第五章 第三节 人类遗传病课件高一下学期生物人教版必修2

高中生物人教版第五章第三节人类遗传病01思维导图02知识剖析考点01人类常见遗传病的类型1.人类遗传病的概念和类型(1)概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)类型：主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。考点01人类常见遗传病的类型2.人类常见遗传病分类遗传病类型遗传特点举例单基因遗传病常染色体遗传病显性①男女患病概率相等；②连续遗传并指、多指、软骨发育不全

隐性①男女患病概率相等；②隐性纯合发病，隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血伴X染色体遗传病显性①患者中女性多于男性；②连续遗传；③男患者的母亲和女儿一定患病抗维生素D佝偻病隐性①患者中男性多于女性；②有隔代遗传现象；③女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病伴Y染色体遗传病具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症遗传病类型遗传特点举例多基因遗传病①常表现出家族聚集现象；②易受环境影响；③在群体中发病率较高冠心病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产唐氏综合征、猫叫综合征考点01人类常见遗传病的类型提醒(1)单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，不是由一个基因控制的遗传病。(2)遗传病患者的致病基因不一定来自亲代，也可能是孕妇或患者本人接触过诱变剂或致畸药物导致的。(3)遗传病不一定遗传给后代，例如，体细胞中遗传物质改变导致的遗传病通常不能遗传给后代。(4)单基因遗传病的遗传符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病的多对基因之间通常不存在显隐性关系，且受环境因素影响较大，所以在遗传表现上一般不符合孟德尔遗传规律。考点02调查人群中的遗传病1.遗传病类型的选择调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。2.调查遗传病的发病率(1)在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。(2)遗传病发病率的计算公式：某种遗传病的发病率=某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数*100%考点02调查人群中的遗传病3.调查遗传病的遗传方式(1)在患者家系中调查。(2)绘制遗传系谱图。4.调查流程图考点03遗传病的检测、预防和治疗1.手段通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防。2.意义在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。3遗传咨询的内容和步骤①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断→②分析遗传病的传递方式→③推算出后代的再发风险率→④向咨询对象提出防治对策和考点03遗传病的检测、预防和治疗4.产前诊断(1)概念理解时间：胎儿出生前手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因检测等目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病(2)羊水检查示意图考点03遗传病的检测、预防和治疗5.基因检测概念：指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况样本来源：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等应用：①可以精确地诊断病因②预测个体患病风险，从而帮助个体改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生③通过检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患这种疾病的概率理性看待基因检测：基因检测有利也有弊，人们应该合理地利用该手段为人类服务考点03遗传病的检测、预防和治疗6.基因治疗概念：用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的ADA缺乏引起的严重复合型免疫缺陷疾病实例：①发病机理：由于基因缺陷，患者体内缺乏腺苷酸脱氨酶(ADA),导致其没有正常人所具有的免疫力②治疗方法：从患者体内取出白细胞，转入能够合成ADA的正常基因，再将导入正常基因的白细胞输入患者体内争议：在临床上还存在稳定性和安全性等问题考点04先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病及遗传病的比较项目病因表现关系示意图遗传病遗传物质发生改变家庭性

先天性疾病由遗传物质改变引起(遗传病);由环境因素引起(非遗传病)出生前已形成的畸形或疾病后天性疾病由遗传物质改变引起(遗传病);由环境因素引起(非遗传病)出生后才表现出来的疾病家族性疾病从共同祖先继承了相同的致病基因(遗传病);由相同生活条件或环境因素引起(非遗传病)在家族成员中发病率高，有家族聚集现象考点04先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病及遗传病的比较提醒

有关人类遗传病的5个“不一定”(1)携带致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因携带者(XBxb)不患红绿色盲。(2)不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。(3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症。(5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来。03综合训练

