途：协助诊断生殖道不同部位恶性肿瘤观察肿瘤治疗效果特点：简便、经济、实用重要提示：找到恶性细胞：仅为初筛，不能定位，需进一步确诊未找到恶性细胞：不能完全排除恶性肿瘤其他用途：以往可辅助妇科内分泌、流产诊断，现已较少用一、生殖道细胞学检查取材、制片及相关技术01（一）涂片种类及样本采集采集前注意事项采样前24小时内：禁性生活、阴道冲洗、阴道用药急性下生殖道炎症：治疗后再采样采样前不涂：耦合剂、醋酸、碘液（一）涂片种类及样本采集1.宫颈刮片用途：宫颈癌筛查取材部位：宫颈外口鳞‑柱交接部+宫颈管工具：宫颈刷（中间刷毛长）操作要点：拭净宫颈表面分泌物长刷毛入颈管，短刷毛在宫颈外口覆盖转化区，同一方向旋转至少5周立即洗脱/保存于保存液制片方式：传统涂片液基细胞学（LBC）：目前主流（一）涂片种类及样本采集1.宫颈刮片液基细胞学优点：样本收集更完整去除血液、杂质干扰细胞单层均匀、背景清晰可自动阅片、重复制片一次取样可兼容HPV检测（一）涂片种类及样本采集2.宫腔细胞学取样适用：怀疑宫腔内恶性病变、异常子宫出血工具：子宫内膜取样器（负压/毛刷）操作：送入宫腔底部，转动刷取/抽吸后涂片固定特点：简单、门诊可做、痛苦小患者易接受缺点：取材不够全面注意：样本可含输卵管、卵巢、盆腹腔细胞（二）染色方法常用：巴氏染色法（Papanicolaoustain）其他：邵氏染色法、改良染色法（三）辅助诊断技术免疫细胞化学原位杂交影像分析、流式细胞仪甲基化检测第二代测序自动筛选、AI辅助诊断二、正常生殖道脱落细胞的形态特征02（一）鳞状上皮细胞部位：阴道、宫颈阴道部，非角化复层扁平上皮分层：底层→中层→表层，受雌激素调控成熟成熟规律：细胞：小→大，圆→舟形/多边形胞质：厚→薄，蓝染→粉染胞核：大→小，疏松→致密（一）鳞状上皮细胞（1）基底细胞位置：生发层，上皮再生基础大小：直径10～12μm形态：圆/椭圆，小细胞染色：胞质蓝染，核大而圆特点：生育期正常涂片不出现（2）副基底细胞大小：直径15～30μm形态：圆形染色：胞质淡蓝，核圆/椭圆（直径8～9μm）特点：生育期很少出现1.底层细胞（一）鳞状上皮细胞2.中层细胞对应组织学：浅棘层大小：直径35～50μm形态：近底层：舟状近表层：接近表层细胞染色：胞质淡蓝，含糖原可半透明核：直径7～8μm，圆/卵圆，淡染，核仁不明显（一）鳞状上皮细胞3.表层细胞对应组织学：表层大小：直径45～50μm形态：多边形，胞质薄、透明染色：粉染或淡蓝，核小固缩（直径5～6μm）标志：核固缩=鳞状细胞成熟终末阶段特点：生育期女性宫颈涂片中最常见（二）柱状上皮细胞1.子宫颈黏膜细胞1）黏液细胞形态：高柱状/立方状核：位于底部，圆形/卵圆形，直径7～8μm，染色质均匀，可见小核仁胞质：有空泡，易分解形成裸核2）带纤毛细胞形态：立方/矮柱状，表面有纤毛核：圆形/卵圆形，位于细胞底部（二）柱状上皮细胞2.子宫内膜细胞排列：单个或成群大小：较宫颈黏膜细胞更小核：圆形/卵圆形，常偏位，直径6～7μm，染色质致密，核仁不明显胞质：少、嗜碱性、可见细小空泡，胞界不清核质比：较高32145（三）非上皮成分吞噬细胞01白细胞02淋巴细胞03红细胞04三、生殖道脱落细胞用于妇科肿瘤诊断03（一）癌细胞特征细胞核改变（最主要特征）核增大，核质比例失常核大小不一、形态不规则核深染，深浅不一核膜增厚、不规则染色质分布不均、变粗、成团核分裂异常核仁增大、增多可见畸形裸核细胞形态改变细胞大小不等、形态各异胞质减少变性时胞质内可见空泡3.细胞间关系改变单独或成群出现，排列紊乱早期癌：背景清晰晚期癌：背景污秽，见坏死细胞、红细胞、白细胞（二）子宫颈/阴道细胞学诊断的报告形式核心分类报告形式主要分2种：分级诊断、描述性诊断（二）子宫颈/阴道细胞学诊断的报告形式1.巴氏分类法（分级诊断）分级：巴氏Ⅰ～Ⅴ级核心特点：以“级别”表示细胞学改变程度主要缺陷：各级别无严格客观标准，主观因素多与组织病理学诊断名词不对应现状：已逐步被TBS分类法取代（二）子宫颈/阴道细胞学诊断的报告形式2.TBS分类法（描述性诊断，主流）诊断术语与组织病理学术语一致与临床处理密切结合1988年：美国制定TBS命名系统1991年：国际癌症协会正式采用2001年：修订；2014年：最新修订版沿用至今国际子宫颈细胞学报告标准指南评估并报告样本满意度诊断术语标准化提供细胞病理学诊断+临床适用信息及建议核心优势：发展历程：地位：三大改良点：（二）子宫颈/阴道细胞学诊断的报告形式2.TBS分类法（描述性诊断，主流）（1）样本满意度（TBS核心内容之一）①满意样本核心要求：有足够量、保存完好的鳞状上皮细胞常规涂片：≥8000～12000个液基涂片：≥5000个可明确辨认的鳞状上皮细胞额外说明：需列出有无宫颈管细胞/移行区成分有无血细胞、炎症细胞影响质量特殊情况：只要有异常细胞（非典型鳞状/腺细胞），即属于满意样本②不满意样本（注明具体原因）未经处理即拒绝接收的样本已处理阅片，但无法评估是否存在上皮异常（二）子宫颈/阴道细胞学诊断的报告形式2.TBS分类法（描述性诊断，主流）（2）TBS结果分类1）未见上皮内病变细胞或恶性细胞非肿瘤性细胞变化鳞状上皮化生、角化性改变、输卵管化生萎缩、妊娠相关改变②反应性细胞改变宫颈炎性改变、放疗相关改变宫内节育器（IUD）相关改变③子宫切除后腺细胞状态④病原体阴道毛滴虫真菌（符合念珠菌属）细菌单纯疱疹病毒、巨细胞病毒感染形态改变（二）子宫颈/阴道细胞学诊断的报告形式2.TBS分类法（描述性诊断，主流）（2）TBS结果分类2）其他≥45岁女性查见子宫内膜细胞（无鳞状上皮内病变时需注明）（二）子宫颈/阴道细胞学诊断的报告形式2.TBS分类法（描述性诊断，主流）（2）TBS结果分类3）上皮细胞异常1.非典型鳞状细胞（ASC）ASC-US：无明确诊断意义ASC-H：不除外高级别鳞状上皮内病变鳞状上皮内病变（SIL）LSIL：低级别鳞状上皮内病变HSIL：高级别鳞状上皮内病变鳞状细胞癌鳞状上皮细胞1.非典型腺上皮细胞（AGC）非特指/宫颈管、子宫内膜、腺细胞倾向瘤变（AGC‑FN）宫颈管原位腺癌（AIS）腺癌：宫颈管腺癌、子宫内膜腺癌、子宫外腺癌、非特指腺癌腺上皮细胞（二）子宫颈/阴道细胞学诊断的报告形式2.TBS分类法（描述性诊断，主流）（2）TBS结果分类4）其他恶性肿瘤宫颈、宫体、附件少见原发肿瘤转移癌（二）子宫颈