C考点01人类遗传病的类型及危害

考点01人类遗传病的类型及危害

C考点01人类遗传病的类型及危害【答案】C【解答】解：A、据图分析，图中的Ⅱ1与Ⅱ2正常，生有患病的儿子，说明该病是隐性遗传病，又因为Ⅱ1无致病基因，说明该病致病基因位于X染色体，即该病是伴Ⅹ染色体隐性遗传病，A正确；B、Ⅲ1患病，其母亲和父亲都正常，由于该病致病基因位于X染色体，其致病基因来自母亲，故致病基因的路径最可能是Ⅰ1→Ⅱ2→Ⅲ1，B正确；C、设该病相关基因是B/b，I1患病，基因型是XbY，Ⅱ3基因型是XBXb，与正常男子XBY婚配，所生女儿基因型是XBXB、XBXb，患病几率为0，C错误；D、Ⅱ5无致病基因，基因型是XBXB，Ⅱ4正常，基因型是XBY，其子代Ⅲ3和Ⅲ4均不携带无丙种球蛋白血症致病基因，D正确。故选：C。考点01人类遗传病的类型及危害马德隆畸形是一种显性遗传病，表现为腕部畸形，由位于X、Y染色体同源区段的S基因控制，如图为正常人和患者相关基因（非模板链）的部分测序结果，下列叙述错误的是（）A．该病的遗传方式与抗维生素D佝偻病不同 B．与正常人相比，患者的基因序列发生了碱基对的缺失 C．与正常人相比，患者编码的蛋白质相对分子质量可能较小 D．对母亲的卵细胞进行基因测序，可以确定胎儿是否患该病D考点01人类遗传病的类型及危害【答案】D【解答】解：A．抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病（基因仅位于X染色体），而马德隆畸形的致病基因位于X、Y染色体同源区段，因此两者遗传方式不同，A正确；B．题图显示患者S基因在第21位碱基处存在缺失，属于基因突变中的碱基对缺失，B正确；C．碱基对缺失可能导致mRNA中提前出现终止密码子（如UAG），使翻译过程提前终止，最终合成的蛋白质相对分子质量可能减小，C正确；D．母亲的卵细胞基因测序仅能反映母方基因型，但胎儿的患病情况还需结合父方精子的基因型（Y染色体携带S基因与否）。仅通过卵细胞测序无法确定胎儿是否患病，D错误。故选：D。考点01人类遗传病的类型及危害PH基因两侧限制酶MspI酶切位点的分布存在两种形式，如图1，其中异常的PH基因可导致苯丙酮尿症。图2是某患者的家族系谱图，为确定④号个体是否患苯丙酮尿症，提取该家庭成员的相关DNA经MspI酶切后电泳，分离得到DNA条带分布情况如图3，酶切有时会出现不完全的情况，分子量较小的条带因电泳速度过快导致难以观察。下列叙述正确的是（）A．①号个体23Kb的DNA条带中含有异常PH基因 B．②号个体19Kb的DNA条带中含有正常PH基因 C．④号个体携带异常PH基因的概率为1/2 D．④号个体肯定不是苯丙酮尿症患者D考点01人类遗传病的类型及危害【答案】D【解答】解：AB、由分析可知，①、②号个体为Aa，③号个体为aa，分子量较小的条带因电泳速度过快导致难以观察，所以图3中23Kb的条带为A，19Kb的条带为a，即23Kb的DNA条带中不含有异常PH基因，19Kb的DNA条带中不含有正常PH基因，AB错误；CD、由图3可知，④号个体基因型为Aa，肯定不是苯丙酮尿症患者，其100%携带异常PH基因，C错误，D正确。故选：D。考点01人类遗传病的类型及危害产前诊断主要包括以下几个项目：遗传咨询，了解家族遗传病史，评估胎儿遗传疾病的风险；孕妇血细胞检查，通过检测孕妇血细胞，评估胎儿的健康状况；羊膜腔穿刺术，通过抽取羊水样本进行细胞遗传学分析，诊断胎儿染色体是否异常；基因检测，通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测等。下列叙述正确的是（）A．遗传咨询的步骤中必会分析遗传病的传递方式、推算再发风险率 B．通过孕妇血细胞检查，可分析镰刀型细胞贫血症的根本病因 C．抽取的羊水样本除了用于染色体分析，还可用于性别确定、序列测定 D．通过基因检测，含有遗传病基因的个体必会表现出遗传病症状C考点02人类遗传病的监测和预防【答案】C【解答】解：A、遗传咨询的步骤通常包括诊断、分析遗传病传递方式、推算再发风险率和提出建议，但若家族遗传病史已明确（如显性遗传病），则可能无需重新分析传递方式，A错误；B、孕妇血细胞检查仅能观察红细胞形态（如镰刀型），无法检测基因突变（根本病因），B错误；C、羊膜腔穿刺术抽取的羊水样本中的细胞可用于染色体分析（包括性别确定）和DNA序列测定（如基因序列分析），C正确；D、隐性致病基因携带者（如红绿色盲女性携带者）不表现遗传病症状，D错误。故选：C。考点02人类遗传病的监测和预防下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）A．X染色体隐性遗传病的特点是“传男不传女” B．遗传病患者的体细胞中一定存在致病基因 C．调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病. D．常见优生措施中，禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率D考点02人类遗传病的监测和预防【答案】D【解答】解：A、伴X染色体隐性遗传病的特点是男患者多于女患者，A错误；B、遗传病患者的体细胞中不一定含有致病基因，如染色体异常遗传病患者，B错误；C、调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，C错误；D、近亲结婚会使隐性遗传病的发病率大大增大，因此在常见优生措施中，禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率，D正确。故选：D。考点02人类遗传病的监测和预防下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）A．通过基因诊断可以查出胎儿是否患有各种遗传病 B．含有红绿色盲基因的不一定是红绿色盲患者 C．某人患先天愚型可能与其父亲或母亲减数分裂异常有关 D．单基因遗传病在遗传时遵守孟德尔遗传规律A考点02人类遗传病的监测和预防【答案】A【解答】解：A、通过基因诊断只可以查出胎儿是否患有基因遗传病，但不能检测出染色体异常遗传病，A错误；B、含有红绿色盲基因的不一定是红绿色盲患者，如女性携带者，B正确；C、先天愚型又叫21三体综合征，其是由于多了一条21号染色体导致的疾病，其形成原因可能是父亲产生的精子中多了一条21号染色体，也可能是母亲产生的卵细胞中多了一条21号染色体，C正确；D、单基因遗传病在遗传时遵守孟德尔遗传规律，D正确。故选：A。考点02人类遗传病的监测和预防某生物兴趣小组对某种皮肤病遗传的情况进行了调查，以下说法正确的是（）A．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小 B．要选择由多个基因控制的皮肤遗传病进行调查 C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样 D．在调查该皮肤病的发病率时